Biliaris Atresia

Biliáris Atresia klinikai gondozási program

Mi az epeúti atresia?

Az epeúti atresia súlyos májbetegség, amely a születés előtt vagy röviddel azután következik be, amikor a csecsemő epevezetékei (a májból az epét szállító csövek) eltömődnek. A testnek epére van szüksége az emésztés elősegítéséhez és a májból származó hulladékok testből történő kiviteléhez. Amikor az elzáródott csatornák megakadályozzák az epe kiválasztódását, a máj károsodik.

biliaris

Okai és formái

Az epeúti atresia oka rejtély. Az epeúti atresia két formáját ismerik el, bár több is létezhet.

Perinatális biliaris atresia

A leggyakoribb a perinatális forma, amely az esetek 65-90 százalékát teszi ki. Ezek a gyermekek általában születésükkor egészségesnek tűnnek. Újszülöttként ezek a csecsemők normál színű székletet adnak át, átlagos súlyúak. A sárgaság az élet első heteiben alakul ki.

Embrionális/magzati biliaris atresia

A ritkábban előforduló embrionális vagy magzati forma az epeúti atresia esetek 10-35 százalékában fordul elő. Ezeket a gyermekeket gyakran újszülöttként sárgítják, és gyakran társulnak születési rendellenességek, például a szív, a fő erek, a lép és a belek rendellenességei.

Úgy gondolják, hogy egyik forma sem öröklődik. Számos elmélet született az epeúti atresia okairól, de egyik sem bizonyított.

A májról

A máj, a test legnagyobb szerve, a has jobb oldalán, a bordák és a rekeszizom alatt, valamint a gyomor, a jobb vese és a belek tetején helyezkedik el. Vörösesbarna, súlya kb. 1–2 font egy gyermeknél (kortól függően), és a test vérellátásának körülbelül 13 százalékát tartja fenn az adott pillanatban. Oxigénes vért kap a máj artériából és tápanyagokban gazdag vért a máj portális vénájából.

A májnak két fő lebenye van, mindkettő több ezer lobulából áll. Ezek a lebenyek kis csatornákhoz kapcsolódnak, amelyek nagyobb csatornákkal kapcsolódnak össze, és végül a májcsatornát alkotják. A májcsatorna a májsejtek által termelt epét szállítja az epehólyagba és a nyombélbe (a vékonybél első része).

Mit csinál a máj?

A máj egyik elsődleges feladata a toxinok és más káros anyagok vérének szűrése, amelyek aztán az epébe vagy a vérbe választódnak ki. Az epe melléktermékei belépnek a belekbe, és a testet a székletben hagyják; a vesék kiszűrik a vér melléktermékeit, amelyek vizeletben hagyják a testet.

A máj számos más fontos munkát végez, többek között:

  • Az élelmiszerek átalakítása az élethez és a növekedéshez szükséges vegyi anyagokká.
  • A normális véralvadáshoz szükséges fehérjék előállítása.
  • A gyógyszerek feldolgozása a test által felhasználható formákba.
  • Epe előállítása, amely segíti a testet a zsír, az A-, D-, E- és K-vitamin, valamint a gyógyszerek emésztésében és felszívásában. Az epét az epehólyagban tárolják, és szükség esetén a belekbe engedik.
  • Koleszterin és speciális fehérjék előállítása, amelyek elősegítik a zsírok testen történő továbbítását.
  • A felesleges glükóz (cukor) átalakítása glikogénné tárolás céljából; ez a glikogén később energiává alakítható vissza glükózzá.
  • A fehérjék építőköveit képező aminosavak szintjének szabályozása a vérben.
  • Ellenáll a fertőzéseknek immun faktorok termelésével és a baktériumok eltávolításával a véráramból.

Diagnózis

Az epes atresiában szenvedő csecsemők általában születéskor egészségesnek tűnnek. Leggyakrabban a tünetek az élet első két hetétől két hónapig jelentkeznek. A sárgaságban szenvedő gyermekek többségén egy sor vizsgálaton mennek keresztül, hogy megkülönböztessék az epeúti atresiát az egyéb betegségektől.

Fizikai vizsga

Orvosa fizikai vizsgálatot végez, és az alábbiakkal kapcsolatban keres vagy tesz fel kérdéseket: sárgaság; sötét vizelet; világos vagy halvány színű széklet; kitágult has; gyenge súlygyarapodás.

Vérvétel

Számos vérvizsgálat használható a máj működésének felmérésére. Tartalmazzák:

  • Májenzim tesztek (AST, ALT, GGT) - A májenzimek emelkedett szintje figyelmeztetheti az orvosokat a májkárosodásra vagy sérülésre, mivel ilyen körülmények között az enzimek a májból a véráramba szivárognak.
  • Bilirubin - A bilirubint a máj termeli, és az epével választódik ki. A közvetlen vagy konjugált bilirubin szintjének emelkedése gyakran az epe áramlásának akadályozására vagy az epe májban történő feldolgozásának hibájára utal.
  • Albumin, összes fehérje és globulin - A máj által előállított fehérjék normálnál alacsonyabb szintje sok krónikus májbetegséggel jár.
  • Alvadási vizsgálatok, mint például a protrombin idő (PT) és a parciális thromboplastin idő (PTT) - Az epe atresia diagnosztizálásához olyan teszteket lehet használni, amelyek mérik a vér alvadási idejét. A véralvadáshoz K-vitamin és a máj által előállított fehérjék szükségesek. A májsejtek károsodása és az epeáramlás elzáródása egyaránt befolyásolhatja a megfelelő véralvadást.
  • Fertőző, genetikai és anyagcsere vizsgálatok - verejték-, vér- és vizeletvizsgálatokat lehet végezni a májproblémák egyéb okainak felkutatása érdekében, amelyek néha nagyon hasonlítanak az epeúti atresiára.

Radiológiai vizsgálatok

  • Hasi ultrahang - diagnosztikai képalkotó technika, amely nagyfrekvenciás hanghullámokat és számítógépet használ az erek, szövetek és szervek képeinek elkészítéséhez. Az ultrahangokat a belső szervek működésének megtekintésére és a különböző ereken keresztüli véráramlás felmérésére használják.
  • DISIDA vagy HIDA vizsgálat - diagnosztikai képzelő technika, amely injektált radioaktív festékkel határozza meg, hogy epe áramlik-e a májból az epehólyagba és a belekbe.

Májbiopszia

Szövetmintát vesznek gyermeke májából és megvizsgálják rendellenességeket, lehetővé téve az epeúti atresia megkülönböztetését más májproblémáktól.

Kolangiogram

A kolangiogram egy röntgen képalkotó vizsgálat, amelyet egy sebész végzett a műtőben annak megállapítására, hogy az epe áramlása elzáródott-e a májból távozó csatornákban. Ha ez a teszt obstrukcióra utal, a sebész feltárással folytatja annak megállapítását, hogy a gyermeknek van epeúti atresiája.

Kezelés

Műtét: Kasai-eljárás

A Kasai-eljárás az epeúti atresia előnyös kezelési módja a Philadelphiai Gyermekkórházban, és több mint 30 éve végezzük itt. A műtét a májból távozó epét közvetlenül a gyomor-bél traktushoz köti. A legsikeresebb, ha a betegség korai szakaszában végzik.

Az a kor, amely a Kasai-eljárás legjobb eredményeinek eléréséhez szükséges, nem ismert, mivel az epeúti atresia ritka betegség, és minden gyermeknél másként jelenik meg. A kutatók különböző eredményekről számoltak be az elmúlt három évtizedben. Egyesek szerint a Kasai-eljárás a csecsemő négy hetes kora előtt fejeződik be, mások szerint a legjobb pihenési eredmény akkor érhető el, amikor a műtét befejeződik a baba 8 hetes koráig.

Bár a Kasai-eljárás nem gyógyítja az epeúti atresiát, ez az előnyben részesített kezelés, mivel lehetővé teszi a gyermek növekedését és jó egészségének megőrzését több évig. A sikeres Kasai-eljárás késlelteti a májtranszplantáció szükségességét későbbi gyermekkorban vagy akár felnőttkorban is.

Táplálás

Biliáris atresia esetén nincs elegendő epe a bélbe, hogy elősegítse az étrendben lévő zsírok emésztését. Májkárosodás miatt fehérjehiány fordulhat elő. Vitaminhiány is előfordulhat. A májbetegségben szenvedő gyermekek több kalóriát igényelnek, mint egy normális gyermek, mert nem szívják fel ugyanannyi kalóriát és táplálékot. Orvosa javasolhatja, hogy egy gyermek-táplálkozási tanácsadó tegyen javaslatokat gyermeke étrendjére vonatkozóan. A táplálkozási irányelvek a következőket tartalmazhatják:

  • Biztosítsa gyermekének a jó, kiegyensúlyozott étrendet. Néha speciális tápszerekre van szükség.
  • Az MCT (közepes láncú triglicerid) olaj ajánlható, hogy extra kalóriákat adjon az étrendhez, és segítse gyermekének növekedését. A közepes láncú trigliceridek könnyebben emészthetők epe nélkül, mint más típusú zsírok. Az MCT olaj hozzáadható olyan ételekhez és folyadékokhoz, amelyeket gyermeke fogyaszt.
  • Kiegészítse gyermeke étrendjét vitaminokkal, gyermeke orvosa utasítása szerint.
  • Biztosítsa gyermekének magas kalóriatartalmú folyékony táplálékot, gyermeke orvosa utasítása szerint. Néhány májbeteg gyermek túl beteg lesz ahhoz, hogy normálisan étkezzen. Ebben az esetben orvosa javasolhatja gyermekének folyékony etetését, hogy megfeleljen a testének követelményeinek. Ezeket az etetéseket egy nasogastricus csövön (NG) keresztül vezetik, amelyet az orrba, a nyelőcsőbe és a gyomorba vezetnek. Magas kalóriatartalmú folyadék adható a csövön keresztül a gyermek étrendjének kiegészítésére, ha csak kis mennyiségű ételt képes enni, vagy az étkezés helyettesítésére, ha gyermeke túl beteg ahhoz, hogy enni tudjon. Ezek a speciális étrendek különösen fontosak az élet első évében, amikor a gyermek növekedése a leggyorsabb.

Májátültetés

A májtranszplantáció eltávolítja a sérült májat, és egy új máj helyébe lép egy donortól. Az új máj lehet:

  • Egy egész máj, amelyet egy donor kapott, aki meghalt
  • Egy máj része, amelyet egy donor kapott, aki meghalt
  • A máj egy része, amelyet egy élő rokon vagy más személy kap, akinek a szöveti típusai megegyeznek a gyermek szövettípusával

A műtét után az új máj működésbe lép, és a gyermek egészsége gyakran gyorsan javul.

A májtranszplantáció után a gyermekeknek gyógyszereket kell szedniük, hogy megakadályozzák a testet az új szerv kilökődésében. Az elutasítás a test egyik normál védőmechanizmusának köszönhető, amely segít a vírusok, daganatok vagy más idegen anyagok inváziója elleni küzdelemben. Elutasításgátló gyógyszereket szednek annak megakadályozása érdekében, hogy a test normális reakciója küzdjön az átültetett szerv ellen.

A májtranszplantáció után elengedhetetlen a gyakori kapcsolat az orvosokkal és a transzplantációs csoport többi tagjával.

Hosszú távú kilátások

Általánosságban elmondható, hogy az epeúti atresiában szenvedő betegek hosszú távú kilátásai kiválóak. Az epeúti atresiában szenvedő betegek többsége felnőttkori életkorára számíthat, akár natív májával, akár átültetett májával.

Az 1960-as évektől napjainkig az epeúti atresia sebészeti megközelítésének számos előrelépését beépítették a rutinellátásba. Az 1960-as évek eleje előtt az epeúti atresiát egyenletesen halálos betegségnek tekintették.

Ma - a Kasai hepatoportoenterostomiával és a májtranszplantáció javulásával - az epeúti atresiában szenvedő betegek felnõttek.
Az Egyesült Államok, Japán, Franciaország, Németország és Anglia legfrissebb jelentései betekintést nyújtottak az epeúti atresiában szenvedő betegek általános prognózisába.

Túlélési arányok

A natív máj (nem átültetett) teljes túlélése 5 éves kor között 30-55 százalék között mozog; 10 évesen pedig 30-40 százalék. Úgy gondolják, hogy az epeúti atresiában szenvedő betegek körülbelül 80 százaléka 20 éves koráig májtranszplantációt igényel. De ezek a statisztikák megváltozhatnak, ha többet megtudunk az epeúti atresiáról és módosítjuk kezelési megközelítéseinket.

Azok, akiknek szülőmájukban élnek és felnőttkorukba kerülnek, számíthatnak iskolára, munkájukra és akár családjukra is, ha úgy kívánják. Mind a natív májukkal élő fiatal felnőttek, mind a transzplantáción átesett gyermekek gyermekeket szülhetnek.

Gyermekeik nem öröklik az epe atresiát.

Akár natív, akár átültetett májban élnek, az epes atresiában szenvedő fiatal felnőttek normális életminőséget élveznek.

A fiatal felnőtteken túl senki sem tudja pontosan, mire számíthat. A jelenlegi betegek csoportja fogja megmondani nekünk, mi vár a jövőre.

A kutatási erőfeszítések folytatása

2002 óta az orvosok és tudósok az egész országból és a CHOP-tól a biliáris atresiában szenvedők életének javítását szentelik a gyermekkori májbetegségek kutatási és oktatási hálózatának segítségével. Jelenleg vannak olyan tanulmányok, amelyek az iskola működésére, az orvosi szövődményekre, a transzplantáció időzítésére, a fibrózisra és a gyulladásra összpontosítanak.

Ezek a tanulmányok együttesen adják a legnagyobb reményt az epeúti atresiában felnőtt gyermekek új generációjának.

Gyakran feltett kérdések az epeúti atresiával kapcsolatban

Miért lett gyermekem biliaris atresia?

Senki sem tudja, mi okozza az epeúti atresiát. Körülbelül 8-20 000-ből egy kapja meg ezt a ritka rendellenességet.

A Philadelphiai Gyermekkórházban az epeúti atresiában szenvedő gyermekeket gondozó orvosok egyik legfontosabb prioritása annak kipróbálása, hogy mi okozza ezt a problémát, vagy hogyan javíthatjuk az életet az epeúti atresiával.

Tudomásunk szerint gyermeke nem okozott epeúti atresiát a terhesség alatt tett bármi miatt. Nincs olyan génje sem, amely ezt a problémát okozta gyermekének. Ugyanazon családon belül gyakori, hogy azonos ikrek párjában csak egy gyermeknél fordul elő ez a rendellenesség.

Mi fog történni a műtét után?

Az epeúti atresia műtétét Kasai-műtétnek vagy hepatoportoenterostomiának hívják. Az epe atresiában szenvedő gyermekek műtétjének célja az epe áramlásának helyreállítása.

A műtétet követő első hetekben és hónapokban orvosa szorosan figyelemmel kíséri gyermekét, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a sárgaság (a szem és a bőr sárgasága) eltűnik-e, és a gyermek széklet sötétebbé válik-e.

Szüksége lesz-e a gyermekemnek speciális gyógyszerekre?

Az élet első évének legfontosabb szempontja a táplálkozás. A csökkent epeáramlás és a máj irritációja néha megzavarhatja a tápanyagok és zsír megfelelő felszívódását, amelyet a szokásos tápszerek biztosítanak. Gyermeke növekedésének elősegítése érdekében gyakran használunk speciális tápszereket, amelyek könnyen felszívódnak a zsírban, és speciális vitaminokat is előírunk.

Gyermekének más gyógyszereket is felírhat, például antibiotikumokat az epevezetékek fertőzésének megelőzésére, és az ursodeoxycholsavat az epe áramlásának elősegítésére.

A műtét gyógyítja-e az epeúti atresiát?

Bár a Kasai-eljárás sok gyermek számára biztosítja az epeelvezetést, általában nem gyógyítja meg a gyermeket a májban és az epeutakban zajló folyamatos gyulladástól.

Gyermekének egy életen át szoros nyomon követésére van szükség szakembertől. Ezen irodalátogatások célja a szövődmények figyelése és, ha lehetséges, megelőzése.

Milyen komplikációk társulnak az epeúti atresiához?

Különböző típusú problémák alakulnak ki különböző időpontokban gyermeke élete során.

Az első egy-két évben a fő szövődmények a biliáris atresiával és az epevezeték fertőzésével járó cholangitissel kapcsolatos táplálkozási problémák leküzdése.

Ahogy gyermeke növekszik, kialakulhat a máj megkeményedése és hegesedése. Ha ez megtörténik, bizonyos ereken keresztül megnő a véráramlás. A máj megkeményedése portális hipertóniához vezet, amely fokozott véráramlást jelent a májat megkerülő erekben.

Ez viszont számos komplikációhoz vezet. Néhány betegnél bél- vagy nyelőcsővérzés alakul ki. Amikor ez megtörténik, gyermeke nagy mennyiségű vért hányhat. Ez mindig vészhelyzet. Bizonyos esetekben speciális eljárást hajtanak végre a vérzés megállítására.

További komplikáció az ascites, amely a hasban lévő folyadékgyűjtemény. A kezelés gyógyszeres kezelés, amely lehetővé teszi a test számára a folyadék eltávolítását.

Végül néhány gyermeknél megnagyobbodott lép alakul ki. Ha a lép nagy, orvosa előírhat egy lépvédőt, amelyet tornaterem vagy bizonyos tevékenységek során kell viselni, hogy megvédje a lépet a sérüléstől.

Szüksége lesz-e gyermekemnek májtranszplantációra?

Az epeúti atresiában született gyermekek körülbelül felének 2 éves koráig májátültetésre lesz szüksége. 20 éves koráig az epe-atresiában szenvedő betegek 70% -ának májátültetése szükséges. Orvosa mérlegeli a transzplantáció lehetőségét, ha olyan szövődmények vannak, amelyek nem reagálnak más orvosi megközelítésekre.

A májtranszplantáció megfontolásának tipikus okai a következők:

  • gyenge növekedés,
  • az epeutak tartós fertőzése,
  • - ascites, amely nem reagál a gyógyszerekre, és
  • tartós sárgaság.

Mielőtt ezek a problémák életveszélyesek lennének, orvosa a májtranszplantációs csoportba irányítja. A májátültetés utáni élet általában nagyon jó.

A gyerekem normális lesz?

Igen! Az epeúti atresiában szenvedő csecsemők iskolává válnak, iskolai tevékenységekben vesznek részt és normális barátságban vannak. Az első műtétjük során lesz heg, de egyébként normálisan néznek ki és viselkednek.

Most egy fiatal felnőtt csoportot látunk el, akik a betegek első generációja voltak, akiken Kasai-műtétet hajtottak végre. Ezeknek a felnőtteknek munkahelyük van, és főiskolára járnak. Világszerte számoltak be arról, hogy az epeúti atresiában szenvedő férfiak és nők egészséges gyermekek szülei lettek.