Szaruhártya disztrófia

A szaruhártya-disztrófiák a genetikai szembetegségek egy csoportja, ahol a rendellenes anyag a szaruhártyának nevezett tiszta tiszta szemrétegben gyűlik össze. A szaruhártya dystrophiának több mint 20 alosztálya van. A szaruhártya-disztrófiák típusaival kapcsolatos további információkért kattintson ide. A szaruhártya-disztrófiák három fő kategóriába sorolhatók:

Elülső vagy felületes szaruhártya-disztrófiák befolyásolják a szaruhártya legkülső rétegét (elülső részét), az úgynevezett hámot és Bowman rétegét.
Stromális szaruhártya-disztrófiák befolyásolják a sztrómát, amely a szaruhártya középső és legvastagabb rétege.
A hátsó szaruhártya dystrophiák befolyásolják a szaruhártya endotheliumnak nevezett belső részét és a Descemet membránját. A hátsó szaruhártya dystrophia leggyakoribb típusa a Fuchs dystrophia.

Az életkor, a kialakulás és a specifikus tünetek az egyéneknél a szaruhártya dystrophia típusától függően változnak. A szaruhártya dystrophiájának legtöbb formája azonban hasonló tulajdonságokkal rendelkezik. A szaruhártya disztrófia általában:

Egyébként egészséges embereket érint
Férfiaknál és nőknél egyaránt megtalálható, kivéve Fuchs dystrophiáját, amely több nőt érint, mint férfit
Mindkét szemre hatással van
Nagyon lassan halad
Hajlamos családokban futni
Nem külső források okozzák, mint sérülés vagy diéta
A szaruhártya meghatározott rétegeiből származik, de átterjedhet a közeli rétegekre
Nem befolyásolja a test többi részét
Nem kapcsolódik a test más részeinek más betegségeihez

A szaruhártya-distrofia legtöbb formája autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, ami azt jelenti, hogy csak egy szülőnek kell hozzájárulnia a szaruhártya-dystrophia génjéhez az érintett gyermek számára. A szaruhártya dystrophiájának néhány típusa autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hozzá kell járulnia a betegség génjéhez.

Figyelmeztető jelek és tünetek

A szaruhártya disztrófiájának tünetei a betegség típusától függenek, és a tünetek teljesen tünetmentesek lehetnek a látásvesztésig. Az anyag felhalmozódása a szaruhártyában valójában opálossá teheti a szaruhártyát, ami homályos látáshoz és látásvesztéshez vezet.

Néhány személy szaruhártya-eróziót tapasztal, amelynek során a szaruhártya hámnak nevezett legkülső rétege nem kapcsolódik a következő réteghez. Ez enyhe vagy súlyos fájdalmat, fényérzékenységet, homályos látást és azt az érzést okozhatja, hogy idegen test van a szemben.

A szaruhártya disztrófiájának diagnosztizálására szolgáló vizsgálatok

Ha a szemorvosa úgy gondolja, hogy szaruhártya-disztrófiája lehet, érdeklődni fog a családi kórtörténetéről. A hasított lámpás mikroszkóp segítségével a szemorvos megvizsgálhatja a szem elülső részét. Még akkor is, ha nincsenek tünetek, átfogó szemvizsgálattal kimutatható a szaruhártya dystrophiája. Más esetekben genetikai teszt alkalmazható a szaruhártya dystrophia diagnosztizálására.

Kezelés és eljárások

A kezelés nagyban változik. A szemorvos rendszeres gondozása nyomon követheti a betegség előrehaladását. Ha a tünetek nem jelentkeznek, akkor a kezelés nem szükséges.

Más esetekben az egyének szaruhártya-eróziót tapasztalhatnak, és ez kezelést igényel. A szaruhártya eróziójának számos különböző kezelési módja van, de a kezdeti terápiák között szerepelnek antibiotikumok, kenő szemcseppek, kenőcsök vagy speciális lágy kontaktlencsék. Ha a szaruhártya eróziója folytatódik, a fejlett kezelés magában foglalja a lézeres terápiát vagy a szaruhártyát összekaparó eljárást.

A legsúlyosabb esetekben szaruhártya-transzplantációra lehet szükség. Ezt keratoplasztikának hívják. Ebben az eljárásban a beteg szaruhártya szövetet eltávolítják, és donor szaruhártya szövettel helyettesítik. Bizonyos dystrophiák, mint például Fuchs dystrophiája, csak részleges szaruhártya-transzplantációt igényelnek, az úgynevezett endothelialis keratoplasztikát.

Megelőzés

A szaruhártya-dystrophiákra vonatkozóan nincsenek megelőző intézkedések, mivel genetikai eredetűek. A genetikai tanácsadás elérhető az érintett családok számára, és nagyon hasznos lehet a támogatáshoz és a tájékoztatáshoz. A rutinszerű átfogó szemvizsgálatok segíthetnek a szaruhártya disztrófiájának diagnosztizálásában, hogy a kezelés szükség esetén azonnal megkezdődhessen. A szemvizsgálatokkal való naprakészség rendkívül fontos, ha szaruhártya-dystrophiája van, vagy ha családjában kórtörténetében van cornea-dystrophia. Ez segít megelőzni a látásvesztést.