A tanulmány szerint a Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek, akiknek betegségét a 15. kromoszóma egy részének deléciója okozza, hajlamosabbak lehetnek az elhízásra, mint mások, akiknek nem deléciós betegségei vannak.

kromoszóma

A kutatók szerint az agy különböző génexpressziója valószínűleg megmagyarázza az egyes csoportok betegségeinek változatosságát.

A PWS-t az apai gének elvesztése vagy diszfunkciója okozza a 15. kromoszómában, amelyek szabályozzák az anyagcserét, az étvágyat, a növekedést, az intellektuális képességeket és a társas viselkedést.

A hiba azért következik be, mert az anyai 15-ös kromoszómában egy régió leáll, egy természetes folyamatban, amelyet genomi lenyomatnak neveznek. Ha az apai gének ebben a régióban is elvesznek, a betegek alig vagy egyáltalán nem termelnek fehérjéket.

A PWS oka lehet a nem deléciós rendellenességek is, ideértve a két 15 kromoszóma öröklődését az anyától, mindkettő le van zárva az érdeklődésre számot tartó régióban, vagy egy lenyomathiba, amely leállítja a szülői kromoszómát is.

A deléció és a nem törlés altípusú betegeknél több átfedéses tünet és klinikai jellemző van, de a csoportok között is vannak bizonyos különbségek. Míg a törlés altípus általában az alacsonyabb kognitív képességekhez kapcsolódik, az anya két kromoszóma 15 kópiájának öröklése növeli az autisztikus viselkedés és a mentális egészségi problémák kockázatát.

Az ausztráliai Murdoch Gyermekkutató Intézet kutatói az egyes csoportokban lévő betegek növekedési pályáinak összehasonlítását tűzték ki célul, ami tovább segíthet megérteni különbségeiket és meghatározni, hogy a betegek alcsoportjainak külön kezelési megközelítést kell-e kapniuk.

A vizsgálatba a viktoriánus Prader Willi-szindróma nyilvántartásból (VPWSR) származó 125 PWS-beteg vett részt, ismert molekuláris betegség-mechanizmussal, és legalább egy magasság- és súlyméréssel. Legtöbben (95,2%) ismételt súly- és testmagasság-méréseket végeztek gyermekkorukban és serdülőkorukban, betegenként 28 megfigyelés mediánjával.

A csoportban hasonló számú lány és fiú szerepelt, akiknek 57,6% -ánál apai törlés történt. A fennmaradó 42,4% -nak nem deléciós oka volt betegségének. Az értékelésnél a delécióval rendelkező gyermekek átlagos életkora 7 év volt, míg a nem törlés nélküli gyermekeké átlagosan 4,7 év volt.

A lányoknál a magasság általában hasonló volt az alcsoportok között 10 éves korig, ezt követően a nem törléses PWS-ben szenvedők magassága lassabban növekedett. A fiúk magassága mindkét csoportban hasonló módon alakult.

A Betegségmegelőzési és Megelőzési Központ által megállapított normális növekedési tartományhoz képest mind a lányok, mind a fiúk az életkor során és az genetikai okoktól függetlenül az 50. percentilis alatt maradtak.

Valamennyi csoport súlya nagyobb volt, mint az azonos korú egészséges embereké, de a törlés csoportban a betegek súlya általában magasabb volt az évek során, nemtől függetlenül.

A normál testsúlyú emberekkel összehasonlítva a nem deléciós csoportba tartozó lányok és fiúk átlagos prognosztizált súlya meghaladta a 75. percentilis értékét 5, illetve 7 éves koruktól kezdve, míg a deléciós csoportba tartozók a 90. percentilis felett voltak.

A testsúlyhoz hasonlóan a testtömeg-index (BMI) általában magasabb volt a deléciós csoportba tartozó gyermekeknél, minden életkorban és nemtől függetlenül. A legnagyobb különbség a lányoknál 15 éves korban volt megfigyelhető, ahol a deléciós csoportba tartozók átlagosan 4,8-tal több egységet mutattak, mint a nem-deléció alcsoport. A fiúk esetében a legnagyobb különbséget 5 éves korban figyelték meg, a BMI 4,9 pontos eltérést mutatott.

A kutatók ezt követően statisztikai elemzést végeztek, hogy közvetlenül összehasonlítsák a deléciós és a nem deléciós csoportok átlagos növekedési ütemét életkor és nem szerint.

Összességében nem tapasztaltak szignifikáns különbségeket a magasságban a lányok között az életkorban, de az 5 és 10 év közötti fiúk a nem törlés csoportban évente 1,4 centiméterrel (cm) nőttek többet, mint a törlés csoportban. A 10–15 éves fiúk esetében azonban a törlési csoportba tartozók átlagosan 2,8 cm-rel növekedtek évente, mint a másik csoport.

A súlyt tekintve a lányok csak 10 és 15 éves kor között mutattak szignifikáns különbségeket, a nem deléció altípusúak évente további 1,6 kg-ot (3,4 font) híztak, összehasonlítva a deléciós csoportba tartozó betegekkel. A fiúknál ennek az ellenkezőjét találták; a deléció altípusú résztvevők ebben a korban évente körülbelül 3,7 kg-mal többet híztak, mint a nem törlés alcsoport.

Végül a BMI csak a 2 évesnél fiatalabb lányoknál volt szignifikánsan különbözõ. Ebben a korcsoportban a deléciós csoportba tartozó gyermekek évente körülbelül 1,4-gyel gyarapodtak a BMI-ben, mint a nem-törlõ társaik. Hasonló tendenciát figyeltek meg az azonos korú fiúknál.

"Összességében ezek az eredmények arra utalnak, hogy a törlés PWS betegek hajlamosabbak az elhízásra az életkor előrehaladtával, bár a mögöttes mechanizmusok nem egyértelműek" - írták a kutatók.

"Feltételezzük, hogy ezek a különbségek az altípusok közötti ismert neurobevaviorális különbségekből és a génexpresszió altípus-specifikus különbségeiből fakadhatnak" - tették hozzá.

Azt is elmondták, hogy nem állnak rendelkezésre adatok az étrendről, a hormonterápia alkalmazásáról és a fizikai aktivitásról ezekben a csoportokban, ami korlátozta a tanulmányt.