MC4R egyetlen gén teszt
MC4R egyetlen gén teszt
- A fejlődés késése, értelmi fogyatékosság, elhízás és diszmorfizmus
Nem kódoló, a teszt által lefedett variánsokat okozó betegség
| MC4R | Chr18: 58039645 | c.-65_-64delTG | NM_005912.2 | rs1255331292 |
Teszt szilárdsága és korlátai
Teszt erősségei
2000 nem kódoló betegséget okozó variáns a panelek klinikai fokozatú NGS vizsgálatában (lásd: „A kódolás által nem kódolt betegséget okozó variánsok”)
Tesztkorlátozások
Ennek a tesztnek az érzékenysége csökkenhet, ha a DNS-t nem a Blueprint Genetics laboratóriumával vonják ki.
További információkért kérjük, olvassa el a Teszt teljesítmény szakaszát, és olvassa el az analitikai validálásunkat.
Teszt teljesítmény
Egyetlen gén tesztjeinket a magas színvonalú, klinikai minőségű NGS vizsgálatunkból választjuk le. Kérjük, olvassa el a szekvenálási és detektálási teljesítménytáblázatunkat, amely részletezi a különböző típusú változások észlelésének képességét (táblázat).
A vizsgálatokat különböző mintatípusokra validálták, beleértve az EDTA-vért, az izolált DNS-t (kivéve a formalinba rögzített paraffinba ágyazott szöveteket), a nyálat és a száraz vérfoltokat (szűrőkártyák). Ezeket a mintatípusokat azért választottuk ki, hogy maximalizálják a jó minőségű DNS-hozam valószínűségét. A diagnosztikai hozam az alkalmazott vizsgálattól függően változik, utalva az egészségügyi szakemberre, a kórházra és az országra. A plusz elemzés növeli annak valószínűségét, hogy genetikai diagnózist találjon a beteg számára, mivel csak a szekvenciaelemzéssel nem lehet nagy deléciókat és duplikációkat kimutatni. A Blueprint Genetics ’Plus elemzés a szekvenálás és a törlés/duplikálás (másolatszám-variáns (CNV)) elemzés kombinációja.
A Blueprint Genetics kiváló minőségű, klinikai minőségű NGS szekvenálási vizsgálata egyetlen gén esetében.
| Egyetlen nukleotid variánsok | 99,89% (99 153/99 266) | > 99,9999% |
| Beillesztések, törlések és indelek szekvenciaelemzéssel | ||
| 1-10 bps | 99,2% (7 745/7 806) | > 99,9999% |
| 11-50 bps | 99,13% (2 524/2 546) | > 99,9999% |
| Számváltozatok másolása (exon szintű dels/dups) | ||
| 1 exonszint törlés (heterozigóta) | 100% (20/20) | NA |
| 1 exonszint törlés (homozigóta) | 100% (5/5) | NA |
| 1 exonszint deléció (het vagy homo) | 100% (25/25) | NA |
| 2-7 exonszint deléció (het vagy homo) | 100% (44/44) | NA |
| 1-9 exon szintű duplikáció (het vagy homo) | 75% (6/8) | NA |
| Szimulált CNV detektálás | ||
| 5 exon szintű törlés/duplikálás | 98,7% | 100,00% |
| Mikrodeletió/duplikáció sdrs (nagy CNV-k, n = 37) | ||
| Mérettartomány (0,1–47 Mb) | 100% (25/25) | |
| A fent bemutatott teljesítményt a Blueprint Genetics kiváló minőségű, klinikai minőségű NGS szekvenálási assay-vel értékeltük, a következő lefedettségi mutatókkal | ||
| Átlagos szekvenálási mélység | 143X | |
| Nukleotidok> 20x szekvenálási lefedettséggel (%) | 99,86% |
A Blueprint Genetics mitokondriális szekvenálási vizsgálatának teljesítménye.
| ANALITIKAI ÉRTÉKELÉS (NA minták; n = 4) | ||
| Egyetlen nukleotid variánsok | ||
| Heteroplazmatikus (45-100%) | 100,0% (50/50) | 100,0% |
| Heteroplazmatikus (35-45%) | 100,0% (87/87) | 100,0% |
| Heteroplazmatikus (25-35%) | 100,0% (73/73) | 100,0% |
| Heteroplazmatikus (15-25%) | 100,0% (77/77) | 100,0% |
| Heteroplazmatikus (10-15%) | 100,0% (74/74) | 100,0% |
| Heteroplazmatikus (5-10%) | 100,0% (3/3) | 100,0% |
| Heteroplazmatikus (1000x MQ0 szekvencia lefedettség (%) (klinikai) | 100% | |
| rho nulla sejtvonal (= nincs mtDNS), átlagos szekvenálási mélység | 12X |
Bioinformatika
Az ügyfelek rendelkezésére bocsátjuk a piacon elérhető legátfogóbb klinikai jelentést. A klinikai értelmezés megköveteli a klinikai genetika és genetikai alapelvek alapvető megértését. A Blueprint Geneticsnél PhD molekuláris genetikusaink, orvosi genetikusaink és klinikai tanácsadóink együtt készítik el a klinikai kimutatást azáltal, hogy kiértékelik az azonosított variánsokat a igénylőlapon megadott fenotípusos információk összefüggésében. Célunk, hogy klinikailag értelmes állításokat nyújtsunk, amelyek minden orvosi szakember számára érthetõk, függetlenül attól, hogy hivatalos genetikai képzettséggel rendelkeznek-e.
A variáns osztályozás a klinikai értelmezés és az ebből következő betegkezelési döntések sarokköve. Osztályozásaink az ACMG 2015. évi iránymutatását követik.
Az elemzés utolsó lépése az ortogonális megerősítés. A patogénnek, valószínűleg patogénnek és bizonytalan jelentőségű (VUS) besorolású szekvencia variánsokat kétirányú Sanger szekvenálás segítségével erősítik meg, ha azok nem felelnek meg a szigorú NGS minőségi mutatóinknak egy valódi pozitív hívás esetén. Jelentett heterozigóta és homo/hemizigóta példányszám-variációk nagysággal
- Lipoprotein (a) Vérvizsgálat MedlinePlus orvosi vizsgálat
- Lipáz teszt (vagy szérum lipáz) szintek, cél, eljárás, eredmények
- Magas fehérjetartalmú túrós palacsinta; Tervrajz táplálkozás
- Antidepresszánsokkal kezelt depressziós betegek májfunkciós tesztének rendellenességei a valóságban
- A növekedési hormon (HGH) teszt célja, eljárás, eredmények