A gén olyan hormonokat termel, amelyek elhízáshoz vezetnek

Az elhízásnak és a közös súlygyarapodásnak genetikai alapja van. Philippe Froguel professzor, a nagy-britanniai Imperial College-ból, és a Génomique et physiologie moléculaire des maladies métaboliques (CNRS/Université Lille 2/Institut Pasteur de Lille) laboratóriumi csapata, az Inserm csapataival, valamint dán, svájci és német partnerekkel együttműködve, felfedeztek egy új elhízási gént, amely alapvető szerepet játszik több, az élelmiszer-bevételt szabályozó kulcsfontosságú hormon érésében.

elhízáshoz

A gén mutációi növelik a súlyos elhízás kockázatát, és túlsúlyhoz vezethetnek.

A PCSK1 gén egy proconvertáz 1 nevű enzimet termel, amely számos olyan hormont és keringő peptidet aktivál, amelyek nélkülözhetetlenek az élethez és részt vesznek az étvágy szabályozásában. Ilyen például az inzulin, a glükagon (és származékai, például a GLP1, a 2-es típusú cukorbetegség új kezelése) és a proopiomelanokortin (amitől az ember jól érzi magát).

Ezt az enzimet korábban három, elhízott, bélműködési rendellenességben szenvedő betegnél szinte teljesen hatástalannak találták.

A francia-brit csapat érdeklődött a PCSK1 gén gyakori mutációi iránt, amelyek módosítják az 1. proconvertáz szerkezetét. Megmutatták, hogy a mutált génben az enzimaktivitás közepes a három elhízott beteg és egy nem mutált gén. Ezek a mutációk növelik a súlyosan elhízás kockázatát, és hozzájárultak a súlygyarapodáshoz többek között a francia, a svájci és a dán populációban. A PCSK1 gén mutációinak hordozói étkezés után is hajlamosak hipoglikémiára a mutációhoz kapcsolódó inzulin eltérések miatt.

Ez a felfedezés azt mutatja, hogy az étvágy kontrollálásában szerepet játszó több hormon (inzulin, GLP1, melanokortin) érleléséhez szükséges kulcsfontosságú enzim nyilvánvalóan kisebb rendellenességei elégségesek ahhoz, hogy jelentősen növeljék a súlyos elhízás kockázatát és túlsúlyhoz vezetjenek az általános populációban.

Miután 2008 elején felfedezték, hogy a melanocortin 4 receptor gyakori változatai szerepet játszanak az elhízásban (a Nature Genetics is közzétette), a francia-brit csapat kimutatta, hogy a súlyos elhízásnak és a közös súlygyarapodásnak közös genetikai bázisa van, amely elsősorban a komplex hormonrendszer (beleértve a bél által termelt néhány hormont is) és az agy bizonyos területein specifikus receptorokban, amelyek szabályozzák az étel bevitelét és a jóllakottságot. Abban az időben, amikor a morbid elhízás (40 kg/m2-nél nagyobb testtömeg-index) prevalenciája megduplázódott az elmúlt évtizedben, ezek az eredmények rávilágítanak a korai étrendi kontroll fontosságára az elhízás megelőzése és csökkentése érdekében.

Ezt a tanulmányt elhízott gyermekekkel rendelkező családok önkénteseinek köszönhették.

Szerzők: Michael Benzinou, John WM Creemers, Helene Choquet, Stephane Lobbens, Christian Dina, Emmanuelle Durand, Audrey Guerardel, Philippe Boutin, Beatrice Jouret, Barbara Heude, Beverley Balkau, Jean Tichet, Michel Marre, Natasather Potoczna, Fritz Horber Stunff, Sebastien Czernichow, Annelli Sandbaek, Torsten Lauritzen, Knut Borch-Johnsen, Gitte Andersen, Wieland Kiess, Antje Ko¨rner, Peter Kovacs, Peter Jacobson, Lena MS Carlsson, Andrew J Walley, Torben Jørgensen, Torben Hansen, Oluf Pedersen, David Meyre és Philippe Froguel.