Mi a Gaucher-kór?

A Gaucher-kór ritka genetikai rendellenesség, amelyet a glükocerebrozidáz enzim hiánya okoz. Ezt az enzimet általában a makrofágok lizoszómáiban tárolják, amelyekhez az enzim a vörösvérsejtek újrafeldolgozásához szükséges.

news-medical

Gaucher-kórban ez az enzimhiány a glükocerebrozid zsírsav felhalmozódását okozza a makrofágok belsejében, amelyek ezután hatástalanná és eltorzulnak. Ebben a szakaszban a sejteket Gaucher sejteknek nevezzük. Ezek a sejtek főleg a májban, a lépben és a csontvelőben rakódnak le, bár a tüdő, az idegrendszer és a szív is érintett lehet.

A Gacuher-kór típusai

A Gaucher-kórnak három fő típusa van. Ezek tartalmazzák:

1. típus

Ez a Gaucher-kór leggyakoribb formája, és bármely életkorban előfordulhat. Az állapot tüdő- és veseműködési zavarhoz, a máj és a lép megnagyobbodásához, csontfájdalomhoz és csonttöréshez vagy töréshez vezet. Az agy nem érintett.

2. típus

A Gaucher-kór ezen formája súlyosan befolyásolja az agyat, és gyakori a csecsemők és a csecsemők körében. A legtöbb ilyen Gaucher-kórban szenvedő gyermek nem él három évnél régebben.

3. típus

Itt a máj és a lép megnagyobbodik, és az agy is lassan részt vesz. A betegség ezen formája gyakran érinti gyermekkorát vagy serdülőkorát.

Kezelés

Noha a Gaucher-kórra nincs állandó gyógymód, az állapot enzimpótló terápiával kezelhető, amely segíthet a tünetek javításában és a visszafordíthatatlan károsodások megelőzésében. A hiányos enzimet mesterséges enzimmel helyettesítik, amelyet kéthetente intravénásan adnak be.

A miglustat nevű gyógyszer egy orális gyógyszerforma, amely megszakíthatja a glükocerebrozid felépülését a sejtekben. Más gyógyszerek állnak rendelkezésre az állapot okozta csontkárosodás helyreállításához.

Súlyosabb Gaucher-kór esetén, amelyek nem reagálnak ezekre a kezelésekre, invazívabb megközelítéseket, például csontvelő-transzplantációt vagy lépeltávolítást javasolhatnak.

Források

  1. www.cuh.org.uk/. /gaucher.html
  2. onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2004.05351.x/pdf
  3. www.chem.uwec.edu/. /lempke_presentation.pdf
  4. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/gauchersdisease.html
  5. nordphysicianguides.org/. /NORD_Physician_Guides_Gaucher.pdf
  6. http://www.japi.org/may_2009/article_10.pdf

További irodalom

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal szakmája szerint orvos, hivatása szerint előadó, szenvedélye szerint orvosi író. Az alapképzés (MBBS) után a klinikai farmakológiára szakosodott. Számára az egészségügyi kommunikáció nemcsak bonyolult véleményeket ír a szakemberek számára, hanem érthetővé és elérhetővé teszi az orvosi ismereteket a nagyközönség számára is.

Idézetek

Kérjük, használja a következő formátumok egyikét, hogy idézze ezt a cikket esszéjében, dolgozatában vagy jelentésében:

Mandal, Ananya. (2019. február 26.). Mi a Gaucher-kór? News-Medical. Letöltve: 2020. december 12-én: https://www.news-medical.net/health/What-is-Gauchers-Disease.aspx.

Mandal, Ananya. "Mi a Gaucher-kór?". News-Medical. 2020. december 12. .

Mandal, Ananya. "Mi a Gaucher-kór?". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Gauchers-Disease.aspx. (megtekintés: 2020. december 12.).

Mandal, Ananya. 2019. Mi a Gaucher-kór ?. News-Medical, megtekintve 2020. december 12-én, https://www.news-medical.net/health/What-is-Gauchers-Disease.aspx.

A News-Medical.Net ezt az orvosi információs szolgáltatást a jelen feltételeknek megfelelően nyújtja. Felhívjuk figyelmét, hogy az ezen a weboldalon található orvosi információk célja a beteg és az orvos/orvos közötti kapcsolat és az általuk nyújtott orvosi tanácsadás támogatása, nem pedig annak helyettesítése.

News-Medical.net - AZoNetwork webhely