A Dystonia gyakran rosszul diagnosztizált állapot

A disztónia egy neurológiai mozgászavar, amelyet önkéntelen, tartós, mintás, ismétlődő izomösszehúzódások jellemeznek, általában az ellentétes izmok. Ezek a összehúzódások, amelyek jellemzően ugyanannak az izomcsoportnak vannak hatással minden egyénnél, nem kívánt mozgásokat vagy rendellenes testtartásokat okoznak. Például a nyaki dystóniában vagy görcsös torticollisban szenvedő személy a fej ismételt elfordulását vagy oldalra billentését tapasztalhatja a nyaki izmok akaratlan összehúzódásai miatt. Ezek az ellenőrizhetetlen izomgörcsök jelentős fájdalmat, valamint nehézséget okozhatnak a fej helyzetének fenntartásában. A disztóniáról jelenleg azt gondolják, hogy ez nem az izom, a gerincvelő vagy az ideggyökér betegség, hanem egy elsődleges agyi betegség, amely a mozgás feldolgozásához és a motoros kontrollhoz kapcsolódik.

diagnosztizált

100 000-ből körülbelül 30 ember szenved valamilyen dystóniában ebben az országban, ami viszonylag nem gyakori állapot. A disztóniát gyakran hibásan diagnosztizálják, ezt példázza az a tény, hogy a tünetek megjelenésétől a diagnózis felállításáig eltelt átlagos időt években mérik. Ez részben annak köszönhető, hogy a dystonia nem ismert, és azért is, mert nincs specifikus teszt a dystonia számára, ami tovább bonyolítja a diagnózist. Bár nincs gyógymód, vannak olyan terápiák, amelyek csökkenthetik a tüneteket.

Vannak-e különböző típusú dystonia?

A dystonia osztályozásának általános módja az oka, amely elsődleges vagy másodlagos. Az elsődleges dystóniának, amely gyermekeknél és felnőtteknél is előfordulhat, nincs ismert azonosítható oka. Összehasonlításképpen: a másodlagos dystonia kialakulása azonosítható állapothoz kapcsolódik, mint például agysérülés, stroke, Parkinson-kór, sclerosis multiplex, vagy toxin-expozícióra vagy egy gyógyszer káros hatásaira reagálva.

A dystonia osztályozásának másik módja a klinikai jellemzők. Amikor az egész test érintett, ez generalizált dystonia. Amikor a test egy meghatározott régiója érintett, ez a fokális dystonia. A fokális dystóniáknak többféle típusa van. A görcsös torticollis befolyásolja a fej és a nyak izmait. A koponya dystonia magában foglalja az arcot és az állkapcsot; az egyik genetikai forma a Meige-szindróma. A blefarospasmus a szemhéjak akaratlan összehúzódására utal, ami súlyos esetekben funkcionális vakságot eredményezhet. A gége- vagy görcsös diszfónia befolyásolja a hangszalagokat, és lélegzetelállító suttogássá csökkentheti a hangot. A disztónia egyes formáit speciális mozgások vagy cselekvések hozzák elő (feladat-specifikus vagy cselekvési disztónia). A klasszikus példa az írói görcs, amelyben a kézizmok akaratlan görcsölése a kézírással történik. Azok a professzionális zenészek, akik ilyen típusú dystóniát fejlesztenek ki hangszerük lejátszása közben, idő előtti pályára léphetnek.

Hogyan diagnosztizálják a disztóniát?

A disztóniát alapos fizikai és neurológiai vizsgálatokkal, valamint a beteg tüneteinek elemzésével diagnosztizálják. A dystonia legtöbb formájára nincs specifikus teszt. Néhány vizsgálat szükséges lehet a mögöttes orvosi vagy neurológiai állapotok felkutatásához. Hullámzó vagy epizodikus körülmények között a diagnózis felállítása előtt idővel soros értékelésekre lehet szükség.

Akit veszélyeztet a disztónia?

A dystonia javarészt esélyegyenlőségi betegség, amely minden fajt és mindkét nemet érint. Az askenázi zsidók sokkal nagyobb kockázatot jelentenek a generalizált dystonia miatt, mint a lakosság többi része. A Meige-szindróma örökletes dystonia, amelyet minden fajnál észlelnek. A másodlagos dystoniák beszámításakor egyértelmű, hogy bárki sérülést vagy betegséget szenvedhet, amely dystonicus rendellenességhez vezet.

Hogyan kezelik?

Számos megközelítés létezik a disztónia kezelésére, beleértve a gyógyszeres kezelést, a nem gyógyszeres terápiákat, a műtétet és a botulizmus toxin terápiát. A disztónia számos típusa esetén a gyógyszerek hasznosak, de sok beteg számára jobb esetben részben hatékonyak. A legtöbb beteg számára a leghatékonyabb terápia a botox injekciók. A gyógyászatilag előállított botulinum-toxint az érintett izmokba injektálják. Az injekciók hatása az idegtől az izomig terjedő jel megváltoztatásával csökkenti a túlműködő izmok összehúzódási hajlandóságát. A hatás két-hat hónap alatt elmúlik, az egyes betegektől függően. Néha nem kívánt izomgyengeség keletkezik, de ez idővel el is múlik. A sebészeti beavatkozás néhány gócos dystoniában lehetséges. Például hemifaciális görcs esetén az idegsebész műtéti úton képes dekompresszálni az arcideget. A nyújtás, a testmozgás vagy más nem gyógyszeres megközelítés előnyös lehet.

Fontos felismerni a dystóniával való élet hatalmas érzelmi megterhelését is. Az éveken át nem diagnosztizált tünetek, a fizikai fájdalom változó foka és a társadalmi ostracizmus a terhek egy része közé tartozik. A disztónia nem gyógyítható, de megfelelő diagnózis, oktatás, pszichológiai támogatás és megfontolt orvosi kezelés mellett segíthetünk a betegeknél abban, hogy ezzel az elismert rendellenességgel éljenek.

Dr. Gaffney neurológiai tanúsítvánnyal rendelkezik, és az Ithaca-i Cayuga Medical Center orvosi személyzetén dolgozik. A gyakorlatban a Cayuga Neurologic Servicesnél dolgozik, és a (607) 273-6757 telefonszámon érhető el.