2. eset: Úgy néz ki, mintha kecskét látott volna

Egy öt hónapos, fehér nőstény három hetes sápadtságot és letargiát mutatott be a kórháznak. A csecsemő időnként született, születési súlya 3,15 kg. Igény szerint 2–4 óránként palackkal etették, normál széklet és vizeletmintával. 26 éves édesanyja vegán étrendet fogyasztott. A csecsemő nem szedett gyógyszereket, és az összes immunizálást elutasították.

Vizsgálatakor sápadt és letargikus volt; a létfontosságú jelek között szerepelt a hőmérséklet 37,8 ° C, a pulzus 145 ütés/perc, a vérnyomás 80 Hgmm és a légzési sebesség 35 lélegzet/perc. Súlya 6,37 kg volt (az életkor szerinti 25. percentilisben). 2/6 fokozatú szisztolés ejekciós zörej tapintható lép mellett a bal szegycsontnál észlelték. A fizikális vizsgálat hátralévő része normális volt.

A vizsgálat során a hemoglobin szintje 30 g/l (normál 100 g/l - 140 g/l) volt, átlagos corpuscularis térfogata (MCV) 94,3 fL (normál 73 fL - 85 fL) és abszolút retikulocita száma 41,3 × 10 9/L (normál 5 × 10 9/L - 250 × 10 9/L). Trombocitaszáma 57 × 10 9/L (normál 150 × 10 9/L - 400 × 10 9/L) és a fehérvérsejtszám 5,7 × 109/L (normális 5 × 10 9/L - 15 × 10 9/L), 1,83 × 109/l neutrofilekkel. Vérkenetje hiperszegmentált neutrofileket mutatott. Az elektrolitok, a vesefunkciós tesztek és a májenzimek normálisak voltak. A mellkas röntgenfelvétele enyhe kardiomegalia, a hasi ultrahang pedig enyhe splenomegalia (6,6 cm). A csontvelő aspirátum fokozott eritropoézist mutatott ki, a csontvelő biopsziában pedig hipercelluláris velő és megaloblasztos változásokról számoltak be, leukémia hiánya nélkül. További anamnézis és laboratóriumi vizsgálatok feltárták vérszegénységének etiológiáját.

2. ESET DIAGNOSZTIKA: EGYESÍTETT FOLÁT- ÉS VASHIBÁZAT A Kecskefélék étrendjéhez kapcsolódóan

A további etetési előzményekből kiderült, hogy a csecsemőt az élet első három napján szoptatták, majd a 4. és az 5. napra tápszerre váltott, majd átállt a jelenlegi étrendjére, amely szerint kizárólag kecsketejjel etették. A kecsketejből ismert, hogy hiányzik a D-vitamin, a B12-vitamin, a vas és különösen a folát. A hat hónaposnál fiatalabb csecsemőknek 65 μg/nap folátra van szükségük (az ajánlott napi adag az életkorral növekszik). A kecsketej 6 μg/l folátot tartalmaz (az anyatej és a tehéntej körülbelül 45–50 μg/l-t tartalmaz). A csecsemő szérumfolátja kevesebb mint 1,4 nmol/L (normál 7 nmol/L - 39,7 nmol/L), szérum B12-vitaminja 141 pmol/L (normál 200 pmol/L - 540 pmol/L) és szérum vasszintje szintén alacsony volt. A kombinált folát- és vashiány miatt másodlagos macrocytás vérszegénység diagnosztizálására került sor.

A csecsemőkori vérszegénység viszonylag gyakori jelenség. A hemoglobin szintje az életkor függvényében változik - magas születéskor kezdődik, majd az élet kezdeti hat-nyolc hetében egy fiziológiai mélypontra csökken, amely akár 95 g/l is lehet. Ezt követően a hemoglobinszintnek fokozatosan a gyermekkori szintre kell emelkednie.

Az anaemia differenciáldiagnózisa kiterjedt; hasznos az MCV vizsgálata és a diagnózisok besorolása mikrocita, normocita és makrocita anémiákba. A mikrocita anaemia csecsemőkorban messze a vashiány. Bizonyos esetekben, vagy ha a betegnek nincs vashiánya, akkor thalassemiát, ólommérgezést és néhány krónikus betegséget kell figyelembe venni.

A normocita vérszegénységeket a csökkent termelés okozhatja (aplasztikus vérszegénységek, tiszta vörösvérsejt aplaasia és csontvelő infiltráció), ebben az esetben a reticulocyta számnak alacsonynak kell lennie; vagy vérveszteséggel, szekvestrációval és hemolízissel (vörösvértestenzim-hibák és hemoglobinopátiák), amely esetben a retikulocitaszám normális vagy magas, mert a csontvelő kompenzálja a vörösvértestek termelésének fokozásával. A macrocytás anaemia differenciáldiagnosztikája magában foglalja a hamis retikulocitózist, a szisztémás betegségeket (májbetegség és hypothyreosis), táplálkozási hiányosságokat (folát, tiamin és B12-vitamin) és a csontvelő elégtelenségét (myelodysplasia).

A csecsemők foláthiányának kevés oka van. Ennek a vitaminnak a nem megfelelő bevitele akkor fordulhat elő, amikor az anya szoptat, miközben foláthiányos, vagy ha a csecsemő étrendje kizárólag táplálkozási szempontból nem megfelelő forrásból áll (például esetünkben a kecsketejből). Vannak olyan helyzetek is, amikor a csecsemők nem képesek felszívni a folátot, mint a lisztérzékenység esetén. A felszívódás, a szállítás, az anyagcsere (metil-tetrahidrofolát-reduktáz-hiány) és a felhasználás (metil-malonsav-savasok) veleszületett hibái szintén előfordulhatnak, de rendkívül ritkák. Végül néhány gyógyszer, például a metotrexát, zavarhatja a folát felszívódását vagy anyagcseréjét.

Jelen esetben a csecsemőt részben hidrolizált tápszerrel, valamint folsavval és vasal kezdték. A kirakáskor a csecsemő közel 1 kg-ot hízott, megszűnt a moraj és a vérszegénység, valamint a splenomegalia, amelyet másodlagosnak gondoltak az extramedulláris erythropoeisis miatt.

KLINIKAI GYÖNGY

Sok alapvető tápanyag, különösen a folsav és a vas alacsony koncentrációja a kecsketejben elégtelen egyedüli táplálékforrássá teszi. Ez szintén kiemeli annak fontosságát, hogy a csecsemő ellenőrzése során teljes táplálékelőzményt kell készíteni.

A vérszegénység gyakori a csecsemőkorban, és a differenciáldiagnosztika megkönnyíthető az MCV és a vér kenetének vizsgálatával.

Észak-Amerikában még mindig előfordulnak táplálkozási hiányosságok, amelyek drámai bemutatókat jelenthetnek.