Juharszirup vizeletbetegség: kezelés és kezelés

Melyek a juharszirup vizeletbetegség (MSUD) kezelései?

Az orvosok kezelhetik az MSUD-t a három aminosav (leucin, izoleucin és valin) szintjének szabályozásával a beteg testében. Az MSUD-ban szenvedőknek mindig szigorú étrendet kell követniük, amely nélkülözhetetlen tápanyagokat biztosít, de szigorúan korlátozza a három aminosav mennyiségét (a normál növekedéshez és fejlődéshez az embereknek a három aminosavból kis mennyiségre van szükségük). A tiaminra reagáló MSUD nagy adag B1-vitaminnal (tiamin) és szigorú diétával kezelhető.

Az orvosok egész életük során figyelemmel kísérik az MSUD-ban szenvedő embereket, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy a három aminosav nem haladja-e meg az ember toleranciaszintjét és nem okoz-e kárt. Ha az MSUD-ban szenvedő betegek megbetegednek, lázasak, hányás vagy hasmenés miatt nem tudják lenyomni az ételt, vagy ha az aminosavak veszélyes szintre emelkednek, a beteget azonnal kórházba kell hospitalizálni. A kórházban az orvosok:

Adjon glükózt és inzulint egy vénán keresztül (IV segítségével), hogy beállítsa az aminosavak szintjét a testben.
Használjon IV vagy nasogastricus etetőcsövet (az orron keresztül) bizonyos tápanyagok szállításához, beleértve az aminosavakat, amelyeket az ember elvisel.
Szűrje le a személy vérplazmáját és juttassa vissza a testébe (a hemofiltrációnak/dialízisnek nevezett eljárás) a három aminosav szintjének csökkentése érdekében.
Figyelje a beteget az agy duzzadásának vagy fertőzésének jeleire és a sav felhalmozódására.

Van-e állandó kezelés a juharszirup vizeletbetegségre (MSUD)?

2004 óta a májtranszplantációk nagyon sikeresek a klasszikus MSUD-ban szenvedő egyének kezelésében. Új máj esetén az MSUD-ban szenvedő emberek képesek előállítani a szervezetben felhalmozódó három aminosav lebontásához szükséges enzimeket. Májtranszplantáció után az MSUD-ban szenvedők korlátlan étrendet fogyaszthatnak, tünetek nélkül élhetnek és elkerülhetik a további kognitív problémákat. Az MSUD-ban szenvedők továbbra is hordozzák a rendellenesség génjét, ezért továbbra is továbbadhatják utódaiknak. Genetikai tanácsadás javasolt.

Milyen mellékhatásai vannak a juharszirup vizeletbetegség (MSUD) kezelésének?

Az IV glükóz és az inzulin mellékhatásai között szerepel a vércukorszint változása. Az orvosok szorosan figyelemmel kísérik ezeket a szinteket a kórházban annak biztosítása érdekében, hogy a normális tartományban maradjanak.

A hemodialízis és a hemofiltráció mellékhatásai közé tartoznak az izomgörcsök, az alacsony vérnyomás (hipotenzió) és a vér elektrolittartalmának olyan változásai, amelyek szoros megfigyelésre szorulnak.

A májtranszplantáció minden műtéti beavatkozáshoz hasonló szövődményeket tartalmaz, beleértve a vérzést, a fertőzéseket és a vérrögöket. A transzplantáció más lehetséges szövődményekkel is jár, beleértve a szerv kilökődését és az immunrendszer legyengülését (túl azon, ami a szerv kilökődésének megakadályozásához szükséges). A transzplantációs folyamat jobb megértésével a betegek jó monitorozás mellett normális életet élhetnek, és nem félhetnek az MSUD-val kapcsolatos problémáktól.

Milyen komplikációk társulnak a juharszirup vizeletbetegséghez (MSUD)?

Az MSUD-ban szenvedő betegeknél különböző szövődmények alakulhatnak ki, az enyhe és a súlyos között. A juharszirup vizeletbetegség szövődményei a következők:

Agykárosodás, neurológiai problémák és fejlődési késések.
A figyelemhiány/hiperaktivitási rendellenesség (ADHD), szorongás és depresszió fokozott kockázata.
A csonttömeg elvesztése, ami a csontok könnyű törését okozza.
A hasnyálmirigy duzzanata/hasnyálmirigy-gyulladás, különösen válságos állapotok idején.
Krónikus fejfájás, amelyet a koponya vérnyomásának növekedése okoz.
Mozgászavarok, például remegés és kontrollálatlan izomösszehúzódások.
Kóma és halál, amelyek olyan krízisállapotokból származnak, mint a fertőzés, a stressz vagy a rossz étrendkontroll.

Utoljára egy Clevelandi Klinika orvosi szakembere felülvizsgálta 2019.11.18.

Hivatkozások

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete. Juharszirup vizeletbetegség. Hozzáférés: 2019.11.14.
MSUD Családsegítő Csoport. Bevezetés: Mi az MSUD? Hozzáférés: 2019.11.14.
Nemzeti Egészségügyi Intézetek. Amerikai Országos Orvostudományi Könyvtár. Juharszirup vizeletbetegség. Hozzáférés: 2019.11.14.
Strauss KA, Puffenberger EG, Morton DH. Juharszirup vizeletbetegség. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA és munkatársai, szerk. GeneReviews® [Internet]. Seattle (Washington): Washington Egyetem, Seattle; 1993-2019. Hozzáférés: 2019.11.14.
Feier FH és mtsai. Sikeres domino májtranszplantáció juharszirup vizeletbetegségben rokon élő donor felhasználásával. Braz J Med Biol Res. 2014. június; 47 (6): 522-6. Hozzáférés: 2019.11.14.
Carecchio M és mtsai. Mozgászavarok felnőtt, túlélő, juharszirup vizeletbetegségben szenvedő betegeknél. Mov Disord. 2011. június; 26 (7): 1324-8. Hozzáférés: 2019.11.14.

A Clevelandi Klinika egy non-profit tudományos orvosi központ. Az oldalunkon történő reklámozás segíti küldetésünket. Nem támogatjuk a Cleveland Clinic nem termékeit vagy szolgáltatásait. Irányelv