Familial Adenomatous Polyposis (FAP) gyermekeknél

Mi a családi adenomatózus polipózis?

A családi adenomatózus polipózis (FAP) egy ritka genetikai állapot, amely több tucat-több száz polip (rendellenes növekedés vagy daganat) növekedésével jár a gyomor-bél traktusban. Az FAP-ban a polipokat adenómáknak nevezik, amelyek jellemzően késő gyermekkorban vagy korai serdülőkorban kezdenek kialakulni. Ha a teljes vastagbelet nem távolítják el, akkor szinte mindenkinek, akinél FAP-t diagnosztizálnak, 40-50 éves koráig elkerülhetetlenül vastagbélrák alakul ki.

Ezek az adenomák általában a vastagbélben találhatók. Sok beteg azonban polipokat is kialakít a GI traktus más területein, például a gyomorban és a vékonybélben. A rák kialakulásának kockázata ezeken a területeken sokkal kisebb, mint a vastagbélben.

A FAP körülbelül 10 000 emberből fordul elő, és egyaránt érinti a férfiakat és a nőstényeket. Az állapot a vastagbélrák eseteinek kevesebb mint 1 százalékáért felelős.

Mi okozza az FAP-ot

Az FAP-ot egy defektív gén, az úgynevezett adenomatous polyposis coli (APC) okozza, amely hasonló tulajdonságokkal rendelkező csoportos polipózisos állapotokat okozhat:

Gardner-szindróma: A családi adenomatózus polipózis (FAP) egy olyan formája, amely több vastagbél-polipot és különböző típusú - rákos és nem rákos - daganatokat okoz.
Turcot szindróma: Az FAP-hoz gyakran társított állapot. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekeknek több adenomatózus polipjuk van, fokozott a vastagbélrák és az agyrák kockázata.
Csillapított FAP (AFAP): Enyhébb típusú FAP, amelyet kevesebb polip és később a vastagbélrák kialakulása jellemez. Az FAP-ban szenvedő családok kevesebb mint 10 százaléka gyengített formában van.
MYH Gene: Autoszomális recesszív állapot, amelyben mindkét szülőnek hordozónak kell lennie. Minden egyes utódnak 25 százalékos a kockázata annak, hogy örökölje az állapotot.

Az FAP autoszomális domináns állapot, vagyis továbbadható a családokon keresztül. Ha egy gyermek az egyik szülőtől örökli a gént, akkor 50 százaléka van FAP-nak. Bizonyos esetekben az FAP nem öröklődik, hanem egy mutációként ismert génváltozás eredménye.

Melyek az FAP tünetei?

Előfordulhat, hogy nincsenek tünetek az FAP korai fejlődésében, ezért gyakran észrevétlen marad. A betegség során kialakuló kóros jelek és tünetek a következők lehetnek:

rektális vérzés
hasi fájdalom
hasmenés
anémia

Ha gyermekének FAP-ja van, más rendellenes növekedései vagy elváltozásai lehetnek a test más területein, például a pajzsmirigyben, a szemekben, a csontokban, a fogakban, az agyban, a májban és a bőrben. Ezek lehetnek jóindulatú (nem rákos) vagy rosszindulatú (rákos) elváltozások.

Ezen elváltozások típusait az alábbiakban soroljuk fel a leggyakoribb és a legkevésbé sorrendben.

Jóindulatú (nem rákos) elváltozások

apró fekete pontok a szem hátsó részén (a retina pigmentált epitheliumának vagy CHRPE veleszületett hipertrófiája)
folyadékzsák a bőr felszínén (epidermoid ciszták)
kóros csontnövekedés (osteoma)
extra fogak (felesleges fogak)
daganat a hasfalban (desmoid tumor)
daganat a mellékvesében (mellékvese adenomák)

Rosszindulatú (rákos) elváltozások

pajzsmirigy rák
agytumor
májdaganat (hepatoblastoma)

Hogyan törődünk az FAP-val

A Bostoni Gyermekkórház Polipózis Programját azért hozták létre, hogy a legmagasabb színvonalú, átfogó ellátást biztosítsa az FAP-ban szenvedő gyermekek számára. Programunk egyedülálló az Egyesült Államokban a polipózisos programok körében, gyermekkorúsága és mély erőforrásai miatt - a gasztroenterológiától a radiológián át a genetikán át a műtétig. Teljes ellátási spektrummal rendelkezünk, és azzal az előnnyel járunk, hogy szoros együttműködésben dolgozunk az ország egyik legfontosabb rákos központjával, amely felnőtteket kezel FAP-nal - Dana-Farber Cancer Institute.

Büszkék vagyunk arra, hogy széles és sokszínű betegpopulációt szolgálunk, amely gyakran olyan válaszokhoz fordul hozzánk, amelyeket sehol máshol nem találnak. Ez a legmagasabb rangú elismerés és tisztelgés rendkívüli és mélyen elkötelezett orvosaink, kutatóink és annyi más előtt, akik minden nap elkötelezettek minden gyermek egészségének és jólétének javításáért és előmozdításáért.