Elsődleges immunhiányos tünetek és okok

Mélység

Megértjük, hogy érdemes lehet többet megtudnia gyermeke PIDD-jéről a legmegfelelőbb kezelés megtalálása érdekében. A következő oldalakon néhány választ adtunk a gyakran feltett kérdésekre, és szakértőink teljes mértékben elmagyarázzák gyermeke állapotát.

Mi az immunrendszer?

Az immunrendszer megtalálja és megtámadja a fertőző organizmusokat, beleértve a baktériumokat, vírusokat és gombákat. Az immunrendszert több különböző típusú fehérvérsejt alkotja. Minden fehérvérsejt-típus speciális funkcióval rendelkezik. Például a neutrofilek fontosak a baktériumok és gombák elleni küzdelemben, míg a limfociták általában a vírusokkal. Egyes T-limfociták elpusztíthatnak más, vírussal fertőzött sejteket, a B-limfociták pedig antitesteket állítanak elő, amelyek a fertőzés ellen küzdő fehérjék. Általában sokféle fehérvérsejt működik együtt mindenféle fertőzés elleni küzdelemben. Így az immunrendszer valóban rendszer, és a rendszer bármely részén jelentkező probléma súlyos fertőzéseket okozhat.

Mi az elsődleges immunhiány?

Az elsődleges immunhiányos rendellenességek (PIDD) az immunrendszert befolyásoló örökletes állapotok csoportja. Születésétől kezdve a PIDD-ben szenvedő gyermek immunrendszere nem működik megfelelően, és nem képes leküzdeni a fertőzéseket, a fehérvérsejtek, például a T-limfociták vagy a B-limfociták problémája miatt. A hibás immunrendszer a gyermekek gyorsabb és hosszabb ideig történő megbetegedését okozhatja a szokásos gyermekkori fertőzések miatt. Ezek a gyermekek szintén fogékonyak a általában ártalmatlan szervezetek által okozott fertőzésekre. A legtöbb PIDD nem halálos, de még mindig fontos, hogy korán diagnosztizálják és kezeljék, így nem válik életveszélyessé.

Több mint 180 ismert PIDD típus létezik. Néhány PIDD-s gyermek bizonyos fehérvérsejt-típus hiányában születik. Például súlyos kombinált immunhiányos gyermekeknél nincs T-limfocita; a Kostmann-szindrómában szenvedőknek nincs neutrofilje. Más rendellenességekben, például Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedő gyermekeknél a limfociták száma normális, de limfocitáik csak részleges funkcióval rendelkeznek.

A PIDD-nek hat fő típusa van az immunrendszer érintett része alapján

B limfociták (antitestek) hiányosságai
T limfocita hiányok
kombinált B és T sejt hiányosságok
fagocita hibák
kiegészítik a hiányosságokat
egyéb formák és ismeretlen okok

A B-sejt hiányosságok a PIDD leggyakoribb típusai

Mi okozza az elsődleges immunhiányos rendellenességeket?

A szerzett immunhiányos fertőzések vagy környezeti expozíció után olyan embereknél jelentkeznek, akik korábban teljesen egészségesek voltak. A PIDD-k születéskor vannak jelen, bár a tünetek csak az élet későbbi szakaszaiban jelentkezhetnek, néha még tizenéves korban vagy felnőttkorban is. Így a PIDD-ket nem környezeti kitettség, gyógyszerek, trauma, étrend vagy terhesség alatt bekövetkező események okozzák.

A PIDD genetikai rendellenességek, vagyis a gyermek testének minden sejtje általában hibás vagy mutált gént hordoz, amely a betegséget okozza. Néhány PIDD-ben szenvedő gyermek rokonai ugyanolyan rendellenességben szenvednek. Néha a gyermek szülei hordozzák azt a gént, amely a jövőbeni gyerekeket kockáztatja, hogy ugyanazzal a problémával szülessenek. Máskor a gyermek spontán fejlesztette ki a hibás gént, ebben az esetben a gyermek jövőbeli testvérei nem lennének veszélyben.

Jelek és tünetek

Noha a PIDD-t okozó genetikai hiba születéskor jelen van, a PIDD-ben szenvedő gyermekeknél több hónapos korukig nem jelentkezhetnek tünetek. Bizonyos esetekben csak később, gyermekkorban vagy akár felnőttkorban diagnosztizálják őket. Mivel a PIDD-k befolyásolják az immunrendszert, az ilyen rendellenességekkel küzdő gyermekeknél gyakori, súlyos vagy szokatlan fertőzések alakulnak ki. Az egyszerű megfázás gyakran súlyos bakteriális fertőzésekhez vezet, leggyakrabban tüdőgyulladáshoz, hörghuruthoz, orrmelléküreg-gyulladáshoz és fülgyulladáshoz (otitis).

Figyelmeztető jelek arról, hogy gyermeke PID-vel rendelkezhet:

fertőzések
- 4 vagy több új fertőzés egy év alatt, beleértve a bőr és a nyálkahártya fertőzéseit a szem, a száj és a nemi szervek területén
- a fertőzések intravénás antibiotikumokat igényelnek
- 2 vagy több mélyen fekvő fertőzés, például szeptikémia
- tartós rigó (gombás szájfertőzés)
- 2 vagy több súlyos sinusfertőzés egy év alatt
- az antibiotikumok alig vagy egyáltalán nem hatnak 2 vagy több hónapon keresztül
- 2 vagy több tüdőgyulladás egy éven belül
látható jelek
- súlyos ekcéma
- súlyos bőrfertőzések
- csecsemőkorban nem növekszik és hízik
- megnagyobbodott nyirokcsomók
- súlyos krónikus emésztési problémák, például görcsök és hasmenés
belső jelek
- autoimmun rendellenességek, például lupus, rheumatoid arthritis vagy 1-es típusú cukorbetegség
- a belső szervek, például a máj gyulladása és fertőzése
- megnagyobbodott lép
PIDD a családban

Az a gyermek, akinek csak egy ilyen tünete vagy jele van, valószínűleg nem rendelkezik PIDD-vel. De ha egy gyermeknek több ilyen tünete van, vagy rövid időn belül ismétlődő fertőzései vannak, akkor a gyermeknek PIDD-je lehet.

GYIK

K: Jól lesz a gyerekem?

V: A PIDD-ben szenvedő gyermekek többsége aktív életet él. Néha annyira, hogy az állapotukat nem gyanítják. A korai felismerés, a diagnózis és a kezelés kritikus fontosságú a krónikus betegség, a maradandó szervkárosodás vagy akár a halál kockázatának csökkentésében.

K: Meg tudtam volna akadályozni, hogy gyermekem PIDD-t kapjon?

V: Nem. Eddig a kutatások csak a genetikát mutatják be a PID okaként. Ennek ellenére megfelelő higiéniát alkalmazhat, egészséges étrendet tarthat, elkerülheti a fertőzéseknek való kitettséget, és előírt gyógyszereket szedhet annak megakadályozására, hogy a fertőzések megtámadják gyermeke sérült immunrendszerét.

K: Felszínre kerülhet-e a PIDD az élet későbbi szakaszaiban, annak ellenére, hogy öröklődik?

V: Igen. A PIDD egy olyan formája, amelyet közös változó immunhiánynak neveznek, és amelynek tünetei az élet bármikor megjelenhetnek, annak ellenére, hogy az érintett emberek többségében genetikailag meghatározzák.

K: Terjesztheti-e gyermekem PIDD-jét, vagy szerződhet-e PIDD-t?

V: Nem. A PIDD öröklődik és genetikai. Tehát gyermeke nem adhat vagy kaphat PIDD-t, ha kapcsolatban áll egy másik személlyel vagy annak csíráival. Azonban, ha gyermekének van PIDD-je, sebezhetőbb lehet a fertőzésekkel szemben.

K: Van-e gyógymód?

V: Igen. Az őssejt-transzplantáció során egy donor, általában szülő vagy rokon őssejtjeit használják fel a normálisan működő immunrendszer felépítéséhez. A donor általában szülő vagy rokon, így az antigének hasonlóak, és a beteg teste elfogadja a donor őssejtjeit. Azonban csak a legsúlyosabb PIDD-ket kezelik így. A legtöbb PIDD-ben szenvedő gyermeknél nincs szükség őssejt-transzplantációra.

K: Vannak más kezelések a PIDD-re?

V: Igen. Sok PIDD-ben szenvedő embert, akinek nincs szüksége őssejt-transzplantációra, IgG-helyettesítő terápiával kezelik. Ez olyan antitestekkel látja el őket, amelyeket maguk nem tudnak előállítani. Sok beteg különféle antibiotikumokat és más gyógyszereket is szed bizonyos típusú fertőzések megelőzésére.

Kérdések a gyermek orvosától

Miután gyermekének diagnosztizálták a PIDD-t, úgy érezheti, hogy elárasztják az információk. Könnyen elveszítheti a felmerülő kérdéseket.

Sok szülő hasznosnak találja a kérdések feljegyzését, amikor azok felmerülnek - így, amikor gyermeke orvosaival beszél, biztos lehet benne, hogy minden kérdésére választ kap. Ha gyermeke elég idős, javasoljuk, hogy írja le, mit szeretne az egészségügyi szolgáltatójának is.

Íme néhány kérdés a kezdéshez:

Hogyan befolyásolják a PIDD gyógyszerek vagy a kezelés a gyermekem tanulmányi teljesítményét?
Hogyan léphetnek kölcsönhatásba a PIDD gyógyszerek vagy a kezelés a gyermekem más jelenlegi gyógyszeres kezelési módjaival?
Meg kell-e változtatnom gyermekem étrendjét PIDD-gyógyszerek vagy kezelés alatt?
Milyen dolgokat tehetek annak érdekében, hogy a gyermekem ne legyen kitéve fertőzéseknek?
Hogyan biztosíthatom gyermekemnek azokat az eszközöket, amelyek segítenek magukon, ha nem vagyok ott?
Hogyan befolyásolja PIDD felnőtt életüket?
Milyen támogatási szolgáltatások állnak rendelkezésre a gyermekem PIDD-vel kapcsolatos oktatásához?
Milyen lépéseket kell tennem, ha gyermekem súlyos fertőzésben szenved?
Milyen egyéb állapotok lehetnek ezeknek a tüneteknek a jele?
Hogyan állapíthatom meg, hogy a tünet PIDD-re, egy másik állapotra, vagy akár PID-re vonatkozik-e egy másik állapottal együtt?
Hogyan tudom felkészíteni gyermekemet bármilyen tesztre?

Amellett, hogy felkészült arra, hogy kérdéseket tegyen fel, érdemes felkészülnie és rendelkeznie az információkkal ahhoz, hogy orvosa a következő kérdésekre válaszoljon:

Mikor figyelte meg először ezeket a tüneteket gyermekénél?
Mi a gyakorisága ezeknek a tüneteknek?
Mi a szokásos időtartama ezeknek a tüneteknek?
Mi a fertőzések gyakorisága?
Mi a fertőzések szokásos időtartama?
Hogyan reagál gyermeke az antibiotikumokra fertőzései miatt?
Mi volt a korábbi antibiotikum-kezelési rendje gyermeke számára?
A PIDD bármilyen családtörténete?

Interaktív tanulás

Az őssejtek kulcsfontosságú részét képezik a hematopoietikus őssejt-transzplantációnak, amely jelenleg az egyetlen ismert gyógymód a PID-re. Tanuljon ebből az őssejtkutatással kapcsolatos interaktív bemutatóból.

Büszkék vagyunk arra, hogy széles és sokszínű betegpopulációt szolgálunk, amely gyakran olyan válaszokhoz fordul hozzánk, amelyeket sehol máshol nem találnak. Ez a legmagasabb rangú elismerés és tisztelgés rendkívüli és mélyen elkötelezett orvosaink, kutatóink és annyi más előtt, akik minden nap elkötelezettek minden gyermek egészségének és jólétének javításáért és előmozdításáért.