Ketogén diéta a tuberous sclerosis komplexszel társult epilepszia kezelésére gyermekeknél

Soyoung Park

1 Gyermekgyógyászati Klinika, Soonchunhyang University Bucheon Hospital, Soonchunhyang University College of Medicine, Bucheon, Korea

Eun Joo Lee

2 Dietetikai osztály, Severance Gyermekkórház, Yonsei Egyetem Orvostudományi Főiskola, Szöul, Korea

Soyong Eom

3 Epilepszia Kutató Intézet, Yonsei Egyetem Orvostudományi Főiskola, Szöul, Korea

Hoon-Chul Kang

4 Gyermekneurológiai osztály, Epilepszia Kutatóintézet, Severance Gyermekkórház, Gyermekgyógyászati Klinika, Yonsei Egyetem Orvostudományi Főiskola, Szöul, Korea

Joon Soo Lee

4 Gyermekneurológiai osztály, Epilepszia Kutatóintézet, Severance Gyermekkórház, Gyermekgyógyászati Klinika, Yonsei Egyetem Orvostudományi Főiskola, Szöul, Korea

Heung Dong Kim

4 Gyermekneurológiai osztály, Epilepszia Kutatóintézet, Severance Gyermekkórház, Gyermekgyógyászati Klinika, Yonsei Egyetem Orvostudományi Főiskola, Szöul, Korea

Absztrakt

Háttér és cél

Jelen tanulmányban áttekintettük a ketogén étrend (KD) használatának eredményét tuberkus szklerózis komplexben (TSC) szenvedő gyermekek epilepsziájának kezelésében.

Mód

Összesen 12, TSC-vel összefüggő, kezelhetetlen epilepsziában szenvedő gyermeket kezeltünk KD-vel kórházunkban 2008. március 1. és 2015. február 28. között.

Eredmények

Az átlagos életkor a KD-kezelés megkezdésekor 73,1 ± 38,0 hónap volt. A betegek orvosilag refrakterek voltak az átlag 4,8 ± 1,7 epilepszia elleni gyógyszerekkel szemben. Kilenc betegnél (75,0%) anamnézisben infantilis görcsök voltak. A KD-kezelés megkezdése után 3 hónappal 10 betegnél (83,3%) a rohamok száma> 50% -kal csökkent. Ezenkívül 7 beteg (58,3%) kvalitatív javulást mutatott a kognitív képesség és a viselkedés terén a KD-kezelés megkezdése után, amint arról a gondozók/szülők beszámoltak. Az étrendi terápia átlagos időtartama 14,8 ± 12,8 hónap volt. A vizsgálatban részt vevő betegek fele állandó epilepsziás műtéten esett át tartós rohamok vagy görcsrohamok miatt.

Következtetés

A KD fontos nem farmakológiai kezelési lehetőség a TSC-vel összefüggő kezelhetetlen epilepsziában szenvedő betegek számára. A KD javíthatja a megismerést és a viselkedést a rohamok gyakoriságának csökkentése mellett.

Bevezetés

A tuberózus szklerózis komplex (TSC) egy örökletes multisystem rendellenesség, amelyet általában a TSC1 vagy TSC2 mutációi okoznak, 6000-ből 1 000-t érintenek, vagy 10 000-ből 1 000-et érintenek. 1–3 A TSC-t több szervrendszert érintő pleomorf tulajdonságok és fémjelző központi idegrendszer jellemzik. rendszer (CNS) megállapításai, beleértve a kérgi gumókat, a szubependimális csomókat (SEN) és a szubependimális óriássejt-asztrocitómákat (SEGA). 1,2,4,5 A TSC neurológiai részvétele betegséggel összefüggő fogyatékossággal, például epilepsziával, viselkedési rendellenességekkel és kognitív deficitek, 4–8, az epilepszia a leggyakoribb, a betegek 75–90% -ánál jelentettek.6,9 Ezenkívül a TSC-ben szenvedő betegek 30–50% -ánál infantilis görcsöket (IS) diagnosztizálnak A TSC-vel társult neuropszichiátriai rendellenesség a betegek másik fő kóros jellemzője, amely befolyásolja a klinikai kimenetet és az életminőséget is.

Számos kezelési lehetőség áll rendelkezésre a neurodevelopmentális funkció optimalizálására és az epilepszia kezelésére TSC-ben szenvedő betegeknél, beleértve az epilepszia elleni gyógyszereket (AED), a ketogén étrendet (KD), az epilepszia műtétet (reszektív műtét vagy corpus callosotomy), a vagus idegstimulációt és az emlősök számára a rapamicin célpontját ( mTOR) gátló terápia.