Az Autizmus Közösség működésében (TACA)

diszfunkció

Mitokondriális diszfunkció az autizmusban: tesztelés és kezelések

Az autizmus spektrumzavar (ASD) egyik legizgalmasabb kutatási területe az mitokondriális funkció. Az autizmussal élők mitokondriális működését vizsgáló kutatási tanulmányok átalakítják az autizmus okainak gondolkodását, és olyan orvosi terápiákra mutatnak rá, amelyek jelentős hatással lehetnek. Ez a cikk a mitokondriumok szerepével foglalkozik az autizmusban, valamint a mitokondriális diszfunkció diagnosztizálásával és kezelésével.

Mik azok a mitokondriumok?

A mitokondriumok apró szerkezetek, amelyek a test szinte minden sejtjén belül helyezkednek el. A sejt azon részei, amelyek elsősorban az energia létrehozásáért felelősek. Ezt adenozin-trifoszfát (ATP) előállításával teszik, ami az alapvető „üzemanyag”, amely a test összes funkcióját vezérli. Emiatt a mitokondriumokat gyakran a sejt „erőműveként” írják le.

Egyetlen sejtben akár több ezer mitokondrium is lehet. Az agy és az izom sejtjei azok közé tartoznak, amelyek sok energiát igényelnek, így különösen nagy a mitokondrium-sűrűségük energiaigényük kielégítésére. Amikor a mitokondriumok nem működnek jól, gyakran ezek a testrészek mutatják a gyenge működés jeleit.

A mitokondriális diszfunkció tünetei

Ha a mitokondrium nem működik jól, a tünetek széles skálája jelenhet meg, többek között:

  • Fejlődési késés vagy regresszió
  • Nyelvvesztés
  • Társadalmi károsodás
  • Értelmi fogyatékosság
  • Neuropszichiátriai tünetek (ADHD, szorongás, OCD, depresszió)
  • Rohamok
  • Fejfájás
  • A halláskárosodás
  • Gyengeség
  • Kis termetű
  • Fáradtság
  • Emésztőrendszeri tünetek
  • Endokrin zavar
  • és sokan mások

Egyre több kutatás azt sugallja, hogy a mitokondriális diszfunkció sokféle egészségi állapotban fontos lehet:

  • Autizmus
  • Bipoláris zavar
  • Skizofrénia
  • Depresszió
  • Cukorbetegség
  • Parkinson kór
  • Asztma
  • Krónikus fáradtság szindróma
  • Alzheimer kór
  • Különböző emésztőrendszeri rendellenességek
  • És mások…

Mitokondriális diszfunkció és autizmus spektrum zavar

Az ASD mitokondriális diszfunkciójával kapcsolatos kutatások az utóbbi években növekedtek, és ma már számos olyan kutatás létezik, amely a mitokondriális diszfunkciót összekapcsolja az ASD-vel.

2010-ben a kaliforniai Davis Egyetem kutatóinak úttörő vizsgálata kimutatta, hogy a tanulmányukba beiratkozott ASD-s gyermekek 80% -ának vérvizsgálata volt mitokondriális diszfunkcióra utalva (1).

Más kutatások azt találták

  • Az ASD-s gyermekek és felnőttek halálának utáni agyszövetében a mitokondriális diszfunkció biokémiai bizonyítékai (2, 3)
  • A mitokondriális diszfunkció markerei ASD-s gyermekek és felnőttek agyi MR-spektroszkópiás felvételein (4)
  • Mitokondriális és immunrendellenességek ASD-s gyermekekben (5, 6)

Az összesített bizonyítékok arra utalnak, hogy a mitokondriális diszfunkció az ASD-ben szenvedők jelentős részénél jelentkezik, és ez fontos tényező lehet, amely hozzájárul az ASD tüneteihez.

A mitokondriális diszfunkció kiváltói az autizmusban

Sokféle kiváltó tényező vezethet mitokondriális diszfunkcióhoz, és ezek lehetnek genetikai vagy környezeti, vagy mindkettő kombinációja. Néhány kiváltó ok tartalmaz

  • génmutációk,
  • a legfontosabb vitaminok és ásványi anyagok hiánya az étrendben,
  • bizonyos vegyi anyagok, nehézfémek és gyógyszerek,
  • bizonyos baktériumok és vírusok,
  • feszültség

A mitokondriális diszfunkció tehát egy lehetséges magyarázat arra, hogy a különböző típusú környezeti sértések hogyan vezethetnek az ASD tüneteihez. Az egyik elmélet szerint bizonyos környezeti sértések hatással lehetnek az ASD-ben szenvedőkre, mert már vannak mögöttes genetikai sérülékenységeik, amelyek környezeti sértéssel kombinálva az ASD tüneteihez vezethetnek.

A mitokondriális diszfunkció diagnózisa az autizmusban

Sokféle teszt végezhető a mitokondriális diszfunkció jeleinek felkutatására. Néhány gyakori első vonalbeli teszt magában foglalja

  • Vérvizsgálat:Teljes metabolikus profil (Chem 20), laktát, piruvát, aminosavak, kreatin kináz, ammónia, teljes és szabad karnitin, acilkarnitin profil
  • Vizeletvizsgálat:szerves savak

A mágneses rezonancia spektroszkópiával (MRS) végzett agyi képalkotás emelkedett laktátot mutathat (ami a mitokondriális diszfunkció biomarkere). A mitokondriális funkcióval kapcsolatos információk a MitoSwab nevű teszten keresztül is beszerezhetők, amely csak egy arctörlőt igényel, és információt nyújthat a mitokondriális enzim működéséről.

A mitokondriális diszfunkció tesztelésekor fontos szem előtt tartani, hogy a rendelkezésre álló tesztek közül soknak alacsony az érzékenysége - vagyis az eredmények normálisnak tűnhetnek akkor is, ha az egyénnek mitokondriális diszfunkciója van. Előfordulhat, hogy a vizsgálatot többször meg kell ismételni, vagy adott fiziológiai körülmények között, például koplalás vagy betegség alatt kell elvégezni. Ezen kihívások miatt az orvos akkor is javasolhatja a kezelést, ha a teszt eredményei negatívak, különösen, ha az egyén kórtörténetében vannak olyan szempontok, amelyek arra utalnak, hogy mitokondriális diszfunkció van jelen.

A kórtörténet néhány olyan jellemzője, amely "vörös zászlót" emelne a mitokondriális diszfunkcióra, a következők:

  • Fejlődési fennsík vagy regresszió, különösen betegség vagy más fiziológiai stressz hátterében
  • Tünetek egynél több szervrendszerben
  • A mitokondriális diszfunkcióval összefüggő betegségekben szenvedő családtagok
    • Alzheimer-kór, Parkinson-kór, Huntington-kór, Lou Gehrig-kór (ALS), értelmi fogyatékosság, süketség, vakság, stroke, migrénes fejfájás
    • Cukorbetegség, elhízás, szív- és érrendszeri betegségek
    • Szklerózis multiplex, lupus, rheumatoid arthritis

A mitokondriális diszfunkció kezelési megközelítése

Az orvosok több lépést javasolhatnak a mitokondriális funkció támogatására. Ezek tartalmazzák

  • A böjt időszakainak korlátozása, az étkezés gyakoriságának növelése és a hidratálás javítása
  • A mitokondriális toxinok kerülése (pl. Valproinsav, bizonyos koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek, aminoglikozid antibiotikumok, acetaminofen, metformin, béta-blokkolók stb.)
  • Ha lehetséges, kerülje a fiziológiás stresszorokat (pl. Betegség, kiszáradás, láz, szélsőséges hőmérsékleti viszonyok, műtét, érzéstelenítés, elhúzódó koplalás vagy éhezés), különösen kombinálva
  • Szupportív ellátás fiziológiai stressz esetén (pl. Hidratálás, táplálkozás, L-karnitin, CoQ10, C- és E-vitamin, L-arginin)
  • Következetes, mérsékelt testmozgás

Bizonyos vitaminok és kiegészítők szintén ajánlhatók (és orvos felügyelete mellett kell használni őket) (7):

Fontos, hogy orvosával együttműködve alakítsuk ki a megfelelő mitokondriális kezelési protokollt. A hasznos étrend-kiegészítők típusait, adagolását és a kezelés időtartamát szakképzett orvosnak kell kezelnie. Helytelen használat esetén egyes vitaminok és kiegészítők káros hatásokat okozhatnak.

Az autizmus és a mitokondriális diszfunkcióban szenvedők kezelési eredményei

A mitokondriális kiegészítők hatékonyságát ASD-ben még nem vizsgálták nagyszabású klinikai vizsgálatokban. Azonban egy tanulmány az L-karnitin kiegészítés hatékonyságát vizsgálta ASD-s gyermekeknél három hónapon keresztül, és megállapította, hogy a kezelés az autizmus tüneteinek és az izomerő javulásához vezetett (8). A vizsgált gyermekek száma csekély volt, és jövőbeni vizsgálatokra van szükség annak megértéséhez, hogy a mitokondriális kiegészítők hogyan használhatók legjobban az ASD-ben szenvedők kezelésében.

Az Egyesült Mitokondriális Betegség Alapítvány összefoglalja a terápia lehetséges előnyeit:

  • Néha a kezelés előnyös lehet, és azonnal megjegyezhető
  • Előfordulhat, hogy a kezelés előnyei néhány hónapot vesznek észre
  • Néha a kezelés előnyeit soha nem lehet észrevenni, de a kezelés hatékony lehet a betegség progressziójának késleltetésében vagy megállításában
  • Előfordulhat, hogy egyes betegek nem részesülhetnek előnyben a terápiában.

További források:

További információk a mitokondriális diszfunkcióról:

Hivatkozások

  1. Giulivi és munkatársai: Mitokondriális diszfunkció az autizmusban. Az American Medical Association folyóirata. 2010; 304: 2389-2396.
  2. Chauhan és mtsai. Agy régió specifikus hiánya a mitokondriális elektron transzportlánc komplexekben autizmussal élő gyermekeknél. Journal of Neurochemistry 2011; 117: 209-22.
  3. Tang és mtsai. Mitokondriális rendellenességek az autista agy temporális lebenyében. Neurobiology of Disease 2013; 54: 349-361.
  4. Goh és mtsai. Mitokondriális diszfunkció, mint az autizmus spektrumzavar neurobiológiai altípusa: Az agyi képalkotás bizonyítékai. JAMA Pszichiátria 2014; 71: 665-671.
  5. Napoli és mtsai. A bioenergetika hiánya és az immunválasz romlása az autizmussal élő gyermekek granulocitáiban. Gyermekgyógyászat 2014; 133: e1405-10.
  6. Rose és munkatársai: Az oxidatív stressz mitokondriális diszfunkciót indukál az autizmus limfoblasztoid sejtvonalak egy részében, jól illeszkedő esetkontroll kohorszban. PLOS One 2014; 9: e85436.
  7. Parikh és mtsai. A mitokondriális betegség kezelésének modern megközelítése. A neurológia jelenlegi kezelési lehetőségei. 2009; 11, 414-430.
  8. Geier és mtsai. Prospektív kettős-vak, randomizált klinikai vizsgálat a levokarnitinnal az autizmus spektrum rendellenességeinek kezelésére. Med Sci Monit 2011; 17: PI15-23.

Dr. Goh-ról

Dr. Suzanne Goh igazgatósági képesítéssel rendelkező gyermek-magatartási neurológus, idegtudományi kutató és szerző. Egyetemi tanulmányait a Harvard Egyetemen folytatta, ahol történelem és természettudományi diplomát (summa cum laude) szerzett (1993-1997). Rhodes-ösztöndíjasként (1997-1999) az Oxfordi Egyetemen folytatta tanulmányait. 2004-ben a Harvard Medical School-on végzett, cum laude. Dr. Goh gyermekgyógyászati ​​gyakorlatot a Massachusettsi Általános Kórházban és gyermekneurológiai rezidenciáját a kaliforniai San Francisco-i Egyetemen teljesítette.

Dr. Goh karrierjét a gyermekkori agy fejlődését befolyásoló neurológiai állapotok kutatásának és fejlesztésének szentelte. Az autizmus kezelésére szakosodott, a Cortica alapítója és a Cortica Care Model megalkotója.

* A cikkben szereplő összes tartalom csak tájékoztató jellegű. Nem helyettesíti a szakmai tanácsokat, a diagnózist vagy a kezelést. Mindig kérjen tanácsot szakképzett egészségügyi szolgáltatótól, ha bármilyen kérdése vagy problémája merülne fel.