A példányszám-variáció fenomenszintű terhe az Egyesült Királyság Biobankjában - ScienceDirect

A másolatszám-variációk (CNV-k) jelentik az egyének közötti genetikai különbségek jelentős hányadát, és sok CNV okozati összefüggésben van a szindrómás betegséggel és a klinikai kimenetellel. Itt az Egyesült Királyság Biobankjának 472 228 tömb-genotípusú egyedéből álló mintában jellemezzük a másolatszám-variáció táját és azok fenoménre kiterjedő hatásait. A magas mortalitást okozó gén lokuszokkal szembeni populációs szintű szelekciós hatások mellett leírjuk a potenciálisan patogén és korábban nem jellemzett CNV lókuszok genetikai terhelését több mint 3000 kvantitatív és dichotóm tulajdonságon, külön elemzéssel a közös és ritka variációs osztályokra. Különösen kiemeljük a CNV-k hatásait két jól ismert 16p11.2 és 22q11.2 szindrómás lókuszon, korábban nem jellemzett variációt a 9p23-nál, valamint számos génes asszociációt az akut koszorúér-betegség és a magas testtömeg-index összefüggésében. Adataink mélyen kontextualizált portrét jelentenek a kópiaszám-variáció populációra kiterjedő terheiről, valamint egy sor dózis-közvetített genetikai asszociációról az egész orvosi jelenségben.

királyság

Előző kiadott cikk Következő kiadott cikk

Kulcsszavak

Ajánlott cikkek

Cikkeket idézve

Cikkmérők

  • A ScienceDirectről
  • Távoli hozzáférés
  • Bevásárlókocsi
  • Hirdet
  • Kapcsolat és támogatás
  • Felhasználási feltételek
  • Adatvédelmi irányelvek

A cookie-kat a szolgáltatásunk nyújtásában és fejlesztésében, valamint a tartalom és a hirdetések személyre szabásában segítjük. A folytatással elfogadja a sütik használata .