Minden, amit tudnia kell a terhesség alatti vérvizsgálatokról

Értékes egészségügyi információkat tárhatnak fel rólad és a csecsemőről, de némelyik több szempontot tartalmaz, mint mások.

Hitel. Maggie Chiang

Írta: Emily Mullin

Ezt az útmutatót eredetileg 2019. május 13-án tették közzé a NYT Parentingben.

Sok leendő szülő számára a terhesség alatti tesztek és ajánlások elárasztása vegyes érzelemhöz vezethet. Egyrészt megkönnyebbülést nyújthatnak annak tudatában, hogy Ön és a baba egészséges. Másrészről elsöprőek és stresszesek lehetnek, több információt tárhatnak fel, mint amennyit Ön és partnere kényelmesen érez, emellett növeli a terhesség szorongását.

Dr. Britton Rink, ob-gyn, az Ohio Columbusban található Carmel-hegyi egészségügyi rendszer orvosi genetikájának igazgatója elmondta, hogy a genetikai tesztek erőteljes marketingje az általuk gyártott vállalatok számára értékes lehet a betegek tájékoztatásában tesztjeikről lehetőségeket, „de a betegek számára is nehéz lehet azt az üzenetet kapni, hogy minden teszt opcionális.”

Annak érdekében, hogy megértsem a prenatális vérvizsgálat csínját-bínját, áttekintettem az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium irányelveit, számos tudományos tanulmányt elolvastam, és beszéltem két ob-nővel és egy prenatális genetikai tanácsadóval.

Mit kell tenni

Az első trimeszter alatt szűrje át az alapokat.
Vegye figyelembe a genetikai szűrővizsgálatok előnyeit és hátrányait.
Vegye figyelembe a diagnosztikai teszt előnyeit és hátrányait.
A második trimeszterben vegye figyelembe a quad és a terhességi cukorbetegség képernyőjét.
Harmadik trimeszterében vegyen figyelembe még néhány ajánlott tesztet.
Kérdezze meg orvosát tájékozott kérdésekről.
Határozza meg, hogy a prenatális vizsgálatára tartozik-e biztosítás.
Mikor kell aggódni

Az első trimeszter alatt szűrje át az alapokat.

Kilenc és tíz hetes terhesség között orvosa valószínűleg javasolja, hogy végezzen vérvizsgálatot, amely ellenőrzi a következőket:

Rh faktor; vagy Rhesus faktor. Ha a vérsejtjeiben van ez a fehérje, akkor Rh pozitív (mint a legtöbb ember); ha nem, akkor Rh negatív. Ha véletlenül más Rh státusza van, mint a magzatának - ha például negatív vagy, és pozitív a magzata -, előfordulhat, hogy teste idegennek tekinti a baba vörösvérsejtjeit, és antitesteket termel azok megtámadására. Az ellenkező Rh státusz valószínűleg nem jelent problémát, ha ez az első terhesség, de az antitestek megragadhatnak és megtámadhatják a csecsemő vörösvérsejtjeit a következő terhességek során, ami életveszélyes vérszegénységet okozhat a babának. Ha Rh-inkompatibilitása van, orvosa előírhat egy oltásszerű szeret, az úgynevezett Rh-immunglobulin nevű gyógyszert, amely leállítja testének ezen antitestek termelését a baba védelme érdekében.

Nemi úton terjedő fertőzések . Lehetséges átadni bizonyos S.T.I.s - például H.I.V., chlamydia, gonorrhoea, szifilisz vagy hepatitis B - a csecsemőnek (akár terhesség, akár születés alatt); potenciálisan számos komplikációhoz vezethet, beleértve a vetélést, koraszülést, születési rendellenességeket, vakságot vagy újszülött halálát. Az S.T.I. korai tesztelése megakadályozhatja Önt abban, hogy továbbadja őket - mondta Dr. Hyagriv Simhan, MD, a pittsburghi egyetem szülészeti, nőgyógyászati és reproduktív tudományának professzora.

Ha Ön 25 évesnél fiatalabb, vagy nagy a kockázata ezeknek a fertőzéseknek egy részének vagy mindegyikének, orvosa valószínűleg javasolja a tesztelést. Bizonyos államok megkövetelik az S.T.I. tesztelés terhes nők számára közegészségügyi intézkedésként. Kérdezze meg orvosát, hogy mi szükséges.

Anémia. Ha nincs elegendő egészséges vörösvértestje ahhoz, hogy oxigént szállítson a szövetekbe, vérszegénység alakulhat ki. Az enyhe vérszegénység a terhesség alatt gyakori, de a súlyos vérszegénység növelheti annak kockázatát, hogy koraszülött vagy alacsony születési súlyú csecsemője lesz, az American Hematology Society szerint, ezért fontos ennek tesztelése.

Vegye figyelembe a genetikai szűrővizsgálatok előnyeit és hátrányait.

A hordozó szűrése. Terhessége előtt vagy az első trimeszter alatt orvosa javasolhat egy genetikai vérvizsgálatot, amelyet úgy hívnak hordozószűrés, amely DNS-t vizsgálja bizonyos genetikai rendellenességekkel kapcsolatos genetikai mutációk után, amelyeket esetleg átadhat gyermekének. Gyakran a tesztelésre vonatkozó döntés családtörténetén vagy etnikai hovatartozásán alapul.

Az sarlósejtes betegség például gyakoribb az afrikai származású embereknél; és olyan állapotok, mint a Gaucher-kór, a Niemann-Pick-betegség és a Tay-Sachs-betegség gyakoribbak a kelet-európai vagy az askenázi zsidó örökséggel rendelkező embereknél. Megvizsgálhatja azokat a genetikai állapotokat is, amelyekről ismert, hogy a családjában futnak, például Huntington-kór. A cisztás fibrózis, amely károsítja a csecsemő tüdejét és az emésztőrendszert, az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség, ezért a terhesség korai szakaszában gyakran javasoljuk ennek tesztelését.

Blair Stevens, MS, a texasi prenatális és reproduktív genetikára szakosodott genetikai tanácsadó szerint az egyik legfontosabb hátránya a hordozói szűrővizsgálatoknak az, hogy nem fogják biztosan megmondani, hogy babája adott genetikai állapotban van-e - csak az ő kockázata érte. Bár ez az ismeret elegendő lehet egyes emberek számára, mások stresszesnek találhatják a bizonytalanságot.

Ne felejtsd el azt sem, hogy a képernyőn megjelenő feltételek száma rajtad múlik, de a több nem mindig jobb. "Minél több feltételt tartalmaz, annál nagyobb az esélye annak, hogy olyan állapotot talál, amelyben hordozó vagy" - figyelmeztetett Dr. Rink, ami felesleges szorongást okozhat. Ne feledje azt is, hogy a genetikai mutáció gyermekeinek való átadása nem feltétlenül halálos ítélet számukra: Néhányuknak soha nem alakulhat ki ilyen állapot, vagy csak enyhe tünetei lehetnek.

Az átvizsgálni kívánt állapotok száma az Ön és partnere kockázatától, a család előzményeitől és az információ vágyától függ. Figyelembe kell vennie a költségeket is, mivel a hordozó tesztelését biztosítás fedezi, vagy nem. Beszéljen orvosával arról, hogy mi a megfelelő az Ön számára.

Genetikai szűrés babának. Már a terhesség 10 hete után orvosa megkérdezheti, hogy érdekelnek-e olyan vérvizsgálatok, amelyek meghatározzák a baba bizonyos kromoszóma állapotok kockázatát. A hordozószűréshez hasonlóan ez a teszt sem fogja véglegesen megmondani, hogy a csecsemőnek van-e állapota, csak feltárja ennek kockázatát.

A genetikai szűrés magában foglalhatja a vérvizsgálatok kombinációját, amelyek a test bizonyos terhességgel kapcsolatos fehérjéit mérik, valamint egy ultrahangot, amely a születési rendellenességeket ellenőrzi a magzat nyakának vastagságának mérésével (általában a terhesség 11. és 14. hete között történik). Vagy választhat egy újabb típusú vérvizsgálatot, amelyet sejtmentes DNS-szűrésnek (vagy nem invazív prenatális vizsgálatnak) neveznek, amelyet a 10. héttől kezdve lehet elvégezni. Ez a teszt átvizsgálja a csecsemő DNS-ét, amely a saját vér, rendellenességek esetén - például túl sok vagy kevés a kromoszóma.

Az orvosok általában tesztelik a Down-szindrómát (21-es triszómia), az Edwards-szindrómát (18-as triszómia) és a Patau-szindrómát (13-as triszómia). Mindhárom értelmi fogyatékossággal és születési rendellenességgel jár, bár a Down-szindróma a legismertebb és leggyakoribb állapot, amely az Egyesült Államokban született minden 700 csecsemőből körülbelül 1-nél fordul elő.

A kromoszóma-rendellenességek véletlenül történhetnek, "tehát bárki, aki terhes, kromoszóma állapotú babát szülhet, függetlenül attól, hogy családja egészséges vagy egészséges" - mondta Stevens.

Néhány leendő szülő ezt a tesztet is elvégzi, hogy meghatározza magzatának nemét, bár ne feledje, hogy ez rendellenességeket tárhat fel a nemi kromoszómákban - mondta Dr. Rink, amire Ön talán nem is számított. Ide tartozhat a Turner-szindróma nőknél, ahol egy X kromoszóma hiányzik vagy megváltozik; vagy Klinefelter-szindróma férfiaknál, ahol extra X-kromoszómával születnek.

Az orvosok általában a 35 éves vagy annál idősebb terhes nők genetikai szűrését javasolják, mondta Dr. Simhan, mivel a kromoszóma-rendellenességek kockázata (minden terhesség kockázata) ebben a korban nő. Dönthet úgy, hogy ezt a második trimeszterben végzi, bár ez kevésbé pontos eredményeket hozhat Dr. Simhan szerint, ezért előnyösebb az első trimeszterben történő elvégzése.

Vegye figyelembe a diagnosztikai teszt előnyeit és hátrányait.

A diagnosztikai tesztek viszont a szűrővizsgálatnál sokkal nagyobb biztonsággal tudják megmondani, hogy csecsemőjének vannak-e bizonyos genetikai állapota. Ezt a tesztet a magzatból vagy a méhlepényből vett sejteken végzik, és általában egy szűrővizsgálat után ajánlják fel, hogy a csecsemőnek nagy a kockázata a genetikai állapot szempontjából. Néhány beteg azonban átugorhatja a szűrési lépést, és rögtön a diagnosztikai teszteléshez ugorhat, ha a véglegesebb információkat preferálja.

A diagnosztikai teszt fő hátránya azonban az, hogy invazív. A két rendelkezésre álló diagnosztikai eljárás magában foglalja egy vékony tű behelyezését a hasába, hogy eltávolítson egy kis magzatvíz- vagy szövetmintát a placentából. Mindkét eljárás a vetélés enyhe kockázatával jár: legfeljebb 1 százalék. Úgy érezheti, hogy ez a kockázat nem éri meg a teszt által adott válaszokat. De ha a hordozó szűrővizsgálat során Önt és partnerét egyaránt egy bizonyos genetikai állapot hordozóinak találják, érdemes elgondolkodni a diagnosztikai teszten.

Stevens szerint még a diagnosztikai teszteknek is vannak korlátai: "Egyszerűen nincs genetikai teszt, amely kizárna minden genetikai állapotot vagy születési rendellenességet."

A második trimeszterben vegye figyelembe a quad és a terhességi cukorbetegség képernyőjét.

Négy képernyő. Ez a vérvizsgálat, amelyet anyai szérumszűrésnek is neveznek, ellenőrzi a Down-szindrómát, a 18. triszómiát és az idegcső hibáit (születési rendellenességek, amelyek befolyásolják az agyat, a gerincet vagy a gerincvelőt). A leggyakoribb idegcsőhiba a spina bifida, amelyben a gerincvelő nem fejlődik megfelelően. A négyképernyő általában ajánlott, ha az első trimeszterben nem végzett genetikai szűrést. Kombinálható az első trimeszter szűrésével is, hogy pontosabb képet kapjon a Down-szindróma kockázatáról, bár az első trimeszteres képernyőkhöz hasonlóan ez sem tudja végérvényesen megmondani, hogy a baba adott állapotban van-e.

Gesztációs cukorbetegség. Az Egyesült Államokban a terhességek körülbelül 7 százalékában a nő vércukorszintje olyan veszélyesen megemelkedhet, hogy növelheti számos szövődmény kockázatát, beleértve a preeklampsiát, a fertőzéseket és a vajúdási szövődményeket. A jó hír az, hogy a terhességi cukorbetegség rendkívül gyógyítható, de a tünetek megfoghatatlanok. A legtöbb terhes nőt a terhesség 24. és 28. hete között vizsgálják, de rendkívül fontos ezt a tesztet elvégezni, ha bármilyen kockázati tényezője van - beleértve az elhízást is; nem fehér; 35 évnél idősebb; vagy kórtörténetében magas vérnyomás, szívbetegség vagy magas koleszterinszint van.

Harmadik trimeszterében vegyen figyelembe még néhány ajánlott tesztet.

Anémia. Orvosa valószínűleg egy újabb vérszegénység-tesztet javasol körülbelül 28 hét körül, hogy megbizonyosodjon arról, hogy terhessége alatt nem alakult ki annak súlyos változata, ami számos kockázatot növelhet, beleértve a szülés során bekövetkező jelentős vérveszteséget. Ha súlyos vérszegénységben szenved, ez befolyásolhatja a baba fejlődését.

S.T.I.s. Bizonyos magas kockázatú nők, például azok, akik pozitív eredményt kaptak az S.T.I. első trimeszterük alatt, vagy akinek új nemi partnerei vannak, ismét felajánlják a szexuális úton terjedő fertőzések tesztelését.

Kérdezze meg orvosát tájékozott kérdésekről.

A prenatális vizsgálati lehetőségek mérlegelésekor a szakértők, akikkel beszéltem, azt javasolta orvosának, hogy kérdezze meg a következőket:

Milyen tesztek ajánlottak?

Milyen lehetséges eredményeket kaphatok ezekből a tesztekből?

Mikor számíthatok az eredményekre?

Hogyan fogom kapni az eredményeket; telefonhíváson, orvoslátogatáson vagy online betegportálon keresztül?

Mennyire pontosak az eredmények?

Miután beszélt orvosával, átgondolhatja a partnerével vagy más családtagjaival végzett tesztelési döntéseket is. Íme néhány megfontolandó kérdés:

Milyen körülmények miatt aggódom?

A családomnak vannak-e valamilyen genetikai rendellenességei?

Mit remélek, hogy kijutok a tesztelésből?

Mit fogok tenni a megismert információkkal?

Határozza meg, hogy a prenatális vizsgálatára tartozik-e biztosítás.

A rutin laboratóriumi vizsgálatokat a legtöbb biztosítási terv lefedi, de a lefedettség változhat a genetikai tesztek esetében. "A betegeknek mindig meg kell vizsgálniuk a biztosítótársaságukat, mielőtt bármilyen genetikai tesztet végeznének" - mondta Dr. Rink. "Ez egy folyamatosan változó táj."

Stevens elmondta, hogy olyan családok számára, akik nem rendelkeznek biztosítási fedezettel vagy genetikai tesztekkel, néhány vállalat, például a Myriad vagy az Invitae, kedvezményeket vagy pénzügyi támogatást nyújt. Ezekről a programokról többet megtudhat, ha felveszi a kapcsolatot a használt tesztelő cég számlázási osztályával.

Mikor kell aggódni

Ha egy genetikai szűrővizsgálat magas kockázatot fedezett fel egy adott egészségi állapotban, érdemes felkeresnie egy genetikai tanácsadót, aki elmagyarázza a kockázatokat és megvitatja a rendelkezésre álló kezelési lehetőségeket. Megkérheti orvosát, hogy javasoljon genetikai tanácsadót, vagy keressen online a környéken.

Ha invazívabb diagnosztikai teszten esett át, és görcsöket, foltokat, lázat, hidegrázást vagy magzatvíz szivárgást tapasztal, azonnal forduljon egészségügyi szolgáltatójához, mivel ezek fertőzés vagy vetélés jelei lehetnek.