A CF alapjai

Mi a CF?

A cisztás fibrózis (CF) Amerikában az egyik leggyakoribb genetikai (örökletes) betegség. Ez az egyik legkomolyabb is. Főleg a tüdőt és a szervezet emésztőrendszerét érinti, légzési problémákat és az ételek emésztésével kapcsolatos problémákat okoz. Ez egy krónikus betegség, amely jelenleg nem gyógyítható.

Mi történik?
A test mirigyei, amelyek általában vékony, csúszós váladékot (például izzadságot, nyálkahártyát, könnyeket, nyálat vagy emésztőrendszeri leveket) termelnek, vastag, ragadós váladékot termelnek. Ezek a vastag, ragadós váladékok eltömítik azokat a csatornákat (kis csöveket), amelyeknek a váladékot a testen kívül vagy egy üreges szervbe, például a tüdőbe vagy a belekbe kell vinniük. Ez befolyásolhatja a létfontosságú testfunkciókat, például a légzést vagy az emésztést.

Miért?
A CF születéskor van jelen, mert mindkét szülő CF-gént hordozott, és csecsemőjük CF-gént örökölt mindkét szülőtől. Ennek a családnak nem minden gyermekének van szükségszerűen CF-je. Más gyerekek egyetlen CF-gént csak egy szülőtől örökölhetnek, és így a CF hordozójává válhatnak, vagy nem örökölhetnek CF-gént, és teljesen mentesek lehetnek a CF-től. 1989 óta, amikor először fedezték fel a CF-gént, a kutatások nagy előrehaladást értek el a CF megértésében.

Hogyan diagnosztizálják a CF-t?
A CF gyanúja akkor fordul elő, ha ezek közül a tünetek közül néhány fennáll:

Tartós köhögés, zihálás vagy visszatérő tüdőgyulladás
Jó étvágy, de gyenge a súlygyarapodás
Laza, rossz szagú bélmozgás
A bőr sós íze
Az ujjbegyek összecsapása (nagyítása)

Ezután elvégezhető egy egyszerű, fájdalommentes teszt, amelyet verejték-klorid-tesztnek hívnak. A CF nagy mennyiségű sót veszít az izzadságból. A verejtékben lévő só mennyiségének mérésével meghatározható, hogy az embernek CF-e van-e vagy sem.

Genetika és CF

Mi a gén?
A gén az öröklődés alapvető egysége. A gének felelősek az egyes személyek fizikai tulajdonságaiért (mint például a szem színe, az arcvonások és sok egészségi állapot). Minden gén egy bizonyos helyet foglal el a kromoszómán (egy szálszerű anyag, amely a test minden egyes sejtjének magjában található). A kromoszómák 23 párban érkeznek, és mindegyik kromoszóma több ezer gént hordoz.

Mi történik?
Minden génnek külön szerepe van annak meghatározásában, hogy az ember teste hogyan áll össze és hogyan működik. A gén szerepét az egyedi DNS-kódja határozza meg (dezoxiribonukleinsav, egy gént kódoló kémiai anyag). A DNS négy bázisnak nevezett építőelemből áll. Ezeket a bázisokat az egyes gének meghatározott sorrendjében kapcsolják össze. Ha változás következik be az alapok elrendezésében, az a gén működésének nem megfelelő működését okozhatja.

Mik a genetikai rendellenességek?
A szerkezeti génváltozást, amely betegséget vagy születési rendellenességet okozhat, mutációnak nevezzük. A géneket párokban öröklik, és mindkét szülőtől egy-egy gént örökölnek a pár létrehozásához. A cisztás fibrózis akkor fordul elő, amikor a pár mindkét génje mutációval rendelkezik. A cisztás fibrózisban szenvedő személy minden szülőtől egy CF gént örököl. A cisztás fibrózis genetikai rendellenesség, amelyet egy mutált vagy nem megfelelően működő génpár öröklődése okoz.

A cisztás fibrózis gén
Mindenki örököl a CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó) gén két példányát. Az öröklött példányok egy része azonban mutáció. A mai napig a CFTR gén több mint 700 mutációját azonosították. A CF-ben szenvedő személy a CFTR gén két mutált kópiáját örökli. Ezek a mutációk lehetnek homozigóta, azonos vagy heterozigóta, különböző mutációk. A leggyakoribb mutáció a delta F508, amely az összes mutáció körülbelül 70% -át teszi ki. Azok, akik homozigóták vannak erre a mutációra, általában hasnyálmirigy-elégtelenek.

Mit csinál a mutáció?
A CFTR gén kloridcsatornaként funkcionáló fehérje. A kloridcsatorna segít fenntartani a só és a víz megfelelő egyensúlyát a sejtekben. A CFTR mutációja a só és a víz egyensúlyának zavart okoz. Ez a váladék kiszáradását (vastag nyálkahártya) és a verejtékben a só túlzott csökkenését okozza.

Mi a hordozó?
A hordozó az a személy, akinek csak egy példánya van a mutált génből. A CF-ben szenvedő gyermek szülei egy-egy CF-gént és egy normális gént hordoznak. Nincsenek tüneteik és betegségük.

Hogyan történik a CF?
Amikor mindegyik szülő hozzájárul egy génhez a gyermekéhez, továbbadhatja CF-génjét vagy nem-CF-génjét. Minden terhesség három kimenetel egyikét eredményezheti:

Minden negyedik (25%) esély van arra, hogy a gyermek CF-t kap
Kettőből négybe (50%) eséllyel a gyermek lesz hordozó
Minden negyedik (25%) esély arra, hogy a gyermek nem hordozza a CF gént

Megtudhatom, hogy van-e CF-génem?
Jelenleg a hordozóteszt DNS-teszten keresztül érhető el. Ha egy családtag CF-vel rendelkezik és a génmutáció ismert, a CF gén felfedezése más családtagokban nagy pontossággal végezhető el. Ha a specifikus mutáció nem ismert, akkor a tesztet a leggyakrabban talált CF gének 70–90% -án végezzük, de a teszt nem lesz 100% -os pontosságú. A CF kórtörténetében nem szenvedő emberek szűrővizsgálatát a leggyakoribb génmutációkra is elvégzik, ezért nem mondható el, hogy 100% -os pontosságú.

CF és a tüdő

Mi történik a tüdőben:
A tüdő olyan, mint egy fejjel lefelé fordított fa: a légcső a törzs, a hörgők a fő ágak, a hörgők kisebb ágak, az alveolusok pedig a legkisebb kis gallyak és levelek. Rendszerint a csillóként ismert apró hajszerű struktúrák eltávolítják a nyálkát és más anyagokat a tüdőből, és a baktériumok kitisztulnak. De mivel a CF vastag, ragadós nyákot termel, a csillók nem tudják elsöpörni a tüdőt, és a baktériumok megmaradnak. Ez immunológiai választ vált ki a test fehérvérsejtjeiből: versenyre kelnek a helyszínen, baktériumokkal harcolnak és halnak meg, elhagyva maradványaikat, amelyek szintén hozzájárulnak a nyálka tapadásához. Ezután a nyálka felhalmozódik a tüdőben, és a tüdő működése csökkenni kezd. Ez a maradék fertőzés és a rossz tüdőműködés okozhat tartós tüdőkárosodást az idő múlásával.

Milyen kezelést lehet elvégezni:
Az alap napi gondozási program az egyéni igényeknek megfelelően változik. Ezek néhány gyakori tüdőterápiás kezelés:

Először egy inhalációs gyógyszer a tüdőjáratok megnyitására
Ezután légutak tisztítási technikája a vastag nyálka mozgósítására a tüdőből
Végül gyógyszerek, ha fel vannak írva, a fertőzés kezelésére vagy a vékony nyálkahártya kezelésére

A légutak megszüntetésének közös technikái:

Tüdőfertőzések

Mi a fertőzés?
A fertőzés akkor fordul elő, amikor a patogén mikroorganizmusok (például baktériumok, vírusok vagy gombák) behatolnak a szövetekbe, ahol nem tartoznak.

Mi történik egy fertőzésben?

Ezek a barátságtalan szervezetek behatolnak a szövet gyulladásába, a szövet normális reakciója a sérülésre. A gyulladást hő, duzzanat, bőrpír és fájdalom jellemzi.
A behatoló mikroorganizmusok károsítják a tüdőszövetet. A sérült sejtek kémiai üzeneteket küldenek a testnek, úgynevezett kemotaktikus anyagoknak. Ezek a kémiai üzenetek elindítják a szervezet immunválaszát.
Az immunválasz a fertőzött szövetek véráramának növelésével és speciális fehérvérsejtek (fagociták és limfociták) mozgósításával próbálja megszüntetni a behatoló mikroorganizmusokat, hogy a fertőzött területre utazzanak és megtámadják a betolakodókat.
Mint minden csatában, sok organizmus meghal. Ezek az elhalt sejtek megnövekedett nyálka formájában felhalmozódhatnak a tüdőben.

Miért kell a CF-ben szenvedőknek aggódniuk mindezek miatt?
A CF-ben szenvedő embereknek vastag nyálka van, amely csapdába ejtheti a mikroorganizmusokat a tüdőben. A vastag nyálkát nehéz eltávolítani, ezért a mikroorganizmusok a tüdőben maradnak, növekednek és szaporodnak. Miután ezek az organizmusok létrejöttek a tüdőben, gyakoribbak a tüdőfertőzések. A fertőzés gyengíti a testet és az immunrendszert. Az ismételt fertőzések gyulladás- és fertőzésciklust indítanak el, amely hamar krónikus állapotba kerül.

Milyen következményekkel jár a krónikus tüdőgyulladás és a fertőzés?

Szövetkárosodás: a mikroorganizmusok inváziójuk során károsítják a szöveteket, de a fehérvérsejtek egy része a tüdőszövetet is károsíthatja, mivel megpróbálja elpusztítani a behatoló mikroorganizmusokat.
Megvastagodott nyálka: az elhalt sejtek felhalmozódhatnak a tüdőben, hozzáadva és megvastagítva a nyálkát, és megnehezítve az eltávolítását.
Duzzanat: a légúti szövet gyulladása duzzanatot okoz, amely csökkenti az átjárók méretét, és megnehezíti a nyálka kitisztulását.
Fibrózis: a tüdő ismételt károsodása után kötőszövet képződik a légutak körül, ez fibrózis ez a folyamat csökkentheti a tüdő rugalmasságát és csökkentheti a tüdő működését.

CF és az emésztőrendszer

Mi az emésztőrendszer?
A száj az emésztőrendszer kezdete. A nyál elindítja az emésztési folyamatot. Az ételt megrágják, lenyelik, a nyelőcsövön átjutnak a gyomorba, ahol több emésztés történik. De a legtöbb emésztés a vékonybélben történik. Az enzimek itt segítik az étel lebontását, hogy az felszívódhasson a véráramba és felhasználható legyen energiára. Az enzimeket a hasnyálmirigy választja ki, egy kis mirigy, amely közvetlenül a vékonybél felett helyezkedik el. A hasnyálmirigy fő feladata ezen enzimek kiválasztása; az inzulin előállításának helye is. Miután az enzimek lebontották az ételt, felszívódik. Minden fel nem bomlott étel átjut a vastagbélbe és kiválasztódik.

Mi történik CF-ben?
A nyálkahártya dugók blokkolhatják a hasnyálmirigyet, és megakadályozhatják az enzimek bejutását a vékonybélbe, ami az ételek nem megfelelő emésztéséhez vezet. Ezen emésztőnedvek nélkül a belek nem képesek teljesen felszívni a zsírokat és fehérjéket, ezért a tápanyagok felhasználatlanul távoznak a testből. A széklet nagyon nagy, világosabb színű, zsíros lesz, és a WC tetején a víz tetején fog lebegni. A fel nem szívódott zsírok túlzott bél "gázt", rendellenesen duzzadt hasat, hasi fájdalmat vagy kényelmetlenséget is okozhatnak. Súlycsökkenés vagy a megfelelő súly megtartásának nehézségei fordulhatnak elő. Nem minden CF-ben szenvedő ember elégtelen a hasnyálmirigyben.

Mit lehet tenni?
Általában ugyanazok az egészséges élelmiszerek, amelyeket bárkinek, gyermeknek vagy felnőttnek is adna, alkalmas a CF-ben szenvedő személyekre. A különbség a szükséges mennyiségekben és az elegendő kalória biztosításához szükséges kiegészítőkben (vitaminokban és enzimekben) jelentkezik. Előfordul, hogy sót kell adni a verejték veszteségének pótlására.

Vitaminok: A zsírok nem teljes emésztése miatt a zsírban oldódó vitaminok (A, D, E és K) rosszul felszívódhatnak. Vízben oldódó kiegészítők ajánlottak, az adag az életkor függvényében változik.

Enzimek: A CF-ben szenvedő emberek szájon át adagolhatnak hasnyálmirigy-enzimeket, hogy jobban emészthessék az ételeket. A hasnyálmirigy-enzimek segítik a testet az élelmiszerből származó tápanyagok felszívódásában, és csökkentik a széklet számát és tömegét, valamint a puffadás, a hasi fájdalom és a feszülés mértékét.

Ásványi anyagok: Mivel nagy mennyiségű nátrium és klorid veszít az izzadságból, a sót és a sós ételeket minden korosztály számára ajánljuk. A sótablettákat azonban általában nem írják fel.

Orális kiegészítők: Az enzim-kiegészítők mellett is a CF-ben szenvedő emberek kevésbé hatékonyan szívják fel az ételt. Egyesek orális kiegészítőket használhatnak a teljes kalóriabevitel növelésére.

Fogalomjegyzék

A légutak szabadon hagyása
A nyálka szekréciójának eltávolítása a tüdőből köhögéssel vagy más módszerekkel.

Gyulladáscsökkentő
Valami, ami megállítja a duzzanatot

Antibiotikumok
A baktériumokat (nem vírusokat) elpusztító gyógyszerek

Hörgőtágító
A tüdőt megnyitó és ellazító gyógyszer a légzés megkönnyítésére.

Hordozó
Valaki, akinek kettő helyett egy CF génje van. Nincs CF-jük, de adhatják gyermeküknek. CF-ben szenvedő gyermek esetén mindkét szülőnek CF-je van (két CF-gén), vagy hordozója (egy CF-gén).

Mellkas ürítési terápiák
Kezelések a tüdőváladék tisztítására (mellkasi fizioterápia, Vest ™, Flutter®, Acapella ™ stb.).

Mellkas fizioterápia (CPT)
Kezelés a tüdőváladék feltörése és fellazítása érdekében, hogy ki lehessen köhögni.

Krónikus
Sokáig tartott. A CF krónikus betegség. A "krónikus" ellentéte az "akut".

Csatornák
Csövek vagy utak a váladékhoz. A csatornák a szervekben, szervrendszerekben és mirigyekben találhatók. CF esetén a vastag nyálka eltömítheti a csatornákat és blokkolhatja a váladékot.

Enzimek
Az emnymesek az emésztés során segítenek az ételek lebontásában. CF esetén a nyálka blokkolhatja azt a csövet, amely az enzimeket a hasnyálmirigyből az ételbe továbbítja. A CF-ben szenvedő emberek extra enzimeket vehetnek fel, amelyek segítenek megemészteni ételüket.

Emésztőrendszer
A gyomor és a belek vonatkozásában

Gén
Az öröklődés alapegysége. A gének eldöntik, hogy az emberek milyenek (szemszín, megjelenés, magasság, egészség). A CF-t egy gén hibája okozza. Ha az apa spermiumának CF-génje van, az Anya-tojásnak pedig CF-génje van, akkor a gyermeknek CF-génje van.

Genetikai
A génekhez kapcsolódik (lásd "Gén"). Az egyik családtagtól a másikig átadott tulajdonság.

Csíra
Vírusok vagy baktériumok

Mirigyek
Sejt, sejtcsoport vagy szerv, amely szekréciót hoz létre a testben történő felhasználásra

Hormon
Bizonyos mirigyek váladéka. A hormonok kezelik a testfunkciókat, például a növekedést, az érést és a pulzusszámot. A hormonokat a CF nem befolyásolja.

Védőoltások
Lövések szükségesek a betegségektől

Fertőzés elleni védekezés
A betegség terjedésének megállítása mosással, tisztítással, a beteg emberek elkerülésével stb.

Gyulladás
A test szöveteinek duzzanata irritáció vagy sérülés következtében. A gyulladás olyan folyamat, amelynek során a test fehérvérsejtjei és vegyi anyagai megvédenek minket a fertőzéstől és az idegen anyagtól, például baktériumoktól és vírusoktól. A gyulladás fertőzéssel fordul elő.

Bélelzáródás
Valami, ami blokkolja az étel vagy a széklet áramlását a belekben

Felszívódási zavar
A tápanyagok gyenge felvétele az élelmiszerből, a szervezet számára. CF-ben a nyálka bedughatja azokat a csatornákat, amelyek az emésztésben használt enzimeket és hormonokat hordozzák. A szervezet nem tudja emészteni az ételt, ezért nem kapja meg a tápanyagokat az ételből. A testnek tápanyagokra van szüksége az egészséghez és a növekedéshez. A CF gyakori tünete a nem boldogulás.

Középső
Az értékek középső pontja. A medián felett és alatt azonos számú érték található. Az "1 4 5 9 12" -ben az "5" a medián. Két szám az 5 felett van, és két szám alatt.

Nyálka
Vékony, csúszós folyadék, amelyet nyálkahártyák és mirigyek hoznak létre. CF-ben a nyálka gyakran vastag és ragadós.

Táplálékkiegészítők
Tabletták, folyadékok, rágcsálnivalók és italok, amelyek extra táplálékot adnak a testnek.

Hasnyálmirigy
A gyomor mögött talált hosszú mirigyszerű szerv. A hasnyálmirigy csatorna része enzimeket választ ki a belekbe, hogy elősegítse az étel lebontását. CF esetén a nyálka eltömítheti a csatornákat és blokkolhatja az emésztést. A hasnyálmirigy másik része endokrin szövetet tartalmaz, amely az inzulint termeli. Az inzulin szabályozza, hogy a test hogyan használja és tárolja a cukrot.

Hasnyálmirigy-csatorna
Lásd: "Hasnyálmirigy"

Hasnyálmirigy-enzim-kiegészítők
Lásd: "Enzimek"