1. típusú neurofibromatosis

Más néven: NF-1, NF1, von Recklinghausen-szindróma

Mi az 1. típusú neurofibromatosis?

Az 1. típusú neurofibromatózis olyan genetikai állapot, amely a test számos területén érintheti a bőrt, a szemet, a csontokat, az ereket, az idegeket és a központi idegrendszert. Az 1. típusú neurofibromatosisban szenvedőknél nagyobb a kockázata bizonyos típusú rákos és nem rákos daganatok kialakulásának, beleértve:

Idegtumorok, amelyeket neurofibromáknak vagy plexiform neurofibromáknak neveznek. Ezek gyakran a bőrön vagy alatt alakulnak ki; vagy a test bármely pontján lévő idegektől.
Központi idegrendszeri daganatok. Ezek képződhetnek a látóidegen, amely összeköti a szemet az agyval, vagy az agy más részeiben is kialakulhatnak.
A mellékvese daganatai, feokromocitómákként ismertek. A mellékvesék minden vese tetején helyezkednek el, és fontos hormonokat termelnek.
Vérrák (leukémia).
Emésztőrendszeri daganatok, emésztőrendszeri stromális daganatok.

Az 1. típusú neurofibromatosis örökletes, ami azt jelenti, hogy a szülőktől egy családban átadható a gyermekeknek. Az állapot súlyossága és az érintett testterületek azonban személyenként változhatnak.

Kapcsolódó témák

Hogyan diagnosztizálják az 1. típusú neurofibromatosist?

Az 1. típusú neurofibromatosis diagnózisa felállítható genetikai vizsgálatokkal vagy anélkül. Genetikai vizsgálat ajánlható azoknak az embereknek, akiknek olyan tulajdonságai vannak, amelyek az 1. típusú neurofibromatosisra utalnak; genetikai vizsgálat nélkül azonban lehetséges a klinikai diagnózis felállítása. Az alábbi két vagy több tulajdonsággal rendelkező személy klinikai diagnózist kaphat az 1-es típusú neurofibromatózisról, még akkor is, ha nem végeznek genetikai tesztet, vagy ha azt elvégzik, és az eredmény negatív lesz:

Hat vagy több café-au-lait hely, amelyek legalább:
- Öt milliméter átmérőjű a gyermekek legszélesebb pontján
- Tizenöt milliméter átmérőjű serdülők és felnőttek legszélesebb pontján
Két vagy több neurofibroma vagy egy plexiform neurofibroma (vastag, szabálytalan neurofibroma, amely általában több ideget is magában foglal)
Szeplők a hónaljban vagy az ágyék területén
Optikai glioma tumor
Két vagy több Lisch-csomó (kis növekedés a szem színes részén, amelyet írisznek neveznek)
Specifikus csontfejlődési rendellenességek, például rendellenességek a koponyacsontban vagy a hosszú csontok elvékonyodása
Első fokú rokon (szülő, testvér, gyermek) 1. típusú neurofibromatosis diagnózisával

Neurofibromatosis, 1. típusú források

További források

Mi a rák kockázata az 1. típusú neurofibromatosisban szenvedőknél?

Neurofibromák és rosszindulatú perifériás ideghüvely daganatok

Az 1. típusú neurofibromatosisban szenvedő emberek szinte mindegyikénél kialakulnak nem rákos neurofibromák. Általában késő gyermekkorban és serdülőkorban kezdenek megjelenni, bár az egész életen át tovább fejlődhetnek. Sok 1. típusú neurofibromatosisban szenvedő nőnél a terhesség alatt gyorsan nő a neurofibromák száma és mérete.

Az 1-es típusú neurofibromatózisban szenvedő felnőtteknél megfigyelt összes neurofibroma száma néhánytól százig vagy akár ezerig változik. Annak ellenére, hogy a legtöbb neurofibroma nem rákos, nagyra nőhet. Ez fájdalmat, idegkárosodást vagy torzulást okozhat. Néhány neurofibroma idővel rákossá válik. Az 1-es típusú neurofibromatosisban szenvedők körülbelül 10% -ánál (10-ből) rákos neurofibroma alakul ki, amelyet rosszindulatú perifériás ideghüvely daganatnak is neveznek.

Központi idegrendszeri daganatok

Az 1. típusú neurofibromatosisban szenvedőknél a két leggyakoribb központi idegrendszeri daganat az optikai glioma és az agydaganat. Az 1-es típusú neurofibromatosisban szenvedő gyermekek körülbelül 20% -ánál (1/5-en) optikai glioma alakul ki, amelyek általában gyermekkorban alakulnak ki. Gyakran felnőttkorban sem okoznak tüneteket. Az 1-es típusú neurofibromatosisban szenvedők körülbelül 3% -ánál (kb. 1-ből 25) alakulnak ki agydaganatok, például gliomák. Az agydaganatok nagyobb valószínűséggel alakulnak ki azoknál az embereknél, akiknek optikai glioma van.

Mellrák

Az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedő nőknél valamivel nagyobb a kockázata az 50 év alatti mellrák kialakulásának, mint az 1. típusú neurofibromatosis nélküli nőknek. 50 éves kor után a kockázat azonos az 1. típusú neurofibromatózissal és anélkül.

Egyéb rákok

Az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedőknél nagyobb a kockázata bizonyos más rákos megbetegedések kialakulásának, mint a rendellenesség nélküli embereknek. Az általános kockázat azonban még mindig nagyon alacsony. Ezek a rákok a következők:

A mellékvese daganatai (feokromocitómák)
Vérrák (leukémia)
Emésztőrendszeri daganatok (gyomor-bél stromális daganatok)

Milyen egyéb jellemzők láthatók az 1. típusú neurofibromatosisban szenvedőknél?

Az 1. típusú neurofibromatosis a test számos területét érintheti. Nem minden páciensnél lesz minden alábbi testi lelet, még ugyanabban a családban is.

Egyéb megállapítások Az élet esélye

Café au lait foltok (sima, sötét, lapos anyajegyek)	100%
Szeplők ágyékban, hónaljban és a mell alatt	90%
Jóindulatú növekedések az íriszen, a szem színes részén (Lisch-csomók)	60%
Tanulásban akadályozott	50-75%
Autizmus spektrum rendellenességek	30%
A vártnál nagyobb fejméret	25%
Kóros váznövekedés, beleértve az ívelt gerincet (gerincferdülés) és a lábak meghajlását	15%
Magas vérnyomás (magas vérnyomás) és az erek rendellenességei	15%
Szívhibák	kevesebb mint 2%

Mi okozza az 1. típusú neurofibromatózist?

Az 1. típusú neurofibromatózist az úgynevezett gén változásai okozzák NF1. A gének információt hordoznak a szervezet sejtjeinek működéséről. A NF1 gén segít szabályozni, hogy a sejtek hogyan növekednek, osztódnak és pusztulnak el.

Az 1-es típusú neurofibromatózisban nem szenvedő emberek többségénél a munka két példánya van NF1 gén a sejtjeikben. Az egyik példány NF1 az anyától és egyet az apától örökölte. Az 1-es típusú neurofibromatosisban szenvedő emberek sejtjei egy munkapéldányt tartalmaznak NF1 és egy példány, amely megváltozott. Ez a változás azt eredményezi, hogy a gén nem működik megfelelően. Annak hívják NF1 mutáció.

Az 1-es típusú neurofibromatosisban szenvedő gyermekek körülbelül fele örökli a NF1 génmutáció olyan szülőtől, akinek szintén szindróma van. Az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedő gyermekek másik felének új NF1 mutáció, amely nem szülőtől származott. Ezeknek a gyermekeknek a családjában nincs kórtörténet. Ezekben az esetekben a változás vagy egy petesejtben vagy spermiumban történt, amikor a gyermek kialakult, vagy a gyermek egyik sejtjében a terhesség alatt. Ezek a gyermekek a családjukban elsőként szenvednek 1-es típusú neurofibromatózistól NF1 mutáció esetén az 1. típusú neurofibromatosisban szenvedők 50% -kal vagy 1/2-es eséllyel adják át gyermekeiknek.

Ahogy az 1-es típusú neurofibromatosisban szenvedők öregszenek, a fennmaradó munkapéldány NF1 gyakran megváltozik egyes sejtjeiken belül. Amikor a gén mindkét példánya megváltozik, daganatok alakulhatnak ki (amelyek rákosak lehetnek vagy nem). A kutatók úgy vélik, hogy ezért az 1. típusú neurofibromatosisban szenvedőknél nagyobb a daganatok kialakulásának kockázata, mint azoknál, akiknél nincs rendellenesség.

Hogyan szűrjük át az 1. típusú neurofibromatosisban szenvedő embereket daganatok miatt?

Az 1-es típusú neurofibromatosisban szenvedőket olyan egészségügyi szolgáltatónak kell irányítania, aki ismeri ezt a feltételt. Az egész országban vannak olyan klinikák, amelyek az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedők gondozására szakosodtak. További információért olvassa el az alábbi „Források” részt. Bár az 1. típusú neurofibromatózissal kapcsolatos daganatok többsége nem rákos, az állapotban lévő embereket ellenőrizni kell e daganatok kialakulása szempontjából. Egyes nem rákos daganatok problémákat okoznak, például látásvesztés optikai útvonal gliomákkal vagy idegkárosodás neurofibromákkal. Fontos továbbá a neurofibromák körültekintő figyelemmel kísérése azokra a tünetekre, amelyek azt mutathatják, hogy rákká váltak. A szűrés célja a daganatok korai felkutatása és kezelése, hogy a betegek a lehető legjobb eredményt érhessék el.

Ajánlott szűrések 1. típusú neurofibromatosisban szenvedő gyermekek számára:

Éves fizikai vizsgák amelyek magukban foglalják az ezt az állapotot jól ismerő egészségügyi szolgáltató vérnyomásmérését.
Éves látásszűrés kora gyermekkorban szemorvos, amely a gyermek öregedésével ritkábbá válhat.
A fejlődés és az iskolai fejlődés rendszeres értékelése, amelyet a gyermeket gondozó egészségügyi szolgáltatók szükségesnek tartanak.
Minden rendellenes probléma rendszeres ellenőrzése a központi idegrendszer, a csontrendszer, a szív és az erek kialakulását, amint ezt a szakterület egyik szakembere szükségesnek tartja.

Lehetséges, hogy az ajánlások idővel változhatnak, mivel az egészségügyi szolgáltatók többet megtudnak az 1. típusú neurofibromatosisról. A szülőknek meg kell beszélniük gyermekük összes szűrési lehetőségét egy olyan egészségügyi szolgáltatóval, aki jól ismeri ezt az állapotot. Mivel az 1. típusú neurofibromatosis összetett állapot, fontos, hogy a szülők tapasztalt egészségügyi szolgáltatót keressenek gyermekük számára.

Hogyan történik az 1. típusú neurofibromatosis genetikai vizsgálata?

Az egészségügyi szolgáltató az 1. típusú neurofibromatózist gyaníthatja, miután megnézte egy személy orvosi vagy családi kórtörténetét. A legtöbb esetben az egészségügyi szolgáltató vagy a genetikai tanácsadó kérdéseket tesz fel egy személy és más családtagok egészségével kapcsolatban.

A genetikai tanácsadó vagy az egészségügyi szolgáltató rögzíti, hogy mely családtagoknál alakult ki daganat, milyen típusú daganatok és hány daganat fordult elő. Ezen információk alapján létrehoznak egy családfát. Az egészségügyi szolgáltatók és a genetikai tanácsadók megvizsgálják a családfát, hogy megtudják:

Ha a szokásosnál több rák van,
Ha a rák a vártnál fiatalabb korban fordult elő,
Ha a daganattípusok megegyeznek az 1-es típusú neurofibromatózisban szenvedőkkel, és
Ha vannak olyan családtagok, akiknek az 1. típusú neurofibromatosis klinikai tünetei vannak.

Ha az 1. típusú neurofibromatosis gyanúja merül fel egy gyermekben vagy más családtagokban, az egészségügyi szolgáltató vagy genetikai tanácsadó valószínűleg javasolni fogja a NF1 gén.

Diagnosztikai genetikai tesztelés

Ha az egészségügyi szolgáltatónak vagy a genetikai tanácsadónak gyanúja van arról, hogy egy személynek 1. típusú neurofibromatózisa van, a diagnosztikai vizsgálat az alábbiak szerint történhet:

Vérmintát vesznek.
A mintában lévő sejtekből DNS-t izolálunk. Egy személy génjei DNS-ből állnak.
A személy mindkét példánya NF1 gént ellenőrizzük a lehetséges változások szempontjából. A genetikus szakember összehasonlítja a beteg génjének két példányát a normálissal NF1 gén. Ha vannak különbségek, a szakember eldönti, hogy ezek a változások az 1. típusú neurofibromatosis diagnózisára utalnak-e.
Ha egy NF1 mutáció található, a genetikai tanácsadó a következő módszerekkel fog együtt dolgozni a családdal:
- Annak érdekében, hogy a család megértse az 1. típusú neurofibromatosis rákkockázatait
- Annak kiderítésére, hogy a család többi tagjának mérlegelnie kell-e a mutáció tesztelését
- A születés előtti genetikai tesztekkel kapcsolatos döntések elősegítése.

Ha egy személynek van egy NF1 mutáció esetén 50% esélyük van (1/2-ben), hogy ezt továbbadják a jövő gyermekeinek.

Fontos megjegyezni, hogy a genetikai tesztelés csak mutációt talál a NF1 gén az 1. típusú neurofibromatosis klinikai diagnózisával rendelkező emberek körülbelül 90-95% -ánál.

Néhány, az 1. típusú neurofibromatosis klinikai diagnózisával rendelkező embernél nincs mutáció NF1 vérsejtjeikben, de lehetnek „mozaik” típusú neurofibromatosis 1-es típusúak. A „mozaik” keveréket jelent.

Az a személy, akinek mozaikszerű 1. típusú neurofibromatózisa van, a testet alkotó két sejtpopulációval rendelkezik. Az egyik populáció a NF1 gén, a második populáció pedig a NF1 és egy példány mutációval. Az 1. típusú mozaik neurofibromatózisban szenvedő betegeknél a betegség jelei csak azokon a testrészeken mutatkozhatnak, amelyek sejteket tartalmaznak NF1 mutáció. Mivel nehéz megtudni, hogy a test mely sejtjei érintettek, nem lehet megjósolni a daganatok kialakulásának vagy a NF1 mutáció a jövő gyermekeire.

Prenatális genetikai tesztelés

A szülők prenatális vizsgálaton eshetnek át, hogy megtudják, a terhességet ismert-e NF1 mutáció a családban. A tesztelésre a terhesség bekövetkezte előtt vagy a terhesség alatt kerülhet sor.

A prenatális tesztet fontolgató embereknek genetikai tanácsadóval kell együttműködniük a teszt előnyeinek és hátrányainak áttekintése érdekében. A genetikai tanácsadó segíthet a szülőknek abban is, hogy megfontolják, hogyan akarják kezelni a teszt eredményeit.

A terhesség előtt bekövetkező tesztelés- A terhesség előtt bekövetkező teszteket preimplantációs genetikai tesztnek (PGT) nevezzük. Ez a fajta genetikai vizsgálat az in vitro megtermékenyítéssel (IVF) együtt történik. A PGT egy módszert kínál az embriók tesztelésére egy ismert esetében NF1 mutáció, mielőtt a méhbe helyezné őket.

A terhesség alatt bekövetkező tesztelés—Teszteléssel meg lehet állapítani, hogy a terhességet befolyásolja-e ismert NF1 mutáció. Az orvos a kétféle módon gyűjti össze a terhességből származó sejteket:

Chorionus villus mintavétel (CVS) -az első trimeszterben (az első három hónapban)
Amniocentesis -a második trimeszterben vagy később (az elmúlt hat hónapban)

Az összegyűjtött szövetek ellenőrizhetők a NF1 a családban azonosított mutáció.

Mindkét teszt kisebb kockázattal jár, és egy tapasztalt orvossal vagy genetikai tanácsadóval kell megbeszélni őket

Különös aggályok

Az 1. típusú neurofibromatosis genetikai vizsgálata összetett folyamat. A tesztelésen gondolkodóknak időt kell szánniuk az előnyök és kockázatok mérlegelésére. A teszt elvégzése előtt meg kell beszélniük a folyamatot genetikai tanácsadóval. Ha a tesztelést választják, akkor át kell vizsgálniuk a teszt eredményeit az egészségügyi szolgáltatónál vagy genetikai tanácsadónál, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy értik az eredmények jelentését.

Néha az 1. típusú neurofibromatosisban szenvedő gyermekek vagy felnőttek szomorúnak, szorongónak vagy dühösnek érzik magukat. Azok a szülők, akik továbbadják a NF1 egy vagy több gyermekük mutációja bűnösnek érezheti magát. Néhány ember egy NF1 a mutáció problémákat okozhat a rokkantsági fedezet, az életbiztosítás vagy a hosszú távú gondozás biztosításában egyes államokban. További információ a genetikai diszkriminációról a www.ginahelp.org oldalon található.

Vannak-e egyéb speciális egészségügyi ellátási igények az 1. neurofibromatóztípusú gyermekeknél?

Bármely életkorú, 1. típusú neurofibromatózisban szenvedő embereknél nagyobb a rák kockázata. Figyelemmel kell kísérniük egészségi állapotukat és egészséges szokásokat kell követniük egész életük során. Fontos, hogy továbbra is rendszeresen végezzen fizikai ellenőrzéseket és szűréseket. Így bármilyen rák korán, a legjobban kezelhető stádiumban található meg.

A rák kockázatának csökkentésére irányuló további ötletek a következők:

Egészségesen fogyasszon sok gyümölcsöt és zöldséget
Kerülje a túlzott napsugárzást, és mindig használjon fényvédőt, kalapot és védőruházatot, ha napsütésben tartózkodik
Rendszeresen mozogjon
Kerülje a dohányzást vagy a dohánytermékek használatát
Kerülje a passzív dohányzást

Az 1. típusú neurofibromatosisban szenvedőknek szorosan figyelniük kell a rákot jelző általános tünetekre vagy tünetekre, például:

Megmagyarázhatatlan fogyás
Étvágytalanság
Fájdalom a hasban
Vér a székletben vagy a bél szokásainak megváltozása
Fájdalmak, fájdalmak, csomók vagy duzzanatok, amelyek nem magyarázhatók
Fejfájás vagy a látás vagy az idegműködés változásai, amelyek nem múlnak el.

Fontos orvosi segítséget kérni, ha valami szokatlan dolog jelentkezik.

Utolsó frissítés: 05/2020

Társult klinikai vizsgálatok

SOCFUN: Szociális működés a gyermeki agydaganatok túlélőiben

A társas működés komponensei a gyermeki agydaganatok túlélőinél

Ez a tanulmány csak a St. Jude Gyermekkutató Kórház betegei számára nyitott.

Medulloblastoma vagy más agydaganat diagnózisa
8 és 12 év között
Legalább 2 évvel a terápia befejezése után
Nappali tagozatos hallgató
Angolul beszél

A Szent Jude weboldal kizárólag oktatási célokra készült, és nem foglalkozik orvosi tanácsadással vagy szakmai szolgáltatásokkal. Az ezen az oldalon keresztül kapott információkat nem szabad felhasználni egészségügyi problémák vagy betegségek diagnosztizálására vagy kezelésére. Nem helyettesíti a szakmai gondozást. Ha valamilyen egészségügyi problémája van vagy gyanítja, forduljon orvosához.