JScreen

Az 1B típusú juharszirup vizeletbetegség (MSUD) örökletes anyagcsere-rendellenesség, amelyet az érintett személy vizeletének jellegzetes juharszirupszagáról neveznek el. Ha gondosan kezelik alacsony fehérjetartalmú étrenddel, az MSUD-ban szenvedők elég normális életet élhetnek.

Az MSUD-t három aminosav lebontásához szükséges enzim hiánya okozza: leucin, izoleucin és valin, amelyek együttesen elágazó láncú aminosavakként ismertek. Ezek az aminosavak megtalálhatók minden fehérjét tartalmazó élelmiszerben. A szükséges enzim, elágazó láncú ketoav-dehidrogenáz (BCKAD) nélkül ezek az aminosavak és melléktermékeik felhalmozódnak, és károsítják a szervezetet. Az 1B típusú MSUD a BCKAD enzim négy összetevőjének egyikében fellépő hibának köszönhető.

A juharszirup vizeletbetegség négy általános típusba sorolható: klasszikus, köztes, intermittáló és tiaminra reagáló. A klasszikus MSUD a legsúlyosabb típus. A más típusú emberek enyhébb tüneteket mutatnak, de hajlamosak olyan válságos időszakokra, amikor a tünetek szorosan hasonlítanak a klasszikus MSUD-hoz. A betegség minden típusában fennáll a szellemi és fizikai fogyatékosság veszélye.

Klasszikus

A leggyakoribb típusú, klasszikus MSUD-t az enzimaktivitás csekély vagy egyáltalán nem jellemzi. A klasszikus MSUD-ban szenvedő emberek tünetei az élet első hetében jelentkeznek. 12–24 órán belül, vagy első fehérjefogyasztáskor a csecsemő vizelete juharszirup szagot áraszt. (A mediterrán populációk, amelyek nem ismerik a juharszirupot, a szagot hasonlítják a görögszéchez.)

Néhány napon belül a csecsemő rossz táplálkozást, hányást és ingerlékenységet mutat, majd energiahiány, fogyás, görcsrohamok, feszült íves testtartás, izomtónus váltakozik merev és ernyedten, valamint az agy duzzanata. Ha nem kezelik, életveszélyes kóma vagy légzési elégtelenség 7-10 napon belül jelentkezhet, és a legtöbben több hónapon belül meghalnak.

A kezelés bármely lejártakor a klasszikus MSUD agykárosodást okozhat. A betegségben szenvedők különösen hajlamosak válságra betegség, fertőzés, böjt vagy műtét után.

Közbülső

Közepes MSUD-val rendelkező embereknél a BCKAD enzimaktivitás normál mennyiségének 3-8% -a van. Ennek eredményeként testük elviseli a leucin nagyobb mennyiségű aminosavat. Betegség esetén ez a tolerancia csökken.

A köztes MSUD hasonló, de kevésbé súlyos, mint a klasszikus forma. A válság időszakában a tünetek és a kockázatok azonban közel azonosak.

Időszakos

Időszakos MSUD esetén a BCKAD enzimaktivitás gyakran a normál érték 8-15% -a. A betegség tünetei csak az élet első vagy második évében jelentkezhetnek. A tünetek gyakran megjelennek betegség, böjt vagy magas fehérjefogyasztás idején.

A betegségnek ez a formája ritka, de válság idején kockázatai és tünetei hasonlóak a klasszikus formához.

Tiamin-érzékeny

A tiaminra reagáló MSUD abban különbözik, hogy a betegség ezen formájával küzdő emberek nagy mennyiségű tiaminra reagálnak. Egy tanulmány megállapította, hogy a tiaminra reagáló MSUD-ban szenvedőknél a BCKAD enzim normális aktivitása 30-40%. Sok ilyen betegségben szenvedő ember elvisel némi fehérjét az étrendjében.

Válság idején a tiaminra reagáló MSUD kockázatai és tünetei hasonlóak a klasszikus formához. A betegség tiaminnal történő kezelésének képessége azonban megkönnyíti az irányítást, mint a többi forma, amelyek kezelése nagyrészt az étrendtől függ.

Mennyire gyakori az 1B típusú juharszirup vizeletbetegség?

Becslések szerint világszerte az 1B típusú MSUD 185 000 csecsemőből 1-et érint. Leggyakrabban az órendi menonit populáció körében fordul elő, ahol 385 csecsemőből körülbelül 1-et érint a betegség. A kelet-pennsylvaniai menoniták között a gyakoriságot 176 csecsemőből 1-nek mondták. A betegség az askenázi zsidók körében is gyakoribb, 50 000-ből nagyjából 1-et érint az 1B típusú MSUD.

Hogyan kezelik az 1B típusú juharszirup vizeletbetegséget?

Az 1B típusú MSUD-t elsősorban étrend szabályozza, alacsony fehérjetartalmú ételek felhasználásával. Ez gyakran szigorú korlátozásokat jelent a húsra, halra, tojásra, tejtermékekre, teljes kiőrlésű lisztre, babra és dióra. Az 1B típusú MSUD-ban szenvedők gyakran kapnak speciális folyékony tápszert, amely tápanyagokat juttat el azokhoz az aminosavakhoz, amelyeket nem tudnak megemészteni. Ezeknek az étrendi korlátozásoknak azonnal meg kell kezdődniük a diagnózis felállítása után, és az egész életen át fenn kell tartaniuk.

A vérben lévő aminosavszintet orvosnak rendszeresen ellenőriznie kell. A vérvizsgálati eredmények segíthetnek az étrend kalibrálásában, és különösen fontosak terhesség alatt az MSUD-ban szenvedő anyák számára. Az agy bármilyen duzzanata azonnali orvosi ellátást igényel. A betegségeknek mindig konzultációt kell indítaniuk orvosával, mivel ezek sebezhető időszakok az 1B típusú MSUD-ban szenvedő személyek számára. A kórházi tartózkodás elkerülése érdekében speciális „betegnapi étrendre” lehet szüksége.

A tiaminra reagáló MSUD-val rendelkező betegek tiamin-kiegészítőket írhatnak fel.

Mi a prognózis egy 1B típusú juharszirup vizeletbetegségben szenvedő személy számára?

Korai, körültekintő és egész életen át tartó kezeléssel az 1B típusú MSUD-ban szenvedők egészséges életet élhetnek felnőtt korukban, normális növekedést és mentális fejlődést mutatva. Különösen kritikus a betegség felismerése a tünetek megjelenésekor az agykárosodás és a mentális fogyatékosság elkerülése érdekében. A gondos kezelés ellenére a betegségben szenvedők egy része időszakosan fellángol, főleg betegség idején. Ezek tanulási problémákat vagy mentális fogyatékosságot okozhatnak, és életveszélyesek lehetnek.

Kezelés nélkül az MSUD halálos kimenetelű lehet.

Erőforrások

Genetikai otthoni referencia
Az amerikai kormány Nemzeti Egészségügyi Intézete által a mindennapi emberek számára írt nagyszámú genetikai betegség magyarázata.

Juharszirup vizeletbetegség családtámogató csoport
Az MSUD-ban szenvedők és családtagjaik számára támogató csoport, a szervezet a betegséggel kapcsolatos tudatosság növelésében is segít.

Sandy Bulcher, igazgató
Telefon: (740) 548-4475
[e-mail védett] Szűrés, technológia és kutatás a genetikában Projekt
Az MSUD-ról szóló adatlap, amelyet az alaszkai (Kalifornia, Hawaii, Idaho, Oregon és Washington) állami szervek közös erőfeszítéssel készítettek, hogy megvizsgálják az újszülötteket bizonyos betegségeket átvilágító programok pénzügyi, jogi, etikai és társadalmi vonatkozásait.

Az 1B típusú juharszirup vizeletbetegség egyéb elnevezései

Juharszirup 1B típusú vizeletbetegség
Juharszirup vizeletbetegség
MSUD 1B típus
MSUD1B

Most tegyen lépéseket annak érdekében, hogy felmérje a juharszirup vizeletbetegség kockázatát és annak kockázatát, hogy átadja-e gyermekeinek. A JScreen genetikai teszt elkezdéséhez kattintson ide.