Juvenilis polipózis szindróma (JPS)

Mi a fiatalkori polipózis szindróma (JPS)?

A fiatalkori polipózis szindróma (JPS) a gasztrointesztinális traktus (GI) nyálkahártyáján növő növekedések által nevezett rendellenesség. Ezek a polipok a GI traktus bárhol előfordulhatnak, a gyomortól a végbélig.

A JPS-ben a „fiatalkorú” szó arra utal, hogy a polipok mikroszkóp alatt néznek ki, és nem a rendellenességben szenvedők életkorára. Azonban a legtöbb embernél a JPS tünetei 20 éves korukra jelentkeznek.

A JPS-ben lévő polipok leggyakrabban a vastagbélben (vastagbélben) és a végbélben nőnek, de a gyomorban és ritkábban a vékonybélben is növekedhetnek. A JPS-ben szenvedő személyeknél néhány polip vagy több mint száz lehet. A polipok alakja és mérete változhat. Lehetnek laposak vagy száron.

Mennyire gyakori a fiatalkori polipózis szindróma (JPS)?

A JPS a becslések szerint 100 000-től 1-ig 160 000 embert érint.

Mi okozza a fiatalkori polipózis szindrómát (JPS)?

A JPS genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy akkor okozta, ha valami nincs rendben egy génnel, amely megmondja a GI traktusának, hogyan kell fejlődni. A génfunkció problémája vagy hibája megzavarhatja a sejtek növekedését és pusztulását, valamint a gének együttműködését. Ez a GI traktus normál szövetének ellenőrizetlen növekedését okozhatja, ami polipok kialakulásához vezethet.

A JPS esetek többségét egy génváltozás (mutáció) okozza, amelyet az egyik szülő átad a csecsemőnek. A JPS-ben szenvedők kb. 75% -ának családi kórtörténetében szerepel a rendellenesség. Ha egyik szüleidnél van egy hibás gén, akkor Önnek és testvéreinek 50% esélye van arra, hogy örökölje a JPS-t. Körülbelül az esetek 25% -ában a gén nem öröklődik, hanem a baba kialakulásakor fordul elő.

Két különböző gént (BMPR1A és SMAD4) kapcsoltak a JPS-hez. Csak egy szükséges a betegség kialakulásához. A JPS-ben szenvedő emberek körülbelül 50-60% -ában e két gén egyikében hiba jelentkezik. Azoknál az embereknél, akiknek SMAD4 mutációja van, fennáll annak a veszélye, hogy egy másik szindrómát neveznek örökletes hemorrhagiás telangiectasianak (HHT).

Melyek a juvenilis polyposis szindróma (JPS) tünetei?

A JPS-nek nincsenek tünetei. Ha a polipok nagyok vagy sokak, észreveheti a következőket:

Vérzés a végbélből
Vér a székletében
Hasmenés
Székrekedés
Görcsös/hasi fájdalom
Vérszegénység - a vörösvértestek hiánya, ami gyengeséget vagy fáradtságot (rendkívüli fáradtságot) okoz
Krónikus (hosszú távú) fogyás

Előfordul, hogy a polipok a végbélből jönnek ki.

Utoljára a Clevelandi Klinika orvosi szakembere felülvizsgálta 2018. 09. 09-én.

Hivatkozások

Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság. Fiatalkori polipózis szindróma. Hozzáférés: 2018.09.13.
Az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtárának genetikai házi referenciája Fiatalkori polipózis szindróma. Hozzáférés: 2018.09.13.
Gyógymód HHT. Fiatalkori polipózis és HHT. Hozzáférés: 2018.09.13.
Washingtoni Egyetem GeneReviews®. Fiatalkori polipózis szindróma. Hozzáférés: 2018.09.13.

A Clevelandi Klinika egy non-profit tudományos orvosi központ. Az oldalunkon történő reklámozás segíti küldetésünket. Nem támogatjuk a Cleveland Clinic nem termékeit vagy szolgáltatásait. Irányelv