Gyakran Ismételt Kérdések

Nagyon sok görcsös hasi fájdalmat és béltünetet kapok, amelyek orvosom szerint az „irritábilis bélnek” köszönhetők. Összekapcsolható ez a myotonikus disztrófiámmal?

Ez a fajta tünet minden bizonnyal nagyon gyakori a myotonikus distrofiában szenvedő betegeknél, és nagyon zavaró lehet. Mivel a bélfal izomzatát befolyásolhatja, lehet, hogy rokon, de nem jól érthető. Az „irritábilis bél” kezelésére használt gyógyszerek hasznosak lehetnek, de ha a probléma gondot okoz, alaposan meg kell vizsgálni, szem előtt tartva azt is, hogy az ok teljesen elkülönülhet. Néhány betegnek gyenge anális záróizma is van, ami megnehezíti a széklet visszatartását. Gyermekeknél ez súlyos székrekedéssel járhat.

Apámnak hosszú ideje myotonikus distrofiája van, és most rengeteg mellkasi fertőzésben szenved. Kapcsolódnak ezek?

Könnyen lehet. A légzőizmok gyakran gyengék, ami megfázást vagy torokfertőzést eredményezhet „mellkasra kerülni”. Ezen segíthet, ha várakozás helyett azonnal elkezdjük az antibiotikumokat. Egyes betegeknél az anyag „rossz úton járhat” a tüdőbe az éjszaka folyamán. Ez azt jelentheti, hogy a nyelés és a mellkas vizsgálata szükséges. Az ismételt mellkasi fertőzéseket minden bizonnyal teljes mértékben ki kell vizsgálni.

Tudom, hogy sok kutatás folyik. Valószínű, hogy ez olyan kezelést eredményez, amely segít?

Igen, bár ennek időzítésében senki sem lehet biztos abban, hogy tudjuk, mi a változás a génben a myotonikus distrofiában, és azt is, hogy milyen fehérje az, amit a gén normál emberekben termel - egészen néhány évvel ezelőttig egyikről sem tudtunk semmit . Most sokan azon dolgoznak, hogy a gén és a fehérje változása hogyan eredményezi az izombetegséget; amint tisztában vagyunk ezzel, lehetséges módok vannak a változások blokkolására vagy megakadályozására. Még korai megmondani, hogy milyen kezelésről lesz szó, és minden kezelést nagyon körültekintően kell tesztelni a „próbákban”, mielőtt megbizonyosodhatnánk arról, hogy működik-e. Ez nehéz lesz, mivel a myotonikus disztrófia annyira változó, de előre tekintve ésszerű optimistábbnak lenni most, amikor többet tudunk az alapvető okról. Érdemes megjegyezni, hogy a közelmúltbeli előrelépéseket a betegek és a családok lehetővé tették a kezelés felé irányuló kutatásban, annak ellenére, hogy nem biztos, hogy Ön maga részesül közvetlenül.

Rendszeres gyógyszereket szedjek-e?

Jelenleg egyetlen gyógyszer vagy más kezelés sem változtatja meg az állapot természetes lefolyását, de bizonyos gyógyszerek esetén tanácsos lehet bizonyos tünetek, például izommerevség (myotonia) vagy szív rendellenességei.

Azt mondták nekem, hogy az érzéstelenítők és a műtétek veszélyesek lehetnek a myotonikus distrofiában szenvedő emberekre. Igaz ez? Mit tehetek ez ellen?

Igen, nagyon fontos, hogy bárki, aki myotonikus disztrófiában szenved, ismerje a kockázatot, még azok is, akik enyhén érintettek, vagy azok, akiknél ez az állapot fennáll, de még nem tesztelték őket. El kell mondani a háziorvosának, valamint minden olyan orvosnak és altatónak, aki Önt kezeli. A részletes óvintézkedésekről szóló szórólapok állnak rendelkezésre, valamint egy hordozható figyelmeztető kártya is (a Myotonic Dystrophy Support Group-tól - lásd a szolgáltatások oldalt). Ha valóban szükség van egy műtétre, akkor azt gondosan meg kell tervezni és kórházban kell elvégezni, megfelelő tartalékkal. A legtöbb probléma azért fordul elő, mert az orvosok (és a betegek) nincsenek tisztában a lehetőséggel. A fő problémák azért vannak, mert a légzőizmok gyengék és érzékenyek a műtét után alkalmazott érzéstelenítőkre és gyógyszerekre, valamint a szívritmus zavara miatt.

Gyakorlatok vagy speciális étrend bármilyen felhasználásra a myotonikus distrofiában?

Fontos, hogy általában aktív maradjon, de kerülnie kell mindent, ami sérülést vagy izomfeszülést okozhat. Nagyon megerőltető gyakorlat nem lenne okos, ha szív rendellenessége van. Ami az étrendet illeti, fontos, hogy kerüljük a további súlygyarapodást; ez csak extra terhet jelent a gyenge izmok hordozhatóságára. Ha nyelési problémái vannak, akkor lehet, hogy módosítania kell az étrendet a fogyás leállítása érdekében, de semmi sem utal arra, hogy bármely speciális étrend vagy vitamin megváltoztatja magát a betegséget.

Rendben van a vezetés folytatása? Mindenki azt mondja nekem, hogy biztonságosan vezetek, és fontos, hogy segítsen a munkám folytatásában.

Igen, biztosan folytassa, ha ez a helyzet, bár előfordulhat, hogy időközönként felkérést kap a vizsga folytatására vagy megújítására. Érdemes szakértői tanácsot kapni egy autó kiválasztásával vagy átalakításával kapcsolatban, mielőtt az valóban szükséges lenne.

Azt mondták, hogy rendszeresen szívpróbát kell vennem. Miért van erre szükség, ha a myotonikus disztrófia izombetegség?

A szív izomból áll, és ez befolyásolható, különösen az a rész, amely a szívverést vezeti. Néhány betegnél szabálytalan szívverés alakul ki, amelyhez speciális vizsgálatokra és kezelésre lehet szükség, másoknak pedig lassú a szívverése, mert ha a szívszöveten keresztül lassan vezetnek. Az EKG már korai stádiumban felveheti, és ez tanácsos, mivel egyszerű és fájdalommentes. Nincs fokozott „koszorúér-trombózis” kockázat. A tünetek, amelyeket szívproblémái esetén tapasztalhat, az áramszünet, az ájulás, az ájulás, a szédülés, az időnként nagyon sápadt vagy a szíved nagyon gyors vagy rendszertelen (szívdobogás) érzése. Ha ezek bármelyike fennáll, keresse fel orvosát.

Részt venni

Szeretettel várunk új tagokat és új ötleteket

Mi a DM?

A myotonikus disztrófia 8000 felnőttből 1-et érintő állapot

Az MDSG segíthet

Barátságot és támogatást kínál minden érintett számára

Kutatás

Legyen naprakész az ezen a területen végzett kutatással

Segélyvonalak:

Ha tanácsadóinkkal szeretne beszélni, hívjon minket:

Segélyvonal: 0808 169 1960
Nemzeti Iroda: 0115 987 5869
Nyitva kedd: 09: 00-13: 00

Kövess minket:

Kövessen minket, vagy kedveljen minket a közösségi média platformjainkon.

Twitter hírcsatorna:

Lépjen kapcsolatba velünk:

1134499. sz. Bejegyzett jótékonysági szervezet: 07144171 cég.
A Foster & Scott által tervezett és fejlesztett weboldal
Ez a webhely érvényes XHTML 1.0 és CSS kódot tartalmaz, és megfelel a WAI-AAA előírásoknak.