A különböző etnikai csoportokból származó közel 30 000 ember genetikai hátterének vizsgálatával a tudósok azonosítottak egy új genetikai változatot, amely a gyermekkori elhízáshoz kapcsolódik, és további 18 embert igazolt.

valaha

Az elhízás nagyon változó rendellenesség, amely genetikai, környezeti és életmódbeli tényezők kombinációjából ered. A statisztikák szerint variációjának akár 70% -át is a genetikai háttér egyéni különbségei okozzák.

"Nagyszabású, a genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatok (GWAS) mára sok százВ-lokuszról számoltak be, amelyek felnőtteknél és elsősorban az európai származású populációknál a BMI [testtömeg-index]/elhízáshoz kapcsolódnak" - írták a kutatók.

A GWAS egy olyan módszeren alapul, amely a teljes genomot - a DNS-ben lévő géneket - vizsgálja, egy adott betegségben szenvedőknél gyakrabban előforduló specifikus genetikai változásokra keresve. A genetikai lokuszok egy gén kromoszómán belüli elhelyezkedésére utalnak.

A gyermekek elhízásának genetikai okairól azonban nagyon keveset tudunk, főleg nem Európából származó egyének körében.

Ebben a tanulmányban egy nemzetközi kutatócsoport beszámolt az eddigi legnagyobb metaanalízis-tanulmány eredményeiről, amelyek megkísérlik meghatározni a gyermekkori elhízás genetikai okait.

A Early Growth Genetics (EGG) konzorcium részét képező tanulmány 30 GWAS-vizsgálat adatait tartalmazta, amelyek 13 005 elhízott és 15 599 egészséges, európai, afrikai, észak/dél-amerikai és kelet-ázsiai eredetű alany (kontroll) adatait tartalmazzák.

Azokat az embereket elhízottnak tekintették, akiknek BMI-je meghaladta a BMI 95. percentilisét, mielőtt elérték 18 éves korukat, az Egyesült Államok Betegségmegelőzési és Megelőzési Központja (CDC) által meghatározott kritériumoknak megfelelően.

Amellett, hogy új genetikai variánsokat keresett, amelyek a gyermekkori elhízáshoz kapcsolódhatnak, a kutatók más gének validálására is törekedtek, amelyekről korábban beszámoltak arról, hogy részt vesznek az elhízásban és a BMI-ben, és valószínűleg szerepet játszanak a gyermekkori elhízásban is. Ezeknek a géneknek az információit egy replikációs vizsgálatból nyertük, 1888 elhízott egyént és 4689 európai és észak/dél-amerikai eredetű kontrollt vontak be.

Az elemzések megerősítették, hogy a korábban leírt 18 génváltozat gyermekkori elhízással vagy BMI-vel társult. Ezen csoportok validálása mellett a csapat egy új genetikai változatot (rs10835310) azonosított a gyermekkori elhízással kapcsolatban, amely a METTL15 gén közelében található. Ez a változat csak az európai emberek gyermekkori elhízásával járt együtt, de hasonló tendenciát mutatott más etnikai csoportok esetében is.

A nyomozók ezt követően négy ilyen gén „FAIM2, GNPDA2, MC4RВ és SEC16B” finom feltérképezését végezték el, hogy szűkítsék a gyermekkori elhízással járó mutációkat. Az elemzésből kiderült, hogy kevesebb, mint 10 egyetlen nukleotid (a DNS építőköve) szubsztitúciók hajtották az asszociációt ezekben a génekben.

"Ahogy tovább mélyítjük az elhízás genetikájával kapcsolatos kutatásainkat, ez a tudás közelebb visz minket az egyes oksági gének pontos meghatározásához és azok működéséhez az elhízás kialakulásában" - mondta Struan F.A. Grant PhD az AВ sajtóközleményében. Grant a Philadelphiai Gyermekkórház térbeli és funkcionális genomikai központjának (CSFG) igazgatója és a tanulmány vezető szerzője,

„Megmutattuk azt is, hogy a gyermekkor genetikailag nagyon hasonlít a felnőttek BMI-jéhez, és jóval nagyobb számú mintával valószínűleg nagyobb jelentőségű lókuszokat látunk a két [elhízás formájával] közösen. Mint ilyen, nagyobb betekintést nyertünk a gyermekkori elhízás biológiájába, és ezek a lokuszok további funkcionális nyomon követést indokolnak a nagyobb terápiás betekintés érdekében "- írták.