Klippel-Feil szindróma: Rövid nyak és veleszületett nyaki gerinc rendellenesség

A Klippel-Feil szindróma (KFS) akkor fordul elő, ha a nyakában lévő két vagy több csigolya (nyaki gerinc) rendellenesen összeolvad. A KFS veleszületett rendellenesség, ami azt jelenti, hogy ezzel született. A KFS számos más néven szerepel, beleértve a nyaki csigolya fúziós szindrómát, a veleszületett dystrophia brevicollist és a Klippel-Feil deformitást.

A KFS 3 ismertetőjegyet produkál:

Rövid nyak, ami kis eltérést okozhat az arcod bal és jobb oldala között
Alacsony hajszál a feje hátsó részén
Korlátozott képessége a nyak hajlítására és csavarására

Míg a legtöbb KFS-ben szenvedő ember rendelkezik legalább egy ilyen tulajdonsággal, ritkábban fordul elő, hogy az ember mindhármukat megtapasztalja.

Tények a Klippel-Feil szindrómáról

A KFS ritka gerincbetegség: A kutatók becslése szerint világszerte 40 000 és 42 000 újszülött közül egynél fordul elő.
A nőknél a betegség valamivel jobban kialakul, mint a férfiaknál.
A KFS-t általában gyermekeknél diagnosztizálják, bár néha csak később mutatják be a tüneteket.

Klippel-Feil szindróma tünetei és szövődményei

Míg a rövid nyak, az alacsony hátsó hajszál és a nyak mozgásának korlátozott tartománya a KFS három klasszikus jellemzője, a rendellenességben szenvedők számos más tünetet és szövődményt tapasztalhatnak.

A legtöbb rendellenességhez hasonlóan a KFS tünetei is személyenként változnak. Két fuzionált csigolyával rendelkező személy valószínűleg kevesebb és kevésbé súlyos tünetet fog tapasztalni, mint akinek több fuzionált nyaki csigolyája van.

A KFS gyakori tünetei a következők:

Fejfájás
Nyak- és hátfájás
Gerincferdülés
Nyaki dystonia vagy görcsös torticollis (ellenőrizhetetlen nyaki izom-összehúzódások)
Központi idegrendszeri rendellenességek, például Chiari fejlődési rendellenességek, spina bifida és syringomyelia
Nyaki gerinc szűkület
Spondylosis vagy gerinc osteoarthritis
Neurológiai tünetek, például zsibbadás, égés, bizsergés és gyengeség az egész fején és a gerincén
A gerincen kívüli csontvázhibák, beleértve az egyik lapockát, amely a másiknál magasabbra ül (Sprengel-deformitás), valamint a karokat és a lábakat, amelyek nem egyenlő hosszúak
A test más területeit és rendszereit érintő rendellenességek, beleértve a reproduktív, vizeleti, légzési (légzési problémákat), a szív- és érrendszeri, az arc (szájpadhasadék), a füleket (hallási nehézségek) és a szemeket

Mi okozza a Klippel-Feil szindrómát?

A kutatók még mindig tanulnak a KFS-ről, és még nem kellett pontosan meghatározniuk annak okát. De az orvosi közösség általában úgy véli, hogy a rendellenesség az emberi fejlődés embrionális szakaszában kezdődik, amikor a szövet különálló csigolyává alakul. A KFS esetében ez a szövet nem különül el megfelelően.

Fejlesztheti a KFS-t ismeretlen okokból, vagy szórványosan. Vagy örökölheti. A KFS-nek genetikai kapcsolata van, és több családtag is születhet a rendellenességgel.

A KFS-t összekapcsolják egy 3 gén mutációjával, amelyek szerepet játszanak a csontfejlődésben: GDF6, GDF3 és MEOX1.

A GDF6 gén kritikus fontosságú a csont- és ízületképződés szempontjából.
A GDF3 gén szintén kapcsolódik a csontképződéshez.
A MEOX1 gén szerves részét képezi a csigolyák elválasztásának folyamatában az emberi fejlődés embrionális szakaszában.

Néha a KFS különálló állapot miatt alakul ki. Ezekben az esetekben a KFS-t a másik állapothoz kapcsolódó genetikai változások okozzák.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a Klippel-Feil szindrómát

A KFS diagnosztizálása általában fizikai és neurológiai vizsga és képalkotó tesztek kombinációját foglalja magában.

Bár a KFS gerincbetegség, a gerincen túli területeket is érintheti. A fizikális vizsgálat során orvosa meghatározza, hogy a betegség milyen mértékben befolyásolja az egész testet. A KFS fizikai vizsga a következőket tartalmazhatja:

Mellkas vizsga, beleértve a mellkasának értékelését
Hallásvizsgálat
Laboratóriumi vizsgálatok a szervfunkciók rendellenességeinek azonosítására

Orvosa képi vizsgálatokat is elrendel a KFS megerősítésére. A röntgen megmutatja, hogy a nyaki csigolyák összeolvadtak-e, de orvosa röntgenfelvételt készíthet az egész gerincéről, hogy megállapítsa, más gerinc régiókat érint-e az állapot.

Ha orvosa gyanítja, hogy gerincszűkület társulhat az Ön állapotához, a röntgen mellett mágneses rezonancia képalkotást (MRI) is rendelhet. Míg a röntgen kiváló első vonalbeli képalkotó teszt a csontok megvilágítására, nem részletezi a lágy szöveteket, mint az idegeket. Az MRI kimutathatja a gerincvelői idegjárat szűkülését, amely a gerinc szűkületének klasszikus jellemzője.

A gerinc képalkotásán túl orvosa további orvosi szakorvosokhoz irányíthatja Önt a tünetei alapján végzett további vizsgálatokra. Orvosi csapatába tartozhat az elsődleges orvos, az idegsebész vagy az ortopéd gerincsebész, urológus, kardiológus és audiológus.

Hogyan kezelik az orvosok a Klippel-Feil szindrómát

Habár a KFS-nek nincs ismert gyógymódja, orvosa számos - nem műtéti és műtéti - lehetőséggel rendelkezik a fájdalom kezelésére és a rendellenesség súlyosbodásának megelőzésére. Az orvosi csapat által kidolgozott kezelési terv az Ön kórtörténetére, tüneteire és a kapcsolódó szövődményekre (például a gerinc deformitására) vonatkozik.

Ha tünetei nem súlyosak, orvosa a következő kezelési rend szerint kezdheti meg Önt nem műtéti gerincterápiák amelyek a következőket tartalmazzák:

A nyaki gerinc merevítése
Fizikoterápia
Gyógyszerek a fájdalom kezelésére, beleértve a nem szteroid gyulladáscsökkentőket (NSAID)
Gerincvontatás

További óvintézkedésként, kezelőorvosa javasolhatja, hogy kerülje az olyan sportokat és tevékenységeket, amelyek veszélyeztetik a nyak sérülését.

Néhány KFS-ben szenvedő embernél a tüneteik indokolttá tehetik gerincműtét a fájdalom csökkentése és a további szövődmények megelőzése érdekében. A Klippel-Feil szindrómával kapcsolatos méhnyakbetegségek kezelésére sokféle műtéti eljárás létezik. A gerincsebész által ajánlott eljárás a tünetein és a diagnózisán alapul.

A gerincműtéten átesett döntést Ön és gerincsebésze együtt hozza meg személyes kockázatai és lehetséges előnyei alapján. Általában azonban a következő tünetek és állapotok indokolhatják a műtéti kezelést:

Neurológiai tünetek, például zsibbadás, égés és gyengeség
Csigolya instabilitása a nyakában vagy a craniocervicalis régióban
Méhnyak myelopathia és gerincvelő kompresszió
A progresszió kockázatának kitett scoliosis esetei
Olyan fájdalom, amely nem reagál a nem műtéti kezelésre

Ha tünetei idegekkel kapcsolatosak (pl. Gerincszűkület), akkor a gerincsebész javasolhat gerincdekompressziós eljárást. A dekompressziós eljárások, például a laminectomia vagy a laminotomia, enyhítik a gerincidegek nyomását, csökkenthetik a fájdalmat és megakadályozhatják a gerincvelő károsodását. A sebész egyedül végezheti a dekompressziót, vagy gerincfúziót is végezhet, hogy stabilitást adjon a gerincének.

Ha a KFS-hez társult scoliosis van, orvosa gerincfúziót hajthat végre, hogy megakadályozza a scolioticus görbe rosszabbodását.

Sokak számára a KFS kezelése út és nem cél. Szoros kapcsolatot tartani az orvosi csapattal, részt venni a rendszeres utólagos megbeszéléseken és betartani a kezelési tervét egy életen át tartó folyamat. Ez azonban gyakran egészséges, hosszú távú eredményekhez vezet - még akkor is, ha a rendellenességével jelentős szövődmények vannak.

Klippel-Feil szindróma: A hosszú távú kilátások

Míg minden KFS-ben szenvedő embernek van bizonyos fokú nyaki csigolyafúziója, annak hatása a mindennapi életre nagyon eltérő. Ha csontfúziója minimális, akkor azt tapasztalhatja, hogy tünetei nem zavarják az aktív életmódot. De ha társult gerincdeformitása vagy egyéb szövődményei vannak, akkor a gerinc szakorvosától és/vagy más egészségügyi szakemberektől gondos megfigyelést igényelhet. Az orvosi csapat rendszeres megbeszélése biztosítja, hogy már korán megelőzze a további problémákat, így jó életminőséget élvezhet.