A központi és a perifériás idegrendszer vaszkulitisz-szindrómái Tájékoztató

Mi a vasculitis?

A vasculitis olyan erek gyulladása (amely magában foglalja a vénákat, artériákat és kapillárisokat), amelyek vért szállítanak a testben. A vasculitis bármilyen típusú, méretű és méretű ereket érinthet. A gyulladás miatt az erek falai meggyengülhetnek, megnyúlhatnak, megvastagodhatnak, duzzanat vagy hegesedés alakulhat ki, ami beszűkítheti az éret, és lassíthatja vagy teljesen leállíthatja a vér normális áramlását. Ez a csökkent véráramlás tartósan károsíthatja a szerveket és szöveteket, beleértve az agyat, a gerincvelőt (a központi idegrendszert vagy a központi idegrendszert) és a perifériás idegrendszert (PNS, amely információt továbbít az agyból és a központi idegrendszerből a test más részeibe) ). Bizonyos esetekben a legyengült edény megrepedhet, vérzést okozva a környező szövetekben. Az agyban a gyulladás fejfájást és stroke-szerű tüneteket, vagy akár halált is okozhat.

A vasculitis (más néven angiitis) bárkit érinthet, bár egyes típusok gyakrabban fordulnak elő olyan embereknél, akiknek autoimmun rendellenességeik vannak (olyan rendellenességek, amelyek akkor fordulnak elő, amikor az immunrendszer megtámadja az egészségügyi test sejtjeit), például lupus és rheumatoid arthritis, vagy fertőző rendellenességek, például hepatitis B vagy C A vasculitis egyes formái egy adott szervet érintenek, míg mások egyidejűleg számos szervre is hatással lehetnek. A csak az agyat és a gerincvelőt érintő vasculitist, amely nem egy másik szisztémás rendellenesség eredménye, a központi idegrendszer elsődleges angiitiszének nevezzük. Bizonyos esetekben a vasculitis kezelés nélkül javulhat, míg máskor gyógyszerekre van szükség.

Mi okozza a vasculitist?

A vasculitis akkor fordul elő, amikor az immunrendszer tévedésből megtámadja a test ereit. A legtöbb esetben a támadás oka nem ismert. Más esetekben egy folyamatban lévő vagy közelmúltbeli fertőzés, az immunrendszer egyéb betegségei, a gyógyszerekre vagy toxinokra adott allergiás reakció és bizonyos vérrákok (például limfóma és leukémia) kiválthatják az immunrendszer reakcióját és káros gyulladást okozhatnak.

Hogyan befolyásolja a vasculitis az idegrendszert?

A vasculitis problémákat okozhat a központi és a perifériás idegrendszerben, ahol az agyat, a gerincvelőt és a perifériás idegeket tápláló ereket érinti. A vasculitis idegrendszeri szövődményei a következők:

fejfájás, különösen fejfájás, amely nem múlik el
agyi aneurizma (az agy erének gyenge pontja, amely léggömbökkel jár) felrobbanthat és vért önthet a környező szövetekbe (úgynevezett vérzéses stroke)
a gyulladt erekben lévő vér megalvadhat (trombózis), gátolhatja a véráramlást és iszkémiás stroke-ot okozhat
zavartság vagy feledékenység demenciához vezet
kóros érzések vagy az érzékek elvesztése
izomgyengeség és bénulás, általában a karokban és a lábakban
fájdalom
az agy duzzanata
látási problémák
rohamok és görcsök
beszéd vagy megértés problémája.

A vasculitis tünetei általában a láz, a rosszullét, a fogyás, a szokatlan kiütések vagy a bőr elszíneződése, és gyakorlatilag bármely szervrendszer károsodása.

Hogyan diagnosztizálják ezeket a szindrómákat az idegrendszerben?

A vasculitis diagnosztizálása nehéz lehet, mivel néhány betegségnek hasonló tünetei vannak a vasculitisnek. Különösen nehéz megkülönböztetni az érszűkület nem gyulladásos okaitól (az érfal átmérőjének csökkenése az érfal összehúzódása miatt). A központi idegrendszer vagy a PNS vasculitis rendellenességének diagnózisa függ az érintett erek számától, méretétől és elhelyezkedésétől, valamint más érintett szervek típusától. A CNS vagy PNS vasculitis gyanúja esetén az orvos felülvizsgálja a személy kórtörténetét, fizikai vizsgálatot végez a jelek és tünetek megerősítésére, valamint diagnosztikai vizsgálatokat és eljárásokat rendel el, beleértve:

vér- és vizeletvizsgálatok a gyulladás jeleinek keresésére (például bizonyos fehérjék, antitestek és vérsejtek abnormális szintje)
az agyat és a gerincvelőt körülvevő folyadék (cerebrospinalis folyadék) elemzése a fertőzés és a gyulladás jeleinek ellenőrzése érdekében
az agy vagy az idegszövet biopsziája (egy kis szövetdarab eltávolítása, amelyet mikroszkóp alatt vizsgálnak)
diagnosztikai képalkotás számítógépes tomográfia (CT) és mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segítségével, amelyek két- és háromdimenziós képeket készítenek az agyról, az idegekről és más szervekről, valamint a szövetekről. A kontrasztanyag beadása előtt és után vizsgálatokat végeznek annak megállapítására, hogy a kontrasztanyag szivárog-e a legyengült edényekből.
Angiogram (röntgenképalkotás a véráramba jutó speciális festék alkalmazásával) az agy, a fej vagy a nyak véredényének szűkületének kimutatására
ultrahang segítségével nagy felbontású képeket készíthetünk az érfalakról és megmérhetjük a véráramlás sebességét.

Hogyan kezelik a vasculitist?

A vasculitis kezelése általában az érintett szerv (ek) től függ, és olyan gyógyszereket foglal magában, amelyek az immunrendszer abnormális aktivitásának elnyomására és a gyulladás csökkentésére irányulnak. A kezelés időtartama a vasculitis típusától függ, de általában hosszú távú kezelésre van szükség. A vasculitis kezelésére használt gyógyszerek a következők:

Glükokortikoid gyógyszerek („szteroidok”), például prednizon. Ezek a gyógyszerek, amelyek gyakran a vasculitis elsődleges kezelési módjai, gyulladáscsökkentő hatásúak és általában gyors hatásúak. Adhatók más immunszuppresszív gyógyszerekkel kombinálva.
Immunszuppresszáns vagy citotoxikus gyógyszerek. Ezek a gyógyszerek közé tartozik a metotrexát, azatioprin és a ciklofoszfamid. Ezek a szerek megállítják vagy csökkentik az immunrendszer sejtjeinek működését.
A rituximab, a „monoklonális antitestnek” nevezett gyógyszerfajta bizonyos rendellenesen működő immunsejtekhez (B-sejtekhez) kötődve és megölve működik. Kimutatták, hogy nemcsak a gyulladás gátlásában hatékony, hanem a fellángolások megelőzésére szolgáló fenntartó terápiában is.

Előfordulhat, hogy a vasculitisben érintett aneurizmákat műtéti úton kell kezelni, olyan eljárásokkal, amelyek blokkolják a vér áramlását az aneurizmába.

Melyek az idegrendszeri vasculitis szindrómák?

A vasculitis szindróma hirtelen megkezdődhet, vagy idővel kialakulhat. A tünetek a következők:

fejfájás, különösen fejfájás, amely nem múlik el
láz
rossz közérzet (nem megfelelő érzés)
gyors fogyás
zavartság vagy feledékenység demenciához vezet
ízületek és izmok fájdalmai
fájdalom rágás vagy nyelés közben
bénulás vagy zsibbadás, általában a karokban vagy a lábakban
látászavarok, például kettős látás, homályos látás vagy vakság
rohamok, görcsök
stroke vagy átmeneti iszkémiás roham (TIA, néha „mini-stroke” -nak is nevezik)
szokatlan kiütések vagy a bőr elszíneződése
vesékkel vagy más szervekkel kapcsolatos problémák

Hogyan hívják ezeket a szindrómákat és hogyan kezelik őket?

A vasculitis számos formája befolyásolhatja az agyat, a gerincvelőt és az idegeket, beleértve:

Óriássejtes arteritis (más néven temporális arteritis vagy koponyaarteritis)

Az óriássejtes arteritis egyfajta vasculitis, amely az aortát és annak elsődleges ágait érinti. Gyakran érintettek a temporális artéria (a fej mindkét oldalán található és halad át a halántékon), valamint a szemet ellátó szemészeti artéria. A diagnózis megerősítésére gyakran a temporális artéria biopsziáját hajtják végre. Az óriássejtes arteritis általában 50 éves és idősebb embereknél fordul elő. Az óriássejtes arteritis tünetei:

új, súlyos fejfájás
vizuális problémák, beleértve homályos vagy kettős látást vagy hirtelen látásvesztést
az állkapocs vagy a nyelv fájdalma rágás vagy nyelés során
gyengédség a temporális artériákban vagy a fejbőrben.

Láz, fogyás, nyaki vagy izomfájdalom jelentkezhet, általában a betegség korai szakaszában. Az egyének ízületi fájdalmat, fáradtságot és kényelmetlenséget szenvedhetnek a nyak/váll/csípő régióiban is, amelyeket polymyalgia rheumatica néven ismerünk. A látásvesztés az óriássejtes arteritis féltett szövődménye. A kezeletlen temporális arteritis stroke-ot, sőt halált is okozhat. Bár hagyományosan úgy gondolták, hogy az óriássejtes artéria befolyásolja a fej és a nyak régió artériáit, sok óriássejtes artériás gyulladásban a mellkas, a has és a medence nagy artériái gyulladhatnak.

A központi idegrendszer elsődleges angiitisa (vagy granulomatózus angiitis)

Ennek a ritka rendellenességnek a tünetei általában lassan alakulnak ki, és fejfájást, demenciát, viselkedési változásokat, fájdalmat, érzékszervi rendellenességeket és remegést tartalmaznak. Stroke, átmeneti ischaemiás roham, többszörös mini-stroke és görcsrohamok fordulhatnak elő. A végleges diagnózishoz szükség lehet agybiopsziára. A rendellenesség bármely életkorú embert érinthet, de csúcspontja körülbelül 50 év, és leggyakrabban férfiaknál tapasztalható. Végzetlen, ha nem kezelik.

Takayasu arteritis

Ez a betegség olyan nagy artériákat érint, mint az aorta, amely vért juttat a karokba, lábakba és fejbe. Takayasu arteritis általában először 40 év alatti nőknél fordul elő. A fő tünetek a fejfájás, szédülés, a végtagok hideg vagy zsibbadásának érzése, memória- és gondolkodási problémák, valamint látászavarok. Agyvérzést, szívrohamot és a belek károsodását is okozhatja. A rendellenesség részleges vagy teljes fogyatékosságot okozhat, és kezeletlenül halálos is lehet. A diagnózis felállításához és a betegség aktivitásának figyelemmel kíséréséhez gyakran szükség van képalkotó vizsgálatokra az artériák szűkületének, elzáródásának vagy duzzadásának jeleinek értékelésére. Polyarteritis nodosa

Ennek a ritka betegségnek a kezdete bármely életkorban előfordulhat, de leggyakrabban 40 és 60 év között jelentkezik. A férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket. A tünetek utánozhatják sok más betegség tüneteit, de a leggyakoribb kezdeti panaszok a láz, hasi fájdalom, a lábak és a végtagok zsibbadása vagy fájdalma, izomfájdalmak, gyengeség, rendellenes érzések és megmagyarázhatatlan fogyás. A betegség előrehaladtával a vesék meghibásodhatnak és a magas vérnyomás gyorsan kialakulhat. A PNS neuropátiával történő károsodása gyakoribb, mint a központi idegrendszer károsodása, de ha a betegség valóban magában foglalja a központi idegrendszert, akkor bekövetkezhet az agy és a gerincvelő szövetének károsodása. Bizonyos esetekben a betegség néhány év múlva kiújulhat. Kezelés nélkül a rendellenesség gyakran végzetes, a létfontosságú szervek meghibásodásával végződik.

Az adenozin-deamináz 2 (DADA2) hiánya

A DADA2 a vasculitis ritka, genetikai formája, amelyet a CECR1 gén mutációja okoz. Bár a vasculitis legtöbb formája általában nem családban fut, a DADA2 több családtagnál is előfordulhat. A DADA2 tünetei átfedésben vannak a polyarteritis nodosa tüneteivel, beleértve a lázat, a bőrcsomókat, a törzs és a végtagok csipkeszerű kiütését (liveso reticularis) és az ízületi fájdalmat. A legtöbb DADA2-vel rendelkező személy csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban tapasztal stroke-ot. A DADA2-et az NIH kutatói fedezték fel, és az orvosi szakirodalomban először 2014-ben számoltak be róla.

Ezenkívül a vasculitis más formái neurológiai szövődményeket okozhatnak. Ezek között a rendellenességek között van Kawasaki betegség, a vasculitis egy ritka formája, amely stroke-ot vagy agykárosodást okozhat a gyermekeknél. Elsősorban az 5 éves vagy annál fiatalabb gyermekeket érinti. A szívkoszorúerek erek falának gyulladása aneurizmákat okozhat. A tünetek közé tartozik a legalább öt napig tartó magas láz, a kezek és a lábak duzzanata, a szem és az ajkak vörössége, valamint a nyirokcsomók duzzanata. A legtöbb gyermek korán kezelve teljesen felépülhet. Az idegrendszert befolyásoló egyéb szisztémás vasculitis szindrómák között szerepel a Wegener-féle granulomatosis, a mikroszkopikus polyangiitis, a Churg-Strauss-szindróma, a krioglobulinémia, a rendszer lupus erythematosus, a Behcet-betegség, a Sjogren-kór és a rheumatoid arthritis. Az idegrendszert tápláló erek gyulladása olyan fertőzések következtében jelentkezhet, mint az endocarditis (szívbillentyűk fertőzése), a herpes zoster vagy a felső arc bárányhimlője, mikoplazma és tuberkulózis.

Milyen kutatásokat végeznek e szindrómák jobb megértése érdekében?

Az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) küldetése az, hogy alapvető ismereteket szerezzen az agyról és az idegrendszerről, és ezeket az ismereteket felhasználja az idegrendszeri betegségek terheinek csökkentésére. A NINDS az Országos Egészségügyi Intézetek (NIH), a világ vezető orvosbiológiai kutatószervezetének egyik eleme.

Számos NINDS által finanszírozott nyomozó vizsgálja az erek károsodását és az agyi véráramlást, ami a stroke-ra vonatkozik. Az agyi erek sérülésében és helyreállításában szerepet játszó mechanizmusok jobb megértése javulást eredményezhet más érrendszeri rendellenességek kezelésében és megelőzésében.

Az Országos Arthritis, izom-csontrendszeri és bőrbetegségek intézetének (NIAMS) a Vasculitis transzlációs kutatási programja a vasculitis minden típusának klinikai és transzlációs kutatásának elkötelezettje. Azok az 5 éves vagy annál idősebb emberek, akik vasculitisben szenvednek vagy feltételezhetően vasculitisben szenvednek, részt vehetnek. A program célja, hogy a vasculitisben szenvedő embereket idővel kövesse nyomon, hogy lássa, milyen hatással van rájuk a betegség, és felfedezze a vasculitis új aspektusait, amelyek segítenek az orvosoknak megtanulni, hogyan lehet jobban ellátni a vasculitisben szenvedő egyéneket. A program nyomozói a NINDS nyomozóival és a Vasculitis Klinikai Kutatási Konzorciummal együttműködve működnek. További információ: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02257866.

Az NIH támogatja a Vasculitis Klinikai Kutatási Konzorciumot (VCRC, www.rarediseasesnetwork.org/vcrc/), az egyetemi orvosi központok, betegtámogató szervezetek hálózatát, valamint a klinikai kutatások elvégzésére és a különféle vasculitisben szenvedő egyének ellátásának javítására fordított klinikai kutatási forrásokat. rendellenességek, beleértve a polyarteritis nodosa-t, Takayasu arteritisét és óriássejtes arteritisét. Jelenleg a konzorciumban részt vevő 15 orvosi központ az Egyesült Államokban, Kanadában és Törökországban található. A konzorcium internetes oldala információt nyújt a klinikai kutatásról és a klinikai vizsgálati lehetőségekről, és segíti az egyéneket kapcsolatba lépni szakértő orvosokkal és betegtámogató csoportokkal.

A vasculitis kutatását támogató egyéb NIH intézetek közé tartozik az Országos Szív-, Tüdő- és Vérintézet, valamint az Országos Arthritis-, valamint mozgásszervi és bőrbetegségek Intézete. A vasculitis és más rendellenességek NIH által finanszírozott kutatásáról további információ található az NIH RePORTER (http://projectreporter.nih.gov) segítségével, amely az NIH és más szövetségi ügynökségek által támogatott jelenlegi és korábbi kutatási projektek kereshető adatbázisa. A RePORTER hivatkozásokat is tartalmaz e projektek publikációihoz és forrásaihoz.

Hol kaphatok további információkat?

A neurológiai rendellenességekkel vagy az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet által finanszírozott kutatási programokkal kapcsolatos további információkért vegye fel a kapcsolatot az Intézet Brain Resources and Information Network (BRAIN) címen

Információ elérhető a következő szervezeteknél is:

Amerikai autoimmun betegségek szövetsége
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe, MI 48021-2227
[email protected]
Tel .: 586-776-3900; 800-598-4668
Fax: 586-776-3903

Nemzeti Szem Intézet (NEI)
Nemzeti Egészségügyi Intézetek, DHHS
31 Center Drive, Rm. 6A32 MSC 2510
Bethesda, MD 20892-2510
[email protected]
Tel .: 301-496-5248

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia sugárút 55
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel: 203-744-0100; Hangposta: 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291

Nemzeti Szív, Tüdő és Vér Intézet (NHLBI) Egészségügyi Információs Központ
Nemzeti Egészségügyi Intézetek, DHHS
P.O. 30105. Rovat
Bethesda, MD 20824-0105
301-592-8573

"A központi és perifériás idegrendszeri vasculitis-szindrómák adatlapja", NINDS, Megjelenés dátuma: 2017. szeptember.

NIH 17-NS-5596 publikáció

Készítette:
Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet
Nemzeti Egészségügyi Intézetek
Bethesda, MD 20892

A NINDS egészséggel kapcsolatos anyagokat csak tájékoztatási célokból nyújtják, és nem feltétlenül jelenti az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet vagy bármely más szövetségi hivatal jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját. Az egyes betegek kezelésével vagy gondozásával kapcsolatos tanácsokat egy olyan orvossal kell konzultálni, aki megvizsgálta az adott beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.

Minden NINDS által előkészített információ nyilvánosan elérhető és szabadon másolható. Értékelik a NINDS vagy az NIH hitelét.