Mik a CSID tünetei?

Általánosságban elmondható, hogy amikor a veleszületett szacharáz-izomaltáz-hiányban szenvedő személyek szacharózt tartalmazó ételt fogyasztanak, nem képesek megemészteni a szacharózt, és emésztőrendszeri tünetek jelentkeznek náluk. A CSID-ben szenvedők többségének nagyon csekély vagy egyáltalán hiányzik a szacharáz-aktivitása, amely a szacharóz-emésztéshez szükséges enzim. Különböző aktivitásúak a keményítő emésztéséhez szükséges enzimek (például izomaltáz [palatinase] és maltáz), így a keményítőtartalmú ételek fogyasztása során emésztőrendszeri tüneteket is tapasztalhatnak.

A CSID-ben szenvedők gyomor-bélrendszeri tünetei enyhétől súlyosig változhatnak. Ezek a tünetek azért fordulnak elő, mert az étkezési szacharóz emésztetlenül mozog a vékonybélben. Az emésztetlen cukor a vastagbélbe kerül, ami hasmenést okoz; és a bélben lévő normál baktériumok erjesztéssel emésztik meg a cukrot, ami gáztermelést eredményez. Hasmenés akkor fordul elő, ha az anyagok nem szívódnak fel a vastagbélben, és visszatartják a vizet. Ezt ozmotikus hasmenésnek nevezik. A tünetek megjelenése csecsemőknél, gyermekeknél és felnőtteknél eltérő lehet.

Csecsemők és gyermekek

A csecsemők csak addig jelentkeznek a CSID tüneteiben, amíg el nem kezdenek szacharózt és keményítőt tartalmazó ételeket (például gyümölcsleveket, szilárd ételeket, tápszereket és szacharózzal édesített gyógyszereket) fogyasztani. A kizárólag szoptatott csecsemőknél a szilárd ételek bevezetéséig vagy az elválasztásig nem jelentkezhetnek tünetek. Gyakori tünetek a krónikus, vizes hasmenés, a boldogulás sikertelenségével vagy anélkül (gyenge fizikai növekedés) és a hasi fájdalom.

A csecsemőknél jelentkezhet hasi duzzanat (duzzanat), gázképződés, kólika, ingerlékenység, fásult (horzsolások és irritációk) fenék, pelenkakiütés és hányás. A csecsemők kisebbsége kórházi kezelést igényelhet kiszáradás, alultápláltság, izomveszteség és gyengeség miatt. Mivel a gyermekek gyomor-bél traktusa rövidebb, tüneteik súlyosabbak lehetnek, mint a felnőttek.

Néhány CSID-s gyermeket nem diagnosztizálnak csecsemőként, és feltételezik, hogy krónikus, nem specifikus hasmenése van (kisgyermek hasmenése). Idősebb gyermekeknél a tünetek közé tartozik a hasi fájdalom, görcsök, gáz és időszakos hasmenés. Lehet, hogy helytelenül diagnosztizálják az irritábilis bél szindrómát (IBS). Ezekben a gyermekekben a téves diagnózisok elhúzódó időszaka fordulhat elő, amikor az egyének megtanulják a tüneteikkel együtt élni. A CSID diagnózisának késedelmének lehetséges okai a tejfehérje-intolerancia, az ételallergia és a krónikus, nem specifikus hasmenés téves diagnózisa lehet. A CSID egy genetikai betegség, amelyet az egyének nem fognak kinőni.

Felnőttek

A felnőttkori tünetek hasonlóak a csecsemők és gyermekek tüneteihez, de a felnőtt hosszabb gyomor-bél traktusa miatt kevésbé súlyosak lehetnek. Felnőtteknél hosszabb ideig tartó téves diagnózis fordulhat elő, amikor a felnőtt megtanulja élni a kényelmetlen gyomor-bélrendszeri tüneteit, vagy feltételezi, hogy a folyamatban lévő gyomor-bélrendszeri problémái normálisak. Nem szabad figyelmen kívül hagyni a CSID által okozott visszatérő tüneteket, például a gyakori bélmozgást, krónikus hasmenést, megmagyarázhatatlan hasi fájdalmat, gázképződést, puffadást, súlycsökkenést, hasi duzzanatot és hányást.

Egyes felnőtteknél a tünetek a bélmozgás gyakoriságának, a hasi duzzanatok és a puffadás növekedésére korlátozódhatnak, epizodikus vizes hasmenés előfordulásával, amikor magas koncentrációjú szacharózt tartalmazó ételeket fogyasztanak. Néhány felnőttnél a hasmenés váltakozhat székrekedéssel, ami az irritábilis bél szindróma (IBS) téves diagnózisához vezethet. A gasztroenterológus konzultációja ajánlott az esetleges visszatérő, tartós gyomor-bélrendszeri tünetek megbeszélésére.

Az étkezési szacharóz és keményítő felszívódásának elmulasztása hatással lehet más tápanyagok felszívódására, valamint a gyomor-bélrendszer működésének hormonális szabályozására. Az elfogyasztott, de meg nem emésztett vagy felszívódó szénhidrátok felgyorsítják az élelmiszer mozgásának sebességét a vékonybélből a vastagbélbe (az úgynevezett tranzitidőnek), ami tovább hozzájárul az étrendi keményítő, zsír és monoszacharidok felszívódási zavarához. A gyomor-bélrendszeri tünetek súlyosságát számos tényező befolyásolja, beleértve az elfogyasztott szacharóz vagy keményítő mennyiségét, a bélben jelenlévő bakteriális aktivitás szintjét, a vastagbél felszívóképességét, a gyomor kiürülésének sebességét és a vékonybél átmeneti idejét.

Referencia

Gericke B, Amiri M, Naim HY. A szacharáz-izomaltáz sokféle szerepe a bélfiziológiában. Mol Cell Pediatr. 2016; 3 (1): 2. doi.org/10.1186/s40348-016-0033-y

FONTOS BIZTONSÁGI TUDNIVALÓK A SUCRAID ® (SACROSIDASE) ORÁLIS MEGOLDÁSHOZ

Javasoljuk, hogy jelentse az FDA-nak a vényköteles gyógyszerek negatív mellékhatásait. Látogatás www.FDA.gov/medwatch vagy hívja az 1-800-FDA-1088 telefonszámot.

JELZÉS

A Sucraid ® (sacrosidase) orális oldat enzimpótló terápia a genetikailag meghatározott szacharázhiány kezelésére, amely a veleszületett szacharáz-izomaltáz hiány (CSID) része.

Fontos biztonsági információk a Sucraid ® (sacrosidase) orális oldathoz

A Sucraid ® súlyos allergiás reakciót okozhat. Ha bármilyen duzzanatot észlel vagy nehézségei vannak a légzéssel, azonnal kérjen sürgősségi segítséget.
Tájékoztassa kezelőorvosát, ha allergiás az allergiára, valaha is volt reakciója az élesztőre, élesztőtermékekre, papainra vagy glicerinre (glicerin).
A Sucraid ® nem bontja le a keményítő emésztéséből származó néhány cukrot. Lehet, hogy korlátozni kell a keményítő mennyiségét az étrendben. Orvosa megmondja Önnek, hogy korlátozza-e a keményítő étrendjét.
Tájékoztassa kezelőorvosát, ha cukorbetegsége van, mivel a vércukorszint változhat, ha elkezdi szedni a Sucraid ® -ot. Orvosa megmondja, hogy módosítani kell-e az étrendjét vagy a cukorbetegség kezelésére szolgáló gyógyszereket.
Néhány Sucraid ® -nel kezelt betegnek rosszabb hasi fájdalma, hányása, hányingere vagy hasmenése lehet. Székrekedés, alvászavar, fejfájás, idegesség és kiszáradás a Sucraid ® -nel kezelt betegeknél is előfordult. Forduljon orvosához, ha ezeket vagy más mellékhatásokat észlel.
A Sucraid®-t nem tesztelték, hogy működik-e másodlagos (szerzett) szacharázhiányos betegeknél.
SOHA NE FŰZZÉL SZUKRAKÉSZETET, NE Tegye azt meleg vagy forró italokba vagy csecsemőformába. Ne keverje a Sucraid ® -et gyümölcslével, és ne vegye gyümölcslével. Vegye be a Sucraid®-t az orvos előírása szerint. Általában a Sucraid ® adagjának felét étkezés vagy snack elõtt, a másik felét pedig étkezés vagy snack elõtt kell bevenni.
A Sucraid ® -ot 2 ° C-8 ° C hőmérsékleten kell hűteni, hőtől és fénytől védve.

Javasoljuk, hogy jelentse az FDA-nak a vényköteles gyógyszerek negatív mellékhatásait. Látogatáswww.FDA.gov/medwatchvagy hívja az 1-800-FDA-1088 telefonszámot.

Jelzés

A Sucraid ® (sacrosidase) orális oldat egy enzimpótló terápia a genetikailag meghatározott szacharázhiány kezelésére, amely a veleszületett szacharáz-izomaltáz hiány (CSID) része.