Alapvető vagy elsődleges thrombocytemia A Remény és Innováció Onkológiai Intézete

Az esszenciális vagy primer thrombocythemia (ET) egyike a számos „myeloproliferatív betegségnek”. Ez a kifejezés olyan rendellenességek csoportjának leírására szolgál, amelyek több jellemzővel rendelkeznek, nevezetesen egy vagy több vérsejtvonal „klonális” túltermelése. Minden klonális rendellenesség egy vagy több DNS-változással (mutációval) kezdődik egyetlen sejtben: a velőben lévő sejtek és a vér ennek az egy mutáns sejtnek az utódai. Egyéb myeloproliferatív betegségek közé tartozik a policitémia vera és az idiopátiás myelofibrosis.

remény

Az ET hatásai az ellenőrizetlen vérsejt-termelésből származnak, nevezetesen a vérlemezkékből. Mivel a betegség egy olyan korai vérképző sejt átalakulása miatt következik be, amely képes vörösvértesteket, fehérvérsejteket és vérlemezkéket képezni, e három sejtvonal bármely kombinációja érintett lehet - általában mindegyik valamilyen mértékben érintett. Az ET-ben főként a vérlemezkéket képző sejtek, az úgynevezett „megakariociták” túltermelődése van a velőben. Ennek eredményeként túl sok vérlemezke szabadul fel a vérben. A thrombocyta egy kis vérsejt. Feladata, hogy a vérzés megelőzése vagy minimalizálása érdekében az erek sérülésének hatására elindítsa a dugó (alvadék) kialakításának folyamatát. Ha a vérlemezkék nagyon nagy számban vannak jelen, előfordulhat, hogy nem működnek megfelelően, és elzáródást okozhatnak az erekben, amelyet „trombusnak” neveznek. Ritkábban a vérlemezkék nagy száma szintén vérzési problémákat okozhat.

A thrombocyta másik szója a „thrombocyta”. A „trombocitémia” kifejezés a vérlemezkék feleslegét jelenti a vérben. Az ET-t „primer thrombocythaemiának” is nevezik. Az „elsődleges” vagy „nélkülözhetetlen” kifejezés azt jelzi, hogy a vérlemezkék növekedése nem egy mögöttes állapot eredménye.

A „másodlagos trombocitózis” kifejezés olyan állapotra utal, amely nagyon magas vérlemezkeszámot eredményez egy másik problémára reagálva, például gyulladásos betegség, lép eltávolítása vagy vashiány felnőtteknél. Ezek az állapotok nem myeloproliferatív betegségek. A másodlagos trombocitózisban szenvedő betegnek vissza kell térnie a normális vérlemezkeszámhoz, miután az elsődleges rendellenességet sikeresen kezelték.

Az ET oka nem teljesen ismert. Az ET-ben szenvedő betegek körülbelül felének vérsejtjeiben a JAK2 (Janus kinase 2) gén mutációja található. Az, hogy a páciensnek van-e mutációja, nem befolyásolja a betegség természetét vagy lefolyását. Kutatások folynak a JAK2 mutációk pontos szerepének meghatározása és az ET mutációban szenvedő egyéb mutációk azonosítása érdekében.

Becslések szerint évente 0,1-2,4 új eset fordul elő 100 000 emberre. Az ET időnként idősebb gyermekeknél fordul elő, de többnyire felnőtt férfiaknál és nőknél diagnosztizálják. Az ET általában nem rövidíti a várható élettartamot. Az orvosi felügyelet azonban fontos a trombózis megelőzésében vagy kezelésében, amely súlyos szövődmény befolyásolhatja a létfontosságú szerveket, például az agyat vagy a szívet. Emellett a kezeletlen terhes, ET-ben szenvedő betegeknél fennáll a veszélye a magzat túlélésének.

Ez a tájékoztató a diagnózist, a kezeléseket és az ET-hez kapcsolódó információk és támogatás további forrásait tárgyalja.

Hogyan diagnosztizálják az esszenciális thrombocytemiát?

Jelek, tünetek és szövődmények

Sok esszenciális thrombocythaemiában szenvedő betegnek nincsenek tünetei. A tünetekkel vagy tünetekkel küzdő betegek:

  • Égő vagy lüktető fájdalom a lábban, amelyet néha súlyosbíthat a hő, a testmozgás, vagy ha a lábak hosszú ideig lógnak. A lábak és a lábak bőrének foltos vöröses színe lehet. Az „eritromelalgiát”, amely ennek az állapotnak az orvosi kifejezése, a lábak és a lábujjak csökkent véráramlása (mikrocirkuláció) okozza.
  • Fejfájás, szédülés, gyengeség vagy zsibbadás a test egyik oldalán, homályos beszéd és az agy nem megfelelő véráramlásának egyéb jelei, amelyeket átmeneti ischaemiás rohamoknak neveznek.
  • Trombózis (rendellenes alvadás), amely általában artériában, de néha vénában fordul elő.
  • Váratlan vagy eltúlzott vérzés. A rendellenes vérzés ritka, és általában csak nagyon magas vérlemezkeszám jelenlétében jelentkezik.
  • Megnagyobbodott lép (fizikai vizsgálattal vagy ultrahang képalkotással észlelhető). Ez a betegek körülbelül 50 százalékánál fordul elő.

A trombózis az ET gyakoribb szövődménye, mint a vérzés. Ez a szövődmény nagyon súlyos lehet, ha az alvadék gátolja a vér áramlását egy szervben, például az agyban (szélütést okozva) vagy a szívben (szívrohamot okozva). Idősebb vaszkuláris betegségben szenvedő betegeknél és nagyon magas (1 000 000 mikroliterenként és annál magasabb) thrombocyta-számmal lehet a legnagyobb a trombózis kockázata, de a kockázat felmérésére nincs végleges módszer. Alvadási szövődmények kissé emelkedett betegeknél fordulhatnak elő. vérlemezke-szám.

A kontrollálatlan ET terhességi szövődményeket okozhat, beleértve:

  • Spontán vetélés (vetélés)
  • A magzati növekedés késése
  • Korai szállítás
  • Placenta megszakadás (a placenta és a méh idő előtti elválasztása).

Esetenként az ET átalakulhat egy másik mieloproliferatív rendellenességgé. A betegség akut leukémiává vagy myelodysplasiavá alakulhat át, de ez nem gyakori eset.

Lényeges vagy primer thrombocytemia/3

Az esszenciális trombocitémia a tünetektől mentes betegeknél azonosítható, ha a vérvizsgálat (időszakos egészségügyi vizsgálat részeként végzett) a normálnál magasabb vérlemezkeszámot mutat. Vagy orvos rendelhet vérvizsgálatot olyan páciens számára, aki vérrögben, váratlan vérzésben vagy enyhén megnagyobbodott lépben szenved, és ennek eredményeként megjegyezheti a vérlemezkék számának jelentős emelkedését.

A vérlemezkeszámot a „teljes vérképnek” nevezett vérvizsgálat részeként mérik.

A normál vérlemezkék értéke a legtöbb laboratóriumban körülbelül 175 000 és 350 000 vérlemezke/mikroliter vér között mozog. Az ET szempont, ha:

  • A vérlemezkék száma meghaladja a 600 000/ml vért, és a megfigyelés ideje alatt magas marad. A legtöbb ET-beteg száma 600 000 trombocita/mikroliter vér felett van. Esetenként az ET-t olyan betegeknél diagnosztizálják, akiknél a vérlemezkeszám magas (normál vérmennyiség 350 000 és 600 000 között).
  • A megnövekedett vérlemezkeszámnak nincs más nyilvánvaló oka

Az ET diagnózisát egyedül laboratóriumi vizsgálatokkal nem lehet megerősíteni. További vizsgálatokra és vizsgálatokra van szükség annak érdekében, hogy kizárhassunk más feltételeket, amelyek a páciens magas vérlemezkeszámának oka lehetnek. A legtöbb esetben az ET diagnózisát a következők alapján állapítják meg:

  • Magas vérlemezkeszám, amely idővel fennmarad
  • JAK2 mutáció a beteg vérsejtjeiben
  • A normálnál kissé alacsonyabb vér hemoglobin-koncentráció (enyhe vérszegénység) és a normálisnál valamivel magasabb fehérvérsejtszám (különösen a neutrofilek, a fehérvérsejtek egy típusa)
  • Nincs bizonyíték más klonális vérbetegségekre, amelyek a vérlemezkeszám megnövekedésével járhatnak
  • A velő vizsgálata.

Bár a diagnózis felállításához nem feltétlenül szükséges a csontvelő vizsgálata, gyakran elvégzik, mivel hasznos lehet a diagnózis megerősítéséhez. Az ET-ben szenvedő betegek velője jelentősen megnöveli a vérlemezkék képző sejtjeit (megakariociták) és a vérlemezkék tömegét. Általában az orvos először más feltételeket mérlegel annak megállapítására, hogy vajon valamelyik ok-e a vérlemezkék növekedésének. Számos állapot okozhatja a vérlemezkék növekedését, beleértve:

  • Gyulladásos rendellenességek, például aktív ízületi gyulladás vagy gyomor-bélrendszeri gyulladásos betegség
  • Vashiányos vérszegénység
  • Nem észlelt (okkult) rák
  • A splenectomia története (a lép eltávolítása).

Lényeges vagy primer thrombocytemia/4

Hogyan kezelhető esszenciális thrombocythaemia?

A hematológus (a vér rendellenességeire szakosodott orvos) specifikus kezelést és kezelést javasolhat esszenciális thrombocythaemiában szenvedő beteg számára. A kezelési döntések a páciens alvadási vagy vérzési szövődmények kockázatán alapulnak. Néhány olyan beteg esetében, akinek a megnövekedett vérlemezkeszám mellett a betegség jelei nincsenek, a szövődmények kockázata alacsony lehet. Az alacsony kockázatú betegeknek, különösen a fiatalabb személyeknek, akiknek nincsenek egyéb kardiovaszkuláris kockázati tényezőik, csak időszakos orvosi vizsgálatokra lehet szükségük. Az orvosok kemoterápiát alkalmazhatnak a magas vérlemezkeszám csökkentésére olyan betegeknél, akiknek korábbi vérzési vagy alvadási epizódjaik voltak, vagy olyan betegeknél, akiknek nagy a kockázata az ilyen szövődmények kialakulásának. Az alvadási szövődmények kockázatai a következők:

  • Alvadék története
  • Kardiovaszkuláris kockázati tényezők, például magas koleszterinszint, cukorbetegség, dohányzás, elhízás vagy magas vérnyomás
  • Előrehaladott életkor (bár a vizsgálatok nem véglegesek erről a tényezőről)

A vérzés kockázati tényezői a következők:

  • Nagyon megnövekedett vérlemezkeszám (több mint 2 millió vérlemezke/mikroliter vér)
  • Normál dózisú aszpirin vagy más nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszer (NSAID) használata.

Az ET kezelésére leggyakrabban alkalmazott gyógyszerek a hidroxi-karbamid (Hydrea®), anagrelid (Agrylin®) és alfa-interferon (Intron® A, Roferan-A®).

Hidroxi-karbamid egy mieloszuppresszív gyógyszer (a velő vérsejtek termelését elnyomó szer), amely kezdeti terápiában alkalmazható az ET számára. A hidroxi-karbamid gyakran sikeresen csökkenti a vérlemezkeszámot néhány héten belül, kevés rövid távú mellékhatással. Bizonyos bizonyítékok vannak arra vonatkozóan, hogy a hidroxi-karbamid hosszabb távú terápia után fokozott kockázattal jár a betegeknél az akut leukémia kialakulásában. Úgy gondolják azonban, hogy sokkal kevésbé képes leukémiát okozni, mint más mieloszuppresszív szerek, például radiofoszfor és alkilező szerek, például melfalán (Alkeran®) és klorambucil (Leukeran®). A hidroxiureát általában nem alkalmazzák fiatalabb vagy tünetek nélküli betegek kezelésére.

Anagrelide egy nem citotoxikus gyógyszer (a sejteket nem elpusztító szer), amely hatékonyan csökkenti a vérlemezkék képződését a betegek többségében. Nem társult a leukémia fokozott kockázatával, és más terápiák alternatívája, mint például a hidroxiurea.

Lényeges vagy primer thrombocytemia/6

Az anagrelid mellékhatásai előfordulhatnak, beleértve a folyadékretenciót, a szív- és vérnyomásproblémákat, fejfájást, szédülést, émelygést és hasmenést. Az idősebb és a szívbetegségben szenvedő betegeket általában nem kezelik anagreliddel.

Alfa-interferon egy másik kezelés a trombocitaszám csökkentésére ET-ben szenvedő betegeknél. Azonban a legtöbb betegben nem alkalmazzák, mert az ET egyéb kezeléseivel összehasonlítva kevésbé kényelmes beadni (injekcióval adják be), költségesebb lehet, mint néhány más kezelési lehetőség, és problémás oldalt okozhat hatások. Néhány betegnél közepesen súlyos influenzaszerű tünetek, zavartság, depresszió vagy egyéb szövődmények jelentkeznek.

Alacsony dózisú aszpirin visszatérő alvadási szövődményekkel küzdő betegeknél hatékony lehet. Növelheti a vérzés kockázatát is. Ezen okok miatt az aszpirin alkalmazása az ET kezelésében jelenleg ellentmondásos. A terhes betegeket azonban alacsony dózisú aszpirinnel kezelhetik a vetélés, a magzati növekedés visszamaradásának, az idő előtti szülés vagy más szövődmények kockázatának csökkentése érdekében. Az aszpirint a szülés előtt legalább egy hétig kerülni kell, hogy csökkentse az anya vagy az újszülött vérzési szövődményeinek kockázatát.

Trombocita olyan folyamat, amely egy eszköz segítségével a vérlemezkéket a beteg véréből felolvasztja, majd a plazmát (a vér folyékony részét) és a vörösvértesteket visszaadja a betegnek. Csak vészhelyzetekben, például akut alvadási szövődmények esetén alkalmazzák, amikor a vérlemezkeszám nagyon magas, és gyorsan csökkenteni kell. Ennek a terápiának a vérlemezkék-csökkentő hatása átmeneti.

Kutatás és klinikai vizsgálatok

  • A Leukemia & Lymphoma Society a mieloproliferatív betegségek kutatását finanszírozza, beleértve a következőket kutató kutatásokat:
  • Új kezelések kifejlesztésének lehetősége a JAK2 mutációhoz kapcsolódó enzim aktivitásának gátlására. A kutatók úgy vélik, hogy ez az enzim a vérsejtek túltermelését okozza.
  • Egyéb onkogének (rákgének) azonosítása az ET és más mieloproliferatív betegségek számára, amelyek alkalmas célpontok lehetnek az új gyógyszeres terápiák számára.
  • Új terápiák az ET-hez és más myeloproliferatív betegségekhez kapcsolódó trombózis (vérrögök) megelőzéséhez vagy kezeléséhez.

A kutatók továbbra is hatékonyabb módszereket keresnek az ET kezelésére új terápiák vagy terápiák új kombinációinak klinikai vizsgálata (kutatási tanulmányok) útján. Az ET specifikus klinikai vizsgálataival kapcsolatos aktuális információkat a The Leukemia & Lymphoma Society Információs Erőforrás Központjának (800) 955-4572 telefonszámon vagy a National Cancer Institute telefonszámon (800) 4-CANCER vagy (800) 422-6237 hívhatja.

A leukémia és limfóma társaság

A Leukemia & Lymphoma Society egy nemzeti önkéntes egészségügyi ügynökség, amelynek fejezetei vannak az Egyesült Államokban és Kanadában. A Társaság oktatási és támogatási szolgáltatásokat nyújt a nyilvánosság és a rákkezelő szakemberek számára. A hívók közvetlenül beszélhetnek egy információs szakemberrel, hétfőtől péntekig, 9-18 óra között, ET (800) 955-4572. Ha kapcsolatba szeretne lépni egy információs szakemberrel, kattintson a Társulat webhelyén található Élő segítség (10: 00-17: 00) gombra, vagy küldjön e-mailt nekünk az [email protected] e-mail címen. A társaság legközelebbi fejezetének megkereséséhez keresse fel a

A leukémia és limfóma társaság

1311 Mamaroneck Avenue, White Plains, NY 10605 (800) 955-4572 vagy www.LLS.org.

Erőforrások

Az online rákforrások szövetsége (ACOR)

Internetes alapú állami jótékonysági szervezet, amelynek célja a rákos betegek ellátásának minőségének, valamint a betegek, a túlélők és a gondozók életminőségének javítása. Az ACOR egyedülálló online közösségén keresztül nyújt támogatást és információkat, amelyek tartalmaznak levelezőlistákat, információkat a rák egyes formáiról és további forrásokra mutató linkeket.

Az MPD Alapítvány

Az MPD (Myeloproliferative Diseases) Foundation egy nonprofit szervezet, amelynek feladata a myeloproliferatív betegségek új kezeléseinek kutatásának finanszírozása és végül a gyógyítás megtalálása. A szervezet tájékoztatást és támogatást nyújt azoknak az embereknek is, akiknek mieloproliferatív betegségei vannak.

A Nemzeti Rákkutató Intézet (NCI)

A Nemzeti Egészségügyi Intézet egy része, az NCI nemzeti erőforrás-központként működik, amely tájékoztatást és oktatást nyújt a rák minden formájáról, beleértve a mieloproliferatív betegségeket is.