A Trimethylaminuria-ról

A trimetilaminuria olyan anyagcsere-állapot, amelyben az egyén nem képes a trimetil-amint átalakítani az úgynevezett trimetil-amin-N-oxiddá. A trimetilaminuria évszázadok óta létezik, de csak az elmúlt 30 évben nyert tudományos elismerést és támogatást.

Mi a Trimethylamine?

A trimetil-amin az a vegyület, amely halaknak szagot áraszt. A trimetil-amin-N-oxidnak nincs szaga.

Melyek a trimetilaminuria tünetei?

A trimetilamin a trimetilaminuriában szenvedő betegek szervezetében felépül. A trimetil-amin felszabadul az illető verejtékében, vizeletében, reproduktív folyadékaiban és légzésében, erős halszagot árasztva. Néhány trimetilaminuriában szenvedő embernek folyamatosan erős a szaga, de a legtöbbjüknek mérsékelt szaga van, amelynek intenzitása idővel változik. Az erős halszagtól eltekintve az ilyen állapotú egyedek általában egészségesnek tűnnek.

Úgy tűnik, hogy az állapot gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál, de a tudósok nem tudják, miért. A tudósok azt gyanítják, hogy a női nemi hormonok, például a progeszteron és/vagy az ösztrogén súlyosbítják a tüneteket. Számos jelentés szerint az állapot romlik a pubertás körül. Nőknél a tünetek közvetlenül a menstruáció előtt és alatt, az orális fogamzásgátlók bevétele után és a menopauza körül súlyosbodhatnak.

A trimetilamin a trimetilaminuriában szenvedő betegek testében felgyülemlik. A trimetil-amin felszabadul az illető verejtékében, vizeletében, reproduktív folyadékaiban és légzésében, erős halszagot árasztva. Néhány trimetilaminuriában szenvedő embernek folyamatosan erős a szaga, de a legtöbbjüknek mérsékelt szaga van, amelynek intenzitása idővel változik. Az erős halszagtól eltekintve az ilyen állapotú egyedek általában egészségesnek tűnnek.

Úgy tűnik, hogy az állapot gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál, de a tudósok nem tudják, miért. A tudósok azt gyanítják, hogy a női nemi hormonok, például a progeszteron és/vagy az ösztrogén súlyosbítják a tüneteket. Számos jelentés szerint az állapot romlik a pubertás körül. A nőknél a tünetek közvetlenül a menstruáció előtt és alatt, az orális fogamzásgátlók bevétele után és a menopauza körül súlyosbodhatnak.

Mi okozza a trimetilaminuriát?

A trimetilaminuriában szenvedőknél a flavintartalmú monooxigenáz 3 (FMO3) enzim károsodott változata van. Ez az az enzim, amely a trimetil-amint trimetil-amin-N-oxiddá alakítja. Az FMO3-ot a máj termeli, és egy hasonló enzimcsalád tagja, amely felelős a nitrogént, ként vagy foszfort tartalmazó vegyületek metabolizálásáért. Az enzimet az FMO3 gén kódolja. A trimetilaminuriát az FMO3 gén különféle genetikai változásai okozhatják. Az FMO3 enzim nem minden funkciója ismert, ezért az orvosok nem tudják, hogy a szag mellett milyen egyéb tünetek társulhatnak a trimetilaminuriával.

Öröklődik-e a trimetilaminuria?

Igen. A trimetilaminuria általában autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy általában két nem működő FMO3 génre van szükség ahhoz, hogy az embernek tünetei legyenek. A trimetilaminuriában szenvedő egyének mindkét szülője az állapot "hordozója", más szóval, mindkettő egy megváltozott FMO3 gén egy példányát hordozza. Mivel ez az állapot általában két megváltozott gént igényel a tünetek előidézésére, jellemzően a trimetilaminuriában szenvedő egyének egyik szülőjének sincsenek tünetei. Néha az FMO3 mutáció egy példányának "hordozóinak" enyhe tünetei lehetnek a trimetilaminuriának, vagy átmenetileg halszerű szagúak lehetnek. A trimetilaminuria-tapasztalattal rendelkező emberek tüneteinek változékonysága miatt a kutatók úgy gondolják, hogy az FMO3 különböző genetikai mutációi befolyásolhatják a betegség tüneteit, befolyásolva a megjelenés idejét és a szag erősségét. Azt is gyanítják, hogy a stressz és a diéta szerepet játszik a tünetek kiváltásában.

Igen. A trimetilaminuria általában autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy általában két nem működő FMO3 génre van szükség ahhoz, hogy az embernek tünetei legyenek. A trimetilaminuriában szenvedő egyének mindkét szülője az állapot "hordozója", más szóval, mindkettő egy megváltozott FMO3 gén egy példányát hordozza. Mivel ez az állapot általában két megváltozott gént igényel a tünetek előidézésére, jellemzően a trimetilaminuriában szenvedő egyének egyik szülőjének sincsenek tünetei. Néha az FMO3 mutáció egy példányának "hordozóinak" enyhe tünetei lehetnek a trimetilaminuriának, vagy átmeneti halszagú epizódjaik lehetnek. A trimetilaminuria-tapasztalattal rendelkező emberek tüneteinek változékonysága miatt a kutatók úgy gondolják, hogy az FMO3 különböző genetikai mutációi befolyásolhatják a betegség tüneteit, befolyásolva a megjelenés idejét és a szag erősségét. Azt is gyanítják, hogy a stressz és a diéta szerepet játszik a tünetek kiváltásában.

Hogyan diagnosztizálják a trimethylaminuria-t?

A trimethylaminuria diagnosztizálására vizeletvizsgálatot alkalmaznak. Az illető vizeletét vizsgálják a magasabb trimetilamin-szint keresésére. A tesztet úgy tehetjük meg, hogy kolint adunk szájon át, majd vizeletgyűjtést végezünk bizonyos számú alkalommal 24 órán keresztül. A vizeletvizsgálatot két alkalommal kell elvégezni, amikor az egyén nem korlátozott étrendet tart. A teszt a vizeletben jelenlévő trimetil-amin és a trimetil-amin-N-oxid arányát méri.

Ennek a feltételnek a hordozója a "TMA kihívás" vagy a "TMA terhelés" teszttel azonosítható. Ez magában foglalja az egyén számára 600 dmg trimetil-amin (TMA) tabletta adását. A trimetilaminuria hordozói a teljes trimetil-amin 20-30% -át szabad, nem metabolizálódó aminként, a többit pedig trimetilamin-N-oxidként választják ki. A nem vivőanyagok a dózis kevesebb mint 13% -át választják ki trimetil-amin formájában. A génszekvenálásnak nevezett génteszt segítségével fel lehet keresni az FMO3 gén mutációit. A génvizsgálat jelenleg csak kutató laboratóriumokon keresztül érhető el.

Hogyan kezelik a trimethylaminuria-t?

A trimetilaminuria ellen jelenleg nincs gyógymód. Azonban az ilyen állapotú emberek normális, egészséges életet élhetnek. Az alábbiakban bemutatunk néhány módot arra, hogy a trimetilaminuriában szenvedő emberek csökkenthetik a szag tüneteit:

A trimetil-amint és prekurzorait (kolint, lecitint és trimetil-amin-N-oxidot) tartalmazó élelmiszerek kerülése.

A búzával etetett tehenekből nyert tejben a trimetil-amin magas koncentrációban van jelen

A kolin nagy mennyiségben van jelen:

Káposztafélék (kelbimbó, brokkoli, káposzta és karfiol)

Lecitin és lecitin-tartalmú halolaj-kiegészítők

A trimetilamin-N-oxid jelen van a tenger gyümölcseiben (halak, lábasfejűek, rákfélék). Az édesvízi halaknál alacsonyabb a trimetil-amin-N-oxid szint.

Kis adag antibiotikum bevétele a baktériumok mennyiségének csökkentésére a bélben. Ez elnyomja a trimetil-amin termelését.

A hashajtók szedése csökkentheti a bél tranzitidejét és csökkentheti a bélben termelődő trimetilamin mennyiségét.

Kiegészítők szedése a szabad trimetil-amin koncentrációjának csökkentése érdekében a vizeletben.

Aktivált szén, napi kétszer 750 mg-os adagban, tíz napig. Réz-klorofillin 60 mg-os dózisban, naponta háromszor étkezés után, három hétig.

Mérsékelt pH-értékű, 5,5 és 6,5 közötti szappanok használata. A trimetil-amin egy erős bázis (pH 9,8), így a normál bőréhez közelebb eső szappanok segítenek megtartani a szekretált trimetil-amint kevésbé illékony formában, amely mosással eltávolítható.

Riboflavin (B2-vitamin) kiegészítők szedése a maradék FMO3 enzimaktivitás fokozása érdekében. Az ajánlott bevitel 30-40mg naponta 3-5 alkalommal, étellel együtt.

Kerülje az izzadást elősegítő tényezőket, például a testmozgást, a stresszt és az érzelmi zavarokat.

Fontos, hogy a trimetilamuinuriában szenvedő személy kövesse egészségügyi szolgáltatója kezelési tanácsát. Nem szabad megkísérelniük az önigazgatást

Sajnos ebben az időben az FMO3 enzimmel végzett enzimpótló kezelés, amely távollétében feltételezhetően az állapotot okozza, nem választható a trimetilaminuria kezelésében.

A trimetil-amint és prekurzorait (kolint, lecitint és trimetil-amin-N-oxidot) tartalmazó élelmiszerek kerülése.

A búzával etetett tehenekből nyert tejben magas a trimetil-amin-tartalom