Policisztás vesebetegség

Ha egyik vagy mindkét szülőnél diagnosztizálták vagy hordozza a policisztás vesebetegség (PKD) génjét, akkor esélye van a betegség kialakulására. Ez az egyik leggyakoribb genetikai betegség az Egyesült Államokban, amely bármely életkorban érintheti Önt.

A betegség súlyossága függ a vesékben növekvő ciszták számától, méretétől és attól, hogy a ciszták növekedése mennyire zavarja a veseműködést. Ha veseproblémái vannak, és egy szülő betegsége van, vagy a genetikai teszt pozitív eredményeket mutat, a Sínai-hegy szakértői csoportja segíthet.

Magas rangú nephrológusokból álló csapatunk rendelkezik a PKD minden formájának diagnosztizálásához, kezeléséhez és kezeléséhez szükséges szakértelemmel. Ezenkívül az ország egyik vezető kutatólaboratóriuma a PKD-ben szenvedő emberek tanulmányozására hivatott.

Mi a PKD?

Ahogy a neve is jelzi, a policisztás vesebetegség számos cisztát képez a vesén és a vesében. A ciszták folyadékkal töltött zsákok, amelyek az idő múlásával nagyobbá válhatnak és számuk növekedhet, emiatt a vesék megnagyobbodnak. A ciszták nem rákosak, de mivel a vese megnagyobbodik és elárasztja a cisztákat, elveszítheti a veseműködését, ami végül veseelégtelenséghez vezet.

Bizonyos esetekben a májban és a test más részein is kialakulhatnak ciszták, amelyek súlyos szövődményeket okozhatnak az agyban és a szívben. A betegség másik gyakori szövődménye a magas vérnyomás.

A PKD típusai

A leggyakoribb típus, amely az örökletes PKD összes esetének körülbelül 90 százalékát teszi ki, az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD). Az ADPKD esetén, ha az egyik szülőnek van betegsége, minden utódnak 50 százalékos esélye van annak kialakulására is. A betegségnek ez a formája általában felnőttkorban kezdődik, de gyermekkorban kialakulhat.

Egy másik. az örökletes PKD sokkal kevésbé elterjedt típusa az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD). Az ARPKD-vel két szülőnek kell hordoznia a gént, és akkor is csak 25 százalék az esély arra, hogy minden utód megkapja. A betegségnek ez a formája tipikusan a születés közelében kezdődik, de később gyermekkorban előfordulhat.

Tünetek

A következő tünetek arra utalhatnak, hogy meg kell vizsgálni, esetleg diagnosztizálni és kezelni kell a policisztás vesebetegség miatt:

Vér a vizeletben
Fejfájás
Magas vérnyomás
Vesekövek és fertőzések
Fájdalom a háton vagy az oldalon
A has duzzanata és teltségérzet
Húgyúti fertőzések

Diagnózis

A vesében lévő ciszták diagnosztizálásához különféle képalkotó teszteket alkalmazhatunk: ultrahang, számítógépes tomográfia és mágneses rezonancia képalkotás. Ez azt is lehetővé teszi számunkra, hogy lássuk, mennyi egészséges veséje marad funkcionális.

Az általunk kínált kezelések

Miután tiszta képünk van a veséiről, meg tudjuk felelni az Ön igényeit. Olyan szakembereket hívunk össze, akik az Ön ellátását személyre szabják, minimálisan invazív műtéttel a fertőzött vagy vérző ciszták, az orvosi genetika, az urológia, a kardiológia, a gyermekgyógyászat és a táplálkozás eltávolítására. Míg a PKD-re nincs gyógymód, nagyon fejlett kezeléseket és megelőző terápiákat alkalmazunk számos tünetének enyhítésére.

A Sínai-hegy nefrológusai és az együttműködő szakemberek orvosi és támogató szolgáltatások teljes körét alkalmazzák a kezelés során. Büszkék vagyunk arra, hogy PKD-s betegeinket gondozzuk:

Az ellátás folyamatossága. A betegség minden életkorában és stádiumában nephrológusaink szoros együttműködésben működnek a gyermek nefrológusaival annak érdekében, hogy a PKD-ben szenvedő gyermekeit a gyermekgondozásról a felnőtt PKD-ellátásra állítsák át.
Genetikai tanácsadás. Genetikai osztályunk az Ön és családja PKD-kórtörténetének értékelésére és tanácsadására specializálódott.
Átültetés. Szorosan együttműködünk transzplantációs csoportunkkal, és javasolhatjuk, hogy kapjon értékelést a veseátültetésről. Recanati/Miller Transzplantációs Intézetünk sebészei és orvosai, szakápolókkal és szociális munkásokkal együtt koordinálják a vesetranszplantáció előtti és utáni ellátást.

A Mount Sinai Health System klinikusok és kutatók közösségén kívül konzultálunk a PKD Alapítvány New York-i fejezetével. Részt veszünk az éves PKD konferenciákon és részt veszünk a Walk for PKD-ben.