Fenilketonuriában szenvedő betegek táplálkozási állapota Japánban

Yoshiyuki Okano

genetikai tanszék, Hyogo College of Medicine, Nishinomiya 663-8501, Japán

b Okano Gyermekklinika, Izumi 594-0071, Japán

Toshikazu Hattori

c Táplálkozási étrendi részleg, Oszakai Városi Egyetemi Kórház, Oszaka 545-0051, Japán

Hiroki Fujimoto

c Táplálkozási étrendi részleg, Oszakai Városi Egyetemi Kórház, Oszaka 545-0051, Japán

Kaori Noi

c Táplálkozási étrendi részleg, Oszakai Városi Egyetemi Kórház, Oszaka 545-0051, Japán

Miki Okamoto

b Okano Gyermekklinika, Izumi 594-0071, Japán

Toshiaki Watanabe

d Egészségügyi és táplálkozási tanszék, Bölcsészettudományi Kar, Oszakai Aoyama Egyetem, Mino 562-8580, Japán

étrendi környezet elemzés tanszék, Humán Tudományok és Környezettudományi Egyetem, Hyogo Egyetem, Himeji 670-0092, Japán

Ryoko Watanabe

d Egészségügyi és táplálkozási tanszék, Bölcsészettudományi Kar, Oszakai Aoyama Egyetem, Mino 562-8580, Japán

Ruj Fujii

f Átfogó Rehabilitációs Egyetem, Oszakai prefektúra Egyetem, Habikino 583-8555, Japán

Tomoko Tamaoki

g Klinikai genetika tanszék, Hyogo College of Medicine, Nishinomiya 663-8501, Japán

Absztrakt

1. Bemutatkozás

A fenilketonuria (PKU) egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a máj fenilalanin-hidroxilázának hiánya okoz és általában életkor elején diagnosztizálják. Hacsak az érintett gyermeket nem tartják szigorú, alacsony fenilalanin-diétával, a PKU mentális retardációhoz, görcsrohamokhoz, viselkedési nehézségekhez és egyéb neurológiai tünetekhez vezet [1]. Az újszülöttek tömeges szűrésének bevezetése ennek a rendellenességnek a segítségével lehetővé tette a PKU korai diagnosztizálását, megnövelte az érintett csecsemők normális fejlődésének esélyét a korai intervenciós étrendi kezelés révén, és jelentősen javította a hosszú távú prognózist. Eleinte úgy gondolták, hogy a fenilalanin bevitelének korlátozására van szükség a PKU-ban szenvedő csecsemők és gyermekek agyi fejlődéséhez. A kezdeti protokoll nem állapította meg az élet második évtizedében a klasszikus PKU számára előírt alacsony fenilalanin-étrendet. Az elmúlt évek összegyűjtött bizonyítékai azonban azt sugallják, hogy a hiperfenilalaninémia neuropszichológiai és pszichoszociális problémákat okozhat a diétával nem rendelkező felnőtteknél, és hogy ezek a tünetek javultak a korlátozott fenilalanin-diéta folytatása után [2], [3], [4], [5 ]. A diétaterápia tehát szükséges és fontos a PKU-ban szenvedő betegek életében.

A PKU diétás terápiája magában foglalja a természetes ételek, például a magas fehérjetartalmú italok bevitelének korlátozását, ugyanakkor fehérjét ad hasonló mennyiségben, mint az életkorhoz és nemhez illeszkedő egészséges alanyok, fenilalanin-mentes (Phe-mentes) fehérje felhasználásával helyettesítők a vér fenilalanin-koncentrációjának terápiás tartományon belüli fenntartása érdekében. Fontos továbbá, hogy a napi bevitel ugyanannyi energiát és kiegyensúlyozott étrendet tartalmazjon szénhidrátból, zsírból és fehérjéből, hasonlóan a nemhez és az életkorhoz illő egészséges egyénekhez. Ezért Phe-mentes tejet, A-1, MP-11 és alacsony fehérjetartalmú rizst, tésztát és kenyeret használnak a PKU étrendi terápiájához.

Phe-mentes tej, A-1 (Phe-mentes aminosav-helyettesítő) és MP-11 (alacsony Phe-peptid-helyettesítő) Japánban kapható. A Phe-mentes tejet az anyatejjel vagy az általános tápszerű tejjel együtt használják az újszülött korában. 1980-ban engedélyezték orvosi termékként való felhasználásra, gyógyszeripari termékként a Snow Brand Meg Milk Co., Ltd. (Tokió) szállítja. Az A-1-et a Snow Brand Meg Milk fejlesztette ki 1981-ben, és főleg a Phe-mentes tej azonos aminosavaiból áll, de nem tartalmaz zsírt, szénhidrátot, mikroelemeket vagy vitaminokat. Másrészt az MP-11-et 1998-ban a Morinaga Milk Industry Co., Ltd. (Tokió) fejlesztette ki, és az akkori PKU-betegek táplálkozási szükségletein alapult; a termék nagy koncentrációban tartalmaz mikroelemeket, vitaminokat azonban nem [6]. Az MP-11 280 g fenilalanint tartalmaz 100 g-ban. Az MP-11 az aminosav dimerekből áll, emésztése és felszívódása tehát jobb, mint az aminosavak szaga nélküli aminosav-helyettesítők keveréke. A betegek az A-1 és/vagy MP-11-et a Tejbiztonsági Fejlesztési Speciális Bizottságon keresztül ingyenesen megszerezhetik, a vállalatok szociális hozzájárulása és állami támogatások formájában.

Különböző típusú alacsony fehérjetartalmú diétás termékeket (rizs, tészta, kenyér) fejlesztettek ki a közelmúltban vesebetegségben szenvedő betegek számára. A jó ízű, alacsony fehérjetartalmú rizs (normál rizs 1/5–1/30 fehérje) kifejlesztése megkönnyítette a PKU-betegek számára a vér fenilalanin fenntartását a fenti tartományban. Ez különösen fontos a japán betegek számára, mivel Japánban a főtt rizs a fő élelmiszer. A természetes fehérje fogyasztásának szigorú korlátozása összefüggésben állhat a csak a természetes fehérjékben található mikroelemek és vitaminok alacsony bevitelével. Ezen túlmenően az Egészségügyi, Munkaügyi és Jóléti Minisztérium megtiltotta a biotinnal, a szelénnel és a karnitinnel történő kiegészítést a tápszeres tejhez, beleértve a Phe-mentes tejet és a Phe-mentes aminosavpótlókat. A biotint nemrégiben engedélyezték. Így csak ezen készítmények alkalmazása vezethet mikroelemek és vitaminok hiányához. Eddig alig vannak jelentések a PKU-betegek táplálkozási értékeléséről Japánban, bár más országokban élő PKU-betegeknél cink-, szelén-, vas- és B12-vitamin-hiányról számoltak be [12], [13], [14], [15].

Ebben a jelentésben bemutatjuk, hogy a napi fehérjebevitel 80-85% -ának Phe-mentes tejből, A-1-ből és MP-11-ből kell származnia PKU-s betegeknél. Értékeljük a PKU-s japán betegek táplálkozási bevitelét, beleértve a három fő tápanyag, mikroelem és vitamin bevitelét. Beszámolunk a szérum szelén, a szérum biotin, a vizelet biotin és a vizelet 3-hidroxi-izovalerinsav (3HIA) előzetes eredményeiről is.

2. Módszerek

2.1. Tárgyak

Táplálkozási értékelést 14, klasszikus PKU-ban szenvedő betegnél (kilenc férfi) végeztünk 4 és 38 év között. Minden betegnél> 1200 μmol/l fenilalanint mutattak ki étrendi kezelés nélkül, és mindkét allélben súlyos fenotípusos mutációk voltak. Ezeknek a PKU-betegeknek az étrendi terápiájában a fehérje életkor- és nemspecifikus ajánlott étrendi juttatásának (RDA) 80–85% -át a 2010. évi japán étrend-referencia felvételek [16] szerint a Phe-t tartalmazó Phe-mentes fehérjéből vették. -mentes tej Phe-mentes aminosavporral (A-1) vagy anélkül és alacsony fenilalanin-peptidporral (MP-11). A természetes fehérje az RDA 15–20% -án belül van. A PKU-betegek általában alacsony fehérjetartalmú természetes ételeket és rizst, tésztát és kenyeret fogyasztottak, amelyeket alacsony fehérjetartalomra javítottak. Szabályoztuk az étrendi ételeket, a fehérje korlátozást és a Phe-mentes anyagokat a PKU-ban szenvedő betegeknél a vér fenilalanin értéke és a táplálkozási értékelés alapján. Az 1. táblázat felsorolja a Phe-mentes tej, az A-1 és az MP-11 összetételét.

Asztal 1

A Phe-mentes tej tápanyag-összetétele és az orvosi aminosav-szubsztitúciók PKU-betegek számára Japánban.

Phe-mentes tej Phe-mentes aminosav por (A-1) Low Phe peptid por (MP-11)

Fehérje (g)	15.8	93.7	75
Zsír (g)	17.1	0	0
Szénhidrát (g)	60.4	0	7.2
Hamutartalom (g)	3.68	2.9	7.4
Víz anyag (g)	2.97	3.4	2.8
Energia (kcal)	458	375	329
Phe (mg)	0	0	280
Ca (mg)	360	0	1100
Mg (mg)	34	0	300
Na (mg)	168	880	620
K (mg)	440	0	1400
P (mg)	270	0	600
Cl (mg)	320	1900	300
Fe (mg)	6.	0	15
Zn (mg)	2.5	0	20
Cu (μg)	280	0	1000
I (μg)	25	0	150
Se (μg)	1	2	11.
Vitamin A (NE)	1500	0	0
Vitamin B1 (mg)	0,36	0	0
B2-vitamin (mg)	0.6	0	0
B6-vitamin (mg)	0.4	0	0
Vit B12	1	0	0
C-vitamin (mg)	48	0	0
D-vitamin (NE)	300	0	0
E-vitamin (mg)	4.38	0	0
Ca pantotenát (mg)	2	0	0
Niacin (mg)	5.	0	0
Folát (mg)	0.1	0	0
Kolin (mg)	50	0	0
Biotin (μg)	0	0	0.6

2.2. Táplálkozási értékelés

A 2010. évi japán étrendi referenciaértékelésekben az „Becsült átlagos szükséglet (EAR)” a becsült napi bevitelt jelenti, amelyet a lakosság 50% -a igényel. Ezenkívül az RDA a japán lakosság 97–98% -ának becsült napi bevitelét jelenti, 2,5% -os valószínűséggel. Ha az EAR és az RDA tudományos okokból nem használható, a „megfelelő bevitel (AI)” értéket úgy állítják be, hogy az állandó táplálkozási állapot fenntartásához elegendő mennyiség legyen, ami általában nagyobb, mint az RDA. A „tolerálható felső beviteli szint (UL)” az a túlzott beviteli mennyiség, amely potenciálisan egészségügyi zavarokat okozhat.

Kiértékeltük a betegek, szüleik és/vagy gondozóik által 2010 és 2014 között leírt étkezési táblázatokat, és a három fő tápanyagot, mikroelemeket és vitaminokat értékeltük az Élelmiszer-összetétel standard táblázatai segítségével Japánban 2010 [17]. Az elemzéshez a 2–4 napos étkezési diagramok átlagértékeit vettük figyelembe. Minden tápanyagot a nem- és életkor-specifikus RDA vagy AI mennyiségéhez viszonyítva számítottunk ki. A táplálkozás értékeléséhez az alanyokat két csoportra osztották; a Phe-mentes tejcsoport (alanyok, akik csak Phe-mentes tejet használtak) és az A-1/MP-11 csoport (azok, akiket A-1/MP-11-vel láttak el, beleértve a Phe-mentes tejet is a megfelelő fehérjeellátáshoz) (2. táblázat). Azoknál a betegeknél, akik több táplálkozási értékelésen estek át, egy év vagy annál hosszabb időközönként értékeltük az étkezési diagramokat. Mindegyik csoportban betegenként legfeljebb csak két táplálkozási értékelést végeztek.

2. táblázat

A PKU-betegek háttere, valamint Phe-mentes tej és A-1/MP-11 bevitele a táplálkozási értékelés során.