Négy képernyő (második trimeszter prenatális szűrés)

négy

  • Mi a négyes képernyő?
  • Mikor kész a négyes képernyő?
  • Hogyan történik a négyes képernyő?
  • Hogyan számítják ki az eredményeket?
  • Hogyan értelmezzem a quad képernyő eredményeit?
  • Mennyire pontos a négyes képernyő?
  • Mi van, ha az eredmények azt mutatják, hogy a babámnak nagy a kockázata a problémának?

Mi a négyes képernyő?

A négyképernyő (amelyet néha négyes képernyőnek, AFP4 vagy többszörös jelölőnek is neveznek) egy vérvizsgálat, amely megmondhatja, hogy a baba bizonyos körülmények között fokozottabb-e. Ez egy szűrővizsgálat, ami azt jelenti, hogy meg tudja mondani, mennyire valószínű, hogy a baba állapota fennáll, de az eredmények megerősítéséhez továbbra is szükséged van diagnosztikai tesztre (amniocentézis).

A négyes képernyő a következőket keresi:

• Down-szindróma (21. trisomia, a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség)

• Trisomy 18 (Edwards-szindróma), egy súlyosabb és kevésbé gyakori kromoszóma-rendellenesség

• Idegcsőhibák, például spina bifida

• A hasfal hibái

Bizonyos eredmények azt is jelezhetik, hogy valamivel nagyobb a szövődmények kockázata, mint például a preeclampsia, a koraszülés, az intrauterin növekedés korlátozása vagy a vetélés. Ennek ismerete lehetővé teheti Önnek és orvosának, hogy a baj jeleit figyelje.

Mikor kész a négyes képernyő?

A négy képernyő a második trimeszterben készül, a terhesség 15. és 22. hete között (a legjobb 16-18 hét).

Ideális esetben a tesztet az első trimeszterben végzett szűrővizsgálatokkal együtt kell elvégezni. Ez a kombináció integrált vagy szekvenciális szűrésként ismert. De ha elmulasztja a lehetőséget, hogy az első trimeszterben elkezdje a szűrést, önmagában a négyképernyő is adhat jó információkat.

Hogyan történik a négyes képernyő?

Vesz egy vérmintát és laboratóriumba küldi elemzés céljából. Az eredmények általában körülbelül egy hét múlva állnak rendelkezésre.

A teszt négy anyag szintjét méri a vérében:

  • Alfa-fetoprotein (AFP), a csecsemő által készített fehérje
  • Humán koriongonadotropin (hCG), a placenta által termelt hormon
  • Konjugálatlan ösztriol (uE3), a placenta és a baba által termelt hormon
  • Inhibin A, a placenta által termelt hormon

Magas AFP több dolgot is jelenthet. A csecsemő AFP-t termel a terhesség alatt, és bizonyos mennyisége minden szakaszban átjut a placentán az anya véráramába.

Ha a vártnál több AFP van, ez azt jelentheti, hogy egynél több babát hordasz, vagy hogy a babád idősebb, mint azt orvosod gondolta. De bizonyos esetekben ez a csecsemő gerincének (spina bifida), fejének vagy hasfalának rendellenes nyílásának jele, amely lehetővé teszi az AFP kiszivárgását. Ritka esetekben a csecsemő veséjének problémáját is jelezheti. És egyes esetekben ez nem jelent semmit.

Alacsony AFP, alacsony ösztriol, magas hCG és magas inhibin A a Down-szindróma magasabb kockázatával járnak. Az első három alacsony szintje azt jelenti, hogy a babádnak a normálisnál magasabb a rizikója a 18-as triszómiának (Edwards-szindróma).

Hogyan számítják ki az eredményeket?

Annak meghatározása érdekében, hogy a baba milyen eséllyel járhat Down-szindrómával vagy 18-as triszómiával, a négy anyag szintjét egy képletbe kell bekapcsolni, a baba terhességi korával és életkorával együtt.

Az Ön életkorát figyelembe vesszük, mert bár bárkinek lehet kromoszóma-rendellenességgel bíró gyermeke, az életkor előrehaladtával nő a kockázat. Például a Down-szindrómás csecsemő hordozásának valószínűsége kb. 1-ből 1200-ban 25 évesen, és körülbelül 100-ból 40 évesen.

Annak megállapítása érdekében, hogy a csecsemőnek milyen esélyei vannak az idegcső meghibásodására, az AFP szintjét egy képlethez csatlakoztatja, az életkorával, a csecsemő terhességi korával és más tényezőkkel.

Ha a négyképernyőt integrált vagy szekvenciális szűrés részeként használja, akkor az eredményeket az első trimeszterében elvégzett tesztek eredményeivel kombináljuk az átfogóbb kockázatértékelés és a magasabb észlelési arány érdekében.

Hogyan értelmezzem a quad képernyő eredményeit?

Beszéljen orvosával vagy genetikai tanácsadójával az eredmények értelmezésének módjáról, ami zavaró lehet. Számos központ külön képlet segítségével fogja jelenteni az egyes laboratóriumi eredményeket, valamint a végső számított eredményt.

Az arány

Megkapja az egyik kockázatértékelést Down-szindrómára, egyet a 18-as triszómiára, egy másikat pedig az idegcső hibáira. Mindegyik olyan arányban jelenik meg, amely kifejezi a baba esélyét arra, hogy problémája legyen.

Például elmondhatják, hogy a baba esélye a Down-szindrómára 1-ből 100-ban vagy 1-ből 1200-ból származik. 100-ból 1-nek a kockázata azt jelenti, hogy minden 100 ilyen eredményű nő esetében egy csecsemő Down-szindrómás lesz, 99 pedig nem. És 1200-ból 1 kockázata azt jelenti, hogy minden ilyen 1200 nő esetében egy ilyen csecsemő Down-szindrómás lesz, 1199 pedig nem. Minél magasabb a második szám, annál kisebb a kockázat.

Normális vagy kóros eredmények

Azt is elmondhatják, hogy az eredményei "normálisak" vagy "abnormálisak" egy adott állapotra vonatkozóan, attól függően, hogy az arány egy bizonyos határérték alatt vagy fölött van-e. Például egyes genetikai szűrővizsgálatok 250-ből 1-es határértéket alkalmaznak. Tehát az 1-ből 1-ben elért eredmény normálisnak tekinthető, mivel a probléma fennállásának kockázata alacsonyabb, mint 1-nél 250-ből, és 100-ból 1-et kórosnak tekintenek, mert ez a kockázat magasabb, mint 1 250-ből.

Ne feledje, hogy a normál szűrési eredmény (más néven "képernyő negatív") nem garantálja, hogy csecsemőjének normális kromoszómája van, de arra utal, hogy a probléma valószínűtlen. A rendellenes szűrési eredmény ("képernyő pozitív") nem jelenti azt, hogy a babájának kromoszóma-problémája lenne - csak azt, hogy az átlagosnál nagyobb valószínűséggel van ilyen. Valójában kiderül, hogy a legtöbb képernyő-pozitív csecsemővel nincs probléma. Ugyanez vonatkozik az abnormális AFP eredményre és az idegcső hibáira is.

Mennyire pontos a négyes képernyő?

A négyképernyő a 18. triszómiában szenvedő csecsemők legalább 70 százalékát, az idegi cső hibáinak kb. 85 százalékát észleli. Down-szindróma esetén a négyes képernyő az érintett csecsemők körülbelül 81 százalékát észleli.

Ez nem azt jelenti, hogy a képernyőn pozitív csecsemőnek 81 százalékos esélye van Down-szindrómára. Ez csak azt jelenti, hogy a Down-szindrómás csecsemők 81 százalékának olyan szűrési eredményei lesznek, amelyek elég gyanúsak ahhoz, hogy további vizsgálatokat javasoljanak.

Hamis negatív eredmények

A négyképernyő nem veszi fel a Down-szindróma, a 18-as triszómia vagy az idegcső hibáinak minden esetét, így azonosíthatja a csecsemőt, hogy alacsony a kockázata ezeknek a problémáknak, amikor valóban érintett. (Míg a teszt például a Down-szindróma esetek 81 százalékát fogja felvenni, ez azt jelenti, hogy 19 százalékos az esély, hogy a teszt hiányozni fogja a Down-szindrómát egy csecsemőnél, akinek van.) Ezt hamis negatív eredménynek hívják, hamisan megnyugtatónak eredmény, amely arra késztetheti Önt, hogy döntsön a diagnosztikai teszt ellen, amely problémát tárt fel.

Hamis pozitív eredmények

Másrészt ennek a tesztnek 5 százalékos hamis pozitív az aránya. Vagyis felismerheti, hogy a csecsemő nagy kockázattal jár e három probléma egyikére nézve, amikor jól van. Ez további vizsgálatokon eshet át, és feleslegesen aggódhat a baba jóléte miatt.

Mi van, ha az eredmények azt mutatják, hogy a babámnak nagy a kockázata a problémának?

Egy genetikai tanácsadó vagy az anya-magzati orvos szakorvosa segíthet megérteni eredményeit és lehetőségeit. Érdemes megvitatni az amniocentézis előnyeit és hátrányait, hogy megtudja, van-e problémája a babájának.

De először valószínűleg részletes (néha II. Szintű vagy célzottnak nevezett) ultrahangot kínálnak fel Önnek. Ez a teszt néhány további információval szolgálhat.

Ha magas az AFP-je, a II. szintű ultrahang lehetővé teszi az orvos számára, hogy ellenőrizze a csecsemő gerincét és egyéb részeit a hibák szempontjából. Ez megerősíti a baba életkorát és azt is, hogy ikreket cipel-e. (Ha az ultrahang azt mutatja, hogy a baba fiatalabb vagy idősebb, mint azt a szakember gondolta, vagy hogy egynél több babát hord, akkor az eredményeit újraszámolják.)

Ha csecsemőjének spina bifida vagy más születési rendellenessége van és úgy dönt, hogy folytatja a terhességet, az orvosi csapat képes lesz figyelemmel kísérni a baba állapotát a terhesség alatt, és felkészülhet a műtétre, miután megszületett.

Ha a baba képernyő-pozitív Down-szindróma vagy 18-as triszómia miatt, az ultrahang lehetővé teszi orvosa számára, hogy ellenőrizze, vannak-e olyan "markerek", amelyek Down-szindrómára és más kromoszóma-rendellenességekre utalhatnak.

Ezek a jelölők a következők:

• Fényes folt a szív izmaiban (echogén intracardialis fókusz)

• Veseprobléma (pyelectasis)

• Megvastagodott nyaki ránc (tiszta terület a baba nyakának hátsó részén található szövetben)

• Rendellenesen rövid comb- vagy karcsont

• Fényesen megjelenő (hiperechogén) bél

Ha egy vagy több ilyen markert talál, megnő annak a valószínűsége, hogy babája genetikai rendellenességet szenved. A súlyos szerkezeti rendellenességekkel, például a szív vagy a hasfal hibájával járó csecsemőnél nagyobb valószínűséggel van kromoszóma-rendellenesség is.

Ha a részletes ultrahangon minden normálisnak tűnik, még mindig nem garantálja, hogy minden rendben van, de ez azt jelenti, hogy a csecsemőnél kisebb a kromoszóma hibák kockázata, mint azt a szűrési eredményei jelzik. Ez az információ segíthet eldönteni, folytatja-e az amniocentézist,