Májbetegség - Alfa-1 Alapítvány

A máj alfa-1 antitripszin hiányban

Ismerje az alfa-1 májbetegség jeleit és tüneteit.

Az alfa-1 antitripszin hiány (alfa-1) májproblémákat okozhat csecsemőknél, gyermekeknél vagy felnőtteknél, valamint a legismertebb felnőtt tüdőbetegséget is. Az Alpha-1-ben szenvedő emberekben (Alphas) nagy mennyiségű abnormális alfa-1 antitripszin fehérje (AAT) keletkezik a májban; ennek a fehérjének csaknem 85 százaléka elakad a májban. Ha a máj nem tudja lebontani a kóros fehérjét, a máj fokozatosan károsodik és hegesedik.

Jelenleg nincs mód arra, hogy megakadályozzuk a kóros AAT elakadását a májban. Mivel az Alpha-1-ben szenvedők közül nem mindenki szenved májbetegségben, másoknak is hozzá kell járulniuk a májbetegséghez. A kutatók ezeket a „más dolgokat” tanulmányozzák, remélve, hogy új kezeléseket találnak. Az AAT hiánya a vérben lehetővé teszi a tüdő károsodását a cigarettafüst és a légszennyezés miatt, ami tüdőbetegségként jelentkezhet az Alpha-1-ben szenvedő felnőtteknél.

Töltse le a máj és az alfa-1 prospektust

Csecsemőknél az Alpha-1 néhány gyakori tünete a sárgaság (a szem és a bőr sárgulása), a has duzzanata és a gyenge növekedés.

A legtöbb sárgás csecsemőnek nincs alfa-1 vagy más májproblémája; sárgaságuk általában csak néhány napig tart és ártalmatlan. A vérvizsgálatok alapján megállapítható, hogy a sárgaság májproblémáknak vagy a közönséges ártalmatlan típusnak köszönhető-e.

Az alfa-1 májbetegségben szenvedő csecsemőknél hasmenés és a normál súlygyarapodás hiánya is előfordulhat. Néha a gyermeket vizsgáló orvos megnagyobbodott májat vagy lépet talál, vagy a gyermeket fürdető szülő felfigyel a hasra. Ennek oka lehet az Alpha-1 által okozott máj hegesedése és számos más májprobléma. A máj hegesedése asciteshez (a has duzzanata folyadék felhalmozódása miatt) és bélvérzéshez is vezethet. Alfa-1 májbetegségben szenvedő idősebb gyermekeknek és felnőtteknek is lehetnek ilyen tüneteik, és gyengeségről és fáradtságról számolhatnak be.

Ne feledje, hogy az Alpha-1-ben szenvedő gyermekek és felnőttek többségének egyáltalán nincsenek májbetegség tünetei!

Az alfa-1 genetikai állapot - amelyet a szülők gének útján adnak át gyermekeiknek. A gének olyan kódok, amelyek megtalálhatók a kromoszómákon, a testünk minden sejtjének genetikai anyagában.

Az alfa-1 gének olyan kódok, amelyek megmondják a májnak, hogyan kell előállítani az alfa-1 antitripszin fehérjét, amelyet a máj a vérbe küld, hogy megvédje a tüdőt és a test más részeit. Ha valakinek két rendellenes alfa-1 génje van, akkor a máj az alfa-1 fehérje vagy az AAT rendellenes formáját hozza létre. A kóros fehérje inkább a májban reked, és nem a vérbe kerül; a vér nem kap annyi fehérjét, mint amennyi ahhoz szükséges, hogy a test más részein segítsen. Ezáltal a tüdő érzékenyebb a cigarettafüst és más légszennyező anyagok által okozott károkra. Az AAT fehérje májban történő felhalmozódása károsíthatja a májat, amely aztán hegszövetet képezhet.

Az alfa-1 hordozó olyan személy, akinek van egy normál (M) alfa-1 génje és egy megváltozott alfa-1 génje (általában Z vagy S). A legtöbb alfa-1 „hordozót” MS-nek vagy MZ-nek nevezik. Alpha-1 hordozónak lenni nagyon gyakori. Az Egyesült Államokban körülbelül 19 millió ember fuvarozó. Az alfa-1 hordozók vérében kevesebb AAT-fehérje van, mint más embereknek, de ritkán vannak máj- vagy tüdőproblémáik. Az alfa-1-ben szenvedő gyermekek szülei általában hordozók, és gyakran nincsenek az alfa-1-hez kapcsolódó tünetei.

Az alfa-1 máj specialistája, Jeffrey Teckman, az alfa-1 májbetegséggel kapcsolatos kérdéseire válaszol. Olvassa el a kérdéseket és válaszokat .

Mi történik az alfa-1 májával?
Gyermekek és alfa-1 májbetegség
Hogyan található és diagnosztizálható az alfa-1 májbetegség?
Hogyan kezelik az alfa-1 májbetegséget?
Milyen kilátások vannak az Alpha-1-ben szenvedők számára?
További információk a májról
Kapcsolódó szervezetek

A felnőttek egészséges májának súlya körülbelül 3 font, balra. A központban lévő májban felhalmozódik a zsírszövet, ebben az esetben az alkoholfogyasztás következtében. A jobb oldali máj károsodott és erősen duzzadt a cirrhosis miatt.

A máj a hasad jobb felső részén található, közvetlenül a jobb tüdő alatt. A test egyik legnagyobb szerve, nagyon fontos az egészséged szempontjából, mert nagyon sok funkciója van: tisztítja a véred, segít megemészteni az ételeket, gyártja a szervezeted számára szükséges vegyszereket és segít a fertőzések leküzdésében. A máj vitaminokat, cukrokat, zsírokat és egyéb tápanyagokat tárol az elfogyasztott ételekből. Emellett lebontja az alkoholt, a kábítószereket és más mérgező anyagokat, amelyek károsíthatják a testét. A normális máj eltávolítja a bilirubin nevű sárga anyagot is, amely számos májbetegségben felhalmozódik a vérben.

Az összes olyan csecsemő közül, aki két rendellenes alfa-1 génnel (ZZ vagy SZ) született, 20-ból körülbelül 1-nél az első életévben néha súlyos májbetegség alakul ki. Ezeknek a csecsemőknek általában sárgaságuk, a bőr és a szem jellegzetes sárga színe, valamint a máj és a has duzzadt. Általában nem híznak jól. Súlyos hegesedés alakulhat ki a májban.

Az összes ZZ- vagy SZ-génnel született csecsemő közül körülbelül minden negyediknek elvégzik a vérvizsgálatot, amely azt mutatja, hogy a máj megsérül - és mégis, a csecsemők jól néznek ki és érzik magukat. A legtöbb rendellenes vérvizsgálattal rendelkező gyermeknél a májbetegség önmagában javul, mire ezek a gyerekek elérik tinédzserkorukat, és egészségesek maradnak. Az Alpha-1-ben szenvedő felnőttek májbetegségben is szenvedhetnek, általában cirrhosisban, amely a máj hegesedése. Ez különösen igaz az 50 évnél idősebbekre. Az Alpha-1-ben szenvedő embereknek életük során akár 30-40 százalékos esélyük van májproblémák kialakulására. Ezek a problémák közé tartozik a cirrhosis (máj hegesedése) és a májrák.

Ha a máj megsérül, vannak olyan kezelések, amelyek megakadályozzák vagy lelassítják a májkárosodás okozta problémákat. Fontos az egészséges életmód. Ez magában foglalja az alkoholos italok kerülését, az egészséges testsúly fenntartását, a máj károsodását okozó fertőzések (például hepatitis) elleni oltást és az egészséges táplálkozást. Ha a májkárosodás súlyosvá válik vagy életveszélyes, a májtranszplantáció egy lehetőség.

Az alfa-1 hordozók szinte soha nem fejlesztenek ki májproblémákat az alfa-1-hez kapcsolódóan. Amikor mégis, ezt valószínűleg valami más okozza, amely károsítja a májat, például vírusok, túl sok alkoholfogyasztás vagy súlyosan túlsúlyos.

Az alfa-1 májbetegséget az orvos fizikai vizsgálata és a vérvizsgálatok állapítják meg. A fizikai vizsga megnagyobbodott, szilárd májat vagy lépet mutathat. A vérvizsgálatok magukban foglalják annak mérését, hogy az AAT fehérje mennyi van a vérben, és mennyire jól működik a máj. Ezenkívül elrendelhető a máj ultrahangja is. Az ultrahang egy fájdalommentes eljárás, amelynek során hanghullámokat alkalmaznak a bőrön keresztül, hogy képet kapjanak a májról.

Az Alpha-1 specifikus diagnózisát egy fenotípus tesztnek nevezett vérvizsgálattal állapítják meg. Ez a teszt megmutatja az AAT fehérje típusát (általában M, Z vagy S) az ember testében. Az orvosok tesztelhetik a személy génjeit is (genotípus tesztnek hívják) az AAT-t.

Az alfa-1 diagnosztizálásához általában nincs szükség májbiopsziára. A májbiopszia általában az orvos által elvégzett eljárás, miután a beteg helyi érzéstelenítést kapott a bőr elzsibbadásához és a fájdalom megelőzéséhez. Az orvos egy tűt a bőrön keresztül a májba tol, és eltávolít egy kis májdarabot a tűből. A májbiopsziákat néha arra használják, hogy meglássák, mennyire súlyos a májbetegség, és más okokat keresnek a májkárosodásra.

Amikor az orvosok alfa-1 májbetegségben szenvednek valakit, a tünetek kezelésére összpontosítanak - a betegek minél egészségesebbé tételére és az egészségügyi problémák megelőzésére. Kezelhetők a bélvérzés, az ascites (folyadék a hasban), a táplálkozás és a máj hegesedése okozta egyéb problémák kezelésére.

Az Alfa-1 nem gyógyítható, de vannak módok az Alfa-1-hez kapcsolódó egészségügyi problémák megelőzésére vagy csökkentésére.

Az Alpha-1-ben szenvedőknek a következő fontos dolgokat kell megtenniük:

kapjon hepatitis A és B oltásokat
szerezzen rendszeres vizsgákat orvosnál
rendszeres orvosi vizsgálatokat végezzen az orvosok által javasolt módon, például vérvizsgálatokat és máj ultrahang- vagy röntgenvizsgálatokat - például máj CT (CAT) vizsgálatokat
tartózkodjon a dohányfüsttől és az erős légszennyezéstől
kerülje az alkoholfogyasztást
fogyasszon kiegyensúlyozottan és tartsa meg az egészséges súlyt
bármilyen gyógynövényes, vitamin vagy más terápia alkalmazása előtt beszéljen kezelőorvosával

A súlyos májkárosodást és hegesedést cirrhosisnak nevezik. Néhány, az Alpha-1 által okozott súlyos cirrhosisban szenvedő embernél májtranszplantációra lehet szükség. A májtranszplantáció egy műtét, amely eltávolítja a beteg májat, és helyettesíti egy másik ember egészségesével.

Széles eltérés mutatkozik abban, hogy a betegek hogyan jutnak el az Alfa-1-től. Néhány beteg súlyos betegségben szenved, míg mások alig vagy egyáltalán nem. Néhány csecsemőnél gyors a máj hegesedése, ami az élet első néhány évében májtranszplantáció szükségességéhez vezet. Ez azonban ritka; az alfa-1 májbetegségben szenvedő gyermekek többsége jól teljesít és felnőtté válik nagyobb májproblémák nélkül.

Az Alpha-1 okozta tüdőproblémák általában nem fordulnak elő gyermekkorban, de az Alpha-1-ben szenvedő gyermekek számára nagyon fontos, hogy a tüdő védelme érdekében kerüljék a cigarettafüst vagy az erős légszennyezés hatásait. Néha az Alpha-1-ben szenvedő gyermekek súlyos asztmában szenvedhetnek. A legjobb, ha orvosával beszél, hogy kiderítse, hogyan alakulhat az alfa-1 vagy gyermeke, és mit lehet tenni a tüdő és a máj védelmében.

Az Alpha-1 Alapítvány elismeri a Cholestatic májbetegségek konzorciumának (CLiC), a ChiLDREN, a gyermekkori májbetegségek kutatási és oktatási hálózatának nagylelkű segítségét ezen információk elkészítésével a májról és az Alpha-1.

Hogyan tudhat meg többet az Alpha-1-ben szenvedő betegek májbetegségéről? Kérje meg egészségügyi szolgáltatóját, vagy nézze meg az ezen az oldalon található linkeket.