Amit az otthoni DNS-vizsgálatokból tanultam

Mindenki életében eljöhet az idő, amikor egy egyébként kivételes hétköznap reggel a konyhaasztalnál ülve találják magukat, és a tudományos vizsgálatok jegyében nyálat kémcsőbe fojtanak.

A köpés az egyik otthoni genetikai tesztkészletre vonatkozik, amiből mintát veszek. Egyre több ilyen készlet (olyan márkák, mint a 23andMe, a DNAFit, a Thriva, a MyHeritage DNS és az Orig3n) ígéretet tesz arra, hogy kinyitja genomja titkát, különféle magyarázattal szolgál az ősöktől kezdve, a maradék neandervölgyi változatoktól, a bioinformatikától a fitneszig, a fogyásért és a fogyásért. bőrápolás, véletlenszerűbb genetikai hajlamra, mondjuk a fülcimpák méreteit vagy a fülzsír állagát.

Ellentmondásosan elmondható, hogy ezek a készletek némelyike azt állítja, hogy elmondja Önnek biológiai (a tényleges életkorral ellentétben) mérésével telomerjeit (alapvetően a kromoszómákat védő DNS egyes szálainak végén található sapkákat, például a műanyag csúcsokat). a cipőfűző vége). Más vizsgálatok, mint például a 23andMe, a súlyos állapotok, például a sclerosis multiplex, az Alzheimer és a Parkinson-kór kialakulásának magasabb kockázatát jósolják, beleértve a BRCA1/BRCA2 (emlő- és petefészekrák) tesztjét, amelyen Angelina Jolie híresen átesett, és megelőző kettős lesz mastectomia és műtét a petefészkek eltávolítására.

Könnyű elvégezni ezeket a teszteket; általában csak arról van szó, hogy otthon saját mintákat gyűjtenek, rövid, alapvető kérdőíveket töltenek ki, feladják a csomagokat, majd bejelentkeznek az interaktív weboldalakra a bizalmas eredmények érdekében (az összes tesztelt készletet laboratóriumon kívül használtam). Számos árkategóriával és opcióval, az egyszeri DNS-blitzektől kezdve az egyes egészségügyi területek megcélzásáig, a fitnesz/wellness nyomon követéséig, nem meglepő, hogy ezek a készletek nagyon nagy üzletnek bizonyulnak, és a területet még nagyobbá kívánják tenni, a globális piac becslése szerint 2022-re körülbelül 7,7 milliárd fontot fog elérni.

Ezt mondván, mire való ez az egész? Egyes személyek, például Jolie, olyan családtörténettel rendelkeznek, amely jó okot ad arra, hogy aggódjanak egészségi állapotuk miatt, bár, mint kiderül, ezeknek az embereknek jobb lehet, ha a szokásos módon konzultálnak orvosokkal.

Ellenkező esetben azt mondhatnánk, hogy az otthoni tesztkészletek megfelelnek az egyre inkább egészségtudatos, és ha cinikusaknak szeretnénk lenni, nárcisztikus időknek. Mi mondja azt, hogy „különlegesebb” vagy annál, hogy mindent megtudj magadról, egészen a genetika apróságáig? Így ezeket a készleteket az „aggódó kút” legújabb játékának tekinthetjük. Láthatta, hogy a tudományos megközelítés hogyan vonzza az összes nem és életkorú egészség megszállottjait, maratoni futóit és komoly edzőtermeit, akik rendkívül komolyan veszik fitneszüket.

Egy másik kulcsfontosságú ügyféltípus lehet olyan ember, mint én, aki a középkorig fáj, és talán csak most kezdi érezni, hogy a halálozás csontos keze a vállukra szorul. Olyan emberek, akik a múltban nem biztos, hogy prioritásként kezelték az egészségüket, akik kezdik azon gondolkodni, hogy mi várhat rájuk, és kik vannak a („Hypochondriacs R Us”) piacon, némi alapos betekintés és tanácsadás céljából.

Ami nagyon jó, de vajon ezek a készletek működnek-e és teljesítik-e az ígért szolgáltatást, és mi a helyzet az otthoni genetikai tesztek szélesebb etikájával és következményeivel? Mindig bölcs dolog-e az általában alulinformált, alul felkészült fogyasztóknak a genetika rendkívül összetett, árnyalt színterén beavatkozni, megkockáztatva a zavartságot, az önelégültséget, vagy akár a teljes pánikot és szorongást, amikor látszólagos „rossz hírekkel” szembesülnek? igaz)?

A DNS-tesztek részben az „aggódó kútra” irányulnak; egészséges emberek, akik komolyan veszik fittségüket. Fénykép: Alamy

Az első készlet, amelyet kipróbálok, a Thriva alapvizsgálata (49 font), amely, mint minden terméke, ellenőrzi a vérét. A doboz elég gyorsan megérkezik (rugós tűk, egy kis gyűjtőcső, antiszeptikus törlőkendők, vakolatok stb.), De van egy probléma. Az ötlet az, hogy megszúrja az ujját, és masszírozza a vért a csőbe, de végül csak fáj az ujjaim, és amit kijutok, alig kenem meg a fiola tetejét. Lehet, hogy csak én vagyok, de ez jobb faffá válik. Végül kihasználom a Thriva szolgálatát, hogy kiküldjek valakit, hogy vérmintát vegyen a karomból.

Amikor beszélünk, társalapítója, Hamish Grierson a Thrivát „életmódmárkának írja le, amelynek hátulján orvosi szintű tesztek vannak”, amely lehetőséget kínál arra, hogy „az emberek fogyasztóként, nem pedig betegként tekintsenek magukra”. Grierson olyan embereket hoz fel, akik részesültek a Thriva-tesztelésben, néha korán veszik fel a problémát. Ami az emberek riasztását illeti, Grierson azt mondja, hogy a Thrivának helyszíni létesítményei vannak az eredmények megvitatására, és célja, hogy "kiegészítse az NHS-t", ahelyett, hogy lecserélné: "Ha vannak olyan kérdések, amelyekre nem tudunk válaszolni, akkor nagyon világosak vagyunk, hogy az embereknek vegyék fel a háziorvosukkal. ”

Amikor az eredményeim megjelennek, semmi rosszat nem mutatnak. Ha bármi, akkor antiklimaktikus: a koleszterin, a vitaminok, a májfehérjék és hasonlók mind a normál tartományba esnek, csak a ferritin (vasraktárak) kissé magas, azzal a javaslattal, hogy könnyebben menjen minden vaspótlóval. Az alappróbával az a bajom, hogy a Thriva egyéb termékeivel ellentétben az ügyfeleknek állítólag három havonta kell egyet követniük, de valóban szeretnék (vagy valóban szükségem lenne) ilyen rendszeresen elvégezni egy ilyen tesztet?

Margaret McCartney háziorvos és a Patient Paradox szerzője szerint önmagában alapvető probléma van az otthoni genetikai tesztkészletekkel.

"Aggodalmam az, hogy egyre több ilyen tesztet állítanak ki, és az embereket meggyőzik arról, hogy végezzék el ezeket a teszteket, és visszakapják az eredményeket, amelyek nagyon gyakran nagyon alacsony értékűek és kétes segítőkészek" - mondja. „És gyakran azt mondják az embereknek, hogy menjenek el háziorvosukhoz, és ez aztán közvetlenül megterheli az NHS-t, a cég költsége nélkül. A vállalatok nyereséget szereznek, és elmennek, és hagyják, hogy az NHS rendbe hozza az összes esést, a visszalökést a vizsgálati eredményekből, abszurdnak tartom. Miért kellene az NHS-nek támogatnia ezeket a vállalatokat?

McCartney véleménye szerint ebben az országban már elég tesztet végeznek (néha túl sokat), és vannak kérdések a szabályozással és a „tájékozott beleegyezéssel”. „Az emberek nagyon drámai okokat kapnak arra, hogy elvégezzék ezeket a teszteket - ez segíthet az életed megmentésében, javíthatja az életed minőségét - de hol vannak a tényleges ellenőrzött bizonyítékok arra, hogy ezek a tesztek valaha is megtették? Nincs bizonyíték arra, hogy e tesztek elvégzése egészségesebbé válna. "

McCartney azt mondja, hogy az aggódó emberek gyakran felveszik vele a kapcsolatot, mondván, bárcsak kivennék a teszteket. „Ezek a vállalatok gyakran azt mondják, hogy megéri a hasznos tanácsokért. De most nagyon jó tanácsokat tudok adni anélkül, hogy egyetlen vizsgálati eredményt is látnék: legyen aktív, legyen sok közösségi hálója, végezzen olyan munkát, ami tetszik, próbáljon meg nem dohányozni vagy inni túl sokat, ne legyen túlsúlyos vagy alulsúlyos, egyél sokat friss gyümölcs és zöldség. Senkinek sem kell teszteket elvégeznie ahhoz, hogy ilyen alapvető életmód-tanácsokat kapjon. ”

Aggodalomra ad okot, hogy az NHS-nek végső soron fel kell vennie a számlát a DNS-vizsgálatok által felvetett problémákért. Fénykép: Getty

McCartney sem törődik az „aggódó jól” elbeszéléssel. „Nem igazán szeretem az aggódó dolgot, mert ez magára az emberekre hárítja a hibát. Azt hiszem, az embereket a manipulatív reklám szorongatja. Az emberek általában jók. Nem akarnak csak szórakozásból aggódni vagy rosszul lenni ”.

Úgy tűnik, hogy bizonyos otthoni tesztek végső hatékonyságával kapcsolatos aggályok magából az iparból származnak. Telomer mérési tesztet (szájpálcikát) készítettem az észak-coloradói székhelyű Titanovo-tól, amely azt mondta, hogy a telomerjeim túl rövidek, így 10 biológiai évvel idősebb vagyok, mint én. Amikor azonban felvettem a kapcsolatot a Titanovóval, elmagyarázta, hogy abbahagyta a telomer mérést, és most kizárólag DNS-t hasznosító „bioinformatikai” egészségügyi, fitnesz és jólét weboldalára koncentrál (más genetikai vizsgálati helyekről származó kliensadatok elemzése).

Titanovo kifejtette, hogy a telomer mérését túl következetlennek találta, túl sok szuperfitt ember rövid telomerekkel, alkalmatlan emberek pedig hosszúakkal voltak jelen, és végül mindenki nagyjából ugyanazt a tanácsot kapta: kezdjen el egészségesen sportolni és táplálkozni ... vagy folytassa a testmozgást és egészséges táplálkozás.

Bill Newman, a transzlációs genomikai orvos professzora a Manchesteri Egyetem manchesteri genomorvosi központjában és a Brit Genetikai Orvostudományi Társaság elnöke azt mondja, hogy az ilyen teszteknek ebben az összefüggésben egyszerűen nincs értelme, és általában telomer a tesztelést csak az öregedés és az öregedéssel járó betegségek mélyreható tanulmányozásában alkalmaznák. "Nagyon ragyogó munka folyik a világ legjobb biológusainak részéről" - mondja Newman Elizabeth Blackburnra hivatkozva, aki a telomerekkel végzett munkájáért elnyerte a 2009-es orvosi Nobel-díjat. "De nincs semmilyen bizonyíték arra, hogy egy személy telomerjeinek mérése bármilyen jelet adna az egészségére - vagy szépségére, intelligenciájára vagy bármi másra, ami szerepelhet ezen a webhelyen."

Newman véleménye szerint a dzsinn nincs otthon a géntesztelő készletekkel. Azt mondja, hogy bár a készletek potenciálisan adatokat szolgáltathatnak a jövőben, jelenleg hiányzik belőlük a „klinikai hasznosság” - olyan genetikai variánsokat vizsgálnak, amelyek külön-külön nagyon alacsony eséllyel jósolják meg a konkrét egészségügyi kockázatokat, mivel túl sok a változó: "Olyan ez, mint az Opportunity Knocks clap-o-meter, néhány emberrel tovább a skálán, és ezért nagyobb eséllyel kapják meg az állapotot, majd a skála másik végén lévő emberek, akik valószínűleg nem kapják meg."

Newman szerint alapvetően hiányzik az „írástudás” és a genetikai tesztekkel kapcsolatos megértés a lakosság és még más egészségügyi szakemberek körében is. Az emberek hamis megnyugtatást kapnak, vagy pánikba esnek (csak azért, mert bizonyos genetikai változata van, ez nem azt jelenti, hogy egy adott állapot alakul ki). Newman azt is hangsúlyozza, hogy az ő szakterületén a tanácsadás a tesztelés előtt és után történik, és bár a rákos vagy szívbetegek szinte mindig a teszt elvégzését választják (mivel ezután különböző mértékben léphetnek fel), gyakran ilyen állapotú emberek mivel Huntington-kór családjukban úgy döntenek, hogy nem folytatják, mert a diagnózis semmit sem változtat számukra. Mindenesetre Newman szerint genetikai teszteléssel, bár vannak különböző szintek, az intenzív tanácsadás mindig „abszolút kulcs”.

Mindez az éles fókuszba kerül az olyan átfogó készletekkel, mint amilyen a 23andMe által biztosított: amire csöpögtem egy tubusba (egyébként a 23andMe nem teszteli Huntington-kórt). A legtöbb ember, csakúgy, mint én, kevéssé érti a genetikai variánsokat, hogy valójában mit jelentenek az olyan kifejezések, mint a „magasabb kockázat” vagy a „valószínűség”, vagy hogyan értelmezzük az eredményeinket helyesen. Helyes-e, hogy a közönség egyszerű tagjainak egyedül kell eligazodniuk a potenciálisan félelmetes és/vagy félrevezető eredményeken?

Amint előfordul, a 23andMe adatainak többsége ártalmatlannak és szórakoztatónak tűnik. Vannak „neandervölgyi változatok” (nekem kevesebb van, mint a 23andMe ügyfelek 58% -ának, köszönöm szépen), a bizarr fülzsír/fülcimpák típusú adatok, és nyilvánvalóan megvan az izomösszetétel, amelyet általában az „élsportolóknál” találok (díszes). Hátrányként elmondható, hogy az én származásom nem annyira egzotikus, mint reméltem: 99,1% északnyugati Európa, amelynek 71% -a brit/ír, mindössze 0,01% -a „askenázi zsidó”, hogy ellensúlyozza a genetikai egyhangúságot. 149 fontért a 23andMe készlet nem olcsó, és nagy a kísértésem, hogy követeljem az újraszámlálást.

Ezután következik a súlyos genetikai változatokról szóló rész. Ami a „tanácsadást” illeti, korábban a Figyelő tudományos szerkesztőjétől elzárkóztam a pszichológiai jólétem iránti aggodalomtól („Egykori gót vagyok” - mondtam. „Az alapértelmezett beállításom„ végzet ”.) elég ijesztőnek bizonyul. Nem segít, ha eleinte tévedtem a potenciális feltételek teljes listáját a saját eredményeimmel kapcsolatban, ezért (szerencsére röviden) azt gondoltam, hogy magasabb kockázati tényezők vannak mindenre. Elgondolkodtat bennem - hány másik ember fogja ezt megtenni?

A 23andME tisztességessége érdekében a vevőre bízza a komolyabb eredmények elérését - vagy sem. Amikor kinyitom az enyémet, rájövök, hogy bár genetikailag nem vagyok hajlamos az olyan dolgokra, mint a BRAC1 vagy BRAC2 variáns, a Parkinson-kór vagy az MS, a későn megjelenő (80-as évek közepén) Alzheimer-kór egyik változata van. Nincs azonban más jelzésem az Alzheimer-kórra vagy a családdal kapcsolatos kórképekre, illetve az ezzel kapcsolatos problémákra, vagy bármi másra, ami a meglehetősen hosszú felelősségkorlátozásban szerepel, amely szintén hangsúlyozza, hogy ez nem diagnosztikai eredmény, és további tanácsokat kell kérnem a háziorvosától, ha érintett.

Ez egy másik jellemzője ezeknek a genetikai tesztelési helyeknek - tele vannak figyelmeztetésekkel és nyilatkozatokkal, örökké hangsúlyozva, hogy ezek nem tényleges „diagnosztikai tesztek”, és ha valóban érdekelnek az eredményei, kérjen további tanácsot háziorvosától vagy egy másik egészségügyi szakember. Amint arra McCartney rámutatott, amikor bármi komolynak tűnik, végső soron visszatér ahhoz a háziorvosi és pontos NHS-infrastruktúrához, amelyről ezek a készletek azt vallják, hogy simán megkerülik.

Utóiratként végül érdekes beszélgetést folytatok Titanovóval a „bioinformatikámról” (a 23andMe adataimból lepárolva). Az egyik első dolog, amit nekem mondtak, az, hogy a szemem zöld (barna). A bioinformatika azonban általában megfelelővé tette a bőrtípusomat és a testemet/testtömegemet, és érdekes (bár alkalmanként általános) mondanivalókat mondott a testmozgásról, az étrendről, a célokról, a kormányzástól a sok cukortól stb.

Ki tudja, mennyi volt belőle szilárd tudományos értelemben? Meg kell azonban vallanom, hogy inkább egy engedékeny genomorientált „kényeztető munkamenet” szintjén élveztem, ahogyan a 23andMe ős/neandervölgyi/fülcimpa adataival is döcögtem. Ami a Thrivát illeti, azt is megjegyeztem, hogy fejlett pajzsmirigy-teszteket végzett. Bár ilyen tesztek elérhetők az NHS-től, magam is pajzsmirigy-alulműködő vagyok, és tudom, hogy néha nehéz és időigényes lehet a tesztek megismétlése, és hasznos lehet ilyen módon magántesztelni.

Előfordulhat, hogy az ilyen genetikai tesztkészletek, ha ezeket népszerűsítik és felelősségteljesen használják, a törvényes tudománytól és orvostudománytól teljesen elzárva kerülhetnek oda, ahol esetleg tartoznak, szilárdan az életstílus-extra zónába, ha és amikor az emberek azt hiszik, hogy „megéri”. Bár kissé sokatmondóan, amikor megkérdezem Newmant, hogy szerinte érdemes-e megvásárolni valamelyik genetikai tesztkészletet, azonnal azt mondja: „Nem. Azt mondanám, menj moziba, nézz sportot. Költsd a pénzt valami szépre, valamire, ami életnövelő. ”

100 000 genom projekt: hogyan gyűjti az NHS a genetikai adatokat

Mi a projekt?
A 100 000 Genomes Project egy NHS-kezdeményezés, amelyet a Genomics England vezet, és ez a világ legnagyobb nemzeti genomszekvenáló projektje. Belépéskor a betegek teljes genomja, több mint 3 milliárd bázispár szekvenálódik. Ez különbözik a kereskedelemben kapható genetikai tesztkészletektől, például a 23andMe-től, amelyek csak nagyon kis DNS-szakaszokat vizsgálnak a genotipizálásnak nevezett folyamatban. Az NHS reménye, hogy ennyi genetikai információ birtoklása sok embertől lehetővé teszi „úttörő felfedezéseket a betegségek működéséről, ki lehet fogékony rájuk, hogyan kezelhetjük őket és milyen kezelések működhetnek”.

Kinek a genomját szekvenálják?
Az egyetlen olyan beteg, amelynek genomja szekvenálva van, bizonyos rákos vagy ritka betegségben szenvedők. Bizonyos esetekben a családtagokat is felkérhetik részvételre. A részvételhez a beteget először konzultánsnak kell irányítania, mielőtt átfogó beleegyezési eljáráson esne át, hogy megbizonyosodjon arról, mit jelent a projektben való részvétel. A genomszekvencia mellett a Genomics England hozzáférést kér a páciens élettartamára vonatkozó egészségügyi nyilvántartásokhoz, hogy kapcsolatot lehessen teremteni genetikájuk és egyedi betegségük között. Az NHS nagyon egyértelművé tette, hogy sok résztvevő számára a projektben való részvétel nem segíti őket betegségük kezelésében. De reméljük, hogy az általuk nyújtott információk tovább fognak segíteni a jövőben mások kezelésében.

Hová tűnnek az adatok?
Minden beteg genomszekvenciáját és orvosi nyilvántartását álnevesített formában az NHS adatközpontjában őrzik. Kereskedelmi és nonprofit szervezetek kutatói hozzáférhetnek a központ adataihoz, ha be tudják bizonyítani, hogy olyan tanulmányokhoz használják őket, amelyek tovább fejlesztik az orvostudományt.

Milyen információkat kapnak vissza a betegek?
Bár a projekt kimondja, hogy a résztvevők többsége nem kap hasznos információt, a betegeknek megmondják, ha a genomjukban találnak valamit, ami releváns az állapotuk kezeléséhez, magyarázatához vagy diagnózisához. Azt is választhatják, hogy megtanulják-e, ha genetikai kockázati tényezőjük van egy másik betegségre, például az emlőrákot kiváltó BRCA1 génmutációra. A Genomics England csak olyan rizikófaktorokat fog keresni, amelyek összefüggésben állnak egy kezelhető vagy megelőzhető betegséggel. A kezelhetetlen állapotokat, például az Alzheimer-kórt, nem keresik.

Miért 100 000 genom?
Az NHS úgy véli, hogy 100 000 genom szekvenálása elegendő információt nyújt ezekről a betegségekről, ugyanakkor költséghatékony is. A jövőben, amikor a teljes genomszekvenálás ára csökken, több beteg és még több betegség bevonását reméli.