Genetikai alvadási rendellenességek

Néhány gyermek olyan rendellenességgel születik, amelyet genetikai állapotnak is neveznek, ami nagyobb kockázatot jelent számukra a vérrög, a gyermek vénáinak vagy artériáinak elzáródása szempontjából. A genetikai állapot olyan dolog, amelyet a gyermek szülője (i) adnak át. Ezek a feltételek a következők:

V. faktor (5) Leiden

V. faktor (5) A Leiden a leggyakoribb genetikai állapot, amely vérrögökhöz vezethet. Szinte minden embernek, aki V faktorral rendelkezik, egy érintett gén és egy normális gén van. A gén egy olyan jellemző, amelyet a gyermek szülei (i) adnak át. Ritkán fordul elő, hogy a gyermek mindkét génjét befolyásolja.

Az V. faktor egy olyan fehérje, amely elősegíti a vérrögképződést, egy olyan dugó, amely segít megállítani a vérzést. Az V. faktor Leiden segítségével a gyermek teste nem tudja kikapcsolni az V. faktort. Ennek eredményeként túl sok véralvadás történhet.

Egy érintett génnel rendelkező gyermekek esetében a vérrögképződés esélye tízszeresére nő. Ez azt jelenti, hogy az V. faktor Leiden-ben szenvedő gyermekeknél az 5000-10 000 közül egy vérrögöt kap. Azok a gyermekek, akik egészségesek és nincsenek V. faktor Leiden, vérrögöt kapnak az 50 000-100 000 gyermek közül az egyikben. Abban a ritka esetben, hogy mindkét gén érintett, esélyük a vérrög megszerzésére százszor nagyobb, mint az V. Leiden faktor nélküli embereknél. Ez azt jelenti, hogy 500-1000 gyermek közül két, akinek két érintett génje van, vérrögöt kap.

Az V. faktorral rendelkező Leiden legtöbb gyermeke soha nem kap vérrögöt gyermekkorában vagy fiatal felnőtt korában. A gyermek vérrögképződésének kockázata nő, ha súlyos egészségi állapota, központi vonala, nem diagnosztizált autoimmun betegség vagy születésszabályozás alatt áll (orális fogamzásgátlók és hormonok).

Például: Egyébként egészséges tinédzsereknél 50 000-ből csak egy kap vérrögöt. A fogamzásgátlóval rendelkező tizenéves lánynak azonban körülbelül háromszoros a kockázata annak, hogy vérrög alakul ki. Ha van Leiden V faktor is, akkor a vérrög kialakulásának kockázata 30-40-szer nagyobb, mint egy egyébként egészséges tinédzser esetében.

Más szóval, ha egy 16 éves lányt, akinek van V faktor Leidenje, a fogamzásgátló tablettára teszik, akkor a vérrögképződés kockázata 50 000-ből 35, vagy körülbelül 1 500-ból származik.

Kit érint:

Az V. faktor Leiden az emberek különböző csoportjait érinti:

A Közel-Keleten élő származású családok (arab országok, Törökország és Örményország) aránya a legmagasabb, 10 százalék körüli.
Dél-Európában (Görögországban és Olaszországban) az ősökkel rendelkező családok aránya körülbelül öt százalék.
Közép- és Észak-Európában az ősökkel rendelkező családok aránya körülbelül két-öt százalék.
A Leiden V faktor egy génmutációja a kaukázusiak körülbelül 2-10 százalékában fordul elő.
Azok az emberek, akiknek nincsenek fehér őseik (afrikai, ázsiai, őslakos amerikai vagy csendes-óceáni szigetekiek), génjeikben nincs V Leiden faktor.
- Az Egyesült Államokban sok ember vegyes származású, amelyről tud, vagy nem tud. Ennek eredményeként sok embernek, akinek a családja több generáció óta az Egyesült Államokban tartózkodik, előfordulhat V faktor Leiden, fajuktól vagy etnikai csoporttól függetlenül.

A protrombin mutáció

A protrombin mutáció a második leggyakoribb genetikai alvadási rendellenesség. Szinte minden protrombin mutációval rendelkező gyermeknek van egy génje (a gyermek szüleitől vagy szüleitől származó tulajdonság), amely érintett. Nem gyakori, hogy a gyermek mindkét génjét befolyásolja a mutáció.

A protrombin a normális véralvadás fontos része, amely dugót képez a vérzés megakadályozására. A protrombin mutációval rendelkező gyermekek vérében túl sok a protrombin, ami a testnek több vérrögképződést okoz.

Azok a gyermekek, akiknek egy génje érintett, kétszer-háromszorosára nő a vérrög kialakulásának kockázata. Ez azt jelenti, hogy 1000 betegségben szenvedő gyermekből kettő-három vérrögöt kap. Azok a gyermekek, akik egészségesek és nem rendelkeznek a protrombin mutációval, 50 000-100 000 gyermek közül egyben vérrögöt kapnak. Azoknál a gyermekeknél, akiknél mindkét gén érintett, nagyobb esélyük van vérrögképződésre, mint annak a gyermeknek, akinek csak egy érintett génje van.

A protrombin mutációval rendelkező gyermekek többsége soha nem kap vérrögöt gyermekkorában vagy fiatal felnőtt életében. Az alvadás kockázata megnő, ha súlyos egészségi állapota, központi vonala, nem diagnosztizált autoimmun betegsége van és/vagy fogamzásgátló kezelés alatt áll (orális fogamzásgátlók vagy hormonok).

Kit érint:

Az egyik gént érintő protrombin mutáció a fehér származású gyermekek körülbelül 2-3% -ánál fordul elő. A vegyes származású gyermekek is érintettek lehetnek.

Tízezer gyermekből körülbelül egynél lesz a protrombin mutáció, amely mindkét gént befolyásolja.

C-fehérje és S-fehérje hiány

A C-fehérje és az S-protein együttműködik a szervezetben a vérrögképződés megelőzésében. Ha a gyermeknek egyik fehérje sem elegendő, akkor fennáll a veszélye annak, hogy vérrög alakul ki.

A gyermek vérrögképződésének kockázata 10-20-szorosára nő, ha örökli (a gyermek szüleitől származik) C-fehérje vagy S-fehérje hiányt. Bármelyik állapotban lévő gyermek többsége gyermekkorában és tinédzserkorában nem kap vérrögöt.

C-fehérje hiány

Minden versenyt érint
Örökletes protein-C hiány 1000 ember közül egynél fordul elő
Kezelés: a betegeket Ceprotinnal kezelik, egy vérből származó termékkel, amely pótolja a hiányzó C fehérjét

S-fehérje hiány

Minden versenyt érint
Örökletes fehérje S-hiány 5000 ember közül egynél fordul elő
Kezelés: a betegeket plazma vagy vérhígítókkal kezelik

Súlyos C-fehérje és S-fehérje hiány

A súlyos C-protein- vagy S-fehérje hiány ritka (millióból kevesebb, mint egy), de súlyos állapot. A súlyos protein-C- vagy S-protein-hiányban szenvedő csecsemők vérrögökkel születnek, amelyek gyakran agykárosodást és vakságot okoznak. Az orvosokat a születés utáni állapotra figyelmeztetik, mert a csecsemők bőrén nagy lila foltok lesznek. Ezek a foltok vérrögök a bőrön belül.

Nem genetikai C-fehérje és S-fehérje hiány

Májbetegségben vagy K-vitamin-hiányban szenvedő gyermekeknél szintén hiányozhat a C-fehérje vagy az S-fehérje. Nem valószínű, hogy az átlagos gyermek vagy serdülő diagnosztizálatlan májbetegségben vagy K-vitamin-hiányban szenved.

Antitrombin hiány

Az antitrombin az emberi test természetes fehérje, amelynek feladata a vérrögképződés megelőzése. Ha nincs elegendő antitrombin a szervezetben, vérrögök alakulhatnak ki. Az antitrombinhiány még nagyobb arányban okoz vérrögöket, mint a C-fehérje vagy a S-fehérje hiánya, és gyakran vérrögöket okoz gyermekkorban vagy tizenéves korban.

Kit érint:

Antitrombinhiány 20 000-50 000 ember közül körülbelül egynél fordul elő. Annak esélye, hogy egy személy vérrög alakul ki, attól függ, mennyi antithrombin van a testében.

Kezelés:

Miután a gyermeknél vérrögképződés miatt antitrombinhiányt diagnosztizáltak, a következőkkel kezelhetők:

Vérhígítók - amelyek általában elegendőek a vérrögök kezelésére és megelőzésére
Antitrombin-tartalmú faktorok - akár vérből származó, akár szintetikus (mesterséges)

Emelkedett homocisztein

A homocisztein aminosav (a fehérje építőköve), és természetesen megtalálható az emberi testben. Bizonyos genetikai állapotok, a gyermek szüleitől átvitt rendellenesség magas homociszteinszinthez vezethet a vérben. A magas homocisztein vérrögképződést vagy az artériák és vénák elzáródását okozhatja. Ritkán fordulnak elő magas homociszteinszintek (több mint 100, normál esetben 12-nél kevesebb), de ezek az állapotok sok más egészségügyi problémával társulnak, és röviddel a születés után vagy az élet első évében diagnosztizálják őket.

Gyakrabban a magas homociszteinszint oka lehet a B-vitaminok hiányában (B6, B12 és folsav) hiányos étrend, vagy a vér vagy a belek betegségei, amelyek miatt a szervezet nem szívja fel ezeket a vitaminokat. A gyenge vesefunkciójú gyermekek kórosan magas homociszteinszintet is láthatnak.

Kezelés:

Csökkentse a homocisztein szintjét B6, B12 vitamin és/vagy folsav felhasználásával
Azoknál a gyermekeknél, akiknél magas a homociszteinszint vérrög, forduljon orvoshoz, hogy megvitassa a vérhígítók alkalmazását a vérrögképződés megelőzésére

Megemelkedett lipoprotein (a)

Az (a) lipoprotein egy természetben előforduló lipoprotein. Hasonló a koleszterin néven ismert lipoproteinekhez. A lipoprotein (a) funkciója a testben nem ismert.

Egyes családokban a lipoprotein (a) magas lehet, mint a koleszterin. A magas lipoprotein (a) vérrögképződéshez vezethet.

Sajnos nincs jó módszer a lipoprotein (a) csökkentésére. A koleszterinnel ellentétben az étrend vagy a testmozgás nem befolyásolja az (a) lipoproteint. A niacin nagy adagjai bizonyos esetekben csökkenthetik a lipoprotein (a) szintjét, de a niacinnak vannak mellékhatásai, és nem mindig működik.

Azokat a gyermekeket, akiknél a magas lipoprotein (a) miatt vérrög alakult ki, vérhígítóval kell kezelni, és hosszú ideig ezeken kell maradniuk.

Emelt VIII. Faktor (8)

A magas VIII. Faktor (8) szintje vérrögképződéshez vezethet, és vannak olyan családok, amelyek genetikailag magas VIII. A VIII. Faktor egy fehérje, amely segít megállítani a vérzést a gyermek testében.

A VIII. Faktor szintén megemelkedhet fertőzés, gyulladás és autoimmun betegségek miatt. Nem világos, hogy a VIII. Faktor melyik szintjén fenyegeti a vérrög. Egyes trombofíliát tesztelő orvosok nem tesztelik magas VIII-as faktorszintet.

Antifoszfolipid antitest szindróma (APLA vagy APLAS)

A legtöbb más trombofíliától eltérően az antifoszfolipid antitest szindróma (APLAS) szerzett rendellenesség, vagyis születése óta nincs ilyen állapot. Az APLAS egy autoimmun betegség, amelynek következtében az immunrendszer túl sokat dolgozik, és megtámadja a gyermek testének egészséges részeit. Az autoimmun betegségekhez hasonlóan az APLAS családokban fut, de az APLAS-nak nincs olyan specifikus génje, mint az V. faktor Leiden.

Ennek az állapotnak az oka és annak gyakorisága nem ismert, de nem is ritka. Nem teljesen világos, hogy az APLAS hogyan vezet vérrögképződéshez. A hematológusok úgy gondolják, hogy az APLAS lyukakat okoz a sejtek felszínén, amelyek kibélelik az ereket és általában megakadályozzák a vérrögök kialakulását az érben.

Az állapot gyakrabban fordul elő serdülő lányoknál és fiatal nőknél, mint fiúknál vagy férfiaknál. Számos problémát okozhat a terhesség alatt azoknak a nőknek, akiknek ilyen állapotuk van.

Fontos, hogy teszteljék az APLAS-t egyébként egészséges gyermekeknél, akik vérrögöt kapnak. Speciális vérvizsgálatokra van szükség az APLAS teszteléséhez, és az eredmények megértése bonyolult lehet. Ennek eredményeként a véralvadási körülmények szakértőjének meg kell magyaráznia a vérvizsgálat eredményeit.

Vérrögben szenvedő APLAS-ban szenvedő betegeket vérhígítóval kell kezelni, és a véralvadási rendellenességekre szakosodott orvosnak kell kezelnie őket. Vegye fel a kapcsolatot a Hemostasis és Trombózis Központtal, hogy beszéljen egyik szakértőnkkel.