Oktatás

A lisztet szenvedő, glutént fogyasztó emberek vérében bizonyos antitestek szintje a normálnál magasabb. Az antitesteket az immunrendszer termeli, reagálva olyan anyagokra, amelyeket a test fenyegetésnek érzékel. Gondoljunk csak az antitestekre, mint katonákra, akiket egy adott ellenség elleni küzdelemre utasítottak, csak olyan autoimmun rendellenességek esetén, mint a lisztérzékenység, az ellenség valójában valami, ami ártalmatlan a betegség nélküli emberek számára - ebben az esetben a búzában, rozsban, és árpa, amelyeket általában „gluténnak” neveznek.

Antitest teszt: csak az első lépés

A lisztérzékenység diagnosztizálásához az orvosok először vért tesztelnek bizonyos antitestek szintjének mérésére. Ezek az antitestek:

Szövetellenes transzglutamináz (tTG)
Anti-endomysium (EMA)
Deamidált gliadin peptidek (DGP)

A pozitív antitest teszt azt sugallja, hogy egy személynek celiakia lehet, de ez nem meggyőző teszt; biopsziára lesz szükség a diagnózis megerősítéséhez.

Orvosa elrendelhet egy vagy több, a fentiekben jelzett antitesttesztet („panel”) a diagnózis elősegítése érdekében.

Mely tesztekre van szükségem?

Ha pozitív antitest tesztem szerint celiakia lehet, hogyan tudhatnám meg biztosan?

Ha az antitest tesztek és/vagy tünetek celiaciára utalnak, az orvosnak meg kell erősítenie a diagnózist azáltal, hogy apró szövetdarabokat szerez a vékonybélből, hogy ellenőrizze a villi károsodását. Ez egy endoszkópos biopsziás eljárás során történik. Szedáció alatt az orvos egy hosszú, vékony endoszkópnak nevezett csövet könnyít meg a szájban és a gyomorban a vékonybélbe, majd az endoszkópon áthaladó kis műszerek segítségével mintákat vesz a szövetből.

Annak ellenére, hogy a vérvizsgálatok elég pontosak, alkalmanként hamis pozitív eredményeket produkálhatnak (amikor valaki, akinek nincs celiakia, pozitív vizsgálati eredményt kap), vagy ritkábban hamis negatív eredményt adhat (amikor a lisztérzékenységben szenvedő személy normál tesztet kap eredmény). Így a vékonybél biopsziája az egyetlen módszer a lisztérzékenység diagnosztizálására.

Mit tegyek, ha negatív vérvizsgálatom van (vagy panel), de még mindig vannak tüneteim?

Noha ritka, előfordulhat, hogy a betegek negatív antitestvizsgálati eredményekkel rendelkeznek, és továbbra is celiakia van. Az IgA-hiány az egyik példa erre. A további orvosi értékelés fontos mindazok számára, akiknek még mindig vannak tünetei a diagnózis felállítása vagy a lisztérzékenység kizárása érdekében, egy másik diagnózis felállítása részeként.

Tudja meg biztosan

Az antitest tesztek csak akkor pontosak, ha a beteg gluténtartalmú étrendet folytat. A lisztérzékenység miatt aggódóknak erősen nem ajánlott gluténmentes étrendet kezdeni anélkül, hogy szilárd diagnózist kapnának. Az étrend bármilyen változása, akár akár egy-két hónapig is, bonyolíthatja a diagnosztikai folyamatot.

Szűrővizsgálat

Szövetellenes transzglutamináz (tTG-IgA)

A szűrővizsgálatot általában akkor alkalmazzák, amikor az egyén a lisztérzékenység kockázati csoportjába tartozik, függetlenül attól, hogy vannak-e tünetei. A tTGIgA teszt általában az, amelyet a cöliákia szűrővizsgálatokhoz kínálnak, mivel ez az elérhető legérzékenyebb teszt. Valójában általában azt gondolják, hogy a lisztérzékenységben szenvedők körülbelül 98% -ánál pozitív a tTG teszt. Bár a tTG teszt nagyon specifikus, alkalmanként hamis pozitív eredményeket is hozhat. Valójában az 1-es típusú cukorbetegségben, Hashimoto-féle pajzsmirigy-gyulladásban és autoimmun májbetegségben szenvedőknél különösen valószínű, hogy megemelkedett a tTG, anélkül, hogy celiakia lennének.

Egyéb vizsgálatok

Teljes szérum IgA - teszt az IgA-hiányra (ez az egészségi állapot néha befolyásolhatja más antitest tesztek pontosságát
Anti-endomysialis antitest teszt (EMA-IgA) - a celiakia specifikus tesztje. Becslések szerint egy magas EMA-szinttel rendelkező embernek majdnem 100% az esélye a lisztérzékenységre. Ez a teszt azonban nem annyira érzékeny, mint a tTG-IgA teszt - a lisztérzékenységben szenvedők körülbelül 5-10% -ának nincs pozitív EMA-tesztje
HLA-DQ2 és HLA-DQ8 - génvizsgálatok a lisztérzékenységre

A géntesztek nem antitestek, és ezért nem függenek az étrendtől (glutén- vagy gluténmentes), amelyet az illető folytat. Ha negatívak, akkor ezek a géntesztek nagyon hasznosak, mint ebben az esetben, amikor a lisztérzékenységet magabiztosan ki lehet zárni egy életre.

Még egy dolog…

Az IgA-hiányban szenvedőknek a bal oldalon felsorolt antitestvizsgálatok más változatára van szükség. A tTG és az EMA teszteknek IgG változatuk van, és ezek a tesztek akkor pontosak lesznek IgA-hiányban szenvedők számára. Az IgA-hiányt akkor diagnosztizálják, ha egy személy teljes szérum IgA-tesztének eredménye nagyon közel nulla (kevesebb, mint 10 mg/dL). Ez nem a lisztérzékenység tesztje, hanem az IgA-hiány pontosabb diagnosztizálásának eszköze

Amikor az egyénnél lisztérzékenységet diagnosztizálnak, az egész család megtudja, hogy meg kell vizsgálni az állapotát, mert most veszélyben vannak. Az első fokú rokonok (szülő, gyermek, testvér) életében 1-ből 22 esélye van a lisztérzékenység kialakulásának; másodrendű rokonoknál (néni, nagybácsi, nagyszülő) a kockázat 1 39-ből áll. Egy egyszerű genetikai vizsgálattal megállapítható, hogy szükség van-e további szűrővizsgálatra, vagy teljesen kizárhatja a betegség kialakulásának lehetőségét. Ha a genetikai teszt pozitív a lisztérzékenységre nézve, az egyénnek rendszeresen ellenanyag-szűrést kell végeznie, hogy segítsen megállapítani, hogy a betegség aktív-e és mikor, szem előtt tartva, hogy egész életében mentesek maradhatnak a lisztérzékenységtől.

Mi a genetikai teszt és ki profitálhat belőle?

DNS-vizsgálat áll rendelkezésre (akár vérvizsgálattal, akár pofacsonton keresztül) annak megállapítására, hogy egy veszélyeztetett egyén hordozza-e a cöliákia kialakulásáért felelős géneket. Ezek a gének a HLA II. Osztályú komplexen helyezkednek el, és DQ2 és DQB nevet viselik, amelyeket a mai kifejezéssel a HLA-DQ2 és DQA1 * 03XX és DQB1 * 0302 a HLA-DQ8 esetében DQA1 * 05XX és DQB1 * 02XX. A lisztérzékenység minden esete kimutatta ezeket az úgynevezett haplotípusokat; ezért negatív génteszt azt jelzi, hogy a celiakia nem alakulhat ki az adott egyénnél.

Két fő oka van a genetikai teszt alkalmazásának az egyén celiakia szempontjából történő értékelésében. Az első eset a cöliákia „kizárása”, amely olyan orvosi kifejezés, amely azt jelzi, hogy az egyén nem rendelkezik a cöliákia kialakulásához szükséges kockázati tényezővel, vagy nincs genetikai hajlam. E tényező nélkül lehetetlen, hogy valaki negatív géntesztet kapjon a jövőben celiakia kialakulásában. Azoknál az embereknél, akiknek a génje negatív eredményt mutat, életük hátralévő részében nem kellene rendszeres ellenanyag-szűrést végezni. A lisztérzékenységben szenvedő felnőtt gyermekeinek el kell végezniük a géntesztet, hogy a szülők tudják, mely gyermekeket kell szorosan ellenőrizni.

Azoknál a tüneteknél szenvedő betegeknél, akiknél még nem volt biopszia a lisztérzékenység diagnosztizálására, de jelentős ideig gluténmentes étrendet folytattak, a génteszt gyakran az egyetlen módja annak megállapítására, hogy a tünetek esetleg összefüggenek-e a lisztérzékenységgel . Egy olyan személy számára, aki szembesül ezzel a helyzettel, a negatív génteszt azt jelzi, hogy a tünetek nem a cöliákia következményei. A pozitív génteszt azonban nem diagnosztizálja a betegséget, hanem növeli annak valószínűségét.

Ha van celiakia génem, ez azt jelenti, hogy celiakia van?

A génteszt nem diagnosztizálja a lisztérzékenységet. Az egyént a lisztérzékenység kockázati csoportjába sorolja, ami azt jelzi, hogy a jövőben az egyént szorosan ellenőrizni kell antitestvizsgálattal. Amikor először észlelték a lisztérzékenység genetikai hajlamát (a 6. kromoszómán), a kutatók megjegyezték, hogy a betegség kialakulásához génekre van szükség, de ez nem az egyetlen tényező. Valójában az Egyesült Államok lakosságának legfeljebb egyharmada rendelkezik a cöliákia génjeivel. Ez azt jelenti, hogy a DQ2 vagy DQ8 betegeknél bármikor kialakulhat a lisztérzékenység.

Miben különbözik a genetikai tesztelés a lisztérzékenység ellenanyag-vizsgálatától?

Azok a vérvizsgálatok, amelyeket a legtöbb cöliákiás ember ismer, az antitestek. Ezek a tesztek, például a szöveti transzglutamináz-teszt (tTG) vagy az anti-endomiziális (EMA) antitest-teszt, a glutén által kiváltott autoimmun reakciót mérik, amely egy adott időpontban bekövetkezik. (Gondoljon fényképre.) Ezek azért fontos tesztek, mert jellemzik, hogy az immunrendszer mennyire reagál a gluténra.

Az antitest teszteléssel ellentétben a lisztérzékenységre vonatkozó HLA génvizsgálat egyes sejtek felszínén található genetikailag programozott molekulák jelenlétét vagy hiányát méri. A lisztérzékenységre vonatkozó HLA génteszt a születés után bármikor elvégezhető (és születéskor akár a kordvérre is) - az egyén akár ezen tényezőkkel, akár anélkül születik, és ez az idő múlásával nem változik.

Hogyan öröklődik a lisztérzékenység genetikai hajlama?

A cöliákia génjeinek öröklése másként történik, mint sok genetikai tulajdonság továbbadása. Megszoktuk, hogy domináns vagy recesszív génekről gondolkodjunk, amelyeket mindkét szülő örököl, és halmazokat alkotnak a haj színének, magasságának és egyéb emberi egészségügyi jellemzőinek meghatározására. Valójában, annak ellenére, hogy a DQ2 és DQ8 géneket hasonló módon továbbadják, ezek megléte nem elegendő a betegség előfordulásának meghatározásához, még akkor sem, ha a géneket mindkét szülő örökölte.

Mivel az amerikai lakosság 35% -ának vagy a DQ2 (gyakrabban), vagy a DQ8 génje van, két érintett ember házasodhat össze. A géneket hímek és nők egyaránt továbbadhatják. Ezért az egyik ember géntesztje nem feltétlenül jelenti azt, hogy a család másik oldalát sem érinti ez.

Ki rendelheti el a géntesztet? Speciális laboratóriumba kell mennie? Mennyibe kerül?

A genetikai tesztek a legtöbb orvoson keresztül elérhetők. Az Egyesült Államok legnagyobb diagnosztikai laboratóriumainak többsége képes HLA-teszteket végezni a lisztérzékenység miatt. A Kimball Genetics, a LabCorp részlege szintén egy arctörlővel, nem pedig vérmintával kínálja a tesztet. Egyre több biztosító társaság fedezi a teszt költségeit, különösen, ha a vizsgált személynek van kockázati tényezője a betegségre.

Kell-e glutént fogyasztanom ahhoz, hogy a genetikai teszt megbízható legyen?

Nem, a genetikai tényezők jelenlétét vagy hiányát nem befolyásolja a genetikai teszt étrendje, amely eltér az antitest tesztektől, amelyek a glutén étrendben történő kimutatásától függenek.

Adakozzon

A gyógyításra irányuló kutatásunk nagylelkűségétől függ. Kérjük, támogassa a celiakia gyógyítására tett erőfeszítéseinket egy adomány segítségével.

E-mailes hírlevél

Legyen tájékozott a legfrissebb kutatásokról, a közelgő eseményekről és Központunk fontos munkájáról.

Partnerek

Cím

A Chicagói Egyetem Celiac Disease Center
5841 S. Maryland Avenue, postai kód 4069
Chicago, IL 60637