Fenilketonuria PKU

A fenilketonuria (PKU) egy genetikailag meghatározott anyagcsere-rendellenesség, amely étrenddel és kiegészítőkkel nagyon kezelhető. Ez egy örökletes betegség, amelyben a szervezet nem képes metabolizálni a fenilalanin nevű aminosavat. Normális esetben a fenilalanin metabolizálódik és tirozinná, egy másik aminosavvá alakul, de ha fenilalanin formájában marad, akkor túl sok lesz belőle, és a magas fenilalanin szint káros az agy számára. Az előírt étrend betartása a PKU számára egy egész életen át tartó törekvés, amely sok támogatást igényel a családtól és az egészségügyi szolgáltatótól. Ha gyermeke képes szigorúan betartani az étrendet és a kiegészítő étrendet, képesnek kell lennie teljes, aktív életre.

Körülbelül minden 15.000 csecsemő születik PKU-val az Egyesült Államokban.
A PKU az idegrendszerre mérgező fenilalanin aminosav felhalmozódásához vezet.
Kezelés nélkül a PKU értelmi fogyatékosságot okozhat.
A PKU nem rövidíti a várható élettartamot, kezeléssel vagy anélkül.
Az újszülöttek PKU-szűrése mind az 50 államban szükséges.
A PKU-t általában újszülöttek szűrésével azonosítják.
A gyermek szemlélete nagyon jó, ha szigorúan betartja az étrendet.
Ha a kezelés legkésőbb a csecsemő életének 2-3 hétében kezdődik, és szigorúan betartják az étrendet, akkor a PKU-val rendelkező gyermek normális lehet.
Nincsenek nemi különbségek a kockázati tényezőkben vagy a PKU súlyosságában.

Hogyan közelíti meg a Bostoni Gyermekkórház a PK-tU

A Bostoni Gyermekkórház Metabolizmus Programja, a Genetikai Osztály része, átfogó, multidiszciplináris megközelítést alkalmaz a PKU-ban szenvedő gyermekek tesztelésében és kezelésében. Elkötelezett orvosok, táplálkozási szakemberek, ápolók, laboratóriumi technikusok, szociális munkások és pszichológusok csoportja elkötelezetten segít a gyermekeknek ebben a rendkívül kezelhető állapotban. A PKU egész életen át tartó gondozást igényel, és multidiszciplináris csapatunk együtt fog működni Önnel és gyermekével, hogy egészséges felnőtté nőjön.