Orvostudományi Főiskola
Gyermekgyógyászat

A cisztás fibrózis (CF) egy genetikai betegség, amely körülbelül 30 000 gyermeket és felnőttet érint az Egyesült Államokban. Évente körülbelül 1000 új CF esetet diagnosztizálnak. A CF minden 3200 élő kaukázusi születésben és 15 000 afroamerikai születés egyikében fordul elő. A CF ritkábban fordul elő az ázsiaiaknál és az őslakosoknál, de a spanyoloknál gyakrabban fordul elő. A betegek több mint 80 százalékát hároméves korban diagnosztizálják; azonban az új diagnózisok csaknem 10 százaléka 18 éves vagy annál idősebb. A CF-ben szenvedő betegek körülbelül 3% -át felnőttkorban diagnosztizálják.

cisztás

CF-ben a nyálmirigyek nem választanak ki normális, szabadon folyó folyadékot. Ehelyett egy hibás gén hatására a test rendellenesen vastag, ragadós nyálkát termel, amely elzárja a test csatornáit és egyéb folyosóit, különösen a tüdőben és a belekben, ami zavarja az életfunkciókat, például a légzést és az emésztést. A tüdőben ezek a vastag váladékok eltömítik a légutakat, és visszatérő fertőzésekhez vezetnek. A vastag váladék eltömíti a hasnyálmirigyet is, megakadályozva a zsírok és a zsírban oldódó vitaminok emésztését és felszívódását, táplálkozási hiányokhoz és bélbetegségekhez vezetve.

A CF Alapítvány Országos Betegnyilvántartása szerint a CF-ben szenvedő betegek életkorának medián életkora 35 év. Mivel egyre több előrelépés történt a CF kezelésében, a felnőttkorban élő CF-ben szenvedő betegek száma folyamatosan nőtt. Ma a CF lakosságának közel 40 százaléka 18 éves és idősebb. A felnőttek további egészségügyi kihívásokkal szembesülhetnek, beleértve a CF-hez kapcsolódó cukorbetegséget és az oszteoporózist.

A cisztás fibrózis jelenleg nem gyógyítható. Tíz évvel ezelőtt a CF-ben szenvedő emberek várható élettartama átlagosan 18 év volt. A kutatás és a kezelés elõrehaladása hozzájárult a medián túlélés 33 évnél hosszabb meghosszabbításához. A korai diagnózis, az agresszív terápia, a folyamatos kutatás és a rutinvizsgálatok elengedhetetlenek a betegek egészségéhez. Megfelelő gondozás mellett sok CF-ben szenvedő beteg felnőttkorban él és normális, produktív életet él.

Hogyan juthat CF-hez?

A cisztás fibrózis nem fertőző. Ez egy genetikai vagy örökletes betegség, amely a fogantatáskor kezdődik egy gén hibájából vagy rendellenességéből. Több mint 10 millió amerikai tudatlan, tünetmentes hordozója a hibás CF-génnek. Az egyénnek két hibás CF gént kell örökölnie - mindegyik szülőtől egyet -, hogy CF legyen. Valahányszor két hordozó fogant, 25 százalék az esély arra, hogy gyermekük CF-t kapjon; 50 százalék az esély arra, hogy a gyermek a CF-gén hordozója lesz; és 25 százalék az esély arra, hogy a gyermek nem hordozó lesz.

Tünetek és komplikációk

A tünetek személyenként változnak, mivel a CF-gén több mint 1000 mutációja létezik. A CF tünetei a legtöbb beteg életének első éveiben alakulnak ki, bár a kisgyermekeknél nem feltétlenül nyilvánvalóak, és eredetileg más okoknak tulajdonítják őket. Az esetek körülbelül 10-15% -ában a CF legkorábbi tünete születésekor bélelzáródás formájában jelenik meg, az úgynevezett meconium ileus, amely általában műtéti eltávolítást igényel. A tüdő és a hasnyálmirigy okozza a leggyakoribb tüneteket, általában légzési és gyomor-bélrendszeri szövődményeket. A kisebb tünetek a reproduktív traktusban és a verejtékmirigyekben jelentkeznek.

Légzőszervi

Életük egy szakaszában a CF-ben szenvedő betegek tüdőbetegségben szenvednek. A CF-ben termelődő vastag nyálka blokkolja a légutakat, zavarva a normális légzést, és végül tüdőkárosodáshoz vezet. A légzőszervi tünetek közé tartoznak az ismétlődő fertőzések, például krónikus köhögés, zihálás, légszomj, tüdőgyulladás, hörghurut, bronchiectasis; pneumothorax; hemoptysis; digitális klubozás; cor pulmonale; arcüreggyulladás; orrpolipok; és allergiás bronchopulmonalis aspergillosis. Orvosa és az egészségügyi csapat segítséget nyújt Önnek egy légzési kezelési terv elkészítésében, amely segít megőrizni a tüdejét és megelőzni a tüdőkárosodást.

Tüdőgyulladás - konszolidációval járó tüdőfertőzés, amelyet számos organizmus okozhat. A CF-ben szenvedő betegeknél fennáll a fertőzések kockázata, mivel a rendellenes nyálka és a csökkent víztartalom a légutakban fokozza a baktériumok növekedését.

Hörghurut - a légutak gyulladása és duzzanata elzáródáshoz vezet, és kiváltja a nyálkaképződést, ami növeli a fertőzés esélyét.

Bronchiectasis - krónikus, visszatérő légúti fertőzések tartós tüdőkárosodáshoz vezetnek, ami a CF-ben szenvedő betegek halálozásának legfőbb oka. A bronchiectasis a légutak krónikus tágulata, amely lehetővé teszi, hogy nyálkával töltsék meg őket, ami fertőzéshez vezet, ami még több károsodáshoz vezet.

Pneumothorax - levegő vagy gáz felhalmozódása a tüdő és a mellkas fala között, amely trauma vagy betegség folyamatának eredményeként jelentkezhet. A CF-ben szenvedő betegek körülbelül 10% -a tapasztal pneumothoraxot.

Hemoptysis - vérköhögés vagy vérfoltos nyálka.

Digitális klubfogás - megnagyobbodott, lekerekített, fényes megjelenés a bőrben az ujjak és a lábujjak végén (általában előrehaladott betegségben).

Cor pulmonale - a szív jobb oldalának megnagyobbodása, amelyet a tüdő véráramlásának nagy ellenállása okoz.

Sinusitis - az orrmelléküregek nyálkahártyájának duzzanata és gyulladása, amely orrfolyáshoz és orrduguláshoz vezet.

Orrpolipok - kiálló, húsos növekedések az orrnyálkahártya membránjából. A CF-ben szenvedő betegek 15-20% -ában fordul elő, és gyakran műtétet igényel.

Allergiás bronchopulmonalis aspergillosis - gombás fertőzés az Aspergillus tüdejében.

Emésztőrendszer

A hasnyálmirigy és az emésztőrendszer más szervei enzimeket választanak a bélbe, ahol segítenek lebontani az élelmiszereket, amelyeket a test energiához, növekedéshez és fenntartáshoz használ fel. CF vastag, ragadós nyálka blokkolja az átjárókat, amelyek ezeket az enzimeket a belekbe viszik. Ez gyenge emésztést eredményez, és az elfogyasztott ételt a szervezet nem tudja felhasználni. A légzőszervi megbetegedések által a szervezet által megnövekedett anyagcsere-igények miatt, amelyek az étel felszívódási zavaraihoz vezetnek, a CF-ben szenvedő egyének gyakran nagy étvágyat mutatnak, de mégis táplálékmentesen jelentkezhetnek. A hasnyálmirigy-elégtelenség tüneteit a CF-ben szenvedő betegek 90% -ában találják meg. Ezek közé tartozik a túlzott étvágy, de a rossz súlygyarapodás; zsíros, terjedelmes, bűzös széklet; meconuim ileus; disztális bélelzáródás; gastrooesophagealis reflux; magas vércukorszint; hasi kellemetlenség; májbetegség; és a végbél prolapsusa.

Meconium ileus - a meconium az újszülött első székletére utal, amely vastag, ragacsos, sötétzöld és szagtalan. Az Ileus a bél elzáródására utal. A meconium ileusos csecsemőknél a bél nagyon vastag meconiummal van elzárva, ami megakadályozza a széklet átengedését. Ez a CF-vel rendelkező újszülöttek körülbelül 10-15% -ában fordul elő.

Distalis bélelzáródás - hasonlóan a meconium ileushoz, ez CF-ben szenvedő gyermekeknél és fiatal felnőtteknél jelentkező szindróma. A nem megfelelően emésztett zsírok és fehérjék eredményeként keletkezik, amelyek tömeget képeznek és elzárják a beleket. A tünetek közé tartozik a jobb alsó oldali fájdalom, étvágytalanság és hányás.

Gastroesophagealis reflux - a gyomortartalom visszafelé áramlása a nyelőcsőben.

Hiperglikémia - az inzulin elégtelenségéből eredő magas vércukorszint. A hasnyálmirigy felelős az inzulin termeléséért, amely a cukrot (glükózt) energiává alakítja. A CF-ben szenvedő betegek kis százaléka cukorbetegségben szenved, de általában csak 20-30 éves korig jelenik meg. Az esetlegesen előforduló tünetek a szomjúság, a szájszárazság és a gyakori vizelés.

Májbetegség (cirrhosis) - a máj szövődményei közé tartozik a zsírmáj; epeúti fibrózis, amelyet az elzáródott epeutak okoznak, ami gyulladáshoz vezet, fibrózishoz vezet, ami epekövek kialakulásához vezet.

Rektális prolapsus - a végbél bélése kiemelkedik a végbélnyílásból.

Reproduktív

A reproduktív traktus szövődményei közé tartozik a késleltetett pubertás mind CF, mind férfi és női betegeknél. Úgy gondolják, hogy ennek oka a táplálkozási hiányosságok. A legtöbb CF-ben szenvedő hím (több mint 95%) azoospermikus, mivel a vas deferens (cső, amely spermát szállít a heréből a húgycsőbe) hiánya miatt sterilek, de új technológiákkal egyesek apává válnak. A szexuális funkció nem sérült. A nőstények körülbelül 20% -a terméketlen a krónikus tüdőbetegség menstruációs ciklusra gyakorolt ​​hatása miatt, a vastag nyálka pedig a méhnyakra akadályozza a spermiumok mozgását. Ha egy nő teherbe akar esni, akkor tudnia kell a kockázatokat. A korlátozott tüdőfunkció és más egészségügyi tényezők megnehezíthetik a gyermek határidőre történő hordozását. Figyelembe kell venni a gyermekgondozás további igényeit és azt, hogy ez hogyan befolyásolja a személyes egészséget. A CF önmagában nem a fogamzásgátlás módszere. A szexuálisan aktív betegeknek meg kell beszélniük orvosukkal a fogamzásgátlás lehetőségeit. Egyes antibiotikumok miatt az orális fogamzásgátlók kevésbé hatékonyak. Néhány betegnek májbetegsége vagy cukorbetegsége is lehet, amelyet figyelembe kell venni. A biztonságos szex és az STD elleni védelem létfontosságú mindenki számára.

Azoospermic - spermium hiánya

Verejtékmirigyek

A CF verejtékmirigyekre gyakorolt ​​hatása a verejtékezés során a só magas koncentrációját eredményezi. Ennek oka a klorid rendellenes transzportja a sejtmembránon. Fokozott izzadás idején, például testmozgás, magas hőmérséklet vagy meleg időjárás esetén ez a sóveszteség veszélyeztetheti a hő kimerülését és a kiszáradást.

Diagnózis

Az izzadási teszt a CF első számú diagnosztikai vizsgálata. Ez a legegyszerűbb és legmegbízhatóbb módszer a CF diagnosztizálására a verejték abnormálisan magas sótartalmának meghatározásával. Ez magában foglalja a vegyszer és az enyhe elektromos áram használatát a bőr izzadásának ösztönzésére, a stimulált területet műanyaggal és egy párnával beburkolva a verejték elnyelésére, és a verejték 45 perc-1 óra elteltével elemzés céljából történő összegyűjtését. A klorid koncentrációja, amely nagyobb, mint 60 mmol/liter, pozitív jelzés a CF-re. Az izzadási tesztet a CF Foundation által akkreditált gondozási központban kell elvégezni, ahol szigorú irányelveket követnek a pontos eredmények biztosítása érdekében.

A kórtörténet elengedhetetlen a CF diagnosztizálásához, mivel számos tünet fontos nyomokat fog adni az orvosnak. Mivel a CF örökletes rendellenesség, a CF családi kórtörténete arra is utalhat, hogy a gén jelen lehet.
Egy genetikai teszt, más néven genotípus vagy mutációelemzés képes elemezni a DNS-t a CF-t okozó több száz mutáció egyikének jelenlétére. Ez a vizsgálat magában foglalja a vérmintát. Ez a teszt nem képes kimutatni a CF-t okozó összes mutációt, ezért a megbízhatóság 85% körüli.

A diagnosztikai teszt egyéb kevésbé elterjedt formái közé tartozik az immunreaktív tripszinogén teszt (IRT) és az orrpotenciális különbség (NPD) mérése.

Az IRT olyan újszülötteknél végezhető, akik nem tudnak elegendő izzadtságot előállítani az izzadási teszthez. Ez egy vérvizsgálat, amely értékeli a tripszinogén fehérje jelenlétét. Ha a teszt pozitív, akkor mutációs elemzéssel kell megerősíteni. E két teszt kombinációja érzékeny a 90% -100% -ra. Az NPD alkalmazásával egy felületi elektróda méri az elektromos potenciál különbséget (az elektromos töltés egyik pontról a másikra történő elmozdulásához szükséges energia mennyiségét), miközben a Na + (nátrium) és Cl- (klorid) ionok a sejtmembránokon mozognak a az orrjáratok.

Prenatális genetikai teszt elvégezhető annak megállapítására, hogy a születendő gyermeknek CF-e van, bár ez a teszt nem bolondbiztos. Az amniocentézis magában foglalja a sejtek eltávolítását a magzatot körülvevő magzatvízből. A chorionus villus biopsziája magában foglalja a placentába fejlődő szövet mintavételét. Mivel a prenatális genetikai szűrés drága és bizonyos kockázatot jelent az anyára nézve, nem minden CF-hordozó nő választja ezeket a vizsgálatokat.

Kezelés

Mivel a CF kezelésére nincs gyógyszer, sokféle terápiát fejlesztettek ki a betegség progressziójának csökkentésére. A CF kezelése a betegség stádiumától és az érintett szervektől függ. A tüneti és a megelőző kezelés egyaránt fontos az aktív fertőzések leküzdése és a tüdő egészségének fenntartása érdekében. Egészségügyi csapata segít Önnek megfelelő kezelési terv kidolgozásában.

Légzéskezelés

A nyálka eltávolítása a tüdőből fontos része a napi CF kezelési programnak, mivel a tüdő érintettsége okozza a morbiditást és a mortalitást. Vastag váladék akadályozza azt a módszert, amely általában a nyálkát mozgatja ki a tüdőből (a mukocilláris mozgólépcső). Ha ezek a váladékok nem tisztulnak meg, elzárhatják a légutakat. A nyálka ideális helyet biztosít a baktériumok szaporodásához és szaporodásához is, ami krónikus tüdőfertőzéseket eredményez. A mellkasi fizikoterápia (CPT) a légutak kiürülésének egyik formája, amelyet erőteljes tapsolással végeznek a háton és a mellkason vízelvezető helyzetekkel, hogy kiszorítsák a vastag nyálkát a tüdőből. 3-5 perc tapogatás a mellkas meghatározott területein, a vízelvezetési helyzetekkel kombinálva. Kényelmes öltözéket kell viselni, például puha pólót. Kerülje a gombok és a varratok tapsolását. A CPT-kezelés körülbelül 30-45 percet vesz igénybe. A CPT-t étkezés előtt vagy legalább egy órával étkezés után kell elvégezni. A légzőterapeuta írásbeli és szóbeli utasításokat ad a megfelelő technikáról, valamint bemutató és betartási tippeket. A CPT napi gyakoriságának gyakorisága az egyes betegek egyéni egészségétől függ.

Az aeroszolterápia a napi adagolás másik része lesz. Az aeroszolterápia célja, hogy a gyógyszer finom ködjét juttassa a tüdőbe. A szükséges felszereléshez tartozik egy kompresszor, amely levegőt fúj egy porlasztóba vagy „csészébe”, és a folyékony gyógyszert köddé változtatja. Az aeroszolos kezeléseket maszkkal ellátott csecsemők kapják, az idősebb (6 éves vagy annál idősebb) gyermekek számára pedig szájfeltétet alkalmaznak. A légzőterapeuta segít bemutatni a különböző aeroszolos gyógyszerek beadásának módját, és biztosítja a megfelelő felszerelést. Számos különböző aeroszolos gyógyszert írnak fel CF-ben szenvedő beteg számára. A leggyakoribb az Albuterol, egy hörgőtágító, amely segíti a légutak megnyitását. Az albuterolt a CPT előtt vagy alatt adják a szekréció kiürülésének elősegítésére. Az inhalációs gyógyszerek egyéb típusai közé tartozik a Pulmozyme®, egy nyálkahígító gyógyszer, amelyről kimutatták, hogy csökkenti a tüdőfertőzések számát és javítja a tüdő működését, adható a CPT előtt vagy a The Vest terápia alatt; A TOBI® (tobramicin oldat inhalációhoz), aeroszolos antibiotikum, amelyet tüdőfertőzések kezelésére használnak, a légúti clearance-terápia után kell beadni; inhalációs kortikoszteroidokat (Pulmicort Respules, Flovent, Advair) a légutak szöveteiben fellépő gyulladás és duzzanat csökkentésére a légutak kitisztulása után és a TOBI® előtt kell beadni.

Emésztőrendszeri kezelés

A nyálka blokkolja a CF-ben szenvedő emberek hasnyálmirigyének apró csöveit, vagyis a hasnyálmirigy emésztőenzimjei nem választódnak ki a belekbe. Ezek az enzimek felelősek a zsír, keményítő és fehérje lebontásáért, amelyek aztán felszívódhatnak. Az összes CF-beteg 90% -a részesül a hasnyálmirigy enzim-helyettesítő terápiában (PERT). A hasnyálmirigy működésének megfelelőségét a széklet zsírosságának, habos megjelenésének, kellemetlen szagának, terjedelmességének ellenőrzésével vagy a székletben lévő zsír kiszámításával végzett laboratóriumi vizsgálattal értékelhetjük (székletzsír-tanulmány). Az enzimeket minden étkezés és snack elõtt meg kell adni. Az enzimkészítést és az adagolást minden beteg esetében az étrend, a súlygyarapodás és a bélmozgás alapján határozzák meg. Az adagot időnként módosítani kell, ahogy a beteg nő. Különböző márkájú enzimek léteznek, köztük az Ultrase, a Creon, a Pancreacarb, a pancrease és a cotazyme. Táplálkozási szakorvosa és orvosa segít kiválasztani a hasnyálmirigy enzim helyettesítő terápiáját.

Az enzimek lúgos környezetben működnek a legjobban, ezért néha a belekbe jutva is csökkenti a hatásokat a magas savtartalom. A H2-blokkolók olyan típusú gyógyszerek, amelyek segítenek csökkenteni a gyomorsavat. Néhány CF-ben szenvedő betegnek írják fel őket, lúgosabb környezet kialakítása érdekében, hogy a hasnyálmirigy-enzimek elvégezhessék a munkájukat. Emellett segíthetnek emésztetlen ételek csomóinak feldarabolásában, amelyek disztális bélelzáródáshoz vezetnek.

Az A-, D-, E- és K-vitaminok zsír felszívódását igénylik. Mivel a CF-betegek nehezen emészthetik meg és nem szívják fel a zsírokat, ezek a vitaminszintek gyakran alacsonyak. A betegeket az életkor függvényében napi vitaminkészítmények kapják. Ez az adag magasabb, mint a CF nélküli személyek számára ajánlott. A vitaminok könnyebb felszívódása érdekében az enzimek szállításakor étkezés közben is bevehetők. Vigyázni kell, hogy ne hagyjanak vitaminokat és enzimeket az autóban, mivel a hő képes lebontani a gyógyszereket és kevésbé hatékony. Hűvös környezetben tárolandó.

Gyakorlat

A testmozgás és a fizikai erőnlét fontos az izomerő, az állóképesség, a rugalmasság és az általános jó egészség megőrzésében. Ösztönözni kell a testmozgást cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél és fiatal felnőtteknél, mivel a rendszeres testmozgás elősegíti a nyálka eltávolítását a tüdőből, a légzőizmok felépülését és javítja a légzési képességet. Javasoljuk a napi 30-60 percig tartó állandó aerob tevékenységet, amelyet a légúti clearance terápia mellett kell kiegészíteni. Ez lehet futás, kötélugrás, úszás vagy tánc. Ösztönözni kell a különféle sportágak tanórán kívüli tevékenységét. Csak ne felejtsen el inni sok folyadékot a kiszáradás megelőzésére, és növelni a kalóriákat a fogyás megelőzése érdekében.