aHUS (atipikus hemolitikus urémiás szindróma)

Mi az aHUS?

Az aHUS (atipikus hemolitikus urémiás szindróma) egy ritka betegség, amely miatt túl sok vérrög képződik az erekben. Mivel ezek a vérrögök blokkolják a vesék rendszeres véráramlását, a vesék nem képesek annyira megszabadulni a szervezetben lévő hulladéktól, ahogy kellene. Idővel a veséi károsodnak, ami veseelégtelenséghez vezethet.

A vesekárosodás mellett az aHUS jelei közé tartozik az alacsony vörösvértest- és vérlemezkeszám. Az aHUS-ban szenvedő emberek többségének a betegség mind a három jele van; vesekárosodás, alacsony vörösvértestek és alacsony vérlemezkeszám, de nem mindenki.

Az aHUS tünetei általában fellángolásokban jelentkeznek. Az aHUS fellángolását gyakran a test egy kiváltója indítja el. Az aHUS néhány fellángolása enyhe lehet, és nem befolyásolja a veséjét. Súlyos fellángolás során a veséje károsodhat és meghibásodhat.

Lehetséges krónikus aHUS is, vagyis a betegség tünetei folyamatosan vannak, nem csak fellángolások alatt.

Ki kaphat aHUS-t?

Bármely életkorban megkaphatja az aHUS-t. Gyermekeknél az aHUS egyenletes mennyiségben fordul elő nemek között. Felnőtteknél az aHUS gyakrabban fordul elő nőknél, mert időnként terhesség váltja ki.

A kutatók továbbra is megpróbálnak többet megtudni a betegségről és arról, hogy miért kapják el az emberek.

Mi okozza az aHUS-t?

A legtöbb esetben az aHUS a génmutációkhoz kapcsolódik, kiváltó esemény kíséretében. Csak a génmutáció önmagában nem okozza a betegséget. Szüksége van egy génmutációra és kiváltó esemény a fellángolás megkezdéséhez. Néhány példa az aHUS kiváltó okaira:

Terhesség
Fertőzések (vírusok és/vagy baktériumok)
Rákok
Bizonyos gyógyszerek

Más ritkább esetekben az aHUS olyan antitestek kifejlődéséhez kapcsolódik, amelyek megtámadják a szervezet saját immunrendszerét. Annak oka, hogy egyeseknél ezek az antitestek kifejlődnek, nem ismert.

Az aHUS esetekben, ahol génmutációk és antitestek nem vesznek részt, az ok nem ismert. Sok kutató úgy gondolja, hogy az aHUS olyan esetei, ahol az ok ismeretlen, olyan gének mutációihoz kapcsolódnak, amelyeket még nem fedeztek fel.

Melyek az aHUS szövődményei?

Az aHUS szövődményei súlyosak. Az aHUS miatt a test túl sok vérrögöt képez, ami miatt a vér túl lassan áramlik a fontos szervekbe. A véráramlása akár teljesen meg is szakadhat. Ez a következőket okozhatja:

Melyek az aHUS tesztjei?

Az aHUS ellenőrzésére orvosa teljes vérképvizsgálatot (CBC) végez. Egy CBC-teszt méri a vörösvértestek és a vérlemezkeszámokat, mivel az alacsony szám az aHUS jele lehet.

Szüksége lesz egy vérvizsgálatra is, hogy ellenőrizze a vesék működését. A vese egészségi állapota az eGFR nevű vizsgálattal mérhető. Az eGFR a kreatininszint, valamint az életkor, a nem és a faj alapján kerül kiszámításra.

Az aHUS jelei hasonlóak lehetnek egy másik állapothoz, amelyet trombotikus thrombocytopenia purpurának (TTP) neveznek. Ahhoz, hogy egy orvos eldönthesse, van-e aHUS vagy TTP, vérvizsgálatot kell végeznie, amely az ADAMTS13 nevű fehérje szintjét méri a vérében. Ennek a fehérjének alacsony szintje azt mutathatja, hogy TTP-vel rendelkezik az aHUS helyett. Fontos tudni, hogy van-e aHUS-ja a TTP-vel szemben, mivel a két betegség kezelése eltérő.

Mi az aHUS kezelése?

Az aHUS-t általában az eculizumab nevű gyógyszerrel kezelik. Egyelőre ez az egyetlen gyógyszer, amelyet az Egyesült Államokban engedélyeztek az aHUS kezelésére. Az eculizumab javíthatja a vérlemezkék és a vörösvérsejtek számát. Megfordíthatja az akut vesekárosodást és megakadályozhatja a veseelégtelenséget is, ha elég hamar beveszik. Az eculizumabot injekcióval adják be az orvosi rendelőben.

Az aHUS kezelésére néha alkalmaznak plazma terápiákat, beleértve infúziókat és cseréket, de ezek a módszerek nem kezelik az alapbetegséget. A plazma terápiák néhány embernél az aHUS kezelésére szolgálnak, de nem mindenkinek.

Hogyan akadályozhatom meg az aHUS-t?

Mivel az aHUS genetikai mutációval összefüggő betegség, ennek ismerete nem ismert. Bár az aHUS megelőzése nem lehetséges, hatékony kezelések állnak rendelkezésre. A korai diagnózis és kezelés a legjobb módszer annak megakadályozására, hogy az aHUS maradandó károsodást okozzon a szervezetében.

Együtt élni az aHUS-szal

Az aHUS minden esete más és más. Ez megnehezítheti a megfelelő ellátás megtalálását. Ha aHUS-ja van, nephrológussal (veseorvos) és/vagy hematológussal (vérorvos) kell együttmûködnie állapotának figyelemmel kísérése érdekében. Rendszeres vérvizsgálatot kell végeznie a vesék, valamint a vérlemezkék és a vörösvérsejtek számának ellenőrzéséhez.

Látogasson el az aHUS Alapítványba, ahol további információkat talál a betegséggel való együttélésről. További információ az aHUS számára ajánlott vérvizsgálatokról. Töltse le ezt a nyomkövetőt, hogy nyomon kövesse saját értékeit.