Esettanulmány: 25 éves nő az Erythrocytosis klinikájára utalva

Egy 25 éves indiai etnikumú nőt hematológiai klinikára irányítottak eritrocitózis miatt. Az influenzaszerű tünetek sürgősségi ellátásánál látták, és a rutin teljes vérkép megállapította a megemelkedett hemoglobin és hematokrit szintet. A beteg megjegyezte, hogy a kezén elszíneződött, krónikusan kimerült. Emlékeztetett arra, hogy 12 éves korában elmondták neki, hogy magas a hemoglobinszintje, de nem tudja, miért. Nem voltak tünetei a láznak, az éjszakai izzadásnak, a fogyásnak, a viszketésnek vagy a végtagokban égő/vörösségnek. Nem volt homályos látása vagy kórtörténetében vénás trombózis.

Nem dohányzik, és nem szenvedett kórelőzményben szív- vagy tüdőbetegségeket, és családjában nem volt ismert vörösvértest vagy más vérbetegség. Tagadta a horkolás vagy a nappali álmosság előzményeit.

A vizsgálat 80% -os O2-telítettséget mutatott nyugalmi állapotban és 60% -ot mérsékelt aktivitással a pulzus oximetrián, és nem volt nyoma limfadenopathiának vagy splenomegalianak. Körömágyai és ajkai kékes elszíneződést mutattak. A vizsgálat további része normális volt.

A beteg laboratóriumi eredményei a következők:

Betegérték	Referencia tartomány
Hemoglobin	16.1	11,6-15,0 g/dl
Hematokrit	50.6	35,5–44,9%
Leukociták	4,1 (normál különbség)	3,4–9,6 × 10 9/L
Trombociták	197	157-371 × 10 9/L
Eritropoietin	25	2,6-18,5 mIU/ml
Kreatinin	0.8	0,59-1,04 mg/dl

Az alábbi vizsgálatok közül melyik lenne a leghasznosabb a beteg eritrocitózisának okának diagnosztizálásában?

JAK2 V617F mutáció vizsgálata
Artériás vérgáz ko-oximetriával
Az oxigénérzékelő útvonal mutációinak vizsgálata
A has/medence számítógépes tomográfiás (CT) vizsgálata
p50 oxigén disszociációs görbe

Válasz: B. Artériás vérgáz oximetriával

Magyarázat:

Ez a matrica az autoszomális recesszív 1-es típusú methemoglobinemia esetét képviseli. Ez a rendellenesség gyakran a citokróm b5 reduktáz (cytb5r) hiányának tudható be, amely általában segíti a vörösvérsejtek methemoglobinszintjének csökkenését. 1 A methemoglobin akkor képződik, amikor a hem Fe2 + -ot Fe3 + -gá oxidálják, ami a reverzibilis kötés képességének csökkenéséhez vezet; így a cytb5r hiányosságai a methemoglobin felhalmozódását okozhatják, és képtelenek hatékonyan oxigént szállítani a szövetekbe. A súlyosabb és gyakran végzetes 2-es típusú methemoglobinémiával szemben a methemoglobinemia ezen formája gyakran csak cianózissal társul. 2 Az 1-es típusú methemoglobinemia kezelése gyakran nem szükséges; a metilénkék azonban nagyon magas methemoglobinszintnél vagy több tünettel rendelkező betegeknél alkalmazható, és az érintett betegeket fel kell utasítani arra, hogy kerüljék a methemoglobinémiát okozó gyógyszerek expozícióját. A veleszületett methemoglobinemia egyéb kevésbé gyakori okai a citokróm b5 hiány és az autoszomális domináns hemoglobin M.

A pulzoximetria gyakran alacsony SpO2-értéket mutat a normál SaO2 ellenére a magas methemoglobinszint okozta optikai interferencia miatt. A pulzoximetrián mérhető SpO2 és az artériás vérgáz PaO2 közötti különbség „telítési rés” néven ismert, és methemoglobinemia jelenlétére utal. 3

A p50 oxigén disszociációs görbéje balra tolódik methemoglobinemia esetén, de ez a bal elmozdulás szénmonoxid mérgezésben és nagy affinitású hemoglobin variánsokban is megfigyelhető, és így az E válasz nem helyes. 4 Bár a JAK2 V617F vizsgálata hasznos lehet a policitémia vera (PV) felkutatásában, nem valószínű, hogy diagnosztizálnák ezt a fiatal beteget, akinek nincsenek PV tünetei és emelkedett eritropoietin szintje. Az oxigénérzékelő útvonal mutációi, mint például a VHL és a PHD2, ritka, mégis lehetséges okai a veleszületett eritrocitózisnak, de nem jelentkeznek cianózisban. A CT has/medence hasznos lehet az eritrocitózis egyéb okainak, például a szilárd daganatok kizárásában, de nem lenne első választás a hipoxia által vezérelt eritrocitózisban szenvedő betegek értékelésére.

Esettanulmányt benyújtotta Urshila Durani, MD, MPH, Mayo Clinic, Rochester, MN.