Bél Lymphangiectasia

Áttekintés: Amit minden gyakorlónak tudnia kell

Biztos benne, hogy betegének bél lymphangiectasiaja van? Melyek a betegség tipikus megállapításai?

A bél lymphangiectasia, más néven fehérjét vesztő enteropathia (PLE), a nyálkahártya, a submucosa vagy a vékonybél suberosa nyirokszerkezeteinek rendellenes tágulata, ami a szérum fehérjék és limfociták túlzott csökkenéséhez vezet a gyomor-bél traktusban. A betegség vagy idiopátiás elsődleges állapotként, Waldmann-kórként fordul elő, vagy másodlagos lehet nyirokelzáródás vagy megemelkedett nyiroknyomás miatt.

Jellemző megállapítások a perifériás ödéma, a változó béltünetek, például hasmenés, hasi fájdalom, hányás és hányinger. A gyarapodás elmulasztása kiemelkedő lehet a bél lymphangiectasia elsődleges formájában. A megjelenés átlagos életkora 11 év a lymphangiectasia elsődleges formájában, de a tünetek bármikor megkezdődhetnek csecsemő és gyermekkor között.

Az alsó végtagok szimmetrikus gödrösödémája másodlagos a súlyos hipoalbuminémia miatt, ami a GI traktusban bekövetkezett masszív albuminvesztésből származik. Bizonyos esetekben a lymphangiectasia a test más részein található nyirokrendellenességekkel jár. Ezekben az esetekben a lymphedema lehet nem szimmetrikus, rostosabb, fixebb és nem gödrösebb jellegű, és magában foglalhatja a végtagokat vagy más testrészeket, például a mellet.

A gyomor-bélrendszeri megnyilvánulások gyakorisága és súlyossága egyaránt változó, ide tartozik az émelygés, hányás, táplálkozási intolerancia, hasi fájdalom, hasmenés és esetenként őszinte steatorrhoea. Az alultápláltság miatt másodlagos növekedési kudarc gyakori. Emésztőrendszeri vérzést jelentettek a fekélyes lymphangiectasia következményeként. Embóliás eseményekkel járó vénás trombózis előfordulhat a koagulációs faktorok bélvesztése következtében antithrombin III kimerüléssel, amely hiperkoagulálható állapotot okoz.

A chylothorax vagy a chylous ascites a bél lymphangiectasia egyes eseteiben jelentkezik, és meg kell különböztetni azokat a pleura effúziótól és ascitistól, amelyet a hipoproteinémia miatt csökkent intravaszkuláris onkotikus nyomás okoz.

A részletes kórelőzmény összegyűjtése és a fizikai vizsgálat elvégzése az első lépés a diagnózis megerősítésében. A perifériás oedemában és hipoalbuminémiában szenvedő betegeknél, akiknek nincs proteinuria, figyelembe kell venni a bél lymphangiectasia-t. A klinikai gyanú fokozódik azoknál a betegeknél, akiknek olyan állapota van, amelyről ismert, hogy nyirokrendellenességekkel jár (pl. Turner-szindróma vagy Noonan-szindróma). A fehérje nem szelektív elvesztése a belekben, ami hipoalbuminémiát és hipoglobulinémiát is eredményez, szintén szuggesztív.

Az immunglobulin és a limfociták elvesztése potenciálisan immunhiányhoz vezethet, de ez klinikailag ritkán jelent problémát.

Milyen más betegség/állapot osztja meg ezeket a tüneteket?

A gasztrointesztinális fehérje elvesztésének egyéb okai: idiopátiás gyulladásos bélbetegségek (Crohn-kór vagy fekélyes vastagbélgyulladás), tejfehérje-allergia, eozinofil gasztroenteropátia, cöliákia, bakteriális enteritidek (szalmonella, shigella, campylobacter, Ecoli és C difficile), bél limfóma, hipertrófiás gastritis ( Ménétrier-kór), immunhiányos betegségek, beleértve a HIV-t, vasculitidek (lupus vagy Henoch-Schönlein purpura), sugárzási enteritis, bélpolipózis szindrómák és trópusi.

Milyen laboratóriumi vizsgálatokat kérjen a diagnózis megerősítéséhez? Hogyan kell értelmezni az eredményeket?

Az alacsony szérumalbumin, önmagában vagy alacsony szérum globulinszinttel együtt, proteinuria hiányában gyanút kelthet a PLE-re.

A PLE-t meg lehet erősíteni az emelkedett fekális alfa-1-antitripszinszint jelenlétével egy véletlenszerű székletmintában.

A limfopéniát mutató CBC limfociták elvesztésére utalhat. Az enteropátia elvesztésével járó fehérje kapcsán ez jellemző a nyirokfolyadék elvesztésére a bélrendszerből.

A bél lymphangiectasia végleges diagnosztizálásához vékonybél biopszia és a szövetminta szövettani vizsgálata szükséges. Jellemző jellemzői a széles villiák, a nyálkahártya kitágult tejtermékeivel és a megnagyobbodott submucosalis nyirokerek gyulladásos sejtinfiltrátum hiányában, vagy a nyálkahártya atrófia jelei.

Hasznosak lennének a képalkotó vizsgálatok? Ha igen, melyiket?

A bárium kontrasztvizsgálatok kimutathatják a vékonybél redőinek megvastagodását vagy a szervetlen tüskés konfigurációt, pontszerű lucenciákkal. Előfordulhat a bárium hígítása és a bél lumenének dilatációja. Ezek nem specifikus eredmények, és más malabszorpciós szindrómákban is megfigyelhetők.

A hasi számítógépes tomográfia (CT) szóbeli és intravénás kontraszt segítségével a vékonybél nyálkahártyájának diffúz vagy szegmentális noduláris megvastagodását mutathatja, amely a vékonybél dilatációjával jár. Ezek a megállapítások nem specifikusak a lymphangiectasia esetében.

A felső GI endoszkópia vagy a vezeték nélküli kapszula endoszkópia hasznos lehet azokban az esetekben, amikor a lymphangiectasia szegmentális, és nem diffúz. A tágult nyirokerek jelenléte akkor gyanítható, ha a nyálkahártya területein ödéma van, elszórtan fehér foltokkal, fehér hegyű villákkal és a nyálkahártyát borító chyle-szerű anyaggal.

A lymphangiográfia különféle rendellenes mintákat fedhet fel, de technikailag nehéz végrehajtani, ezért ritkán alkalmazható.

Milyen kezelést kell elkezdeni, ha meg tudja erősíteni, hogy a betegnek bél lymphangiectasiaja van?

Az elsődleges bél lymphangiectasia kezelése főleg étrendi manipulációval jár. Ritka esetekben, amikor a rendellenesség a diffúzióval szemben lokalizálódik, a vékonybél érintett szegmensének műtéti reszekciója gyógyító lehet. A farmakológiai szereket néhány esetben javulásról számolták be.

Az alacsony zsírtartalmú étrend, közepes láncú trigliceridekkel (MCT) kiegészítve, a terápia alappillére a bél nyirokrendszerének megduzzadásának és az azt követő megrepedésének megelőzésében. Az MCT-k közvetlenül belépnek a portális vénás rendszerbe, és így megkerülik a bél laktális rendszerét. Néhány betegnek kiegészítő kalcium-sókra és zsírban oldódó vitaminok vízoldható formáira van szüksége. Az étrend módosításával történő életen át tartó kezelés általában szükséges, bár ritka esetekben spontán remisszió fordult elő.

Hosszú távon fennáll az egyéb tápanyagok hiányának kockázata, ideértve az esszenciális zsírsavakat, a zsírban oldódó vitaminokat és ásványi anyagokat, amelyek kiegészítő pótlást igényelhetnek. Súlyos és refrakter esetekben fennáll a súlyos alultápláltság veszélye, és parenterális táplálkozásra lehet szükség.

Bizonyos esetekben sikeresen alkalmazták az oktreotidot naponta kétszer, szubkután 20-200 µg dózisban. Lassan felszabaduló 20-30 mg oktreotid LAR intramuszkuláris injekcióval 4 hetente szintén alkalmazható. A hemofíliában alkalmazott antifibrinolitikus hemosztatikus szert, antiflazmint vagy transz-4-amino-etil-ciklohexamin-karbonsavat (tranexámsavat) alkalmazták, akik nem reagáltak az étrend vagy az oktreotid kezelésére.

A vékonybél egyes részeinek sebészeti reszekcióját szegmentális lymphangiectasia esetén sikeresen alkalmazták. A vékonybél átültetését javasolták komplikációkkal járó súlyos refrakter eseteknél.

Az emelkedett nyiroknyomás miatt másodlagos lymphangiectasia kezelése magában foglalja az alapbetegség korrekcióját.

Milyen káros hatások társulnak az egyes kezelési lehetőségekhez?

Az MCT olaj káros hatásai közé tartozik a szedáció, a narkózis, a máj encephalopathia cirrhosis ketosisban szenvedő betegeknél, émelygés, hányás, hasi fájdalom, hasmenés vagy borborygmi.

Az oktreotid alapú kezelésnek számos káros hatása van, amelyek alkotmányos tüneteket, szív- és érrendszeri, központi idegrendszeri, endokrin rendszert és emésztőrendszeri problémákat tartalmaznak.

Az általános alkotmányos tünetek lehetnek fáradtság, rossz közérzet, láz, szédülés vagy viszketés alopecia.

A szív- és érrendszeri hatások közé tartozik a sinus bradycardia, a mellkasi fájdalom, a magas vérnyomás vagy az aritmia. A központi idegrendszer mellékhatásai közé tartozik a fejfájás, szorongás, zavartság, hipoesztézia, álmatlanság vagy szédülés.

Az endokrin rendszer problémái lehetnek hiperglikémia vagy hypothyreosis. Végül a felmerülő emésztőrendszeri tünetek közé tartozik a hasi fájdalom, émelygés, hasmenés, puffadás, kolelithiasis, epeiszap, székrekedés, hányás, epevezeték dilatációja, étvágytalanság, tenesmus, dyspepsia, steatorrhea, ürülék elszíneződése. A neuromuszkuláris mellékhatások lehetnek hátfájás, arthropathia és myalgia.

A tranexaminsav-kezelések túlérzékenységi reakciókat, vénás és artériás trombózist vagy tromboembóliát, szemészeti toxicitást, színlátás-változást, látásvesztést vagy kötőhártya-gyulladást okozhatnak.

Melyek a bél lymphangiectasia lehetséges kimenetelei?

A bél lymphangiectasia krónikus és gyengítő állapot. A lymphedema következtében bőrfertőzések és fekélyek léphetnek fel. Az ascitist szenvedők spontán bakteriális peritonitis kockázatának vannak kitéve. Az alsó végtagok súlyos ödémájával fájdalom és nehézségek merülhetnek fel. A betegeket veszélyeztetik a vénás trombózisok és a trombotikus embóliák. Ritka esetekben spontán remisszióról számoltak be.

Mi okozza ezt a betegséget és milyen gyakran fordul elő?

A primer bél lymphangiectasia előfordulása nem ismert, de az állapot viszonylag ritka. A másodlagos formák valószínűleg gyakoribbak, de nem ismerik fel őket, mivel a jellemzőket háttérbe szorítják az alapállapothoz kapcsolódó megállapítások.

Az elsődleges bél lymphangiectasia genetikájáról keveset tudunk. A legtöbb eset szórványos, bár egyes esetekben a genetikai összetevőt sugalló családok csoportosulnak. A bél lymphangiectasia néhány jól ismert genetikai rendellenességnél fordul elő, például Turner és Noonan szindróma esetén, de nem világos, hogy a kapcsolat véletlen-e.

Hogyan okozhatják ezek a kórokozók/gének/expozíció a betegséget?

Az idiopátiás bél lymphangiectasia nyombél nyálkahártyájában a lymphangiogenesis szabályozó molekulák expressziójának rendellenességeit azonosították. A vaszkuláris endothelialis növekedési faktor 3 receptor (VEGFR3) és a nyirokerek endotheliális hyaluronan receptor1 (LYVE-1) szintje megnő a nyálkahártya felszínén, amely széles tágulatú nyirokereknek felel meg, míg a mélyebb nyálkahártya rétegekben csökken. A VEGFR3 mRNS expressziója szignifikánsan megnőtt a primer lymphangiectasiában, míg a VEGF-C és –D mRNS expressziója szignifikánsan elnyomott a kontrollokhoz képest. Nem ismert, hogy ezek a megállapítások pontosan hogyan kapcsolódnak a lymphangiectasia termeléséhez.

Milyen szövődmények várhatók a betegségtől vagy a betegség kezelésétől?

A bél lymphangiectasia számos szövődményhez vezethet, beleértve a lymphopenia által kiváltott kombinált B- és T-sejtes immunhiányt, amely növelheti a fertőzések, például a pneumococcus empyema, a cryptococcus meningitis vagy a citomegalovírus kockázatát.

Rosszindulatú állapotok, például limfóma, mesenterialis angiosarcoma és neuroblastoma is társultak a bél lymphangiectasia-hoz.

Bizonyos esetekben vénás trombózishoz és tromboembóliás eseményekhez vezető antitrombinhiány okozta hiperkoagulálható állapotot írtak le. Hipokalcémiás rohamokat írtak le fiatal csecsemőknél és újszülötteknél a lymphangiectasiaval összefüggő D-vitamin-hiány miatt.

A bél lymphangiectasia lokalizált nyálkahártya fekélyéből akut súlyos gyomor-bél vérzést jelentettek.

Bél lymphangiectasiaban szenvedő felnőtteknél beszámoltak perifériás pikkelyes gyűrűs elváltozásként jelentkező nekrolitikus migrációs ödémáról. Ez az állapot javult az MCT-vel dúsított étrend bevezetésével.

Mi a bizonyíték?

Moller, A, Kalhoff, H, Reuter, T. „Veleszületett bél lymphangiectasia: ritka differenciáldiagnózis csecsemők hipoproteinémiájában”. Klin Padiatr. köt. 218. 2006. 224-5. (Esettanulmány és a bél lymphagiectasia áttekintése.)

Vardy, PA, Lebenthal, E, Shwachman, H. „Bél lymphangiectasia: átértékelés”. Gyermekgyógyászat. köt. 55. 1975., 842-51. (Esetsor, amely áttekinti a bél lymphangiectasia klinikai eredményeit és szövettani jellemzőit.)

Boursier, V, Vignes, S. „A végtag lymphedema mint a primer bél lymphangiectasia (Waldmann-kór) első megnyilvánulása”. J Mal Vasc. köt. 2004. 29. 29., 103-6. (Esettanulmány és áttekintés.)

Fehér, SM. „Operatív asciticus elvezetés primer bél lymphangiectasiaban szenvedő betegeknél”. Érzéstelenítés. köt. 58. 2003. 396-7. (Esettanulmány és a terápia sebészeti megközelítésének áttekintése.)

Stovicek, J, Keil, R, Palova, S. „Bél lymphangiectasia: a gyomor-bélrendszeri vérzés ritka oka?”. Scand J Gastroenterol. köt. 2007. 42., 418. o. (Esettanulmány és áttekintés.)

Lom, J, Dhere, T, Obideen, K. „Bél lymphangiectasia, amely hatalmas gyomor-bél vérzést okoz”. J Clin Gastroenterol. köt. 44. 2010. 74–5. (Hatalmas emésztőrendszeri vérzés, amelyet az IL okoz, a video kapszula endoszkópiával a jejunumba lokalizálva, majd műtéti reszekcióval kezelve.)

Baichi, MM, Arifuddin, RM, Mantry, PS. „Akut emésztőrendszeri vérzés a fokális duodenális lymphangiectasia miatt”. Scand J Gastroenterol. köt. 42. 2007. 1269-70. (Esettanulmány és áttekintés.)

Herfarth, H, Hofstadter, F, Feuerbach, S. „Ismétlődő gyomor-bélrendszeri vérzés és fehérjét vesztő gasztroenteropátia esete”. Nat Clin Pract Gastroenterol Hepatol. köt. 2007. 4. 288-93. (Esettanulmány és áttekintés.)

Amtage, F, Marouf, W, Hetzel, A. "A fehérjevesztõ enteropathia miatt szerzett protrombotikus állapot, mint az ischaemiás stroke ritka oka?". Eur J Neurol. köt. 2007. 14. e7-e8. (Esettanulmány és áttekintés.)

Calabrese, C, Pironi, L, Di, FG. "Kapszula endoszkópia, amely kimutatja a vékonybél lymphangiectasia és a GI stroma tumor polipjait az 1. típusú neurofibromatosisban". Gastrointest Endosc. köt. 64. 2006. 130-1. (Esetleírás.)

Forzano, F, Faravelli, F, Loy, A. „Súlyos lymphedema, bél lymphangiectasia, rohamok és enyhe mentális retardáció: Hennekam-szindróma további esete súlyos fenotípussal”. Am J Med Genet. köt. 111. 2002. 68-70. (Esettanulmány és áttekintés.)

Mazzie, JP, Maslin, PI, Moy, L. „Veleszületett bél lymphangiectasia: CT bemutatás kisgyermeknél”. Clin Imaging. köt. 2003. 27. 330-2. (Esettanulmány és áttekintés.)

Waldmann, TA, Steinfeld, JL, holland, TF. "A gasztrointesztinális rendszer szerepe az" idiopátiás hipo-proteinémiában ". Gasztroenterológia. köt. 41. 1961., 197-207. (A gasztrointesztinális fehérje veszteség bekövetkezésének mechanizmusainak általános és történeti áttekintése, amely hipoproteinémiához vezet.)

Macdonald, J, Porter, V, Scott, ÉNy. „Vékonybél lymphangiectasia és angiodysplasia: pozitív asszociáció; új klinikai marker vagy közös patofiziológia? ”. J Clin Gastroenterol. köt. 44. 2010. 610–4. (A bél lymphangiectasia kórélettana.)

Hokari, R, Kitagawa, N, Watanabe, C. "A lymphangiogenesis szabályozó molekuláinak változásai a bél lymphangiectasiaban enterális fehérje veszteséggel". J Gastroenterol Hepatol. köt. 2008. 23. 23. e88-e95. (Kórélettan.)

Koo, NH, Lee, HJ, Jung, JW. „Elsődleges bél lymphangiectasia: válasz közepes láncú triglicerid formulára”. Acta Paediatr. köt. 94. 2005. 982-3. (Táplálkozási terápia IL-hez.)

Biselli, M, Andreone, P, Gramenzi, A. „A megszerzett bél lymphangiectasia sikeresen kezelhető alacsony zsírtartalmú és közepes láncú triacilglicerinnel dúsított étrenddel májtranszplantált betegben”. Eur J Gastroenterol Hepatol. köt. 2006. 18. 18. 561-4. (Táplálkozási terápia IL-hez.)

Kuroiwa, G, Takayama, T, Sato, Y. „Oktreotiddal sikeresen kezelt primer bél lymphangiectasia”. J Gasztroenterol. köt. 36. 2001. 129-32. (IL kezelése.)

Ballinger, AB, Farthing, MJ. „Oktreotid a bél lymphangiectasia kezelésében”. Eur J Gastroenterol Hepatol. köt. 1998. 10. 699-702. (IL kezelése.)

Klingenberg, RD, Homann, N, Ludwig, D. "I. típusú bél lymphangiectasia sikeresen kezelhető lassan felszabaduló oktreotiddal". Dig Dis Sci. köt. 48. 2003. 1506-9. (IL kezelése.)

Lee, HL, Han, DS, Kim, JB. "Bél lymphangiectasia által kiváltott fehérje-vesztes enteropathia sikeres kezelése májcirrózisban szenvedő betegnél oktreotiddal: esettanulmány". J koreai Med Sci. köt. 2004. 19. 466-9. (IL kezelése.)

Balboa, A, Perello, A, Mearin, F. „Elsődleges bél lymphangiectasia: a lassan felszabaduló oktreotid kezelésének hatékonysága”. Med Clin (Barc). köt. 123. 2004. 319. o. (IL kezelése)

MacLean, JE, Cohen, E, Weinstein, M. „Elsődleges bél- és mellkasi lymphangiectasia: válasz az antiplasmin terápiára”. Gyermekgyógyászat. köt. 109. 2002. 1177-80. (IL kezelése.)

Chen, CP, Chao, Y, Li, CP. „A duodenális lymphangiectasia műtéti reszekciója: esettanulmány”. Világ J Gasztroenterol. köt. 2003. 9. 9. 2880-2. (Az IL műtéti kezelése.)

Kim, NR, Lee, SK, Suh, YL. „A vékonybél szegmentális reszekciójával sikeresen kezelt primer bél lymphangiectasia”. J Pediatr Surg. köt. 44. 2009. e13-e17. (IL műtéti kezelése.)

Campbell, DI, Beath, SV, Ville de, GJ. "Súlyos bél lymphangiectasia, amelyet nefrotikus szindróma bonyolít, vékonybél, máj és vese transzplantációval kezelve". J Pediatr Gastroenterol Nutr. köt. 36. 2003. 278-82. (Béltranszplantáció IL-hez.)

Hallevy, C, Sperber, AD, Almog, Y. „G csoport streptococcus empyema bonyolítja az elsődleges bél lymphangiectasiát”. J Clin Gastroenterol. köt. 37. 2003. 270. o

Cole, SL, Ledford, DK, Lockey, RF. „A gasztrointesztinális gasztrointesztinális lymphangiectasia kriptococcus meningitisként jelentkezik”. Ann Allergy Asthma Immunol. köt. 98. 2007. 490-2.

Hoshina, T, Kusuhara, K, Saito, M. „A limfangiectasia következtében kialakuló citomegalovírushoz kapcsolódó fehérjevesztő enteropátia egy immunkompetens gyermeknél”. Jpn J Infect Dis. köt. 2009. 62. 236-8.

Chera, R, Gupta, AA, Bailey, D. „A vékonybél B-sejtes limfóma a hasi lymphangioma miatt másodlagos lymphangiectasiaban szenvedő betegeknél”. J Clin Oncol. köt. 2008. 2008. 26. 675-8.

Castro, EC, Galambos, C, Shaw, PH. „Primer mesenterialis angiosarcoma társult lymphangiectasia-ban szenvedő gyermeknél: esettanulmány”. Pediatr Dev Pathol. köt. 2008. 11. 11. 482-6.

Lu, YY, Wu, JF, Ni, YH. „D-vitamin-hiány okozta hipokalcémia és tetania bél lymphangiectasia-ban szenvedő gyermeknél”. J Formos Med Assoc. köt. 108. 2009. 814-8.

Baricault, S, Soubrane, JC, Courville, P. „Nekrolitikus migrációs erythema Waldmann-kórban”. Ann Dermatol Venereol. köt. 133. 2006. 693-6.

Egyetlen szponzor vagy hirdető sem vett részt, sem jóváhagyta, sem nem fizetett a döntéstámogatás a Medicine LLC által nyújtott tartalomért. A licencelt tartalom a DSM tulajdonát képezi, és szerzői jogi védelem alatt áll.