Karnitin-acilkarnitin transzlokáz hiány

Información en español Title

Összegzés Összegzés

Karnitin-acilkarnitin transzlokáz (CACT) hiány olyan betegség, amely megakadályozza a testet egyes hosszú láncú zsírsavaknak nevezett zsírok energiává történő átalakításában, különösen étkezés nélküli időszakokban (koplalás). A karnitint, a leginkább étrend révén megszerzett természetes anyagot a sejtek zsírok feldolgozására és energiatermelésre használják. Az ebben a rendellenességben szenvedőknek hibás transzporterük van (CACT), amely megzavarja a karnitin szerepét a hosszú láncú zsírsavak feldolgozásában. [1]

A karnitin-acilkarnitin-transzlokáz hiánynak két formája van. A leggyakoribb típus súlyos, és újszülötteknél fordul elő. Enyhébb, kevésbé gyakori típus fordul elő idősebb csecsemőknél és gyermekeknél. [2] A legtöbb CACT-hiányos beteg súlyos betegségben szenved, amely az élet első 48 órájában alacsony keton testtel rendelkező vércukorszinttel (hipoketotikus hipoglikémia), magas ammónia (hiperammonémia) szinttel a vérben, megnövekedett szívizomban (kardiomiopátia) és rendellenes szívritmus (aritmiák), valamint vázizomkárosodás, májproblémák és alacsony hőmérséklet (hipotermia). Neurológiai érintettség, görcsrohamok és a fejlődés késése is fennáll. Ritkán a betegek hirtelen csecsemőhalálként jelentkeznek. A CACT hiányt az SLC25A20 gén mutációi okozzák. A kezelést az éhezés elkerülésével és alacsony, hosszú láncú zsírtartalmú étrenddel folytatják, közepes láncú triglicerid (MCT) kiegészítéssel. [3] [4]

A karnitin-acilkarnitin-transzlokáz hiány egyfajta zsírsav-oxidációs rendellenesség .

Tünetek Tünetek

A karnitin-acilkarnitin-transzlokáz (CACT) hiányának jelei általában a születést követő első órákban jelentkeznek. A rohamok, a szabálytalan szívverés (aritmia) és a légzési problémák gyakran a hiány első jelei. Rendkívül alacsony ketonszintekkel (amelyek a zsír lebontásának termékei, amelyek energiára szolgálnak) és alacsony vércukorszinttel (hipoglikémia) is jelentkezhetnek. Ezeket a jeleket együttesen "hipoketotikus hipoglikémiának" nevezik, ami eszméletlenséget és rohamokat eredményezhet. [1]

Egyéb gyakran előforduló jelek: [1] [4]

Az ammónia feleslege a vérben (hyperammonemia)
Megnagyobbodott máj (hepatomegalia)
Szív rendellenességek (kardiomiopátia) és rendellenes szívritmus (aritmiák)
Izomgyengeség
Neurológiai problémák
Rohamok
Fejlesztési késedelem

A CACT-hiány bizonyos súlyos eseteiben a csecsemők hirtelen csecsemőhalállal járhatnak. [1]

Az enyhe típusú CACT-hiányos gyermekeknél általában hároméves koruk előtt jelentkeznek a tünetek, és hypoketotikus hypoglykaemia és hyperammonemia epizódokkal rendelkeznek, amelyeket gyakran koplalás és/vagy betegség okoz. [2]

Ez a táblázat azokat a tüneteket sorolja fel, amelyek a betegségben szenvedőknél jelentkezhetnek. A legtöbb betegség esetében a tünetek személyenként változnak. Az azonos betegségben szenvedőknél nem feltétlenül jelentkeznek minden felsorolt tünet. Ezek az információk a Human Phenotype Ontology (HPO) nevű adatbázisból származnak. A HPO információkat gyűjt az orvosi forrásokban leírt tünetekről. Az HPO rendszeresen frissül. A HPO ID használatával részletesebb információkhoz juthat a tünetekről.

Ok Ok

A karnitin-acilkarnitin transzlokáz hiányát az SLC25A20 gén mutációi okozzák, amely utasításokat nyújt a karnitin-acilkarnitin transzlokáz (CACT) nevű enzim előállításához, amely elengedhetetlen a zsírsav-oxidációhoz (többlépcsős folyamat, amely lebontja (metabolizálja) a zsírokat és átalakítja azokat energiává). A zsírsav oxidációja a mitokondriumon belül zajlik. A mitokondriumba való bejutáshoz a karnitin néven ismert anyaghoz hosszú láncú zsírsavaknak nevezett zsírcsoportot kell kötni. A CACT feladata, hogy a mitokondriumba szállítsa őket. A CACT a szervezetben már tárolt zsír lebontásában is segít. [2] [5]

A zsírból származó energia tovább mozgat minket, amikor a testünkben kevés a fő energiaforrásuk, egyfajta cukor, az úgynevezett glükóz. Testünk energiája a zsírra támaszkodik, ha egy ideig nem eszünk - például amikor elmulasztunk étkezést vagy amikor alszunk. [2]

A mutációk kimaradt vagy nem működő CACT-ot (CACT-hiányt) eredményeznek. Ha a normál CACT enzim hiányzik vagy nem működik megfelelően, a szervezet nem használhat zsírt energiához, és kizárólag a glükózra kell támaszkodnia. Bár a glükóz jó energiaforrás, a szervezetben korlátozott mennyiség áll rendelkezésre. A glükóz felhasználása után a szervezet sikertelenül próbálja felhasználni a zsírt. Ez alacsony vércukorszinthez, úgynevezett hipoglikémiához vezet, és káros anyagok felhalmozódásához vezet a vérben. [2]

E fogalmak jobb megértése érdekében előnyös lehet, ha ellátogat az Elmhurst Főiskola weboldalára, amely virtuális animációt kínál, amely elmagyarázza, hogy a zsírsavak hogyan kerülnek át a citoplazmából a mitokondriumba.

Öröklés Öröklés

Diagnózis Diagnózis

Források tesztelése

A Genetikai Vizsgálati Nyilvántartás (GTR) információt nyújt az ezen állapot genetikai tesztjeiről. A GTR tervezett közönsége az egészségügyi szolgáltatók és a kutatók. Azoknak a betegeknek és fogyasztóknak, akiknek genetikai vizsgálattal kapcsolatos kérdéseik vannak, vegyék fel a kapcsolatot egy egészségügyi szolgáltatóval vagy egy genetikai szakemberrel.

Újszülött szűrés

Ehhez az állapothoz rendelkezésre áll egy ACTION (ACT) lap, amely leírja azokat a rövid távú intézkedéseket, amelyeket az egészségügyi szakembernek követnie kell, amikor a csecsemőnek pozitív újszülött szűrési eredménye van. Az ACT lapokat szakértők fejlesztették ki az American College of Medical Genetics együttműködésével.
Ehhez az állapothoz Algorithm folyamatábra áll rendelkezésre az újszülött pozitív szűrési eredményű csecsemő végső diagnózisának meghatározásához. Az algoritmusokat szakértők fejlesztették ki az American College of Medical Genetics együttműködésével.
A Baby's First Test az ország újszülött szűrő oktatási központja családok és szolgáltatók számára. Ez a webhely információkat és forrásokat nyújt a szűrésről helyi, állami és országos szinten, valamint az újszülöttek szűrésére vonatkozó információs központként szolgál.
A szűrés, a technológia és a genetika kutatása (STAR-G) projekt egy több államra kiterjedő együttműködési erőfeszítés volt, amely kutatási adatok megszerzésére, stratégiák azonosítására és írásos anyagok kidolgozására irányult a tandem használatával kapcsolatos pénzügyi, etikai, jogi és társadalmi kérdések kezelésére. tömegspektrometria az újszülött szűrésére. A STAR-G projekt részeként az újszülött szűrési rendellenességeiről szóló adatlapokat dolgoztak ki a szülők számára. A karnitin-acilkarnitin-transzlokáz hiányról (CAT) szóló adatlap megtekintéséhez látogassa meg a STAR-G linket.
Az Újszülött szűrési kódolási és terminológiai útmutató információkat tartalmaz az újszülött szűrővizsgálatokhoz használt szabványos kódokról. E szabványok használata segít összehasonlítani a különböző laboratóriumok adatait. Ezt az erőforrást a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár hozta létre.
Az Újszülöttek Országos Szűrése és Globális Forrásközpontja (NNSGRC) információkat és forrásokat biztosít az újszülöttek szűrése és a genetika területén az egészségügyi szakemberek, a közegészségügyi közösség, a fogyasztók és a kormánytisztviselők javára.

Kezelés Kezelés

Amikor a gyerekek megbetegednek, a szülőknek hívniuk kell az orvost. A CACT-hiányban szenvedő gyermekeknek bármilyen keményítőtartalmú ételt kell fogyasztaniuk, és több folyadékot kell fogyasztaniuk bármilyen betegség alatt (még akkor is, ha esetleg nem érzik magukat éhesnek), különben anyagcsere-válság alakulhat ki. [2]