A skorbut ernyedten és gyengén jelenik meg: esettanulmány

Absztrakt

Háttér

A skorbut az emberiség által ismert egyik legrégebbi betegség. Bár a fejlett világban jelenleg ritka, a skorbut gyakran potenciálisan halálos betegség volt. A közelmúltban a skorbut leggyakoribb kockázati tényezői közé tartozik az alkoholizmus, az alacsony társadalmi-gazdasági helyzet, valamint a pszichiátriai betegségek vagy fejlődési rendellenességek következtében fellépő súlyosan rossz táplálkozás vagy étrend-korlátozás. Esetünk megmutatja a fejlett országokban egy nem mindennapi betegség magas klinikai gyanújának fontosságát, és hangsúlyozza az étrendi szűrés szükségességét, amely potenciálisan csökkentheti a nem specifikus panaszokkal rendelkező betegek kiterjedt megmunkálását.

Eset bemutatása

Beszámolunk egy 3 éves, korábban egészséges nő esetéről, amelyet eredetileg a reumatológiai klinikán láttak sántikálásra. Gyengesége lett, és további értékelés céljából kórházba került. Átfogó diagnosztikai vizsgálatnak vetették alá, beleértve a vérmunkát, a mágneses rezonancia képalkotást, az ágyéki lyukasztást, az elektromiogrammot és az idegvezetési vizsgálatokat. Végül a C-vitamin szintje kimutathatatlanul visszatért. Azonnal és teljes mértékben javult a C-vitamin pótlásának megkezdése után.

Következtetések

Annak ellenére, hogy fejlődési szempontból megfelelő volt, betegünk nem volt hajlandó enni gyümölcsöt vagy zöldséget, korlátozta étrendjét, hangsúlyozva annak fontosságát, hogy ismeretlen diagnózissal rendelkező gyermeknél étrend-előzményeket szerezzenek. Ráadásul betegünknek nem volt egyéb jellegzetes jellemzője a skorbutra, ami tovább alátámasztja annak szükségességét, hogy ezt a diagnózist fontolóra vegyék egy olyan gyermeknél, akinek alsó végtagi gyengesége vagy rendellenes járása van.

Háttér

A skorbutra jellemző a C-vitamin hiánya, más néven aszkorbinsav, a vízben oldódó mikrotápanyag, amely a kollagén és karnitin termeléséért felelős, valamint a katekolaminok bioszintézise [1]. Az emberekből hiányzik az L-gulonolakton-oxidáz génje, amely enzim a glükózt aszkorbinsavvá alakítja. Így a C-vitamin egy nélkülözhetetlen exogén vitamin, amelyet hiány esetén számtalan tünet eredményez, amelyet Kr.e. 1550-ben írtak le először az eberi papiruszban [2,3,4]. A világ első, 1753-ban végzett, kontrollált klinikai vizsgálatától kezdve, amelynek során meghatározták a citrusfélék szerepét a skorbut kezelésében, egészen az aszkorbinsav izolálásáig és azonosításáig 1931-ben, a C-vitamin-hiány ma már könnyen megelőzhető és kezelhető [4].

Az irodalomban sok olyan skorbut fordul elő, amelyek elsősorban a fejlődési késés vagy az autizmus spektrum rendellenessége miatt súlyos táplálkozási korlátozásokkal küzdő gyermekeket érintik [2, 5,6,7,8]. A skorbut klinikai megnyilvánulásai hatalmasak. A skorbut laboratóriumi vizsgálatokkal vagy empirikus aszkorbinsav-kiegészítéssel diagnosztizálható, amely gyors klinikai gyógyulást eredményez. A könnyű kezelés ellenére a skorbutot hosszabb ideig nem észlelik, és akár halálos is lehet. Ügyes orvost igényel a tünetek felismerése és a skorbut diagnózisának mérlegelése, különösen a fejlett országokban, ahol sok orvos még soha nem találkozott ezzel a betegséggel.

Eset bemutatása

3 éves, korábban egészséges lányt láttak a reumatológiai klinikán 3 hétig tartó, tartós sántítással. A traumáról nem volt ismert kórtörténet. Képes volt elviselni a súlyát, de a jobb térd fájdalmáról számolt be, amelyet súlyosbított a járás és a lépcsőzés. Nyugalomban nem fájt és éjszaka sem ébredt fel. Nem voltak lázai, kiütései, orrfolyása, köhögése, torokfájása, hányása vagy hasmenése. A beteg „válogatós evő” volt, de megfelelő növekedést mutatott, és minden fejlődési mérföldkövét teljesítette. Miután a sántítás 2 hétig fennmaradt, meglátogatta gyermekorvosát, aki jobb csípő röntgenfelvételt, teljes vérképet végzett, differenciál, átfogó anyagcsere panel és eritrocita ülepedési sebesség mellett. Ezek nem voltak figyelemre méltók, kivéve a mikrocita vérszegénységet, amelynek hemoglobinszintje 10,2 g/dl (átlagos corpuscularis térfogat [MCV] 73 fL, vörösvértesteloszlási szélesség [RDW] 16%).

A reumatológiai látogatáson súlya a 46., a magassága pedig a 83. percentilis volt. Életjelei a normális határokon belül voltak. Rendesen megvizsgálták a szemét, a száját, a torkát, a nyakát, a tüdejét, a szívét, a hasát és a bőrét. Mozgásszervi vizsgálata normális erőt mutatott, és nem volt érzékeny az alsó végtagok tapintására. A jobb térde mozgásával időszakosan őrködött, de nem volt erythema, melegség, érzékenység, korlátozott mozgástartomány vagy duzzanat ennek az ízületnek; közös vizsga többi része normális volt. Antalgikus járása volt, minimális jobb térdmozgással, és a jobb oldalt részesítette előnyben. A neurológiai vizsgálat normális mentális állapotot, koponyaidegvizsgálatot, tónust és patella mély ínreflexeket mutatott ki.

A különbség abban az időben széles volt, és magában foglalta fertőző, mechanikus, gyulladásos, onkológiai, neurológiai és intraabdominális etiológiákat. A kezdeti laboratóriumi munka teljes vérképet tartalmazott differenciál, perifériás kenet és C-reaktív fehérje segítségével, ami figyelemre méltó volt a 10,2 g/dl hemoglobinszint mellett (MCV 70,2 fL, RDW 14,8%) (1. táblázat). A perifériás kenet enyhe mikrocita hipokróm vérszegénységet mutatott blasztok vagy rendellenes sejtek nélkül. A jobb alsó végtag röntgenfelvétele enyhe osteopeniát mutatott, a jobb csípő és a térd ultrahangja normális volt. Nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerrel bocsátották haza azzal a tervvel, hogy járóbetegként további képalkotást nyerjen.

A 6. kórházi napon a C-vitamin szintje, amelyet a belépéskor értek el, tekintettel arra, hogy korlátozott étrenddel rendelkezik, észrevehetetlen állapotban visszatért.

Vita

A skorbut megelőzhető betegség, amelyet a C-vitamin rossz bevitele és/vagy felszívódása okoz. A gyümölcsök és zöldségek ennek az esszenciális vitaminnak az elsődleges étrendi forrása. Jellemzően a skorbut első tünetei nem specifikusak, beleértve a fáradtságot, az étvágytalanságot és a fogyást; ezek 60-90 napos aszkorbinsavhiányos étrend után jelentkeznek [4, 9, 10]. Körülbelül 5 hónapos C-vitamin-hiányos étrend után kialakulhatnak bőrleletek, beleértve a petechiákat, az ecchymózisokat, a hiperkeratózist, a dugóhúzó szőrszálakat és a perifollikuláris vérzést, és gyakran előfordulnak az alsó végtagokban, mert a kapillárisok is hidrosztatikus nyomásnak vannak kitéve [4, 9, 10]. Számos bőrmegjelenés másodlagos az erek törékenységéhez képest, mivel az aszkorbinsav a legfontosabb a kollagén szintézisében [4]. Az ínyben ezt bőrpírnak, duzzanatnak és fogvesztésnek tekintik [4]. A vérszegénység gyakori, részben a vashiány miatt, mert a C-vitamin elősegíti a vas felszívódását. További megnyilvánulások lehetnek többek között az alsó végtagi ödéma, szilánkos vérzések, alopecia, gyenge sebgyógyulás, szív hipertrófia, pszichológiai változások és kötőhártya vérzések [4].

Gyermekgyógyászati betegeknél általában mozgásszervi tünetek jelentkeznek. A szinoviális erek és a mikrotörések károsodásával fájdalom és duzzanat jelentkezik a subperiostealis vérzések és hemarthrosák következtében [9]. Osteoporosis alakulhat ki a trabeculákban és a kortikalis csontban, az endokondrális csontosodás helyén, amelyekhez kollagénre van szükség egy erős osteoid mátrix kifejlesztéséhez [11]. Ezenkívül a C-vitamin hiány növeli a csontreszorpciót [9].

A skorbutos mozgásszervi megnyilvánulásokról szóló jelentéseket gyakran klasszikus bőr- vagy nyálkahártya-változások kísérik. Egy thaiföldi esetsorozat arról számolt be, hogy a skorbut diagnosztizált gyermekek 96% -a járásképtelenné vált [12]. Ebben a kohorszban 96% -nak is volt végtagfájdalma, 43% -ának ínyvérzése volt, 46% -ának alsó végtagi ízületi duzzanata, 36% -ának ínyhipertrófiája és 3,6% -ának petechialis vérzése volt. Egy másik jelentés egy 12 éves, skorbutos fiút emel ki, aki lábfájdalommal és a terhelés elutasításával jelentkezett [2]. Gyermekünkkel ellentétben azonban globális fejlődési késése, bőrleletei és nyálkahártya-változásai voltak. Hasonlóképpen, egy másik esettanulmány egy 9 éves beteget emel ki progresszív lábgyengeséggel és mozgásszervi fájdalommal, de a vizsgálat releváns volt az íny hipertrófiája, a nyálkahártya vérzése, az ecchymosis és a hyperkeratosis esetében is [13]. További jelentések vannak feltételezett lábfájdalom miatt pszeudoparalízissel rendelkező csecsemőkről [11, 12] és ízületi duzzanattal rendelkező betegekről [14, 15]. A többi tünet hiánya betegünkben annak oka lehet, hogy betegsége korai stádiumban van, vagy a betegség enyhe formája.

A gyermekkori skorbutnak gyakran vannak klasszikus radiográfiai eredményei, amelyeket páciensünknél nem láttak. Ezek a megállapítások magukban foglalják a kortikális elvékonyodást, az ideiglenes meszesedés zónáját a metafízisnél (Fränkel vonalai), a lucent metaphysealis sávot (Trümmerfeld zóna), a metaphysealis sarkantyúkat (Pelkan spurs) vagy az epiphysis körüli meszesedést (Wimberger-gyűrű jele) [1, 5, 11, 14]. A 3 skorbut diagnosztizált gyermek esetében, akiknek járási nehézségeik voltak, minden betegnek röntgenfelvétele volt Fränkel vonalaival [1]. Egy másik esetleírásban, amelyben részt vett egy olyan gyermek, akinek nehézségei voltak a járásban, a röntgenfelvételek kimutatták a Fränkel és a metafízis sarkantyúit [14]. Betegünk röntgenfelvételein csak az osteopenia látható, amely a skorbut leggyakoribb, mégis nem specifikus lelete [5, 11]. Betegünknek kóros MRI-je is volt, amely a megnövekedett csontvelői szignál területeit mutatta, amely nem specifikus, de mind a négy esetben beszámoltak a gyermekkori skorbut MRI-leleteinek legnagyobb esetsorából [6]. Ezenkívül ez az esetsor a metafízisekben központosított szignál rendellenességeket figyelt meg, és a páciensünkben distalis femorális metafíziseket vontak be.

Tekintettel a skorbut okozásához szükséges étrendi hiányra, ez a betegség főleg idős embereknél, alkoholistáknál és étkezési faddistáknál jelentkezik [4, 9]. A skorbut ritkábban fordul elő a gyermekpopulációban, a legtöbb esetben súlyos étrendi korlátozásokkal küzdő betegeknél a fejlődés késése, az autizmus vagy a pszichiátriai rendellenességek következményei [2, 5,6,7,8]. Egyéb gyermekkori kockázati tényezők közé tartozik a ketogén étrend, a krónikus teljes parenterális táplálkozás, a rosszindulatú daganat, a rossz bélfelszívódás, az ételallergia vagy a főtt tejjel táplált csecsemők [9,10,11, 16].

Következtetések

Esetünk figyelemre méltó, mivel páciensünk fejlődési normális volt, autista jellemzők nélkül. Ezenkívül kizárólag rendellenes járással és gyengeséggel jelentkezett a skorbut egyéb jellegzetes megállapításai nélkül, ami kiterjedt neurológiai munkát eredményezett. Esetünk rávilágít az étkezési előzmények megszerzésének fontosságára ismeretlen diagnózisú betegeknél. Javasoljuk az empirikus aszkorbinsav beadását a laboratóriumi ellenőrzésre várva, ha az előzmények a gyenge C-vitamin bevitelre vonatkoznak. Ezenkívül esetünk hangsúlyozza annak szükségességét, hogy a skorbutot lehetséges, bár ritka diagnózisnak tekintsük egy megmagyarázhatatlan sántított vagy alsó végtagi gyengeségű gyermek esetében.