A diétaterápia szerepe az örökletes anyagcsere-betegségek kezelésében - ScienceDirect

Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.

Hozzáférés megszerzése Hozzáférés

Táplálkozási kutatás

Add hozzá Mendeley-hez

Absztrakt

A táplálkozás létfontosságú szerepet játszik a fizikai növekedés és fejlődés fenntartásában az egész életen át. A ritka, örökletes anyagcserezavarok csoportját helyezzük a középpontba, ahol az étrendi módosítások képezik a betegség stabilizálásának és ellenőrzésének alapját. A fenilketonuria, a juharszirup vizeletbetegség, a galactosemia, a karbamid ciklus rendellenességei és a glikogén tárolási rendellenességei példák az anyagcsere veleszületett hibáira, amelyekben a módosított étrend elengedhetetlen a beteg túlélése és a megfelelő mentális fejlődés szempontjából. Más anyagcserezavarok esetén az anyagcsere instabilitása vitaminfüggőséget mutathat, például biotinra reagáló többszörös karboxilázhiány, és ilyen esetekben az étrend-kiegészítők nagy dózisban gyógyító hatásúak lehetnek. Az elmúlt évtizedben óriási előrelépés történt a különféle gének klónozásában, fehérjetermékeik azonosításában és a különböző mutációk kimutatásában számos anyagcserezavar esetén. Az alapul szolgáló anyagcsere-utak jobb megértésével az étrendi beavatkozások megfelelőbbek lehetnek.

Előző kiadott cikk Következő kiadott cikk

Kulcsszavak

Ajánlott cikkek

Cikkeket idézve

Cikkmérők

A ScienceDirectről
Távoli hozzáférés
Bevásárlókocsi
Hirdet
Kapcsolat és támogatás
Felhasználási feltételek
Adatvédelmi irányelvek

A cookie-kat a szolgáltatásunk nyújtásában és fejlesztésében, valamint a tartalom és a hirdetések személyre szabásában segítjük. A folytatással elfogadja a sütik használata .