A trimetilaminuria áttekintése: (halszag-szindróma)

Jeffrey Messenger

Orvostudományi Főiskola, Ohio Állami Egyetem, Columbus, Ohio

Shane Clark

b Dermatológiai osztály, Ohio Állami Egyetem, Columbus, Ohio

Susan Massick

b Dermatológiai osztály, Ohio Állami Egyetem, Columbus, Ohio

Mark Bechtel

b Dermatológiai osztály, Ohio Állami Egyetem, Columbus, Ohio

Absztrakt

A trimetilaminuria, közismertebb nevén halszag-szindróma, egy pszichológiai szempontból rokkantsági állapot, amelyben a beteg rossz szagot bocsát ki, amely hasonlít a rothadó halakhoz. A rendellenességet leggyakrabban a flavin-monooxigenáz 3 örökletes hiánya okozza, amely a trimetilamin metabolizmusának létfontosságú enzime, amely a kellemetlen szagért felelős vegyület. Az állapot nem gyakori, de a közelmúltban végzett kutatások szerint a diagnózis gyakran figyelmen kívül hagyható. Sőt, fontos, hogy tudatában legyünk ennek az állapotnak, mivel megbízható diagnosztikai tesztek léteznek, és a rendellenesség pszichoszociális szempontból pusztító lehet. Bár nincs gyógymód, sok olyan egyszerű kezelési lehetőség létezik, amely drasztikusan javíthatja e betegek életminőségét. Ez a cikk áttekinti az irodalmat, különös tekintettel a pszichoszociális hatásra és a kezelési lehetőségekre.

ETIOLÓGIA

PSZICHOSZOCIÁLIS HATÁS

DIAGNOSZTIKAI VIZSGÁLAT

A diagnózist, amely éveken át elkerüli a szakembereket, a klinikai megjelenés és a vizeletvizsgálat alapján állapítják meg. A vizelet elemezhető mind a TMA, mind a TMAO koncentrációja szempontjából, és az eredményeket oxidációs arányként adhatjuk meg a TMAO/(TMAO + TMA) x 100% képlet alapján. 32 A 84% -nál kisebb arányt kell megfigyelni egy érintett egyén, akinek két FMO3 inaktiváló mutációja van.33 Ezzel ellentétben az FOS-ban nem szenvedő egyének aránya meghaladja a 92 százalékot. ami hamis negatív teszt eredményt okozhat. Ezért elengedhetetlen annak biztosítása, hogy megfelelő szubsztrát kerüljön be a maximális érzékenység biztosítása érdekében, ami a Nijmegen protokoll használatával33 vagy a beteg 300 g tengeri halliszttel történő feltöltésével érhető el. 32 Genetikai vizsgálatok állnak rendelkezésre, és Shephard és mtsai27 molekuláris elemzést javasolnak minden olyan betegnél, amely szabad aminként a teljes TMA 10% -át meghaladja.

KEZELÉSI SZEMPONTOK

A diagnózis megállapítása után számos potenciálisan hasznos kezelési lehetőség áll rendelkezésre; azonban egyetlen kezelési séma sem tűnik általános hatékonyságúnak. ruhákat rendszeresen.33 Hasznos lesz tájékoztatni a beteget arról, hogy a rossz szag fokozódik lázzal, stresszel, testmozgással vagy a fokozott izzadás bármely más okával.

VITA

Lábjegyzetek

KÖZZÉTÉTEL:A szerzők nem számoltak be lényeges összeférhetetlenségről.