A Dupuytren-betegség kezelése - egyértelmű tanácsok egy kényszerhelyzet esetén

Absztrakt

A Dupuytren-kór ismeretlen eredetű progresszív fibroproliferatív rendellenesség, amely a kezeket érinti, és a számjegyek állandó hajlító kontraktúráját okozza. A Dupuytren-betegség kialakulásának jelentős kockázati tényezői közé tartozik az időskor, a férfi nem, a fehér észak-európai extrakció, a Dupuytren-kór pozitív kórtörténetének jelenléte és a diabetes mellitus. Úgy tűnik, hogy a betegség gyorsan romlik azokban az esetekben is, amelyek fiatal korát és további fibromatosist mutatnak, amelyek a kéz hátsó részét, a talpát és a péniszét érintik. Noha nincs gyógymód, a kéz Dupuytren-betegségben szenvedő betegek jelentős funkcionális előnyre tehetnek szert a műtéti javulás vagy a deformitás korrekciója után. Reális elvárások, időben és megfelelő műtéti technika mellett a szakközpontban, valamint a posztoperatív gyógyulásra és rehabilitációra (foglalkozási terápia és fizioterápiás támogatás) való odafigyeléssel a legtöbb esetben előnyös eredmény érhető el.

A Dupuytren-kór annyira gyakori, hogy minden orvos találkozni fog vele, mégis zavart a kérdés, hogy mit mondjon a betegnek, mikor kell továbbítani és milyen kezelés a legjobb. A Dupuytren-kór a kezeket érintő jóindulatú noduláris fibromatosis, Guillaume Dupuytren báró nevét viseli, aki elsőként műtette meg ezt az állapotot. 1 A Dupuytren-kór a tenyér (palmar fascia) bőrrögzítő szalagjainak rövidüléséhez vezet, ami a számjegyek kontraktúrájához vezethet. A Dupuytren-kór családi lehet, és rendkívül gyakori az észak-európaiaknál. 2, 3 A kezelés műtéttel történik, a fő indikációk a kontraktúra progressziója vagy a funkcionális fogyatékosság. Nagy a kiújulás aránya. 4

Ez a cikk a szerzők személyes tudományos és klinikai tapasztalataira támaszkodik a Dupuytren-kór kivizsgálásában és kezelésében, valamint az állapot angol nyelvű szakirodalmának átfogó áttekintésén. Kulcsfogalmak, például Dupuytren-kór, Dupuytren-kontraktúra, tenyér fibromatosis, diagnózis, megelőzés, kezelés és kezelés használtak a releváns cikkek keresésére a szakértők által áttekintett orvosi szakirodalomban.

Mit mondjon a betegnek?

A Dupuytren-kór demográfiája

A Dupuytren-kórral kapcsolatos különféle epidemiológiai vizsgálatok eredményei ellentmondásos bizonyítékokat szolgáltattak az ok-okozati tényezőkről és más betegségekkel kapcsolatos kapcsolatokról.

ÖRÖKLŐDIK A CSALÁD BETEGSÉGE?

Úgy tűnik, hogy az előfordulás az észak-európai extrakcióban szenvedő betegeknél a legmagasabb, a sötét bőrűeknél ritka, 5 - 7 a prevalencia 2% és 42% között mozog a különböző kaukázusi populációkban. 7 A Dupuytren-kór családias rendellenesség lehet, azonos ikrekről 2, bár sok beteg nem képes azonosítani az érintett rokont. Különböző öröklődési minták, változó behatolási és génexpressziós szintek miatt nem világos, hogy a Dupuytren-kór egyszerű monogén vagy poligén állapot. 2 Egy tanulmányban a rokonok előfordulási gyakorisága 16% volt, amikor a betegek jelentették, de ez a családtagok vizsgálatát követően 68% -ra nőtt. 8 Csekély statisztikai érték adható tehát a Dupuytren-kór családi előfordulására, amint azt a kórtörténet is mutatja.

A BETEGSÉG LEHETSÉGES ÉSZAKI SZÁRMAZÁSA

Az ismert földrajzi eloszlás azt sugallta, hogy a viking korban a skandinávok voltak felelősek a Dupuytren-kór terjedéséért. Az északi származási elméletet támasztja alá az állapot magas előfordulása Dániában és az Egyesült Királyság azon részein, amelyek szembesültek a skandinávokkal, nevezetesen Angliától északra, valamint Skóciától északra és nyugatra, mindkettőt megtámadták, majd később gyarmatosították. 9.

A KOR ÉS A NEMEK HATÁSA

A Dupuytren-kór nagyon ritka a tizenévesekben és a húszas években, de az előfordulásuk ezt követően minden évtizedben nő. 10 Következésképpen az öregedő népesség növekedésével növekvő előfordulásra lehet számítani. A Dupuytren-betegség korai életkora kevésbé kedvező, és általában magasabb a betegség előrehaladásának és kiújulásának aránya, de nincsenek pontos szabályok, és néhány korán megjelenő eset viszonylag jóindulatú. Noha a férfiaknál a Dupuytren-kór előfordulása magasabb (5–15-szöröse), a nőknél a betegség kevésbé súlyos; ezért észrevétlen maradhat az élet későbbi szakaszaiig. 11., 12. Számos szerző megkérdőjelezte ezeket a nemek közötti különbségeket, és kijelentette, hogy a prevalencia különbsége korfüggő, és az élet nyolcadik és kilencedik évtizedére az érintett személyek nemi aránya megközelíti ezt. 12.

VAN AZONOSÍTHATÓ OK?

A Dupuytren-betegségről különféle beszámolók szerint számos ok-okozati tényező és betegség társul, de a legtöbb esetben a különböző tanulmányok vitatják a bizonyítékokat. Úgy tűnik, hogy meglehetősen megalapozott kapcsolat van a diabetes mellitusszal, bár az ilyen esetekben általában több csomó van és kevesebb az összehúzódás. Nincs bizonyíték arra, hogy a Dupuytren-kór májbetegséggel járna. 14, 15 Az irodalom egyenletesen oszlik meg abban, hogy van-e összefüggés epilepsziával (vagy epilepsziás gyógyszerekkel), alkoholfogyasztással vagy cigarettázással. Bizonyára nincs bizonyíték arra, hogy e tényezők módosulása befolyásolná a beteg betegségének lefolyását. A Dupuytren óta eltelt 180 év során összefüggéseket javasolt a Dupuytren-kór és az akkori divatos kóros fogalmak (ideértve a szifiliszt, a tuberkulózist, a magas szérum lipidszintet és a HIV-pozitivitást) között. Nyilvánvalóan nincs egyszerű válasz. Sok daganatos, nem dohányzó Dupuytren-kórban szenvedő beteg van, akiket indikatív vizsgálatok sértenek meg! És nincs jelzés a páciens kivizsgálására a jelentett társult állapotok bármelyikénél, hacsak másként nem jelezzük.

Nincs egyértelmű összefüggés a munkával kapcsolatos tevékenységekkel, ideértve a (sokat idézett, de nem megalapozott) nehéz, rezgő gépek gyakori használatát és a Dupuytren-kór kialakulásának fokozott kockázatát. 16, 17 A betegek tehát újra biztosak lehetnek abban, hogy a probléma nem valaminek a következménye, amit csinálnak - akár a munkahelyen, akár a játékban. Ezenkívül nem része a szisztémás betegség folyamatának; a közelmúltbeli vizsgálatokban azonban aggasztó statisztikai megállapítás volt az előrehaladott Dupuytren-betegségben szenvedő egyének megnövekedett általános mortalitása, amikor néhány évvel később áttekintették, ahol a halálozás meghaladásának 42% -a rákos haláleseteknek tulajdonítható. 18, 19 Ez további vizsgálatot igényel. Jelenleg a betegeket egyszerűen figyelmeztetni kell arra, hogy nem ismerjük ennek az állapotnak az okát.

MILYEN AZ ISMERT BETEGSÉG FOLYAMATA?

A betegség elsősorban a tenyér szubkután szövetében hosszirányban futó fasciális rostok sávjait érinti. A tenyér fascia vagy aponeurosis (a tenyér bőrét lehorgonyzó normál anatómiai sávok) vastag rostos zsinórokká válnak, ami digitális kontraktúrákat okoz. 20

A Dupuytren-kór alapvető patofiziológiai folyamata hasonló a sebgyógyuláshoz, amely magában foglalja a fibroblasztok szaporodását, a kollagén lerakódását és a miofibroblaszt összehúzódását, különféle növekedési faktorok, például a béta növekedési faktor átalakítása által. A Dupuytren-kór valóban mutat egy, a neoplasztikus folyamathoz hasonló jellemzőket, beleértve a különféle kromoszóma-rendellenességeket, a műtétet követő 21, 22-es kiújulás magas arányát, de ez nem rák vagy premalignus betegség. 21 - 24

A Dupuytren-kór társulhat más fibromatosisokkal, beleértve a talpi fibromatosist (Ledderhose-betegség), a pénisz fibromatosist (Peyronie-betegség) és a proximális interphalangealis (PIP) dorsum hátsó részének fibromatosisát (Garrod-csomók vagy csülökpárnák). A hisztopatológiai megjelenés nem különbözik a Dupuytren-kórban megfigyeltektől. Felvetődött, hogy az ilyen kiegészítő fibromatosisban szenvedő betegeknél a műtét után többször fordulnak elő és hosszabbodnak meg (a betegség új előfordulása a működési területen kívül). 25

Mikor kell utalni?

A Dupuytren-betegség alattomos betegségfolyamatát a beteg gyakran nem veszi észre, amíg a betegség hirtelen egy egyszerű fájdalommentes csomótól súlyosan összehúzódó számjává nem fejlődik (1. ábra).

Dupytren-kór klinikai megjelenésének vázlatos illusztrációja; az egyszerű nedulától kezdve a vastag szálas szalagképződésig és végül az ujjak kontraktúrájáig.

Folyamatábra a Dupuytren-betegségben szenvedő betegek kezelésére a diagnózistól a kezelésig.

A beutalás és a kezelés legfontosabb indikációi a következők:

A kontraktúra határozott előrehaladása, amint azt a történelem (mi történt az elmúlt évben?) Vagy az ismételt vizsgálat bizonyítja.

Funkcionális fogyatékosság, amely különböző szakaszokban nyilvánulhat meg attól függően, hogy a beteg kézhasználata mennyire szigorú lehet.

A kontraktúra kialakulása után az ujjak akadályozzák az olyan egyszerű mindennapi feladatokat, mint az arcmosás (a szem bökése az érintett számjeggyel), a haj fésülése, a kéz zsebbe vagy kesztyűbe helyezés, a vezetés vagy a sportolás. A Dupuytren-betegség gyakran mindkét kézben kialakul (a kézuralom nem függ össze), és leggyakrabban a gyűrűsujjat és a kisujjat érinti, majd a mutató, a középső és a hüvelykujj következik. a betegség súlyossága és az életre gyakorolt hatása változó, de agresszív betegségben szenvedő fiataloknál rosszabb. A diatézis kifejezést gyakran alkalmazzák ilyen fiatal személyekre ± a fibromatosis további helyszínei és ± a Dupuytren-kór családi kórelőzménye, de nem pontos a pontos meghatározása. 23

A korai beutalás előnyös, mivel lehetővé teszi a sebész számára, hogy megítélje a betegség előrehaladásának sebességét, vagy alternatívaként a háziorvos bizonyos időtartam alatt figyelemmel kísérheti az előrehaladást. A metacarpalis phalangealis ízület (MCPJ) kontraktúrája még késői szakaszban is korrigálható, de a PIPJ valószínűleg merev marad, ha hagyják, hogy túlságosan előrehaladjon.

Dupuytren-gyanúval gyanús beteg értékelése

Az alapellátási környezetben a diagnózis általában helyszíni diagnózis, amely a beutaló levelek tapasztalata gyakran helyesnek bizonyult. Bár a kézösszehúzódásnak más okai vannak, a tenyérben nem alakulnak ki csomók.

Az alapos betegfelmérés összpontosított kórtörténettel kezdődik, figyelembe véve a következő lényeges információkat: életkor, nem, etnikai hovatartozás, szakma, kézi hobbi, kézenfekvés, Dupuytren-kór családi kórtörténete, megjelenési kor, tünetek, a betegség progressziójának üteme és lefolyása, korábbi kezelések más orvosok részéről, kiújulás és a beteg kórtörténete (különös tekintettel a diabetes mellitus, az epilepszia, a gyógyszerelőzmények és a pszichoszociális kórelőzmények meglétére). Ezeknek az információknak nem célja ok megállapítása, hanem annak előrejelzése, hogy a Dupuytren-betegség hogyan befolyásolja a beteg foglalkozási és szabadidős tevékenységeit; a család története feltárja a sebészeti kimenetel elvárásait.

A fizikai vizsgálat a diagnózis alappillére a Dupuytren-kór jelenlétének meghatározásában. A beteg klinikai vizsgálatakor a következő jellemzőket kell figyelembe venni:

A göbök (gyengéd/nem gyengék) és a szalagok/összehúzott zsinórok, a bőrfoltok és a gödrök tenyérben és számjegyben.

A bőr érintettségének mértéke.

A tenyér/digitális kontraktúrában mérje meg az MCPJ szöget (aktív és passzív mozgástartomány).

Tenyér/digitális kontraktúrában mérje meg a PIPJ szöget (aktív és passzív mozgástartomány).

Csuklóbetétek (Garrod-csomók) - szilárd dermális csomópont, amely a PIP ízület vagy az MCPJ extenzor oldalán helyezkedik el.

Talpcsomó (k) (Ledderhose-kór) - gyengéd/nem gyengéd a lábfejben.

Másodlagos Boutonniere, hattyú nyaka vagy más deformitás.

A betegség kiújulása esetén: vegye figyelembe a következőket is:

Korábbi műtéti hegek.

Érzékelés a tenyérben és a számjegyek hegyében/oldalán.

Digitális Allen teszt (ha korábbi érkárosodás gyanúja merül fel, figyelmeztetjen az ujjvesztés lehetőségére peri- vagy posztoperatív úton).

A Hueston asztali teszt hasznos, gyors és egyszerű teszt a betegség stádiumában. Kérje meg a beteget, hogy tegye az asztalra a kezét és az ujjait. A teszt akkor pozitív, ha a kéz aktív vagy mérsékelt stádiumában nem süllyed el. A Dupuytren-betegség kialakulása lassú és alattomos lehet, ezért korai szakaszában nehéz diagnosztizálni. Mivel a betegség korai szakaszában gyakran tünetmentes, az orvossal csak a betegség későbbi szakaszaiban lehet felkeresni. A Dupuytren-kór előrehaladott stádiumában szenvedő betegek diagnosztizálása sokkal könnyebb, bár már túl késő lehet megmenteni az erősen összehúzódott számot.

Hogyan kell kezelni?

A Dupuytren-betegség jelenlegi kezelése

A sebészeti beavatkozásoktól mentes enzimatikus fasciotomia clostridialis kollagenáz injekcióval az érintett területre biztató klinikai eredményeket mutatott a korai vizsgálatok során, de még nem áll rendelkezésre. A közelmúltban, annak ellenére, hogy az 5-fluorouracilt pozitívan in vitro alkalmazták (gátolja a miofibroblaszt aktivitását), egy prospektív klinikai vizsgálat nem mutatott szignifikáns különbséget a kontroll és az 5-fluorouracillal kezelt számjegyek között. 31

A műtét utáni szövődmények közé tartozik a hematoma, a bőr nekrózisa, a fertőzés, az idegkárosodás, az érsérülés, az elhúzódó ödéma, a reflex szimpatikus dystrophia és ritkán az ujj elvesztése. A leggyakoribb komplikáció azonban a posztoperatív ízületi merevség és a pre-operatív hajlítás elvesztése, ami tovább hangsúlyozza a posztoperatív rehabilitációs program fontosságát. Nincs bizonyított módszer a Dupuytren-kór megelőzésére vagy annak előrehaladásának korlátozására. A kézi terápia és a rehabilitáció hőre lágyuló éjszakai sínekkel és rendszeres gyógytorna gyakorlatokkal segíthet a posztoperatív gyógyulási időszakban. A technikától függetlenül a műtéti korrekciót követően nagy a kiújulás mértéke, és ennek a páciensnek és a háziorvosnak tisztában kell lennie, és nem a műtéti kompetenciának kell tulajdonítania a problémákat.

Következtetések és jövőbeli kilátások

A Dupuytren-kór nagyon gyakori állapot, amelyet a klinikai jellemzők alapján lehet diagnosztizálni. Számos tanulmány megállapította a Dupuytren-kór családi és sporadikus jellegét, de a gén-környezet kölcsönhatás pontos jellege és típusa továbbra sem tisztázott. Számos korábbi tanulmány ellenére a Dupuytren-kór etiopatogenezise továbbra is homályos, és folytatódik a vita a betegség pontos okáról. A legújabb genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy a transzkripciós faktor polimorfizmusa és egy új mitokondriális génmutáció kapcsolódik a Dupuytren-kór kialakulásához. 32., 33. A lokalizált új génterápiákat alkalmazó jövőbeni nem operatív terápiák ígéretet tehetnek ennek a fogyatékossági rendellenességnek a felszámolására. Amíg azonban ezek a kezelések nem bizonyultak terápiásnak, addig a műtét marad a fő terápiás lehetőség. Minden bizonnyal objektívebb és tudományos adatokra van szükség, mivel sok empirikus nézet kiemeli a zavaros gondolkodást, amely még mindig érvényesül a patogenezis és a kezelés területén. 34

Köszönetnyilvánítás

Az ebben a kéziratban összefoglalt kutatást különféle támogatások támogatták, beleértve az Orvosi Kutatási Tanácsot (Egyesült Királyság), amiért hálásak vagyunk.