Juharszirup vizeletbetegség

Bevezetés
A juharszirup vizeletbetegség (MSUD) a szervezet azon képességének zavara, hogy a fehérjékben az esszenciális aminosavak közül hármat felhasználjon. Ezt a három aminosavat - leucint, izoleucint és valint - gyakran elágazó láncú aminosavaknak (BCAA) nevezik. A fehérje a testben összesen 20 aminosavból áll, ezek közül tizenegy esszenciális és kilenc nem lényeges. Az esszenciális aminosavakat a napi étrendben kell ellátni. A nem esszenciális aminosavak beszerezhetők az étrendből, vagy a testben más aminosavakból állíthatók elő.

juharszirup

Az MSUD-ban a leucin, izoleucin és valin lebontásához szükséges enzimek vagy hiányoznak, inaktívak vagy csak részben aktívak. Az MSUD enzimhiánya miatt a BCAA-k és melléktermékeik, az úgynevezett keto-savak megemelkednek. Ezek az emelkedések okozzák az MSUD-ban szenvedő csecsemő vagy gyermek tüneteket.

Genetika
Az MSUD recesszív genetikai betegség. Ez azt jelenti, hogy az MSUD-ban szenvedő gyermekek mindkét szülőjének mutációt kell tartalmaznia ugyanabban a génben (ugyanaz a genetikai kód). Ezek a mutált gének nem működnek normálisan, így betegséget okoznak. A génmutációval rendelkező személyt hordozónak nevezzük. A hordozókat egyetlen kóros génjük nem befolyásolja. (Ahogy mindenki genetikai kódokat hordoz, például a haj és a szem színét, mindenki hordoz számos rendellenes gént is, amelyek betegségeket okozhatnak.)

Minden egyes embernek két génje van, amelyek kódolják a BCAA-k lebontásában szerepet játszó enzimaktivitást - egy gén az apától és egy az anyától származik. Ha az egyik gén normálisan működik, de a másik nem, akkor a személy az MSUD hordozója. Ha egyik gén sem működik normálisan, akkor ennek a személynek MSUD-ja van. Az is lehetséges, hogy a normális gént mindkét szülőtől megkapjuk, és nincsenek mutált génjei a betegségnek.

Amikor a szülők az MSUD génjének mindkét hordozója, minden terhesség esetén 1/4-es esély van az MSUD-val való csecsemőre, 2/4-es esély arra, hogy a csecsemőnek csak egy génje lesz az MSUD-hoz, és olyan hordozó lesz, mint a szülők, és minden negyedik esély arra, hogy a baba nem lesz hordozó, és nem lesz MSUD-ja.

MSUD osztályozások
Négy általános osztályozást használnak az MSUD típusainak azonosítására: klasszikus, köztes, intermittáló és tiaminra reagáló. Ezek a kifejezések az érintett gyermekben jelenlévő enzimaktivitás mennyiségére és típusára utalnak, amely az egyes besorolásokon belül jelentősen változhat.

A klasszikus az MSUD leggyakoribb típusa. A klasszikus MSUD-ban kevés vagy egyáltalán nincs enzimaktivitás (általában kevesebb, mint a normál érték 2% -a). A klasszikus MSUD-ban szenvedő csecsemőknél az élet első néhány napján tünetek jelentkeznek. Általában rosszul tolerálják a BCAA-t, ezért étrendjükben a fehérjét erősen korlátozni kell.

A köztes MSUD a betegség klasszikus típusának változata. Azoknál, akiknek köztes MSUD-ja van, magasabb az enzimaktivitásuk (a normál körülbelül 3-8% -a). Általában nagyobb mennyiségű leucint tolerálnak. Betegségben vagy böjtben a közepes MSUD-val rendelkező gyermek ugyanúgy reagál, mint a klasszikus MSUD-val rendelkező gyermek. A menedzsment hasonló az MSUD közepes és klasszikus típusaihoz.

Az időszakos MSUD a betegség enyhébb formája a nagyobb enzimaktivitás miatt (a normál körülbelül 8-15% -a). Gyakran a gyermeknek 12–24 hónapos koráig nincsenek tünetei, általában betegségre vagy a fehérjebevitel megugrására reagálva. Betegség vagy böjt epizódjai során a BCAA szint megemelkedik, a jellegzetes juharszirup (vagy elégetett cukor) szag nyilvánvalóvá válik, és a gyermek anyagcsere-válságba kerülhet.

A tiaminra reagáló MSUD alapvetően csak az, amit a név magában foglal. Nagy adag tiamin adása a tiaminra reagáló gyermeknek növeli az enzimaktivitást, amely lebontja a leucint, az izoleucint és a valint. A legtöbb esetben csak mérsékelt fehérje korlátozásra van szükség ehhez a ritkább MSUD típushoz.

Diagnózis/szűrés
A csecsemőket kötelező állami szűrőprogramokon keresztül lehet MSUD-szűrni. Sajnos sok állam nem tartalmazza az MSUD-t újszülött szűrési programjaiban. Ezenkívül egyes államok által alkalmazott módszerek elavultak és pontatlanok lehetnek. Így sok újszülöttet csak azután diagnosztizálnak, hogy az MSUD tüneteit elkezdik mutatni.

A klasszikus MSUD-ban szenvedő csecsemők születéskor normálisnak tűnnek, a tünetek 3-7 napon belül jelentkeznek. Közepes MSUD-val rendelkező csecsemőknél a tünetek enyhébbek, és nem biztos, hogy azonnal megjelennek. A tünetek közé tartozik a fussiness, a letargia, az ápolás/etetés csökkenése, a rossz súlygyarapodás, a hypotonia (gyenge izomtónus) vagy a hypertonia (a túlzott izomfeszültség), a hányás, a magas sírás, a rohamok és a vizelet jellegzetes juharszirup-szaga szárítás után pelenkában. (Ez a szag néha már az első napon kimutatható, ha klasszikus MSUD-val megtörli az újszülött hallójáratát.)

Ha a juharszirup szaga jelen van, vagy bármilyen kérdés merül fel az újszülött diagnózisával kapcsolatban, akkor a csecsemőt orvosnak kell látnia, és haladéktalanul meg kell vizsgálni az MSUD-t. A diagnózist megerősíthetjük a BCAA-analízissel, egy vérvizsgálattal, amely megvizsgálja a 20 aminosav szintjét és egymáshoz való viszonyát. A helyes diagnózis megköveteli az anyagcsere-betegségek terén képzett személy tapasztalatait.

Időnként a vizelet sajátos juharszirupszaga idősebb, egészséges gyermekeknél vagy felnőtteknél jelentkezhet, akiknek nincs tünete. Ennek oka ismeretlen. Ezeket a személyeket azonban ellenőrizni kell az MSUD enyhébb formájára, különösen akkor, ha az MSUD egyéb tünetei vannak.

Kezelés
Az újszülött MSUD kezelésének kezdeti kezelése a BCAA szintjének azonnali csökkentését igényli. A magas leucinszint nagyon mérgező és agykárosodáshoz vezethet, ami szellemi retardációhoz, neurológiai nehézségekhez vezethet a beszédben, görcsrohamok vagy halál. A dialízis már nem az előnyös módszer a BCAA magas szintjének csökkentésére. Sokkal hatékonyabb kezelés az aminosavak intravénás (IV) oldatainak beadása, amelyek nem tartalmazzák a BCAA-kat, és amelyekhez további kalóriákhoz glükózt (egyfajta cukrot) adnak. Ezen, kifejezetten erre a célra kifejlesztett IV-oldatok felhasználása lehetővé teszi a leucin, a valin és az izoleucin feleslegének felhasználását a szervezet fehérjeszintézisében, ezáltal gyorsan csökkentve a BCAA-szintet. Néha inzulint vagy hasonló szert is adnak a felesleges BCAA-k hasznosításának felgyorsítására. További izoleucin és valin hozzáadása segít megelőzni e két BCAA hiányát, mivel ezek a szintek gyorsabban esnek, mint a leucin. A túl alacsony izoleucin- és valinszintek súlyos kiütéseket okozhatnak a csecsemőben, és megakadályozhatják a leucin elfogadható szintre csökkenését.

Az MSUD hosszú távú kezelése gondosan ellenőrzött étrendet foglal magában, amely szigorúan korlátozza az étrendi fehérjét annak érdekében, hogy megakadályozza a BCAA-k felhalmozódását a vérben. Az étrend fő összetevője egy speciális formula, amelyet MSUD-ban szenvedő gyermekek számára terveztek. Ezek az MSUD formulák nem tartalmaznak sem leucint, sem izoleucint, sem valint, de egyébként táplálkozási szempontból teljesek. Minden szükséges vitamint, ásványi anyagot, kalóriát és a növekedéshez szükséges egyéb aminosavat tartalmaznak.

Kezdetben a csecsemő kap egy MSUD tápszert, amelyet gondosan ellenőrzött mennyiségű fehérjealapú tápszerrel egészítenek ki, például Enfamil vagy Similac. A fehérje alapú tápszer biztosítja a csecsemő számára a korlátozott mennyiségű BCAA-t, amely a normális növekedéshez és fejlődéshez szükséges. A leucin, az izoleucin és a valin helyes egyensúlyának biztosításához a vérszintek gyakori monitorozása és a tápszer-keverék beállítása szükséges.

Amint az MSUD-ban szenvedő gyermekek növekednek, továbbra is a speciális tápszert szedik. Lehetőségük van más, otthon mérlegelt vagy lemért ételekre, hogy minden nap az előírt mennyiségű leucint biztosítsák. Az MSUD étrend általában nem tartalmaz magas fehérjetartalmú ételeket, például húst, diót, tojást és a legtöbb tejterméket. A gyermekek fokozatosan megtanulják vállalni az étrendjük ellenőrzésének felelősségét. Nincs olyan életkor, amikor a diétás kezelést le lehet állítani. Az egész életen át tartó terápia elengedhetetlen az optimális eredmény eléréséhez.

Beteg nappali ellátás
Bármely gyakori betegség vagy fertőzés megnövelheti a BCAA szintet, ami hányást, hasmenést, ingerlékenységet, álmosságot, szokatlan légzést, megdöbbentést, hallucinációkat és elmosódott beszédet okozhat. Kezelés nélkül a gyermek kómába kerülhet és meghalhat. Így a betegség bármely jele miatt megköveteli a betegnapi terv megkezdését és azonnali kapcsolatot az egészségügyi szolgáltatóval a betegség kezelésének megkezdéséhez.

A betegnapi tervet úgy tervezték, hogy a gyermek ne kerüljön kórházba. A betegnapi kezelés fő célja az, hogy megfelelő kalóriákat és aminosavakat biztosítson a test szükségleteinek kielégítésére, és a fehérje szintézisének elősegítésével felhasználja a felesleges BCAA-kat a vérben. Általában a "betegnapi étrend" csökkenti a leucin bevitelét és növeli a gyermek számára előírt tápszerek mennyiségét. Vért lehet venni az aminosavszint ellenőrzésére.

Ha a gyermek nem tudja elviselni az etetést betegség alatt, kórházba kell utazni, hogy a kalóriákat és a kívánt aminosavakat egy speciálisan elkészített IV oldattal biztosítsák (lásd: Kezelés). Ezek a megoldások nem tartalmaznak BCAA-kat. További kalóriákat biztosíthatunk lipid (zsír) és/vagy glükóz hozzáadásával a IV keverékhez. A gyermek klinikai állapotának és vérszintjének gyakori értékelése elengedhetetlen.

Az agyi ödéma komoly gondot okoz az MSUD kezelésében. Az agyödéma a felesleges folyadék felhalmozódása az agyban, amelyet az elektrolitok és az aminosavak közötti egyensúlyhiány okoz. Ez a folyadékkészlet nyomást gyakorol az agyra, és befolyásolja annak működését, amely zavarhatja a légzést és halált okozhat. A folyadék látható az agy CT- és MRI-vizsgálatain. Az agyödémát sikeresen kezelhetik az orvosok, akik járatosak az MSUD kezelésében.

Eredmény
Az étrend szigorú betartása és jó orvosi ellátás mellett az MSUD-ban szenvedő gyermekek viszonylag normális életet élhetnek és tesznek is. A terápiát a lehető legkorábbi életkorban kell elkezdeni a lehető legjobb eredmény elérése érdekében. Az étrend gondos ellenőrzése az aminosavszint megfelelő egyensúlyának biztosítása érdekében a legjobb stratégia az MSUD-ban szenvedők optimális működéséhez.

FIGYELEM:
A legtöbben tisztában vannak azzal a veszélyekkel, hogy gyermekek vagy tinédzserek aszpirint adnak megfázás, bárányhimlő vagy influenza miatt. Bizonyíték van arra, hogy az aszpirint ilyen betegségekben összekapcsolják a Reye-szindróma néven ismert súlyos szövődménnyel. Az MSUD-ban szenvedő gyermekek nagyon fogékonyak a Reye-szindrómához hasonló betegségre, a kísérő agyödémával.

Nagyon fontos, hogy az MSUD-ban szenvedő gyermekek ne kapjanak aszpirint vagy aszpirint tartalmazó termékeket. Gyakoroljon, hogy olvassa el az összes vény nélkül kapható gyógyszer összetevőinek listáját.

További információkért vegye fel a kapcsolatot:
MSUD Családsegítő Csoport
Szakadék út 82
Powell, Ohio 43065
Telefon: 740-548-4475
E-mail: [email protected]

Ezt az információt az MSUD Családtámogató Csoport fejlesztette ki, és ezennel engedélyben használják.

MSUD Családsegítő Csoport. Áttekintés. Elérhető: https://www.msud-support.org/introduction/overview. Utolsó hozzáférés: 2014. január 30.

A dokumentumban szereplő információk csak általános oktatási célokat szolgálnak. Nem célja a személyre szabott szakmai tanácsadás helyettesítése. Bár az információkat megbízhatónak hitt forrásokból szerezték be, a MedLink Corporation, képviselői és az információ szolgáltatói nem garantálják annak pontosságát, és nem vállalják a felelősséget a felhasználásukból eredő káros következményekért. További információkért forduljon orvoshoz és az itt említett szervezethez.