Ritka betegségek adatbázisa

ACTH-hiány

A NORD köszönettel köszöni Andrew A. Bremert, PhD, Ph.D., Vanderbilt Egyetem Orvostudományi Karának Endokrinológiai Osztályának Gyermekgyógyászati Klinikája segítségét a jelentés elkészítésében.

Az ACTH-hiány szinonimái

adrenokortikotrop hormon hiány, elszigetelt

Általános vita

Az ACTH-hiány az agyalapi mirigy adrenokortikotrop hormon (ACTH) csökkent vagy hiányos termelésének következménye. Az ACTH koncentrációjának csökkenése a vérben a mellékvese hormonok szekréciójának csökkenéséhez vezet, ami mellékvese elégtelenséget (hipoadrenalizmust) eredményez. A mellékvese elégtelenség súlycsökkenéshez, étvágyhiányhoz (anorexia), gyengeséghez, hányingerhez, hányáshoz és alacsony vérnyomáshoz (hipotenzióhoz) vezet. Mivel ezek a tünetek annyira általánosak, a diagnózis néha késik vagy teljesen elmulasztja. Ezért egyes klinikusok úgy gondolják, hogy a rendellenesség gyakoribb, mint azt korábban gondolták.

Jelek és tünetek

Az ACTH-hiány lehet veleszületett vagy szerzett, és megnyilvánulásai klinikailag nem különböztethetők meg a glükokortikoid-hiánytól. A tünetek közé tartozik a fogyás, az étvágyhiány (anorexia), izomgyengeség, hányinger és hányás, valamint az alacsony vérnyomás (hipotenzió). Alacsony vércukorszint és dilúciós hyponatremia (alacsony vérnátriumszint) fordulhat elő; azonban a vér káliumszintje általában normális, mivel az érintett betegek ép glükokortikoidokban, és nem mineralokortikoidokban szenvednek hiányt ép renin-angiotenzin-aldoszteron rendszerük miatt. Az ACTH hipofízis hormon nem mutatható ki a vérvizsgálatok során, és a mellékvese hormon kortizol szintje rendellenesen alacsony. A mellékvesekéregből előállított 17-hidroxi-kortikoszteroidok és 17-ketoszteroidok koncentrációja szintén abnormálisan alacsony a vizeletben. Néhány csökkent mellékvese hormon a hím nemi hormonok prekurzorai, és más néven „pre-androgének”.

Bár ebben a rendellenességben szenvedő hímek általában normális hajmintával rendelkeznek, a nőstényeknek nagyon kevés szemérem- és hónaljszőrük lehet. Az Addison-kórral ellentétben a bőr pigmentációja általában normális marad. Az érzelmi tünetek a depressziótól a pszichózisig terjedhetnek.

Okoz

Az ACTH-hiány pontos oka (ok) továbbra sem ismert. Az agy hipotalamuszában vagy az agyalapi mirigyben fellépő hiba okozhatja a hiányt. Az ACTH-hiánynak van egy veleszületett (születéskor jelen lévő) formája is, amelyet a T-box 19 (TBX19) gén (más néven TPIT) mutációira követnek az első kromoszóma hosszú karján (1q23-q24). és a kortikotropin-felszabadító hormon (CRH) gént a 8. kromoszóma hosszú karján (8q13). Úgy gondolják, hogy az öröklődési minta autoszomális recesszív.

Az emberi sejtek magjában található kromoszómák hordozzák a genetikai információkat minden egyes ember számára. Az emberi test sejtjeinek rendesen 46 kromoszómája van. Az emberi kromoszómák párjait 1-től 22-ig számozzák, a nemi kromoszómákat X-nek és Y-nek jelölik. A hímeknek van egy X és egy Y kromoszómája, a nőknek pedig két X kromoszómája. Mindegyik kromoszómának van egy rövid karja, amelyet „p” -nek neveznek, és egy hosszú karja, amelyet „q” -nek neveznek. A kromoszómák tovább vannak osztva számos megszámozott sávra. Például az 1q23-q24 kromoszóma az 1. kromoszóma hosszú karján található, a 23. és 24. sáv közötti régióra utal. Hasonlóképpen, a 8q13. Kromoszóma a 8. kromoszóma hosszú karján található 13-as sávra utal. az egyes kromoszómákban jelen lévő gének.

A genetikai betegségeket az adott tulajdonságra vonatkozó gének kombinációja határozza meg, amelyek az apától és az anyától kapott kromoszómákon találhatók.

Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor az egyén ugyanazon tulajdonságra ugyanazt a rendellenes gént örököl minden szülőtől. Ha az egyén egy normális gént és egy gént kap a betegségre, akkor az ember a betegség hordozója lesz, de általában nem mutat tüneteket.

Két hordozó szülő kockázata, hogy mindkettő átadja a hibás gént, és ezért az érintett gyermeknek minden terhességnél 25%. Minden gyermeknél 50% a kockázata annak, hogy gyermeke hordozó, mint a szülők. 25% annak az esélye, hogy a gyermek normális géneket kapjon mindkét szülőtől és genetikailag normális legyen az adott tulajdonság szempontjából. A kockázat ugyanaz a hímek és a nők esetében.

Minden egyén 4-5 rendellenes gént hordoz. A közeli rokonok (rokonok) szülők nagyobb eséllyel hordozzák ugyanazt a kóros gént, mint a rokon szülők, ami növeli a recesszív genetikai rendellenességben szenvedő gyermekek kockázatát.

Domináns genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor a betegség megjelenéséhez csak egy abnormális gén egyetlen példányára van szükség. A kóros gén bármelyik szülőtől örökölhető, vagy új mutáció (génváltozás) eredménye lehet az érintett egyénben. A kóros gén átvitelének kockázata az érintett szülőtől az utódokig 50% minden terhességnél, függetlenül a keletkező gyermek nemétől.

Az érintett lakosság

Az ACTH-hiány tünetei leggyakrabban felnőtteknél jelentkeznek, de a rendellenesség csecsemőkorban is diagnosztizálható. A rendellenesség a hímet és a nőstényt egyenlő számban érinti.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek az ACTH-hiány tüneteihez. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

A veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) a mellékvese kortikoszteroid hormonjainak hibás szintéziséből eredő rendellenességek csoportja. A mellékvese megnagyobbodik. A CAH bizonyos formáiban a mellékvese túlzott mennyiségben termel „hím” nemi hormonokat („pre-androgének”) mind férfiakban, mind nőstényekben. Néhány, ezzel a rendellenességgel rendelkező nő külső nemi szerve különböző mértékben férfiasodik. A glükokortikoidok, különösen a kortizol hiánya különféle anyagcsere-problémákat okoz. A mineralokortikoidok, elsősorban az aldoszteron hiánya a só és a víz egyensúlyhiányát okozza, ami életveszélyes lehet. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „veleszületett mellékvese hiperplázia” lehetőséget, mint keresési kifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Az Addison-kór (primer mellékvese-elégtelenség) általában az élet későbbi szakaszában alakul ki. Krónikus csökkenő mellékvese funkció jellemzi. Az ebből eredő glükokortikoidok és mineralokortikoidok hiányosságai gyengeséget, alacsony fiziológiai stresszel szembeni ellenállást, anyagcserezavarokat és keringési elégtelenséget okoznak. Sok Addison-betegek elegendő mennyiségben tartalmazzák ezeket a kortikoszteroidokat ahhoz, hogy normális körülmények között megfelelő működést biztosítsanak. Még az enyhe fiziológiai stressz is kiválthatja az addisoniai válságot, amely a keringés összeomlásából és kezelés nélkül halálból áll. Az alapvető mellékvese hormonok pótlásával Addison betegei normális életet élhetnek. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza az „Addison” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A másodlagos mellékvese elégtelenség az ACTH hipofízis hormon elégtelen termeléséből vagy felszabadulásából ered. Okozhatja hosszan tartó kortikoszteroid terápia. Az ACTH termelés a terápia befejezése után néhány hónapig nem normalizálódik. Az agyalapi mirigyet érintő központi idegrendszeri daganatok, granulomatosus betegség és az agyalapi mirigy terhesség utáni halála (nekrózis) szintén okozhat másodlagos mellékvese-elégtelenséget.

Diagnózis

ACTH-hiány gyanúja esetén vérmintákat vesznek elemzés céljából, különös tekintettel a kortizol szintjére a vérben. A kortizol a mellékvese külső része (kéreg) által termelt hormonok egyikének a neve. Ha a kortizol koncentrációja alacsony, ez általában alacsony ACTH koncentrációt jelez. Esetenként ACTH stimulációs teszt adható.

Standard terápiák

Kezelés

A kortizollal végzett hormonpótló kezelés választja ezt a rendellenességet. Ilyen terápiával a betegek normális életet élhetnek.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:
Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokról további információ a www.centerwatch.com címen található

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokról további információ a következő címen található: https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Vegye fel a kapcsolatot az ACTH hiányával kapcsolatos további információkért:
Andrew A Bremer, MD, PhD
Gyermekgyógyászati Osztály
Az endokrinológia osztálya
Vanderbilt Egyetem Orvostudományi Kar
11134-A DOT 9170
2200 Gyermekút
Nashville, TN 37232-9170
Tel .: 615.936.1874
Fax: 615.875.7633
E-mail: [e-mail védett]

Támogató szervezetek

Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
- PO Box 8126
- Gaithersburg, MD 20898-8126
- Telefon: (301) 251-4925
- Ingyenes: (888) 205-2311
- Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Hivatkozások

SZÖVEGKÖNYVEK
Berkow R, szerk. A Merck Manual-Home Edition 2. kiadás. Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; 2003: 956-58.

Sörök MH, Berkow R, szerk. A Merck kézikönyv, 17. kiadás Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; 1999: 104-05.

Bennett JC, Plum F, szerk. Cecil Orvostankönyv. 20. kiadás Philadelphia, PA: W.B. Saunders Co .; 1996: 1215-16

Wilson JD, Foster DW, szerk. Endokrinológiai tankönyv. 8. kiadás Philadelphia, PA: W.B. Saunders Company; 1992: 249.

Folyóiratcikkek
Agha A, Rogers B, Sherlock M és mtsai. Agyalapi mirigy elülső működési zavarai a traumás agysérülés túlélőinél. J Clin Endocrinol Metab. 2004; 89: 4929-36.

Chikada N, Imaki T, Hotta M és mtsai. A csont ásványi sűrűségének értékelése az Adison-kórban szenvedő betegeknél; glükokortikoiddal kezelt izolált ACTH-hiány. Endocr J.2004; 51: 355-60.

Agha A, Liew A, Finucane F és mtsai. A hagyományos glükokortikoid helyettesítés túlzottan kezeli a felnőtt hipopitofízis betegek részleges ACTH-hiányát. Clin Endocrinol (Oxf). 2004; 60: 688-93.

Selva KA, LaFranchi SH, Boston B. A családi glükokortikoid-hiány (FGD) újszerű bemutatása és a jelenlegi szakirodalmi áttekintés. J Pediatr Endocrinol Metab. 2004; 17: 85-92.

Hiroi N, Ichijo T, Tsuchida Y és mtsai. Intranazális ACTH (1-24) alkalmazásának vizsgálata izolált ACTH-hiányban szenvedő beteg számára. Med Sci Monit. 2004; 10: CS9-13.

Connery LE, Coursin DB. Kiválasztott endokrin rendellenességek értékelése és terápiája. Aneszteziol Clin Észak-Amerika. 2004; 22: 93-123.

Gonc EN, Kandemir N, Kinik ST. Az alacsony dózisú és a standard dózisú ACTH tesztek jelentősége az éjszakai metyrapon teszthez képest a gyermekkori mellékvese-elégtelenség diagnosztizálásában. Horm Res. 2003; 60: 191-97.

Joffe RT, Brasch JS, MacQueen GM. A nők endokrin rendellenességeinek pszichiátriai vonatkozásai. Pszichiátriai Klinika Észak-Amerika. 2003; 26: 683-91.

Packham EA, Brook JD. T-box gének emberi rendellenességekben. Hum Mol Genet. 2003; 12 1. sz. Specifikáció: R37-44.

Mody S, Brown MR, Parks JS. A PROP1 mutációk által okozott hipopituitarizmus spektruma. Legjobb gyakorlat Res Clin Endocrinol Metab. 2002; 16: 421-31.

De Luis DA, Aller R, Romero E. izolált ACTH-hiány. Horm Res. 1998: 247-49.

INTERNET
Online mendeli örökség az emberben (OMIM). A Johns Hopkins Egyetem. ACTH hiány, elszigetelt; IAD. Bejegyzés száma: 201400. Utoljára szerkesztve: 2011. szeptember 23. Elérhető: https://omim.org/entry/201400. Hozzáférés: 2017. január 27.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100