Ritka betegségek adatbázisa

Menetrier-betegség

A NORD köszönettel köszönti Mark Feldmant, MD, William O. Tschumy Jr. elnökét, a Dallas-i texasi egészségügyi presbiteriánus kórház belgyógyászati osztályának és az IM rezidens programigazgatójának segítségét a jelentés elkészítésében.

Általános vita

A menetrier-betegség egy ritka rendellenesség, amelyet a gyomrot bélelő nyálkahártya nyálkahártya-sejtjeinek (foveola) hatalmas elszaporodása jellemez, ami nagy gyomorhajtásokat eredményez. A Menetrier betegséggel járó leggyakoribb tünet a gyomor felső középső régiójában fellépő fájdalom (epigastricus fájdalom). A Menetrier-betegség oka ismeretlen.

Jelentős zavar és ellentmondás van az orvosi szakirodalomban a nagy gyomorredőkkel járó rendellenességekkel kapcsolatban. A Menetrier-betegség elnevezést gyakran tévesen használják olyan állapotok leírására, amelyek nagy gyomorhajtásokkal rendelkeznek, vagy az óriás hipertrófiás gyomorhurut (GHG) szinonimájaként. A Menetrier-betegség azonban nem a gasztritisz valódi formája. A Menetrier-betegség diagnózisát azoknak a személyeknek kell fenntartani, akiknek a nyálkahártya-sejtek túlnövekedése miatt nagy gyomorhajtások vannak. A Menetrier-betegségben gyomor-gyulladás minimális vagy egyáltalán nincs. Mivel a gyulladás minimális vagy nincs jelen, a Menetrier-kór a hiperplasztikus gasztropátia és nem a gasztritisz egyik formájába tartozik. Egyes kutatók úgy vélik, hogy a Menetrier-betegség és az ÜHG ugyanazon rendellenesség vagy egy betegségspektrum különböző részei lehetnek.

Jelek és tünetek

A Menetrier-betegség tünetei esetenként változhatnak. Egyes személyeknél nincsenek tünetek (tünetmentes). A leggyakoribb tünet a gyomor felső középső régiójában fellépő fájdalom (epigastricus fájdalom). A ritkábban jelentett tünetek közé tartozik az émelygés, hányás és hasmenés. Bizonyos esetekben fogyás és mély étvágycsökkenés (anorexia) is előfordulhat.

A Menetrier-betegséghez néha társuló további változó megállapítás a fehérje elvesztése a keringésből a gyomor-bél traktusba (fehérjét vesztő gasztropátia), például a fehérje-albumin elvesztése (hipoalbuminémia). A fehérje veszteség bizonyos esetekben súlyos lehet. A fehérje veszteség folyadékfelhalmozódást (ödémát) eredményezhet, különösen a lábakban.

Emésztőrendszeri vérzésről beszámoltak a Menetrier-betegség egyes eseteiben is, általában a gyomornyálkahártya eróziói vagy fekélyei következtében. A gyomor savszekréciója gyakran jelentősen csökken (hipoklorhidria) vagy hiányzik. A gyomorban túlzott nyálkahártya-szekréció is előfordulhat.

Egyes kutatók úgy vélik, hogy a Menetrier-betegségben szenvedő egyéneknek nagyobb a kockázata a gyomorrák kialakulásának, mint az általános lakosságnak. Más kutatók azonban nem hiszik, hogy ez bizonyossággal bizonyítható lenne. Néhány sorozatban összefüggés van a Menetrier-betegség és a fekélyes vastagbélgyulladás között.

Okoz

A Menetrier-betegség pontos oka ismeretlen. Ennek több oka lehet. Gyermekeknél a Menetrier-betegség egyes esetei társulhatnak a citomegalovírus (CMV) fertőzésével. A Helicobacter pylori baktérium néhány Menetrier-betegségben szenvedő felnőttnél érintett. A Menetrier-betegség kialakulásának pontos szerepe, ha van ilyen, nem ismert.

Egyes kutatók úgy vélik, hogy a Menetrier-kórra jellemző nagy gyomorhajtások az epidermális növekedési faktor receptor gyomorban történő fokozott aktiválódásából származhatnak egy transzformáló növekedési faktor-alfa (TGF) nevű fehérje által.

Rendkívül ritka esetekben az érintett betegek testvéreinél Menetrier-betegség alakult ki gyermekként, amely genetikai kapcsolatra utal ezekben az esetekben. A kutatók úgy vélik, hogy ezekben az esetekben a Menetrier-betegség autoszomális domináns tulajdonságként öröklődhet. A genetikai betegségeket két génkészlet határozza meg, egyet az apától és egy az anyától. Domináns genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor a betegség megjelenéséhez csak egy abnormális gén egyetlen példányára van szükség. A kóros gén bármelyik szülőtől örökölhető, vagy új mutáció (génváltozás) eredménye lehet az érintett egyénben. A kóros gén átvitelének kockázata az érintett szülőtől az utódokig 50% minden terhességnél, függetlenül a keletkező gyermek nemétől.

Az érintett lakosság

A menetrier-betegség valamivel gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nők. Leggyakrabban az 50 év körüli felnőtteket érinti. A rendellenességnek azonban gyermekkori formája létezik. A szakirodalomban a Menetrier-betegség kifejezést illetően fennálló zavar miatt nehéz meghatározni annak valódi gyakoriságát az általános populációban.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a Menetrier-betegség tüneteihez. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

A Zollinger-Ellison-szindróma (ZES) egy ritka, emésztési rendellenesség, amelyet tumor (gasztrinoma) vagy olyan tumorok kialakulása jellemez, amelyek túlzott szintű gasztrint választanak ki, amely hormon serkenti a gyomor savtermelését. Sok érintett egyénnél több gastrinoma alakul ki, amelyeknek körülbelül a fele-kétharmada rákos (rosszindulatú) lehet. A legtöbb esetben a daganatok a hasnyálmirigyben és/vagy a vékonybél felső régiójában (duodenum) jelentkeznek. A túlzott savtermelés (gyomorsav hiperszekréció) miatt a ZES-ben szenvedő egyéneknél a gyomor, a duodenum és/vagy az emésztőrendszer más régiói peptikus fekélyei alakulhatnak ki. A peptikus fekélyek olyan sebek vagy nyers területek az emésztőrendszerben, ahol a bélést gyomorsav és emésztőrendszeri lé erodálta. A ZES-hez kapcsolódó tünetek és megállapítások lehetnek enyhe vagy súlyos hasi fájdalom; hasmenés; gasztrointesztinális vérzés; megnövekedett zsírmennyiség a székletben (steatorrhoea); és/vagy egyéb rendellenességek. A Zollinger-Ellison szindrómában szenvedő egyének óriási gyomorredők lehetnek. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Zollinger-Ellison” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A limfocita gyomorhurut egy ritka rendellenesség, amelyet a gyomor gyulladása jellemez a gyulladásos sejtek felhalmozódása miatt a gyomor belső falában (nyálkahártyájában), ami abnormálisan nagy, tekercselt gerinceket vagy redőket eredményez, amelyek hasonlítanak a gyomor belső falában lévő polipokra (nagy gyomor redők). Sok lymphocytás gastritisben szenvedő egyénnek nincsenek tünetei (tünetmentesek). Az esetlegesen előforduló tünetek közé tartozik az émelygés, hányás, hasi fájdalom, hasmenés és fogyás. A lymphocytás gastritis pontos oka ismeretlen, bár a rendellenességet a lisztérzékenységhez és a Helicobacter pylori fertőzéshez is kötik. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „lymphocytás gyomorhurut” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A nagy gyomorredők további okai között szerepel a Helicobacter pylori-hoz társuló gyomorhurut, bizonyos fertőzések, köztük a szifilisz, és a rák különféle formái a karcinóma vagy a limfóma bizonyos formái. Egyéb ritka rendellenességek, mint például a szarkoidózis vagy a Cronkite-Canada betegség, szintén társulhatnak a nagy gyomorredőkkel. (Ha további információt szeretne kapni ezekről a rendellenességekről, válassza ki a konkrét rendellenesség nevét keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Diagnózis

Menetrier-betegség gyanúja merülhet fel nagy gyomorredőkben. A nagy gyomorhajtásokat diagnosztizálhatjuk radiológiai vizsgálattal, miután a beteg bárium-oldatot iszik, vagy endoszkópos vizsgálattal, amely során egy vékony, hajlékony csövet (endoszkópot) vezetünk be a szájon keresztül, és a gyomor belsejének és szükség esetén szövetminták készítése mikroszkópos vizsgálat (biopszia) céljából. Az érintett gyomorszövet biopsziával végzett hisztopatológiai vizsgálata alátámaszthatja a Menetrier-kór diagnózisát. A hisztopatológia a beteg szövet mikroszkopikus anatómiai változásainak vizsgálata.

Standard terápiák

Kezelés
A Menetrier-betegséget antikolerg szerekkel, savszuppressziós terápiával és H. pylori fertőzés elleni antibiotikum-terápiával kezelték. Ezek a terápiák következetlen eredményeket hoztak. Bizonyos esetekben magas fehérjetartalmú étrend ajánlható a fehérje veszteség leküzdésére. Albumin-transzfúzió is alkalmazható az albuminveszteség pótlására.

A cetuximab (Erbitux) infúziók blokkolják az epidermális növekedési faktor receptort, és sikeresek voltak egyes Menetrier-betegségben szenvedő betegeknél. A cetuximab-kezelés javíthatja az életminőséget, helyreállíthatja a gyomorsavtermelést és esetleg még a gyomor falának vastagságát is. Néhány esetben, miután a cetuximab infúziókat abbahagyták, a beteg legalább ideiglenesen jól marad. Az Erbitux kardiopulmáris leállást, pattanásszerű kiütést és alacsony magnéziumszintet okozhat, ezért a betegeket gondosan ellenőrizni kell ezen a kezelésen.

Súlyos esetekben, például jelentős fehérjeveszteség esetén vagy a gyomorrák kialakulásának nagy valószínűségével, részleges vagy teljes gasztrektómiára lehet szükség. A gasztrektómia a gyomor egy részének vagy egészének műtéti eltávolítása.

A citomegalovírus fertőzéssel összefüggő Menetrier-betegségben szenvedő gyermekeknél a citomegalovírus elleni antivirális gyógyszerek a tünetek javulásához vezethetnek.

Az egyéb kezelés tüneti és támogató.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:
www.centerwatch.com

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

A Menetrier-betegséggel kapcsolatos további információkért vegye fel a kapcsolatot:

Mark Feldman, MD
Ifjabb William O. Tschumy Belgyógyászati Klinika elnöke
IM rezidens programigazgató
Texas egészségügyi presbiteri kórház Dallas
214-345-7881
[e-mail védett]

Erőforrások

Felhívjuk figyelmét, hogy ezek a szervezetek némelyike információkat szolgáltathat a rendellenességgel potenciálisan összefüggő bizonyos állapotokról.

Támogató szervezetek

NIH/Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete
- Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
- Bldg 31, Rm 9A06
- Bethesda, MD 20892-2560
- Telefon: (301) 496-3583
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: http://www2.niddk.nih.gov/

Hivatkozások

SZÖVEGKÖNYVEK
Kereskedő JL. Óriás hipertrófiás gyomorhurut. In: NORD útmutató a ritka betegségekhez. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, Pennsylvania. 2003: 341.

Folyóiratcikkek
Fiske WH és mtsai. A cetuximab hatékonysága a Menetrier-kór kezelésében. Sci Tranl Med 2009; 1 (8): 8ra18.

Hoffer V és munkatársai, Ganciclovir-kezelés Menetrier-kórban. Acta Paediatr. 2003; 92: 983-5.

Dykes CM. Menetrier-kór: esettanulmány az életminőség terén. Gastroenterol Nurs. 2003; 26: 3-6.

Di Vita G és munkatársai, Menetrier-betegség feloldása a Helicobacter pylori-terápiát követő terápia után. Dig Dis. 2001; 19: 179-83.

Rimar Y, Jaffe M, Shaoul R. Harefuah. 2001; 140: 586-7, 679.

Burdick JS és munkatársai, Menetrier-kór kezelése az epidermális növekedési faktor receptor elleni monoklonális antitesttel. N Engl J Med. 2000; 343: 1697-701.

Chang KW és munkatársai: Menetrier-betegség, amely egy gyermek citomegalovírus fertőzésével jár. Acta Paediatr Tajvan. 2000; 41: 339-40.

Raderer M és munkatársai: Menetrier-kórban szenvedő beteg sikeres tüneti kezelése hosszú távú antibiotikum-kezeléssel. Emésztés. 1999; 60: 358-62.

Kindermann A, Koletzko S. Fehérjevesztõ óriásszerû gyomorhurut gyermekkorban? esettanulmány és megkülönböztetés a felnőttkori Menetrier-betegségtől. Z Gastroenterol. 1998; 36: 165-71.

Wolfsen C, Carpenter HA, Talley NJ. Menetrier-kór: a hipertrófiás gasztropátia vagy a gyomorhurut? Gasztroenterológia. 1993; 104: 1310-9.

Sachs M, Encke A. Menetrier-kór? A gyomor ritka betegsége. Zentralbl Chir. 199; 118: 160-5.

Meuwissen SG és munkatársai, Hypertrophic protein-loss gasztropathia. 40 eset retrospektív elemzése Hollandiában. A holland Menetrier vizsgálati csoport. Scand J Gastroenterol Suppl. 1992; 194: 1-7.

Mosnier JF és munkatársai, Hypertrophiás gastropathia gyomor adenocarcinomával: Menetrier-kór és lymphocytás gastritis? Belek. 1991, 32: 1565-7.

INTERNET
Feldman M és Jensen PJ. Nagy gyomorredők: hiperplasztikus és nem hiperplasztikus gastropathiák. Naprakész. Utolsó frissítés: 2015. július 07.

McKusick VA., Szerk. Online mendeli örökség az emberben (OMIM). Baltimore. MD: A Johns Hopkins Egyetem; Bejegyzés száma: 137280; Utolsó frissítés: 2007.12.09. Elérhető: https://www.omim.org/entry/137280?search=137280&highlight=137280 Hozzáférés: 2017. július 27.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100