Hogyan kezeljük az elsődleges bél lymphangiectasia kiterjedt formáját

Beszámolunk egy 42 éves férfi esetéről, amelynek ritka rendellenessége az elsődleges bél lymphangiectasia néven ismert, amelyet kitágult bél nyirokerek jellemeznek, amelyek fehérjevesztõ enteropathia kialakulásához vezetnek. A páciens malabsorbcióból származó elektrolitok és fehérjebetegségek által okozott grand mal rohamot mutatott. A betegség jelei, köztük a krónikus hasmenés és a perifériás ödéma, 10 évvel ezelőtt mutatkoztak meg, de soha nem diagnosztizáltak. A diagnózist a klinikai megnyilvánulások, laboratóriumi vizsgálatok, képalkotás és endoszkópos leletek miatt gyanították. A vékonybél hiperémiás és ödémás nyálkahártyája a biopsziás jejunális nyálkahártya szövettani mintájában szétszórt fehér foltoknak tágult bél nyirokerekkel és fehéres villákkal rendelkezett. Noha számos terápiás stratégia áll rendelkezésre, csak az oktreotid-terápia bizonyult hatékony terápiás megoldásnak ebben a betegben. Bár a páciens részleges remisszióban szenvedett az oktreotid lassú felszabadulású formulájának használatát követően, prognózisát, klinikai lefolyását és a jövőbeni kezelési kihívásokat még meg kell határozni.

Alap tipp: Ez egy 42 éves férfi esete, aki grand mal rohamot, felszívódási eredetű elektrolitokat és primer bél lymphangiectasia okozta fehérje rendellenességet mutatott. A másodlagos bél lymphangiectasia átfogó kezelése és kizárása után diagnózis gyanúja merült fel a klinikai megnyilvánulások, a laboratóriumi vizsgálatok, a képalkotás és az endoszkópos eredmények miatt. Bár számos terápiás stratégia áll rendelkezésre, csak az oktreotid-terápia bizonyult potenciálisan hatékony terápiás megoldási eszköznek; azonban hosszabb követési időszakra van szükség. További esettanulmányokra és/vagy hasonló esetekre vonatkozó tanulmányokra van szükség a ritka rendellenesség lehető legjobb kezelési stratégiájának meghatározásához.

Idézet: Troskot R, Jurčić D, Bilić A, Gomerčić Palčić M, Težak S, Brajković I. Hogyan kezeljük az elsődleges bél lymphangiectasia kiterjedt formáját? Világ J Gasztroenterol 2015; 21 (23): 7320-7325
URL:https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v21/i23/7320.htm
DOI:https://dx.doi.org/10.3748/wjg.v21.i23.7320

Az 1961-ben [1] meghatározott primer bél lymphangiectasia (PIL) ritka, nem diagnosztizált klinikai entitás. Különböző klinikai megjelenéssel, diagnosztikával és kezeléssel rendelkezik, ami különböző eredményeket eredményezhet. Jelen ajánlások legfeljebb 200 esetből származnak; nincs elegendő számú eset konkrét állításokhoz és diagnosztikai algoritmusok létrehozásához, amelyekre nagy szükség van. A PIL, vagyis a Waldman-kór ismeretlen etiológiájú rendellenesség; hisztopatológiai leleteire a vékonybél nyálkahártyájában és a submucosában kitágult és kanyargós nyirokerek jellemzők, amelyek fehérjevesztő enteropathiát és következményeit eredményezik. Bár leginkább a gyerekeket érinti, ez nem kizárólag gyermekkori betegség. Az időszakos hasmenés és az ödéma, valamint az alultápláltság és a hipoalbuminémia egyéb jelei kísérik a PIL leggyakoribb tüneteit [2]. A kezelés alapelvei hasonlóak a fehérje-vesztes enteropathia egyéb formáinak kezeléséhez, nincsenek pontos ajánlások az adagolásra és a terápia időtartamára vonatkozóan. Esettanulmányt mutatunk be a PIL kezelésében szerzett tapasztalataink alapján; bemutatjuk mind a múltbeli, mind a jelenlegi kihívásokat és aggályokat ezzel a ritka betegséggel kapcsolatban.

A PIL ritka állapot, amely felszívódási zavarokat eredményez és végzetes lehet. Noha túlnyomórészt gyermekeknél fordul elő, ez a beteg első tüneteit felnőttként tapasztalta. A PIL leggyakoribb klinikai megnyilvánulása az időszakos hasmenés és a perifériás ödéma; időnként előfordulhat steatorrhoea, zsíroldékony vitaminhiány kíséretében, mellhártya vagy szívburok kiürülése. Beszámolunk arról a páciensről, akinek a mal malabszorpcióból származó elektrolit-egyensúlyhiány, elsősorban hipokalcémia következtében grand mal rohamot szenvedett; legjobb tudomásunk szerint egyetlen további hasonló eset jelent meg [3] .

Bár számos terápiás kezelési stratégiát javasoltak a PIL-hez, nincsenek szabványosított algoritmusok.

Magas fehérjetartalmú, alacsony zsírtartalmú étrend, közepes láncú trigliceridekkel (MCT) kiegészítve, bizonyítottan a leghatékonyabb és legszélesebb körben előírt kezelés, minimális mellékhatásokkal. Ennek a kezelésnek az előnyeit számos mechanizmus révén érik el: a hosszú láncú zsírsavak kizárása megakadályozza a kitágult nyirokerek torlódását és repedését; és az MCT-k közvetlenül felszívódnak a portális vénás keringésbe, ami elkerüli a nyirokerek túlterhelését [4]. Desai et al [5] kimutatta, hogy ez a fajta étrend nemcsak a betegség tüneteit javítja, hanem csökkenti a mortalitást is. A közzétett vizsgálati eredmények alapján azt javasolták, hogy az MCT-kkel kiegészített étrendet egész életen át tartó kezelésként kell folytatni, függetlenül a nem megfelelő páciens választól. Kipróbáltuk az étrend módosítását albumin infúziókkal, kalcium sókkal és zsírban oldódó vitaminok vízoldható formáival kombinálva, mindenféle javulás nélkül. Az egyidejű albumin infúzió bevezetésének oka a hipoproteinémia szövődményeinek javításában korábban bizonyított rövid tranzit hatás volt, amely jelen esetben jelen volt.

A fenti kezelésre adott rossz válasz esetén mérlegelni kell a részleges vagy teljes parenterális táplálást (TPN). Ezen túlmenően a gamma-globulin infúziókat meg kell fontolni visszatérő fertőzések jelenlétében, amelyeket alacsony szérum IgG előz meg. Egyik terápiát sem alkalmaztuk, mint Aoyagi et al [6] kimutatták, hogy az enterális táplálkozás hatékony helyettesíti a TPN-t PIL-ben szenvedő betegeknél. A gamma-globulin terápiát nem alkalmazták, mert nem volt nyilvánvaló fertőzés.

Ehelyett kortikoszteroid terápiával kezdtük, annak ellenére, hogy nem volt megerősített gyulladásos vagy autoimmun betegség. A kortikoszteroidok PIL hatásossága továbbra sem tisztázott. Esetünkben nem voltak hatásuk; ezért két hónap után kúposodtunk és abbahagytuk a terápiát.

Az irodalomban leírt, változó hatékonyságú egyéb kezelési módok közé tartozik az antiplasmin terápia, az oktreotid, a vékonybél reszekciója, a peritoneovenous (Levine) sönt és a béltranszplantáció.

Az antiplasmin terápia lokálisan befolyásolja a fibrinolízist és javítja a fehérjék nyirokpermeabilitását [7]. Korábbi tanulmányok megerősítették alkalmazását (transz-4-aminotil-ciklohexamin-karbonsav (tranexaminsav, Cyklokapron, Transamin, Cyclo-F és Femstrual)) a szérumalbumin, az immunglobulinok, az endoszkóposan megfigyelt duodenális elváltozások és a gyomor-bélrendszeri vérzés részleges javításában. Betegünknek nem voltak gyomor-bél vérzés jelei; ezért nem vettük fontolóra az antiplasmin terápia alkalmazását.

A műtét a nagyméretű ascites palliatiójára vagy a szegmentális és lokalizált bél lymphangiectasia reszekciójára van fenntartva [8, 9] .

Ez az esettanulmány kimutatta, hogy a PIL súlyos krónikus betegség. A gyakori visszatérés jelentős hatással volt a beteg életminőségére. További esettanulmányokra és/vagy hasonló esetekre vonatkozó tanulmányokra van szükség a ritka rendellenesség lehető legjobb kezelési stratégiájának meghatározásához.

Egy 42 éves férfi krónikus hasmenést és perifériás ödémát mutatott be, malabsorbcióból származó elektrolitok és fehérje-rendellenesség által okozott grand mal görcsrohammal.

A vékonybél hiperémiás és ödémás nyálkahártyája a biopsziás jejunális nyálkahártya szövettani mintájában szétszórt fehér foltoknak felel meg tágult bél nyirokerekkel és fehéres villákkal.

Mediastinalis és hasi limfóma, valamint szarkóma, bélfertőzés, gyulladásos bélbetegség, neuroendokrin daganatok, portális hipertónia, károsodott mesenterialis vénás keringés, immunológiai és pajzsmirigy-rendellenességek, vese- és májkárosodás, tuberkulózis és emberi immunhiányos vírus.

Csökkent összes fehérje 28 g/l; albuminok 14 g/l; globulinok 14 g/l; szérum kalcium 1,26 mmol/l; magnézium 0,46 mmol/l; immunglobulinokat (IgG® 20 mg 4 hetente egyszer) alkalmaztunk.

A PIL ritka krónikus klinikai entitás, pontos ajánlások nélkül az adagolással és a terápia időtartamával kapcsolatban; ezért egy esettanulmányt mutattunk be a PIL kezelésben szerzett tapasztalataink alapján. Bemutatjuk mind a múltbeli, mind a jelenlegi kihívásokat és aggályokat e ritka betegség kapcsán.

Ez az esettanulmány bebizonyította, hogy a PIL súlyos krónikus betegség, amelyet kihívást jelentő kezelési stratégiák jellemeznek, és csak az oktreotid terápia bizonyult hatékony eszköznek a terápia megoldására ebben a betegben.

Bár a kezelési stratégiák állnak ebben az esettanulmányban, nagyon fontos a másodlagos bél lymphangiectasia kizárása és a szövegben említett számos betegség és rendellenesség figyelembevétele.

P- Ellenőr: Wittmann T S- Szerkesztő: Qi Y L- Szerkesztő: Stewart G E- Szerkesztő: Liu XM