A túlzott súlygyarapodás és a lisztérzékenység együttélése gyermekeknél: szokatlan családi állapot

Valeria Calcaterra

1 Gyermekgyógyászati és Adolescentológiai osztály, Belgyógyászati Klinika, Pavia Egyetem, Pavia, Olaszország.

2 Gyermekgyógyászati egység, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Olaszország.

Corrado Regalbuto

1 Gyermekgyógyászati és Adolescentológiai Osztály, Pavia Egyetem Belgyógyászati Klinika, Pavia, Olaszország.

2 Gyermekgyógyászati egység, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Olaszország.

Alexandra Madè

1 Gyermekgyógyászati és Adolescentológiai osztály, Belgyógyászati Klinika, Pavia Egyetem, Pavia, Olaszország.

2 Gyermekgyógyászati egység, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Olaszország.

Mariasole Magistrali

1 Gyermekgyógyászati és Adolescentológiai osztály, Belgyógyászati Klinika, Pavia Egyetem, Pavia, Olaszország.

2 Gyermekgyógyászati egység, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Olaszország.

Maureen M. Leonard

3 tömeges általános gyermekkórház, Harvard Medical School, Boston, MA, Egyesült Államok.

4 Gyermekgasztroenterológiai és táplálkozási osztály, Harvard Medical School, Boston, MA, Egyesült Államok.

5 Celiákia Kutató és Kezelő Központ, Nyálkahártya Immunológiai és Biológiai Kutatóközpont, Amerikai Egyesült Államok Celiac Research Program, Harvard Medical School, Boston, MA, Egyesült Államok.

Hellas Cena

6 Klinikai Táplálkozási és Dietetikai Szolgálat, Belgyógyászati és Endokrinológiai Osztály, ICS Maugeri IRCCS, Pavia, Olaszország.

7 Dietetikai és klinikai táplálkozási laboratórium, Pavia Egyetem, Közegészségügyi, Kísérleti és Igazságügyi Orvostudományi Tanszék, Pavia, Olaszország.

Absztrakt

A lisztérzékenységgel (CD) diagnosztizált gyermekek túlzott súlygyarapodása egyre gyakoribb. 2 olyan testvért (9 és 6 hónapos nőstényt és 6 éves és 9 hónapos férfit) írunk le, akik elhízással rendelkeznek, gyengített gyomor-bélrendszeri és atipikus tüneteket mutatva, amelyekben CD-t diagnosztizáltak ismert családi CD-kór hiányában. A gyermekek diagnózisa után a szüleik CD-jét is megvizsgálták. Apjuknál kimutatták, hogy túlsúlyos. Változott a CD-s betegek bemutatása. Míg a túlsúlyos és elhízott betegeknél általában olyan tünetek jelentkeznek, mint hasi fájdalom, reflux, fejfájás és székrekedés az életmódbeli tényezők miatt, addig a CD-t is figyelembe kell venni azoknál a betegeknél, akiknek családi kórtörténetében vagy anélkül van CD. A CD diagnózisa után gondos táplálkozási állapotfelmérés és nyomon követés kötelező, különösen azoknál az egyéneknél, akik már túlsúlyosak a betegség bemutatásakor.

BEVEZETÉS

A lisztérzékenység (CD) egy szisztémás, immun által közvetített rendellenesség, amely genetikai hajlamú egyéneknél fordul elő az étkezési glutén bevitelére reagálva [1]. A CD gyakori, de kifejezetten alul diagnosztizált állapot. Kezelés nélkül súlyos, hosszú távú szövődményekhez vezethet [2]. A klinikai megnyilvánulások széles skálája van, beleértve a malabsorbció „klasszikus” megjelenését hasmenéssel és hasi görcsökkel, valamint atipikus tünetekkel, például fejfájással, ízületi fájdalommal és rohamokkal. A páciensek CD-t tünetmentesen mutathatnak ki a társbetegség vagy a CD kórelőzménye miatt [2,3]. A nagyközönséghez képest a CD-ben szenvedő betegek első fokú rokonai (FDR-ek) nagyobb (akár 20%) kockázatot jelentenek a CD kialakulására [4,5,6].

Számos tanulmány kimutatta, hogy az elhízott vagy túlsúlyos, CD-vel diagnosztizált gyermekek egyre gyakoribbak. A túlsúly súlyossága a CD-ben 8,8% -tól 20,8% -ig túlsúlyos, és legfeljebb 6% az elhízás esetén [7,8,9,10,11,12,13,14,15,16]. Olasz vizsgálatokban a CD és a túlsúly vagy elhízás együttes létezéséről a CD-vel diagnosztizált betegek 11-12% -ánál számoltak be [10,13]. A gluténmentes élelmiszerek megnövekedett kalóriatartalma, zsír- és cukortartalma ellenére a diagnózis felállításakor magas testtömeg-indexű (BMI) betegek 75% -a szokott fogyni gluténmentes étrenden (GFD) [11,12,13,14].

Itt leírunk 2 testvért, akiknek túlsúlya van, és gyengített gyomor-bélrendszeri és atipikus tüneteket diagnosztizálnak CD-vel, ismert családi kórtörténet hiányában. E gyermekek diagnózisa után a CD-t szüleiknél is megvizsgálták. Apjuknál azonosították a túlsúly.

ESETLEÍRÁS

1. eset

Az alany 41. héten és 3 napos terhességgel született normál szüléssel, normál születési súlya 3700 g. Az újszülött az első 4 hónapban vegyes szoptatást kapott, és ekkorra elkezdte az elválasztást. 2 éves és 3 hónapos korában ambuláns klinikánkon megvizsgálták általános endokrinológiai felmérést az egyoldalú mellnagyobbításról, amely a születéskor jelen volt, de a következő néhány hétben visszafejlődött. A klinikai vizsgálat során jó általános klinikai állapotokat és növekedési paramétereket mutatott, beleértve a 90 cm-es magasságot (75. percentilis) [17], a súlyt 17,2 kg (> 97. percentilis) [17] és a BMI-t 21,2 kg/m 2 (95. –97. Percentilis) [17]. Marshall és Tanner [18] pubertás skála szerint a mell 2., a szeméremszőrzet 1. és a negatív hónaljszőrzetet mutatta.

Ezután hematológiai és biokémiai vizsgálatokat végeztek. Az eredmények kompatibilisek voltak a korai thelarche-szal (nem emelkedett a nemi hormon szintje, a csont kora az időrendi életkornak megfelelően; a prepubertális méh és a petefészek aspektusának 2. térfogata (95. percentilis) [17]. Gastroesophagealis reflux betegség (GERD) gyanúja merült fel. Így egy gasztroenterológushoz küldték, hogy értékelje a GERD-t. Bár a kezelést (magaldrát, pantoprazol és omeprazol) elkezdték, nem sikerült eredményt elérni. Ezután a folyamatos tünetek miatt székrekedés alakult ki. Úgy döntöttünk, hogy tovább vizsgáljuk, CD-re gyanakodva.

Asztal 1

Parametern.v. 1. eset 2. eset

Aszpartát-aminotranszferáz (mU/ml)	11–39	19.	23
Alanin-aminotranszferáz (mU/ml)	11–34	11.	15
Gamma-glutamil-transzferáz (mU/ml)	11–34	17.	13.
Összes koleszterin (mg/dl)	200	116	157
Glikémia (mg/dl)	-	98	70
Inzulin (mIU/L)	-	13.8	7.5
Homeosztázis modell értékelési index	-	3.33	1.29
Koleszterin-HDL (mg/dl)	> 45	46	44.
Trigliceridek (mg/dl)	40–160	28.	40
Hemoglobin (g/dL)	11.7–15.5	12.9	13.5
Átlagos korpuszkuláris térfogat (fL)	82–89	78.8	79.5
Szérum vas (µg/dL)	31–144	134	52
Ferritin (ng/ml)	18–440	41	14
Anti TTG-IgA (U/ml)	100
Anti-endomysialis antitestek	Negatív	Kissé pozitív	Pozitív
Bél szövettani lelet	-	3b osztály *	3b osztály *
HLA tipizálás	-	DR3-DQ2 genotípus	DR3-DQ2 genotípus

HDL: nagy sűrűségű lipoprotein, TTG: szöveti transzglutamináz, IgA: immunglobulin A, HLA: humán leukocita antigén.

* Marsh Score rendszer.

Megkezdték a fiziológiailag kiegyensúlyozott GFD és az életmód módosítását, beleértve a strukturált fizikai aktivitást. A TTG-IgA-t az epigasztrikus fájdalom és a székrekedés klinikai javulásával normalizálták a következő 4 hónapban. A lány a 18 hónapos követés során megtartotta a túlsúlyt (BMI, 24,3 kg/m 2, ami 90. percentilisnek felel meg [17]) 11 éves korában.

2. eset

Az 1. eset testvére 6 évesen és 9 hónaposan érkezett klinikánkra az elhízás endokrinológiai vizsgálatára. Az étrendi bevitel értékelése túlzott energiafogyasztást tárt fel, megnövekedett lipid-, szénhidrát- és egyszerű cukrok fogyasztásával. A klinikai vizsgálat során a BMI-t 23,19 kg/m 2 (> 97. percentilis) [17] mutatta, magassága 126,3 cm (75–90. Percentilis) [17], súlya pedig 37 kg (> 97. percentilis) [17]. Szórványosan könnyű fejfájással jelentkezett.

41. héten és 4 napos terhességgel született normális szüléssel, normál születési súlya 3650 g. Az újszülött az első 6 hónapban kizárólagos szoptatást kapott, és addigra elkezdte az elválasztást. Nem kapott gyógyszert, és nem mutatott allergiát.

Húga klinikai diagnózisát figyelembe véve úgy döntöttünk, hogy ugyanezt az értékelést végezzük. Az eredmények kimutatták, hogy a TTG-IgA értéke 100 év/9-nél magasabb (n.v. 2, egyenértékű> 97. percentilis [17]) 8 éves és 9 hónapos korban az életmód-módosító kezelés ellenére, beleértve a fiziológiásan kiegyensúlyozott étrendet és a strukturált fizikai aktivitást. A 2 eset biokémiai paramétereit, bél szövettani eredményeit és genetikai profilját az 1. táblázat mutatja .

Családi szűrést is végeztek annak felmérésére, hogy van-e összefüggés az FDR-ekkel. A TTG-IgA és az EMA pozitivitását a túlsúlyos apában találták, aki egyébként tünetmentes volt. Az EGD-t ezután elvégezték az apa számára, és az eredmény pozitív CD-re. A szülők beleegyezésüket adták, miután értesültek a jelentés természetéről.

VITA

Számos felnőtteknél és CD-ben szenvedő gyermekeknél végzett tanulmány arról számolt be, hogy az elhízás/túlsúly a betegség kezdetekor nem szokatlan [7,8,9,10,11,12,13,14,15,16]. Reilly és munkatársai jelentésében. [11], a betegek 19% -ának volt magas a BMI-je a CD diagnózisnál (12,6% túlsúlyos és 6% elhízott), míg 74,5% -uk normális BMI volt.

Beszámoltak arról, hogy a túlsúly/elhízás gyakoribb az újonnan diagnosztizált CD-s betegeknél, ha hasi fájdalom jelentkezik [8,11]. Korábbi tanulmányok [8,13] azonban azt is sugallják, hogy a CD betegek azonosítása szűrővizsgálatok és nem tünetek alapján növelheti a túlsúlyos vagy elhízott alanyok megtalálásának valószínűségét a CD diagnózisakor [14].

Leírtunk egy olyan családi állapotot, amelyben a CD diagnózisa az egyik családtagnál lehetővé tette számunkra, hogy ugyanazon betegséget diagnosztizáljuk 2 másik családtagban, akik egyébként tünetmentesek voltak a túlsúly miatt. A klinikai áttekintés nem tárt fel olyan biokémiai elváltozásokat, mint a hipertranszaminaemia, az alacsony vasszint vagy a vérszegénység [19,20].

A CD és a túlsúly/elhízás együttélésének patogenezise és klinikai következményei továbbra sem tisztázottak. Az ilyen megállapítások lehetséges okai között szerepel a korai szerológiai diagnózis, a betegség GI-n kívüli túlsúlyának expressziója és a distalis vékonybél kompenzációs felszívódása [10,21,22,23]. Jelen tanulmányban az elhízás családi kórtörténetét figyelembe véve a genetikát, valamint a kiegyensúlyozatlan étrendet és a helytelen életmódbeli szokásokat is figyelembe kell venni.

Számos tanulmány arról is beszámolt, hogy összefüggés van a GFD és a BMI normalizálása között olyan betegeknél, akiknél a diagnózis felesleges és túlsúlyos [14]. Így a jobb felszívódás jelentős szerepet játszhat. Ezenkívül a vizsgálati alanyoknál a súlygyarapodás továbbra is fennmaradt a tartós egészségtelen életmód miatt, ideértve az energiasűrűségű és tápanyaghiányos étrendet, a csökkent fizikai aktivitást, a GFD rossz betartását, különösen annak a fiúnak, aki glutént tartalmazó ételeket (kenyér, pizza és tészta) fogyasztott ). Ezenkívül a kereskedelmi gluténmentes élelmiszerek táplálkozási egyensúlyhiánya és hiperkalóriatartalma hozzájárulhat a túlsúlyhoz.

Összegzésképpen elmondható, hogy a CD-s betegek bemutatása megváltozott. Manapság a betegeknek nagyobb az esélyük a normális testsúlyra, a túlsúlyra vagy az elhízásra, mint az alacsony súlyra. Míg a túlsúlyos és elhízott betegeknél általában olyan tünetek jelentkeznek, mint hasi fájdalom, reflux, fejfájás és székrekedés az életmódbeli tényezők miatt, addig a CD-t is figyelembe kell venni azoknál a betegeknél, akiknek családi kórtörténetében vagy anélkül van CD. A CD diagnózisa után gondos táplálkozási állapotfelmérés és nyomon követés kötelező, különösen azoknál az egyéneknél, akik már túlsúlyosak a betegség bemutatásakor.

Lábjegyzetek

Összeférhetetlenség: A szerzőknek nincsenek pénzügyi összeférhetetlenségeik.