Fenilketonuria (PKU) tünetei és okai

Itt, a Bostoni Gyermekkórházban multidiszciplináris csapatunk készen áll segíteni Önnek és gyermekének a fenilketonuria (PKU) kialakulásának kihívásaiban. Ha többet szeretne megtudni a PKU-ról, az segít a gyermekének és az egész családnak megtanulni az egészséges, aktív életet a PKU-val.

Mi a PKU?

A PKU egy genetikailag öröklődő anyagcsere-rendellenesség, amelyben a szervezetből hiányzik a fenilalanin nevű aminosav metabolizálásáért felelős enzim, a fenilalanin-hidroxiláz (PAH). A PAH általában lebontja a fenilalanint egy másik aminosavvá, az úgynevezett tirozinná. PKU-ban szenvedő betegeknél a fenilalanin felhalmozódik a vérben, majd átjut az agyba, ahol mérgező és károsodást okoz.

A gyerekem rendben lesz?
Ha gyermeke az élet első heteiben kezdi meg a kezelést, és szigorúan betartja az orvos által előírt alacsony fenilalanin-diétát, gyermekének képesnek kell lennie normális életvitelre, és nem szabad intellektuálisan vagy fizikailag korlátoznia.

Melyek a kockázatok, ha nem kezelik azonnal?

Ha a PKU-t csecsemőkorban nem kezelik korán, nagy a kockázata annak, hogy a gyermek értelmi fogyatékosságot fog kialakítani. Minél tovább marad a gyermek kezeletlenül, annál nagyobb a kockázat.

Gyógyítható-e?
Jelenleg nincs gyógyszer a PKU-ra, de az állapot megfelelő étrend és kiegészítők segítségével ellenőrizhető.

Milyen étrendeket kell elfogadnia a PKU-ban szenvedő gyermekeknek?

A PKU-t az okozza, hogy a szervezet nem képes metabolizálni a fenilalanint, amely magas fehérjetartalmú ételekben található meg, például baromfiban, húsban, tojásban és tejtermékekben. A PKU diéta olyan ételeket tartalmaz, amelyekben kevés a fehérje, például a gyümölcsök és zöldségek, valamint az alacsony fehérjetartalmú termékeket, amelyeket kifejezetten a PKU-val szenvedők számára készítettek, például az alacsony fehérjetartalmú kenyeret és tésztát. A PKU étrend kritikus része egy speciális gyógyászati élelmiszer, amely más aminosavakat tartalmaz, de fenilalanint nem tartalmaz.

Van-e olyan gyógyszer, amely segíthet a PKU-ban szenvedő gyermekeknek?

A fenilalanint tirozinná változtató PAH enzim a BH4 nevű biokémiai ko-faktort használja, amely segíti a PAH enzimet ebben a változásban. Néhány PKU-ban szenvedő, diétázó gyermek számára előnyös lehet a BH4 gyógyszeres formája, az úgynevezett Kuvan, amely csökkentheti a vér fenilalaninszintjét, és lehetővé teheti a beteg számára, hogy több természetes forrást vagy fehérjét fogyasszon. Lehet, hogy gyermekének felírják a Kuvant annak megállapítására, hogy ez megkönnyíti-e az étrendet.

Mennyire általános a PKU?

Az Egyesült Államokban minden 15.000 csecsemőből körülbelül egy születik PKU-val.

Akit veszélyeztet a PKU?

A PKU szinte minden társadalomban jelen van, de nagyon ritka az afro-amerikai örökség és bizonyos ázsiai országok (például Japán, Thaiföld, Korea) körében. Az ír és a török származásúaké a legnagyobb a kockázat.

jelek és tünetek

A PKU jelei és tünetei nem nyilvánvalóak születéskor, de a PKU-val rendelkező csecsemők néhány hónapon belül megmutatják a jeleket. Mielőtt a tünetek nyilvánvalóak lennének, az agy már károsodhat, ezért a kezelést az élet első heteiben kell megkezdeni, mielőtt ez megtörténne. A PKU tünetei a következők lehetnek:

IQ veszteség
súlyos értelmi fogyatékosság
bőrkiütések (ekcéma)
sápadt bőr és kék szem
- A fenilalanin általában melaninná alakul, amely színt ad a hajnak és a bőr tónusának.
- A PKU megakadályozza, hogy a fenilalanin melaninná alakuljon át.
rohamok

A tünetek elmúlnak a kezelés után?

Ha a kezelést a születést követő első hetekben alkalmazzák, akkor nem lehetnek tünetek, ha az előírt étrendet szigorúan betartják. A tünetek kialakulhatnak, ha a beteg abbahagyja az étrend betartását.

K: Mennyire súlyos a PKU?

V: A PKU nagyon súlyos, ha a kezelést az élet első 2-3 hetében nem kezdik meg. Bár a tünetek nem láthatók, a fenilalanin magas szintjének kitettsége 2-3 hét után hosszan tartó negatív hatásokkal járhat, például intellektuális kihívásokkal. A kezeletlen PKU értelmi fogyatékossághoz vezethet. Ha a PKU-t azonnal kezelik, és gyermeke szigorúan betartja az előírt alacsony fenilalanin-diétát, akkor gyermekének normális életminőséget kell élveznie.

K: Mi az anyai PKU?

V: Ha a PKU-ban szenvedő nő a terhesség alatt nem követi a szigorú, alacsony fenilalanin-diétát, csecsemője értelmi fogyatékosságtól, szívhibáktól és kicsi fejtől (mikrokefália) szenvedhet, annak ellenére, hogy csecsemője nem örökölheti a PKU-t. Azoknak az asszonyoknak, akik anyává válnak, a terhesség előtt kezdődő alacsony fenilalanin-étrendet kell követniük, hogy megakadályozzák, hogy babájuk PKU-ban szenvedjen az anyában.

K: Milyen a kezelés?

V: A PKU fő kezelése egy szigorú diéta követése, amely kiküszöböli a magas fehérjetartalmú ételeket, például a húst és a tejtermékeket, és egy speciális tápszert vezet be. Ezenkívül gyermekének rendszeresen el kell jönnie a Gyermekekbe PKU-ellenőrzésre és a vér fenilalaninjának vizsgálatára. Együtt fogunk működni Önnel és gyermekével egy olyan étrend kialakításában, amelyet életében folytathat.

K: Milyen lehetséges mellékhatásai vannak a PKU étrendnek?

V: Ha gyermeke megfelelően tartja be az étrendet, hogy minden szükséges tápanyagot megszerezzen, akkor nem lehetnek mellékhatások.

K: Ha a gyermekemnek van PKU-ja, milyen esélye van annak, hogy gyermeke lesz PKU-val?

V: A válasz attól függ, hogy gyermeke kivel szül babát. A PKU recesszív betegség, vagyis a PKU-ban szenvedő gyermek két rendellenes gént kap, mindegyik szülőtől egyet. Ha gyermekének van olyan gyermeke, akinek nincs PKU génje (két normális génje van), egyik csecsemő sem rendelkezik PKU-val. Ha gyermekének van olyan babája, akinek van PKU génje (vagyis az illetőnek nincs PKU génje, de van egy PKU génje és egy normális génje), akkor 50% esélye van arra, hogy PKU-val csecsemőt szülessen. Ha azonban az illetőnek PKU-ja is van, akkor minden csecsemőjének PKU-ja lesz. .

Melyek a kezelés lehetséges mellékhatásai?

A szigorú étrend betartása nehézségekbe ütközhet, stresszhez és szorongáshoz vezethet. Ha helyesen követik, akkor nem lehet semmilyen fizikai hatás a testre.

Milyen súlyos lehet a gyermekem értelmi fogyatékosságlegyen, ha kimerül a diétából?

Ha gyermeke kimarad az étrendből, ez értelmi fogyatékosságot eredményezhet, attól függően, hogy mennyi ideig tart a gyermek, hány éves a gyermeke és milyen súlyosságú a gyermek PKU-ja.

Kérdések, amelyeket orvosának kell feltennie

A PKU diéta bonyolult és nehezen kezelhető. Célszerű minél több kérdést feltenni a kinevezése során.

Íme néhány kérdés a kezdéshez:

Mit ehet pontosan a gyermekem, és mit nem?
Milyen kiegészítőket fog szedni?
Milyen tanácsot tudna adni, hogy segítsen a gyermekemnek az étrend betartásában?
Gyermekem milyen egyszerű módon tudja megmagyarázni a PKU-t a barátainak?
A gyermekemnek el kell kerülnie bizonyos gyógyszereket, ha megbetegszik?
Hogyan segíthetek a gyermekemnek megbirkózni?

Büszkék vagyunk arra, hogy széles és sokszínű betegpopulációt szolgálunk, amely gyakran olyan válaszokhoz fordul hozzánk, amelyeket sehol máshol nem találnak. Ez a legmagasabb rangú elismerés és tisztelgés rendkívüli és mélyen elkötelezett orvosaink, kutatóink és annyi más előtt, akik minden nap elkötelezettek minden gyermek egészségének és jólétének javításáért és előmozdításáért.