Karnitin hiány

, MB, BCh, Saint Louis University School of Medicine

merck

A karnitin aminosav szükséges a hosszú láncú zsírsav-acil-koenzim-A (CoA) észterek szállításához a miocita mitokondriumokban, ahol oxidálódnak energiáért. A karnitint élelmiszerekből, különösen állati eredetű élelmiszerekből és endogén szintézissel nyerik.

A karnitinhiány okai a következők:

Nem megfelelő bevitel (pl. Divatos diéták, hozzáférés hiánya vagy hosszú távú teljes parenterális táplálás miatt)

Az enzimhiány (pl. Karnitin-palmitoil-transzferáz-hiány, metilmalonicaciduria, propionicacidemia, izovalericacidemia) miatt nem képes metabolizálni a karnitint

A karnitin endogén szintézisének csökkenése súlyos májbetegség miatt

A karnitin túlzott vesztesége hasmenés, diurézis vagy hemodialízis miatt

Örökletes rendellenesség, amelyben a karnitin szivárog a vesetubulusokból

Megnövekedett igény a karnitinre, ha ketózis van jelen, vagy magas a zsíroxidáció iránti igény (pl. Kritikus betegség, például szepszis vagy súlyos égési sérülések, a gyomor-bél traktus súlyos műtétje után)

A mitokondriális károsodás következtében csökkent izom-karnitin szint (pl. A zidovudin alkalmazása miatt)

Valproát alkalmazása

A hiány általános lehet (szisztémás), vagy főleg az izmokat érintheti (myopathiás).

Tünetek

A karnitinhiány tünetei és a tünetek megjelenésének kora az októl függ.

A karnitinhiány izom nekrózist, myoglobinuriát, lipidtároló myopathiát, hipoglikémiát, zsírmájat és hyperammonemiát okozhat izomfájdalommal, fáradtsággal, zavartsággal és kardiomiopátiával.

Diagnózis

Újszülötteknél: tömegspektrometria

Felnőtteknél: Acilkarnitin-szint

Újszülötteknél a karnitin-palmitoil-transzferáz hiányát tömegspektrometriával diagnosztizálják a vér szűrésére. A prenatális diagnózis lehetséges lehet a magzatvízsejtek alkalmazásával.

Felnőtteknél a végleges diagnózis a szérum, a vizelet és a szövetek acilkarnitin-szintjén alapul (izom és máj szisztémás hiány esetén; izom csak miopátiás hiány esetén).

Kezelés

A böjt és a megerőltető testmozgás kerülése

Diétás beavatkozások, okok alapján

A nem megfelelő étrendi bevitel, a megnövekedett igények, a túlzott veszteségek, a csökkent szintézis vagy (néha) enzimhiány miatt a karnitinhiány kezelhető úgy, hogy 6 óránként 25 mg/kg L-karnitint adnak be szájon át.

Minden betegnek kerülnie kell a koplalást és a megerőltető testmozgást. A nyers kukoricakeményítő lefekvéskor történő fogyasztása megakadályozza a kora reggeli hipoglikémiát.

Néhány betegnél közepes láncú trigliceridek és esszenciális zsírsavak (pl. Linolsav, linolénsav) szükségesek. A zsírsav oxidációs rendellenességben szenvedő betegek magas szénhidráttartalmú és alacsony zsírtartalmú étrendet igényelnek.

A cikkben említett gyógyszerek

Segített ez az oldal?

Érdekes is

KÖZÖSSÉGI MÉDIA

Merck és a Merck kézikönyvek

A Merck & Co., Inc., Kenilworth, NJ, USA az egész világon az egészségügy területén vezető vezető, aki azon dolgozik, hogy a világ jól legyen. A betegségeket kezelő és megelőző új terápiák kifejlesztésétől a rászoruló emberek megsegítéséig elkötelezettek vagyunk az egész világon az egészség és a jólét javítása mellett. A Merck kézikönyvet először 1899-ben tették közzé a közösség szolgálataként. Ennek a nagy forrásnak az öröksége folytatódik, mint a Merck kézikönyv az Egyesült Államokban és Kanadában, valamint az MSD kézikönyv Észak-Amerikán kívül. Tudjon meg többet a globális orvosi ismeretek iránti elkötelezettségünkről.